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豚鼠形觉剥夺和光学离焦性近视眼模型视蛋白表达变化研究 被引量:6
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作者 胡敏 刘睿 +5 位作者 刘永松 钱宜珊 陈冲达 袁援生 江春光 褚仁远 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期148-152,共5页
目的 研究形觉剥夺和光学离焦性豚鼠近视眼视蛋白的表达变化,探讨视蛋白表达与实验性近视眼之间的关系.方法 实验研究.50只豚鼠随机分为形觉剥夺组、光学离焦组(每组20只)和正常对照组(10只),形觉剥夺组豚鼠出生1周后单眼戴半透明... 目的 研究形觉剥夺和光学离焦性豚鼠近视眼视蛋白的表达变化,探讨视蛋白表达与实验性近视眼之间的关系.方法 实验研究.50只豚鼠随机分为形觉剥夺组、光学离焦组(每组20只)和正常对照组(10只),形觉剥夺组豚鼠出生1周后单眼戴半透明(半透明薄膜贴于平镜表面)硬性角膜接触镜(RGPCL),光学离焦组豚鼠出生1周后单眼戴-4.00 D的RGPCL,另一眼为对照眼.1、2周后各组分别测量屈光度数、眼轴长度和玻璃体腔深度,并于上午10 ~ 12点钟取材,实时荧光定量PCR观察视蛋白mRNA的变化,免疫印迹法检测视蛋白的变化.近视眼动物模型建立的数据采用两因素方差分析联合q检验,PCR和免疫印迹检测结果行配对t检验.结果 造模2周后,形觉剥夺组和光学离焦组屈光度数分别为(-4.00 ±0.87)和(-2.00±1.17)D,相对于对侧眼及对照组差异有统计学意义(F=203.98,88.66;P<0.05),同时伴有玻璃体腔深度(F=258.26,46.67)及眼轴(F=94.19,11.72)的延长,和对侧眼及正常对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05).短波长敏感视蛋白(S-opsin)mRNA在形觉剥夺和光学离焦组中表达均增加,S-opsin mRNA的内参校正值在造模2周时分别为0.752±0.05和1.117 ±0.13,较对照眼0.536 ±0.04和0.772±0.10差异有统计学意义(t=6.10,6.28;P <0.05).长波长敏感视蛋白(L-opsin)在形觉剥夺及光学离焦2周时mRNA的内参校正值均为0.42 ±0.01,较对照眼的0.24±0.01和0.34±0.04表达均增加(t=6.30,4.93;P<0.05).免疫印迹检查结果亦提示S-opsin和L-opsin在形觉剥夺和光学离焦组中表达较对照眼增加.结论 视锥细胞可能是视网膜感受形觉剥夺和光学离焦信息的部位,视蛋白表达变化可能启动实验性豚鼠近视眼的形成. 展开更多
关键词 近视 视锥(视网膜) 视蛋白 形状知觉 感觉缺失 光学
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隐匿性黄斑营养不良临床分析 被引量:3
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作者 王光璐 姜利斌 +1 位作者 张晓君 王宁利 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期820-823,共4页
目的探讨隐匿性黄斑营养不良患者的临床特点。方法回顾性病例系列研究。隐匿性黄斑营养不良患者9例(14只眼),其中男性3例,女性6例;年龄7~53岁,平均36岁。患眼行视力、双目间接检眼镜、荧光素眼底血管造影、视网膜电图(ERG)、多... 目的探讨隐匿性黄斑营养不良患者的临床特点。方法回顾性病例系列研究。隐匿性黄斑营养不良患者9例(14只眼),其中男性3例,女性6例;年龄7~53岁,平均36岁。患眼行视力、双目间接检眼镜、荧光素眼底血管造影、视网膜电图(ERG)、多焦ERG、视诱发电位、相干光断层扫描及色觉等检查。患者组与正常对照组多焦ERG的1环和2环P1波的潜伏期、振幅密度比较,采用两独立样本t检验;患眼多焦ERG的1环和2环P1波的潜伏期、振幅密度与视力的相关性采用一元线性相关分析。结果9例(14只眼)隐匿性黄斑营养不良患者中,视力0.05~0.2者9只眼,0.3—0.6者4只眼,≥0.7者1只眼。所有患者均表现为进行性视力下降,但眼底检查、荧光素眼底血管造影、ERG检查均未见明显异常,仅多焦ERG检查结果显示黄斑中心区功能受损。1环P1波潜伏期:患者组(27.67±1.07)ms,对照组(26.28±1.88)ms,两组间比较差异有统计学意义(t=-2.308,P〈0.05);1环P1波振幅密度:患者组(42.71±15.48)nv/deg2,对照组(66.79±14.87)nv/deg2,两组间差异有统计学意义(t=5.259,P〈0.05)。2环P1波潜伏期:患者组(27.80±1.20)ms,对照组(26.914-0.82)ms,两组间差异有统计学意义(t=-2.275,P〈0.05);2环Pl波振幅密度:患者组(24.99±8.49)nv/deg。,对照组(39.20±6.47)nv/deg。,两组间差异有统计学意义(t=4.943,P〈0.05)。患者组1环和2环P1波的潜伏期(r=-0.329,-0.369)和振幅密度(r=0.053,0.057)与视力均无相关性(P〉0.05)。结论隐匿性黄斑营养不良患者的主要临床表现为视力下降,而眼底、荧光素眼底血管造影、ERG检查均正常,多焦ERG改变为黄斑部锥细胞营养不良的主要表现。 展开更多
关键词 黄斑变性 视锥(视网膜) 视网膜电描记术
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左旋精氨酸对兔眼AⅡ无长突细胞与开放性视锥型双极细胞间示踪剂藕连的调控研究 被引量:1
3
作者 夏晓波 StephenL.Mills +1 位作者 黄佩刚 蒋幼芹 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期215-219,共5页
目的 探讨兔眼视网膜AⅡ无长突细胞 (AⅡamacrinecell,AⅡ AC)和开放性视锥型双极细胞 (onconebipolarcell,ON CB)间缝隙连接通道的相对通透性及左旋精氨酸对通道的调节。方法 单个AⅡ AC显微注射神经生物素 (neurobiotin ,NB)后 ,采... 目的 探讨兔眼视网膜AⅡ无长突细胞 (AⅡamacrinecell,AⅡ AC)和开放性视锥型双极细胞 (onconebipolarcell,ON CB)间缝隙连接通道的相对通透性及左旋精氨酸对通道的调节。方法 单个AⅡ AC显微注射神经生物素 (neurobiotin ,NB)后 ,采用共焦显微镜测定以上两类异源型细胞群中NB的分布 ,并用 4mmol/L左旋精氨酸对其进行调节。然后用兔抗Calretinin抗体对注射后的视网膜进行免疫组织化学染色。结果 藕连的ON CB中的NB的浓度低于藕连的AⅡ AC中NB的浓度。与藕连的AⅡ AC比较 ,左旋精氨酸选择性的减少了与AⅡ AC藕连的ON CB中的NB的浓度(t=2 5 11,P <0 0 5 )。AⅡ AC被Calretinin抗体染色阳性。结论 相对于AⅡ AC和ON CB间可能的异源型缝隙连接 ,NB较易通过AⅡ AC间的同源型缝隙连接。左旋精氨酸可能使cGMP浓度升高而作用于双极细胞侧的缝隙连接 ,选择性的减少了这种双极细胞的示踪剂标记。 展开更多
关键词 左旋精氨酸 兔眼AⅡ 无长突细胞 开放性视锥型 双极细胞 间示踪剂 藕连调控 视网膜
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自适应光学成像系统(MICRO/ZSC-1)活体测定正常人眼视锥细胞密度 被引量:1
4
作者 赵超阳 戴云 +2 位作者 姚军平 刘勇 阴正勤 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS 2011年第6期419-422,共4页
目的 对视网膜自适应光学成像系统所得视锥细胞图像进行处理,获取正常人眼底不同区域视锥细胞密度,探讨自适应光学成像系统用于眼科临床实验研究的可行性.方法 横断面研究.利用自适应光学成像系统采集30例正常受试者不同区域视锥细胞图... 目的 对视网膜自适应光学成像系统所得视锥细胞图像进行处理,获取正常人眼底不同区域视锥细胞密度,探讨自适应光学成像系统用于眼科临床实验研究的可行性.方法 横断面研究.利用自适应光学成像系统采集30例正常受试者不同区域视锥细胞图像,对图像进行处理获得正常人眼视网膜不同区域的视锥细胞密度,并采用回归分析法对不同区域的密度进行曲线估计.结果 随测量点与黄斑中心凹的距离增加,视锥细胞密度呈现出降低的趋势.偏离黄斑中心凹0.5°到3°范围内,随着偏离度的增加,视锥细胞密度从70 000个/mm2下降到16 000个/mm2.结论 自适应光学成像系统能够在活体人眼获取清晰的高分辨率视网膜图像,可能可以在眼科临床实验研究中发挥一定的作用. 展开更多
关键词 视锥(视网膜) 细胞计数 图像处理 计算机辅助 光学系统 自适应
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缺氧条件下血管内皮生长因子受体2对视锥细胞的保护作用 被引量:1
5
作者 石珂 张倩 +2 位作者 赵璐 应红梅 汪昌运 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期482-486,共5页
目的探讨缺氧条件下血管内皮生长因子受体2(vascular endothelial growth factor receptor 2,VEGFR2)对视网膜视锥细胞的作用。方法 8周龄视锥细胞特异性敲除VEGFR2(cone-specific VEGFR2 knockout)小鼠(简称KO小鼠)和野生型C57BL/6小鼠... 目的探讨缺氧条件下血管内皮生长因子受体2(vascular endothelial growth factor receptor 2,VEGFR2)对视网膜视锥细胞的作用。方法 8周龄视锥细胞特异性敲除VEGFR2(cone-specific VEGFR2 knockout)小鼠(简称KO小鼠)和野生型C57BL/6小鼠(简称WT小鼠)各6只,右眼均予以玻璃体腔内一次注射8 mmol/L氯化钴(CoCl2)制作缺氧模型,左眼注射磷酸盐缓冲液(PBS)作为对照。次日行视网膜电图(ERG)检查光感受器功能,免疫荧光共定位法检测视锥细胞密度,并观察其形态。结果 KO和WT小鼠缺氧侧眼的暗适应ERG a波振幅和b波振幅均下降,与PBS对照侧相比差异有统计学意义(P<0.01),但KO小鼠与WT小鼠之间相比差异无统计学意义(P>0.05)。KO小鼠和WT小鼠缺氧侧眼的明适应ERG a波振幅和b波振幅较对照侧均下降,差异有统计学意义(P<0.01),且KO小鼠较WT小鼠下降更明显(P<0.05,P<0.01),说明视锥细胞功能下降。形态学观察发现KO小鼠和WT小鼠缺氧侧眼的视锥细胞均出现变化,表现为密度下降,形态短小,排列疏松、紊乱,且KO小鼠的改变更为显著。结论 VEGFR2在缺氧条件下对视锥细胞具有保护作用。 展开更多
关键词 缺氧 视锥(视网膜) 血管内皮生长因子受体2 视网膜电描记术
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老年人视杆与视锥系统闪光视网膜电图的研究
6
作者 王川 邱庆华 +2 位作者 宫媛媛 吴星伟 许迅 《老年医学与保健》 CAS 2009年第3期154-156,共3页
目的应用闪光视网膜电图(flash—electroretinogram,F—ERG)了解随着年龄的增长,正常人视网膜视杆和视锥两系统功能学上的变化特点。方法113例(192眼)20岁至75岁经检查无眼科疾病的正常人进行标准ERG检测,着重分析暗视视杆和明视... 目的应用闪光视网膜电图(flash—electroretinogram,F—ERG)了解随着年龄的增长,正常人视网膜视杆和视锥两系统功能学上的变化特点。方法113例(192眼)20岁至75岁经检查无眼科疾病的正常人进行标准ERG检测,着重分析暗视视杆和明视30HZ闪烁光反应的变化特点。结果老年前期组和老年组暗视视杆反应的b波幅值比青年组分别降低20.98%和43.97%,而在明视闪烁光反应仅比青年组分别降低3.28%和7.46%。暗视视杆和明视闪烁光反应的b波幅值与年龄均呈线性负相关关系,暗视视杆反应的回归系数的绝对值大于明视30HZ反应。结论随着年龄的增长,视杆系统功能哀退的速度快于视锥系统。老年人更需注意暗视功能下降带来的危害。 展开更多
关键词 视杆(视网膜) 视锥(视网膜) 视网膜电描记术 衰老
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人类视网膜母细胞瘤的细胞起源 被引量:1
7
作者 陈大年 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期413-415,共3页
人类视网膜母细胞瘤(RB)是起源于神经原,还是神经胶质细胞或视网膜祖细胞,是一个长期存在争论的问题。随着电子显微镜的广泛应用, 以及对视网膜母细胞瘤基因(Rb基因)和蛋白功能研究的不断深入,大量证据表明人类RB很可能起源于红... 人类视网膜母细胞瘤(RB)是起源于神经原,还是神经胶质细胞或视网膜祖细胞,是一个长期存在争论的问题。随着电子显微镜的广泛应用, 以及对视网膜母细胞瘤基因(Rb基因)和蛋白功能研究的不断深入,大量证据表明人类RB很可能起源于红绿视锥前体细胞。若能选择性地在人视锥前体细胞中剔除Rb基因,就能确切地知道视锥前体细胞是否为人RB的细胞起源。因此,针对视锥细胞信号传导通路的研究将是今后RB研究的新热点。 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤/病理生理学 基因 视网膜母细胞瘤 视网膜母细胞瘤蛋白质 视锥(视网膜)/病理学 述评
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小儿视锥细胞与视锥杆细胞营养不良的临床特点与候选基因突变分析 被引量:5
8
作者 张清炯 黎仕强 +3 位作者 肖学珊 郭向明 郭莉 贾小云 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 2001年第4期293-295,共3页
目的 分析小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良的临床特点及其候选基因变异情况。 方法 连续收集分析 18例年龄 4个月至 8岁的视锥细胞和视锥杆细胞营养不良先证者的临床资料。应用聚合酶链反应 -异源双链 -单链构像多态法分析锥杆同... 目的 分析小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良的临床特点及其候选基因变异情况。 方法 连续收集分析 18例年龄 4个月至 8岁的视锥细胞和视锥杆细胞营养不良先证者的临床资料。应用聚合酶链反应 -异源双链 -单链构像多态法分析锥杆同源异形盒基因 (cone- rod homeobox gene,CRX)全部 3个外显子、GUCY2 D基因 (retinal- specific guanylate cyclase gene)外显子 2和 8,寻找可能的变异。 结果  18例患儿因家人发现其有明显视觉障碍来诊。其中 13例有眼球震颤 ,8例有畏光 ,7例有轻微、不典型眼底改变。 11例眼底正常。 4例可测定视力者视力均低于 0 .3,14例小于 3岁者无法测定视力。视锥细胞营养不良与视锥杆细胞营养不良的临床症状和眼部表现相互重叠。均未发现 CRX基因和 GUCY2 D基因突变。 结论 小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良视觉障碍明显 ,眼球震颤较多见。多数眼底正常 ,少数有眼底改变但不典型。本组病例可能与 CRX基因和 GUCY2 D基因外显子 2、8突变无关。 展开更多
关键词 视锥细胞营养不良 视锥杆细胞营养不良 遗传性视网膜疾病 基因突变 临床特点
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重组腺相关病毒介导遗传性色盲基因治疗的研究进展 被引量:4
9
作者 杨红霞 邱一果(综述) 雷博(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期881-884,共4页
色盲是缺乏或完全没有辨色能力的一类遗传性疾病,长期被认为是不可治愈性疾病。近年来以腺相关病毒(AAV)为载体介导的基因疗法主要用于对由视蛋白缺乏引起的红绿色盲及由视锥细胞环核苷酸门控离子通道A3(CNGA3)A或B(CNGB3)亚单... 色盲是缺乏或完全没有辨色能力的一类遗传性疾病,长期被认为是不可治愈性疾病。近年来以腺相关病毒(AAV)为载体介导的基因疗法主要用于对由视蛋白缺乏引起的红绿色盲及由视锥细胞环核苷酸门控离子通道A3(CNGA3)A或B(CNGB3)亚单位基因缺失引起的全色盲的治疗,已在动物实验中获得成功。人类色盲患者与一些实验动物存在着相同的基因缺陷,因此相关的动物实验研究结果用AAV介导的基因疗法为色盲患者进行治疗提供了有用的信息。 展开更多
关键词 色盲 基因疗法 视锥细胞 视网膜 环核苷酸门控离子通道 腺相关病毒
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The mechanism of pattern formation in the developing drosophila retina
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作者 SUN QiCheng Institute of Process Engineering, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100080, China 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS 2007年第1期120-124,共5页
The biological patterning of the drosophila retina in vivo has striking resemblance to liquid bubbles, in which the surface mechanics due to N-cadherin within a sub-group of retina cells can be mimicked by surface ten... The biological patterning of the drosophila retina in vivo has striking resemblance to liquid bubbles, in which the surface mechanics due to N-cadherin within a sub-group of retina cells can be mimicked by surface tension. In this work, the aggregating patterns were reasonably simplified into 2D clusters consisting of 2—6 identical bubbles confined within a shrinking boundary. By using a hybrid fluid dy-namics model proposed for liquid foams, the aggregating process of 2―6 retina cells was studied. Assuming the minimal perimeter for patterning cells to be the condition of stability patterns, the stable converged patterns we simulated in this work are the same as the experimental observations. More importantly, a new pattern of 6 cells was obtained which was found physically more stable than the other two reported by Hayashi and Carthew[1]. Aggregating perimeters of cells, i.e. the surface energy, showed a good linear fit with the cell numbers. 展开更多
关键词 DROSOPHILA retina cone cell foam PHYSICS stability CONDITION complex system
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正常C57BL/6J小鼠明视紫外光视网膜电图特征
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作者 戴旭锋 韩娟娟 +1 位作者 戚艳 庞继景 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS 2013年第6期336-338,共3页
目的观察小鼠紫外光敏感视锥系统(UV-cone)视网膜电图(ERG)的特点。方法实验研究。成年野生型C57BL/6J小鼠10只(10眼),随机分成实验组和对照组,每组5只。2组均明适应(背景白光的色温为7000K,亮度为30cd·m-2)10min后行... 目的观察小鼠紫外光敏感视锥系统(UV-cone)视网膜电图(ERG)的特点。方法实验研究。成年野生型C57BL/6J小鼠10只(10眼),随机分成实验组和对照组,每组5只。2组均明适应(背景白光的色温为7000K,亮度为30cd·m-2)10min后行ERG检测。实验组记录UV-cone ERG,刺激所用的紫外光波长为363 nm,刺激强度分别为0.03、O.30、1.00、3.00mW·s·m-2。对照组记录明视系列白光ERG。2组间最大反应a波、b波振幅的比较采用独立样本t检验。结果实验组紫外光(UV)刺激强度达到0.30mW·S·m-2时,ERG开始出现稳定的正向b波,其振幅为(14.8±3.0)uV;随着刺激强度增大,b波上可以记录到明显的振荡电位(前3个子波振幅较大)。而对照组b波上未见明显的振荡电位。实验组ERG最大反应b波振幅明显高于对照组(t=2.615,P〈0.05),而a波振幅2组问差异无统计学意义(t=-1.633,P〉0.05)。结论正常成年C57BL/6J小鼠明视UV—coneERG与传统的白光ERG在波形和最大反应幅值上存在一定的差异。 展开更多
关键词 小鼠 视锥(视网膜) 紫外光敏感 视网膜电描记术
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OPN1LW 基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良 被引量:4
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作者 吴众 施晓萌 +3 位作者 李亚 游雅 裴晗 雷博 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期957-961,共5页
目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域,内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基... 目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域,内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查,采集受试者静脉血并提取DNA,用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证,参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁,男,临床表现为双眼视力不佳,红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡,黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊,呈颗粒样。全视野ERG显示,双眼暗视0.01 ERG波形记录不到,暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型,但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变,周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶;自发荧光示周边视网膜呈弱荧光,中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112+2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112+2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示,c.112+2T>G致病性评分为PVS1+PM2+PP1,为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视 展开更多
关键词 视杆视锥细胞营养不良 OPN1LW 内含子变异 视网膜 视网膜电图
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CRX基因突变影响视紫红质转录表达和NRL蛋白稳定性的细胞学研究
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作者 赵娜 吕雅素 +4 位作者 陆勤康 王红婷 王惠云 童奇湖 张咸宁 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2017年第1期47-52,共6页
目的在细胞水平上,探讨存在和缺乏神经视网膜亮氨酸拉链(NRL)的条件下,视锥.视杆细胞同源异形框基因(CRX)突变型对调控视紫红质基因转录表达的影响.并分析CRX突变型对CRX和NRL蛋白稳定性的影响。方法实验研究。分别构建携带野... 目的在细胞水平上,探讨存在和缺乏神经视网膜亮氨酸拉链(NRL)的条件下,视锥.视杆细胞同源异形框基因(CRX)突变型对调控视紫红质基因转录表达的影响.并分析CRX突变型对CRX和NRL蛋白稳定性的影响。方法实验研究。分别构建携带野生型和c.C766T(p.Gln256X)无义突变型的CRX基因,以及共表达NRL基因和牛视紫红质基因启动子萤光素酶(pBR130-luc)的表达载体,分别转染体外培养的293T细胞和ARPE-19细胞,再行双荧光素酶检测分析和Western blotting实验。以持家蛋白GAPDH作为内参照。结果与野生型CRX蛋白的表达导致牛视紫红质启动子表达5倍的激活率相比,CRX/c.C766T(p.Q256X)突变所造成的相应激活率降至1/4。共表达野生型CRX和NRL基因后,激活率增高至30倍,而共转染CRX/c.C766T和NRL后,牛视紫红质蛋白的活性降至1/13。以持家蛋白GAPDH作为内参,可见存在CRX/c.C766T突变时,CRX蛋白的稳态水平大幅下降。且CRX/c.C766T突变型对NRL蛋白的稳态有一定的影响,出现NRL增高的现象。结论在细胞水平上,CRX基因的c.C766T(p.Q256x)突变可降低所调控的视紫红质蛋白的表达,并对CRX蛋白和NRL蛋白的稳态均造成一定的影响。 展开更多
关键词 视锥-视杆细胞同源异形框基因 神经视网膜亮氨酸拉链 2型视锥-视杆细胞营养不良 遗传性视网膜变性 双荧光素酶实验 蛋白质印迹法
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AB002.Cone rescue in retinitis pigmentosa by the treatment of Lycium barbarum(Random Clinical Trial)
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作者 Henry Chan Hang-I Lam +9 位作者 Kwok-Fai So Raymond Chuen-Chung Chang Shiu-Ming Lai Chi-Wai Do Iris F.F.Benzie Chin-Pan Leung Kai-Yip Choi Man-Pan Chin Zhe-Chuang Li Wing-Yan Yu 《Annals of Eye Science》 2017年第1期356-356,共1页
Retinitis pigmentosa(RP)is a group of heredofamilial retinal diseases which is characterized by night blindness and progressive visual field loss.This study aims to study the treatment effect of Lycium barbarum(LB)on ... Retinitis pigmentosa(RP)is a group of heredofamilial retinal diseases which is characterized by night blindness and progressive visual field loss.This study aims to study the treatment effect of Lycium barbarum(LB)on retinal functions and structure of RP patients.The study is a double-masked randomized controlled trial.RP subjects received scheduled eye examination including visual acuity(VA),Humphrey field analysis(HFA),ganzfeld flash electroretinogram(ffERG)and optical coherence tomography(OCT).The suitable subjects were randomly allocated to either LB-treatment or placebo groups with the supply of LB or placebo for 12 months.There were total 41 RP subjects(22 in LB group and 19 in placebo group)completed the 12 months intervention.The compliance rates for LB and placebo groups were 89.8%±12.5%and 85.3%±7.7%respectively.As compared with placebo group,there were no deteriorations of both high and low contrast VA in LB group(P<0.01).In addition,certain improvements of scotopic rod response and photopic cone response of ffERG were obtained in LB group(P<0.05).In the OCT measurement,an obvious thinning of macular thickness was observed in placebo group but not found in LB group(P<0.05).However,there were no changes found in the sensitivity of central visual field between two groups.Our results confirm that the 12-month LB treatment for RP patients had neuroprotective effect on retina and is believed to delay or minimize the deterioration of visual function in RP. 展开更多
关键词 Retinitis pigmentosa(RP) Lycium barbarum(LB) NEUROPROTECTION cone retina
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