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Induction of chromosomal inversion by integration of T-DNA in the rice genome 被引量:7
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作者 Chuanfeng Zhu,Jiahe Wu,Chaozu He State Key Laboratory of Plant Genomics,Institute of Microbiology,Chinese Academy of Sciences,Beijing 100101,China 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 2010年第3期189-196,共8页
Transfer DNA (T-DNA) of Agrobacterium tumefaciens integration in the plant genome may lead to rearrangements of host plant chromosomal fragments, including inversions. However, there is very little information conce... Transfer DNA (T-DNA) of Agrobacterium tumefaciens integration in the plant genome may lead to rearrangements of host plant chromosomal fragments, including inversions. However, there is very little information concerning the inversion. The present study re- ports a transgenic rice line selected from a T-DNA tagged population, which displays a semi-dwarf phenotype. Molecular analysis of this mutant indicated an insertion of two tandem copies of T-DNA into a locus on the rice genome in a head to tail mode. This insertion of T-DNA resulted in the inversion of a 4.9 Mb chromosomal segment. Results of sequence analysis suggest that the chromosomal inversion resulted from the insertion of T-DNA with the help of sequence microhomology between insertion region of T-DNA and target sequence of the host plant. 展开更多
关键词 Agrobacterium tumefaciens-mediated transformation (ATMT) T-DNA chromosomal inversion
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A chromosome-level genome assembly reveals that a bipartite gene cluster formed via an inverted duplication controls monoterpenoid biosynthesis in Schizonepeta tenuifolia 被引量:3
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作者 Chanchan Liu Samuel J.Smit +9 位作者 Jingjie Dang Peina Zhou Grant T.Godden Zheng Jiang Wukun Liu Licheng Liui Wei Lin Jinao Duan Qinan Wu Benjamin R.Lichman 《Molecular Plant》 SCIE CSCD 2023年第3期533-548,共16页
Biosynthetic gene clusters(BGCs)are regions of a genome where genes involved in a biosynthetic pathway are in proximity.The origin and evolution of plant BGCs as well as their role in specialized metabolism remain lar... Biosynthetic gene clusters(BGCs)are regions of a genome where genes involved in a biosynthetic pathway are in proximity.The origin and evolution of plant BGCs as well as their role in specialized metabolism remain largely unclear.In this study,we have assembled a chromosome-scale genome of Japanese catnip(Schizonepeta tenuifolia)and discovered a BGC that contains multiple copies of genes involved in four adjacent steps in the biosynthesis of p-menthane monoterpenoids.This BGC has an unprecedented bipartite structure,with mirrored biosynthetic regions separated by 260 kilobases.This bipartite BGC includes identical copies of a gene encoding an old yellow enzyme,a type of flavin-dependent reductase.In vitro assays and virus-induced gene silencing revealed that this gene encodes the missing isopiperitenone reductase.This enzyme evolved from a completely different enzyme family to isopiperitenone reductase from closely related Mentha spp.,indicating convergent evolution of this pathway step.Phylogenomic analysis revealed that this bipartite BGC has emerged uniquely in the S.tenuifolia lineage and through insertion of pathway genes into a region rich in monoterpene synthases.The cluster gained its bipartite structure via an inverted duplication.The discovered bipartite BGC for p-menthane biosynthesis in S.tenuifolia has similarities to the recently described duplicated p-menthane biosynthesis gene pairs in the Mentha longifolia genome,providing an example of the convergent evolution of gene order.This work expands our understanding of plant BGCs with respect to both form and evolution,and highlights the power of BGCs for gene discovery in plant biosynthetic pathways. 展开更多
关键词 specialized metabolism MONOTERPENOIDS biosynthetic gene cluster Lamiaceae BIOSYNTHESIS chromosomal inversion
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Characterization of a 4.1 Mb inversion harboring the stripe rust resistance gene YR86 on wheat chromosome 2AL
3
作者 Qiang Cao Zhanwang Zhu +13 位作者 Dengan Xu Jianhui Wu Xiaowan Xu Yan Dong Yingjie Bian Fugong Ding Dehui Zhao Yang Tu Ling Wu Dejun Han Caixia Lan Xianchun Xia Zhonghu He Yuanfeng Hao 《The Crop Journal》 SCIE CSCD 2024年第4期1168-1175,共8页
Wheat cultivar Zhongmai 895 was earlier found to carry YR86 in an 11.6 Mb recombination-suppressed region on chromosome 2AL when crossed with Yangmai 16.To fine-map the YR86 locus,we developed two large F2 populations... Wheat cultivar Zhongmai 895 was earlier found to carry YR86 in an 11.6 Mb recombination-suppressed region on chromosome 2AL when crossed with Yangmai 16.To fine-map the YR86 locus,we developed two large F2 populations from crosses Emai 580/Zhongmai 895 and Avocet S/Zhongmai 895.Remarkably,both populations exhibited suppressed recombination in the same 2AL region.Collinearity analysis across Chinese Spring,Aikang 58,and 10+wheat genomes revealed a 4.1 Mb chromosomal inversion spanning 708.5-712.6 Mb in the Chinese Spring reference genome.Molecular markers were developed in the breakpoint and were used to assess a wheat cultivar panel,revealing that Chinese Spring,Zhongmai 895,and Jimai 22 shared a common sequence named InvCS,whereas Aikang 58,Yangmai 16,Emai 580,and Avocet S shared the sequence named InvAK58.The inverted configuration explained the suppressed recombination observed in all three bi-parental populations.Normal recombination was observed in a Jimai 22/Zhongmai 895 F2 population,facilitating mapping of YR86 to a genetic interval of 0.15 cM corresponding to 710.27-712.56 Mb falling within the inverted region.Thirty-three high-confidence genes were annotated in the interval using the Chinese Spring reference genome,with six identified as potential candidates for YR86 based on genome and transcriptome analyses.These results will accelerate map-based cloning of YR86 and its deployment in wheat breeding. 展开更多
关键词 Adult-plant resistance chromosomal inversion Puccinia striiformis Triticum aestivum
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From gene editing to genome engineering: restructuring plant chromosomes via CRISPR/Cas 被引量:4
4
作者 Carla Schmidt Patrick Schindele Holger Puchta 《aBIOTECH》 2020年第1期21-31,共11页
In the last years,tremendous progress has been achieved in the field of gene editing in plants.By the induction of single site-specific double-strand breaks(DSBs),the knockout of genes by non-homologous end joining ha... In the last years,tremendous progress has been achieved in the field of gene editing in plants.By the induction of single site-specific double-strand breaks(DSBs),the knockout of genes by non-homologous end joining has become routine in many plant species.Recently,the efficiency of inducing pre-planned mutations by homologous recombination has also been improved considerably.However,very little effort has been undertaken until now to achieve more complex changes in plant genomes by the simultaneous induction of several DSBs.Several reports have been published on the efficient induction of deletions.However,the induction of intrachromosomal inversions and interchromosomal recombination by the use of CRISPR/Cas has only recently been reported.In this review,we want to sum up these results and put them into context with regards to what is known about natural chromosome rearrangements in plants.Moreover,we review the recent progress in CRISPR/Cas-based mammalian chromosomal rearrangements,which might be inspiring for plant biologists.In the long run,the controlled restructuring of plant genomes should enable us to link or break linkage of traits at will,thus defining a new area of plant breeding. 展开更多
关键词 chromosomal rearrangements CRISPR/Cas Genome engineering inversion TRANSLOCATION
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Cytogenetic analysis in 61 couples with spontaneous abortions 被引量:2
5
作者 江静 傅曼芬 王德芬 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2001年第2期88-89,共2页
Objective To examine the relationship between spontaneous abortion and chromosomal abnormalities.Methods Couples who had one or more consecutive spontaneous abortions and had normal genitals were enrolled for cytoge... Objective To examine the relationship between spontaneous abortion and chromosomal abnormalities.Methods Couples who had one or more consecutive spontaneous abortions and had normal genitals were enrolled for cytogenetic karyotype analysis. Results In the 61 couples, the detected incidence was 11.5%, with five Robertsonian translocations, one reciprocal translocation, and one pericentric inversion of chromosome 7. Conclusion Chromosomal abnormalities may play an important role in fetal wastage. 展开更多
关键词 spontaneous abortion chromosomal abnormality reciprocal translocation pericentric inversion
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染色体倒位对妊娠结局遗传效应的回顾性研究 被引量:3
6
作者 李娟 谢建生 +5 位作者 罗福薇 耿茜 张华坤 陈武斌 李芳 刘红 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期99-101,共3页
目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其... 目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其中46例本人或配偶有自然流产史(流产1次12例,流产2次26例,流产3次8例),不孕不育2例,死胎畸胎8例(合并自然流产2例),精液异常5例,余15例无不良妊娠史。结论染色体倒位可能会导致自然流产、不孕不育、畸胎等不良妊娠结局;必要的产前诊断可防止染色体病患儿出生。 展开更多
关键词 染色体倒位 自然流产 先天畸形 染色体核型
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66例羊水染色体倒位胎儿的遗传咨询及预后分析 被引量:1
7
作者 董媛 李珊珊 +3 位作者 张泽 王威 王昕 王一鹏 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期695-697,共3页
目的分析不同种类羊水染色体倒位(inversion,inv)胎儿的产前诊断指征及生育结局,为遗传咨询提供更准确的依据。方法回顾性分析2016年1月~2017年12月在北京妇产医院行羊水穿刺核型分析的染色体倒位胎儿,并选取胎儿父母在遗传咨询时自愿... 目的分析不同种类羊水染色体倒位(inversion,inv)胎儿的产前诊断指征及生育结局,为遗传咨询提供更准确的依据。方法回顾性分析2016年1月~2017年12月在北京妇产医院行羊水穿刺核型分析的染色体倒位胎儿,并选取胎儿父母在遗传咨询时自愿行外周血染色体核型分析的病例。分析倒位胎儿母亲产前诊断指征及倒位携带者夫妇生育史,电话随访倒位胎儿生育结局。结果 66例染色体倒位胎儿中,包括inv(9)46例,inv(Y)7例,inv(3)/inv(7)/inv(10)各2例,inv(2)/inv(4)/inv(6)/inv(8)/inv(12)/inv(17)/inv(X)各1例。父母染色体核型溯源分析发现64例胎儿倒位核型为父母之一遗传而来,仅inv(4)/inv(6)2例为新发突变。66例倒位胎儿母亲产前诊断指征中高龄44例,唐氏筛查或NIPT高11例,不良孕产史5例,不良孕产史合并高龄2例,胎儿超声异常2例,双方之一为携带者2例。随访66例倒位胎儿生育结局,生长发育均无异常。结论胎儿羊水染色体倒位如为父母之一遗传而来,且超声正常,出生后通常表型正常。夫妻双方之一为inv(9)携带者,通常不会导致孕妇自然流产或胚胎停育等不良孕产史。 展开更多
关键词 染色体倒位 生育结局 产前诊断指征 不良孕产史
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染色体臂间倒位的遗传效应分析 被引量:1
8
作者 张爱萍 张学红 +2 位作者 柳立军 王瑞艳 刘琨 《甘肃科学学报》 2009年第3期105-107,共3页
对3 516例就诊者进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带(必要时C显带)后核型分析.结果检出染色体臂间倒位核型38例,异常检出率为1.08%.3、6、11号染色体各1例,Y染色体2例,9号染色体臂间倒位33例,遗传效应分析证明染色体臂间倒位与... 对3 516例就诊者进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带(必要时C显带)后核型分析.结果检出染色体臂间倒位核型38例,异常检出率为1.08%.3、6、11号染色体各1例,Y染色体2例,9号染色体臂间倒位33例,遗传效应分析证明染色体臂间倒位与不孕不育、不良孕产史有关. 展开更多
关键词 染色体异常 臂间倒位 遗传效应
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连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常一家系
9
作者 孔祥东 张田园 +2 位作者 白周现 苏丽沙 王莉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第11期1127-1129,共3页
目的对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显带染色体核型分析在临床遗传学诊断中的... 目的对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显带染色体核型分析在临床遗传学诊断中的应用价值.方法对同一孕妇的两次妊娠分别进行羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺.采用SNP array对胎儿进行全基因组扫描,对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带联合SNP-array分析.结果孕妇第1次妊娠胎儿SNP-array结果为1p31.1(70164686~83474843)×1;第2次妊娠胎儿SNP-array结果为1p31.1(70164686~83479747)×3.胎儿双亲外周血SNP array结果正常,但胎儿母亲染色体G显带结果为46,XX,inv(1)(p31.1p32.1).结论胎儿母亲1号染色体臂内倒位可能是导致胎儿1p31.1区拷贝数连续两次异常的原因.SNP-array联合染色体G显带分析适用于同一染色体区带微缺失微重复的产前诊断,为遗传咨询提供依据. 展开更多
关键词 1p31.1区拷贝数异常 染色体倒位 单核苷酸多态性微阵列芯片 G显带染色体核型分析
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孕早期静脉导管A波倒置联合NT筛查胎儿染色体非整倍体价值 被引量:8
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作者 陈秀菊 蔡满满 张丽荣 《中国计划生育学杂志》 2020年第11期1894-1897,共4页
目的:探讨孕早期静脉导管A波倒置联合胎儿颈项透明层(NT)对胎儿染色体非整倍体筛查价值。方法:选取2016年1月~2019年9月在本院接受产前检查的2086例孕11~13周孕妇,均行胎儿静脉导管血流频谱检测和NT检查,以孕妇分娩或引产结局为“金标... 目的:探讨孕早期静脉导管A波倒置联合胎儿颈项透明层(NT)对胎儿染色体非整倍体筛查价值。方法:选取2016年1月~2019年9月在本院接受产前检查的2086例孕11~13周孕妇,均行胎儿静脉导管血流频谱检测和NT检查,以孕妇分娩或引产结局为“金标准”记录染色体非整倍体异常,分析胎儿静脉导管血流频谱、NT超声检测预测胎儿染色体非整倍体异常效率。结果:分娩及引产证实2086例孕早期胎儿染色体非整倍体异常34例(1.63%),胎儿静脉导管A波倒置检出41例,确诊27例(65.9%);NT增厚检出47例,确诊28例(59.5%);二者均异常检出39例,确诊31例(79.5%)。静脉导管A波倒置和NT增厚单独诊断胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度(79.4%、58.8%),特异度(99.3%、98.7%),准确率(99.0%、98.0%),阳性预测值(65.9%、42.6%),阴性预测值(99.7%,99.3%),均低于联合检测(91.2%、99.6%、99.5%、79.5%、99.9%)(P<0.05)。结论:孕早期静脉导管A波倒置联合NT检测筛查孕早期胎儿染色体非整倍体,可显著提高诊断灵敏度、特异度和准确率,为临床准确判断及时处理染色体异常胎儿提供有效依据。 展开更多
关键词 孕早期 胎儿染色体非整倍体异常 胎儿颈项透明层 静脉导管A波倒置 筛查效率
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双色FISH和DNA纤维FISH方法的建立与应用 被引量:1
11
作者 李永青 朱传炳 +2 位作者 袁婺洲 王跃群 吴秀山 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期1-4,共4页
在构建了含毛细胞白血病相关的结构性倒位inv(5)(p13.1q13.3)的细胞系后,为了确定该新建细胞系在建株过程中其倒位断裂点关键区遗传物质是否发生改变,以生物素或地高辛标记的cCI5-216和cCI5-267黏粒DNA为探针,进行染色体中期、间期和DN... 在构建了含毛细胞白血病相关的结构性倒位inv(5)(p13.1q13.3)的细胞系后,为了确定该新建细胞系在建株过程中其倒位断裂点关键区遗传物质是否发生改变,以生物素或地高辛标记的cCI5-216和cCI5-267黏粒DNA为探针,进行染色体中期、间期和DNA纤维3种双色荧光原位杂交的分析。结果表明:该新建细胞系的3种双色荧光原位杂交结果,均与该细胞系的原代细胞的完全相同,证实了该细胞系倒位断裂点关键区的遗传物质结构未发生改变。该细胞系是揭示毛细胞白血病发病的分子机理的重要研究材料。 展开更多
关键词 双色FISH DNA纤维FISH方法 应用 毛细胞白血病 细胞素 双色荧光原位杂交 结构性倒立
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108例9号染色体异态性的核型分析及1例9qh+合并t(1;3)(q21;p21)平衡易位新核型报道 被引量:2
12
作者 欧珊 欧惠 +4 位作者 唐斌 陈少科 杜娟 蒙达华 郑陈光 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第13期2668-2670,共3页
目的探讨9号染色体多态性与自然流产、不孕不育、智力低下、不良孕史、先天畸形、矮小等的关系。方法收集2009年1月-2012年7月就诊于广西壮族自治区妇幼保健院遗传咨询的108例9号染色体多态性病例,采用常规方法细胞培养,G显带及C显带。... 目的探讨9号染色体多态性与自然流产、不孕不育、智力低下、不良孕史、先天畸形、矮小等的关系。方法收集2009年1月-2012年7月就诊于广西壮族自治区妇幼保健院遗传咨询的108例9号染色体多态性病例,采用常规方法细胞培养,G显带及C显带。结果 inv(9)88例,检出率为1.11%;9qh+20例,检出率为0.25%。临床症状组发生概率与人群发生概率基本一致,同时检出9qh+合并t(1;3)(q21;p21)平衡易位1例。结论 9号染色体多态性可导致一定的临床效应,但应持谨慎分析的态度。 展开更多
关键词 9号染色体 染色体多态 9号染色体倒位 次缢痕增加
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女方染色体多态对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响 被引量:2
13
作者 李赛姣 周丹妮 +3 位作者 明蕾 肖卓妮 杨菁 孙丽萍 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期638-642,共5页
目的探讨女方染色体多态性对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。方法回顾性比较IVF-ET助孕治疗的女方染色体多态(65对,女方多胎组)和正常对照夫妇(160对,正常对照组)的妊娠结局。结果女方多态组与正常对照组患者双原核(2PN)受精率... 目的探讨女方染色体多态性对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。方法回顾性比较IVF-ET助孕治疗的女方染色体多态(65对,女方多胎组)和正常对照夫妇(160对,正常对照组)的妊娠结局。结果女方多态组与正常对照组患者双原核(2PN)受精率、妊娠率、生化妊娠率均无统计学差异(P>0.05);然而多态组1PN受精率(8.48%)及多PN受精率(12.50%)均显著高于正常对照组(3.90%,7.96%)(P<0.01),卵裂率(89.21%)显著低于正常对照组(98.36%)(P<0.01)。虽然妊娠率比较未见明显差异,但多态组种植率(23.89%)低于正常对照组(35.40%)(P<0.05)。将不同的多态类型详细分组与正常对照组对比结果显示:1号、9号、16号染色体异染色质增加组1PN受精率(11.36%)及多PN受精率(17.02%)均显著高于正常对照组(3.90%,7.96%)(P<0.01),卵裂率(87.90%)显著低于正常对照组(98.36%,P<0.01);D/G组随体柄增长组卵裂率(80.00%)及种植率(17.65%)均低于对照组(98.36%,35.40%)(P<0.01,P<0.05);而9号染色体臂间倒位[inv(9)]患者各项指标与正常对照组相比无统计学差异。结论女方染色体多态,尤其是1号、9号、16号染色体异染色质增加会导致IVF助孕患者异常受精比例增加以及种植率降低;Inv(9)对IVF临床预后无明显影响,临床可根据患者不同的多态类型个体化给与遗传咨询指导。 展开更多
关键词 女方染色体多态性 体外受精-胚胎移植(IVF-ET) 妊娠结局 1qh+ 9qh+ 16qh+ 9号染色体臂间倒位[inv(9)]
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含结构性倒位inv(5)(p13.1 q13.3)的毛细胞白血病细胞系的建立 被引量:1
14
作者 李永青 朱传炳 吴秀山 《生命科学研究》 CAS CSCD 2001年第1期39-41,共3页
为从分子水平揭示毛细胞白血病 ( HCL)的发病机理提供研究材料 ,将患者外周血淋巴细胞分离 ,用EBV病毒转化后进行细胞培养、建立细胞系 ,在连续传代 3个月后 ,进行染色体组型分析 .所培养细胞的染色体组型分析结果 ,与患者新鲜的外周血... 为从分子水平揭示毛细胞白血病 ( HCL)的发病机理提供研究材料 ,将患者外周血淋巴细胞分离 ,用EBV病毒转化后进行细胞培养、建立细胞系 ,在连续传代 3个月后 ,进行染色体组型分析 .所培养细胞的染色体组型分析结果 ,与患者新鲜的外周血淋巴细胞的完全相同 . 展开更多
关键词 毛细胞白血病 细胞系 染色体结构性倒位 建系
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9号染色体臂间倒位的遗传效应分析 被引量:56
15
作者 高雪峰 陈咏健 杨丽萍 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期66-68,109,共4页
目的 探讨 9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应。方法 应用统计学方法对国内中文杂志从 1994年以来报道的 342例 9号染色体臂间倒位进行分析。结果  117例 (34.2 % )为次缢痕区 (p11q12 )的倒位 ,96例(2 8.1% )倒位区... 目的 探讨 9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应。方法 应用统计学方法对国内中文杂志从 1994年以来报道的 342例 9号染色体臂间倒位进行分析。结果  117例 (34.2 % )为次缢痕区 (p11q12 )的倒位 ,96例(2 8.1% )倒位区带为 p11q13,由此可见 ,inv(9)主要发生于次缢痕区 ,而且大部分病例都有不同的临床病理表现。结论 从目前的研究资料分析 ,许多研究者倾向于inv(9) (qh)并非仅是一种多态性 ,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响。 展开更多
关键词 9号染色体臂间倒位 INV(9) 常见 诱因 临床病理 多态性 病例 区带 研究者 研究资料
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9号染色体臂间倒位对生育影响的研究 被引量:34
16
作者 何春娜 张海端 +1 位作者 王爱勤 魏蓉裳 《中国优生与遗传杂志》 1996年第5期33-33,99,共2页
作者对本室检查的2344例外周血染色体作归类研究.经卡方检验,生育有关组与生育无关组inv(9)检出率存在显著性差异(P<0.05).提示inv(9)有生育遗传效应.
关键词 染色体病 9号染色体 臂间倒位 生育 不育症
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9号染色体臂间倒位的遗传效应研究 被引量:28
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作者 肖晓素 刘晓翌 +2 位作者 王勇强 胡飞雪 杨媛慧 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第2期89-90,共2页
目的研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在4 000例受检患者中,共检出9... 目的研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在4 000例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位71例,发生率为1.78%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率。结论9号染色体臂间倒位可导致异常生育。 展开更多
关键词 9号染色体 臂间倒位 遗传效应
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染色体臂间倒位在成人中遗传效应的分析 被引量:16
18
作者 陈亚军 苏慧 +4 位作者 梁间芬 王蕊 邓春华 胡朝晖 朱庆义 《中国优生与遗传杂志》 2006年第10期32-33,共2页
目的研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系。方法采取受检者外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)进行核型分析。结果染色体臂间倒位在受检的4462... 目的研究人类染色体臂间倒位的遗传效应,分析染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系。方法采取受检者外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)进行核型分析。结果染色体臂间倒位在受检的4462份成人中,检出94例,计有inv(9)79例、inv(Y)(p11q11)11例、inv(1)(p35q31)1例、inv(2)(p23q23)1例,inv(5)(p14q13)inv(9)(p11q13)1例,ivn(6)(p25q23)1例。结论inv(9)一般认为本身不具有病理学意义,但在临床检出率要高于普通人群发生率,其遗传效应有待进一步研究,而其它染色体臂间倒位与流产,不育和畸胎有关。 展开更多
关键词 细胞遗传学 染色体 成人 臂间倒位
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9号染色体臂间倒位与不孕不育相关性的探讨 被引量:16
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作者 王贺 肖晓素 纪玲 《中国优生与遗传杂志》 2017年第3期47-48,共2页
目的分析9号染色体臂间倒位与不良孕产史、不孕及不育症的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生与遗传咨询提供依据。方法对2006年至2016年来本医院进行就诊的8836例患者进行外周血染色体核型分析。结果 8836例被检者中9号染色体臂间倒位... 目的分析9号染色体臂间倒位与不良孕产史、不孕及不育症的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生与遗传咨询提供依据。方法对2006年至2016年来本医院进行就诊的8836例患者进行外周血染色体核型分析。结果 8836例被检者中9号染色体臂间倒位179例,检出率为1.87%,其中不孕症及不育症患者的检出率分别为2.27%和2.11%,均显著高于正常人群。179例患者中存在4种不同的臂间倒位类型,其中inv(9)(p12q13)的比例最高,占45%,其次为inv(9)(p11q13)占21%,另外两种异位类型inv(9)(p11q12)和inv(9)(p13q13)分别占18%及16%。结论 9号染色体臂间倒位与不孕不育存在一定的关联性。 展开更多
关键词 9号染色体 核型分析 臂间倒位 遗传效应
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9号染色体倒位与不孕不育的关系 被引量:14
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作者 夏冰 叶长烂 +3 位作者 周霞 张中芬 江悦华 王捷 《中国优生与遗传杂志》 2014年第2期52-53,共2页
目的初步探讨9号染色体倒位与不孕不育的关系。方法以562例不孕不育患者作为不孕不育组、4789例非不孕不育原因进行遗传咨询的患者作为对照组,进行外周血淋巴细胞培养染色体核型分析,采用G显带法。结果与对照组比较,不孕不育组inv(9)检... 目的初步探讨9号染色体倒位与不孕不育的关系。方法以562例不孕不育患者作为不孕不育组、4789例非不孕不育原因进行遗传咨询的患者作为对照组,进行外周血淋巴细胞培养染色体核型分析,采用G显带法。结果与对照组比较,不孕不育组inv(9)检出率比对照组高(4.45%vs 2.32%,P=0.002)。不孕不育组男性的inv(9)检出率高于对照组男性、对照组女性,有极显著统计学意义。而且,不孕不育组男性的inv(9)检出率比该组女性高104%。结论不孕不育人群的inv(9)携带者率比其他人群高,而且不育男性的inv(9)携带者比率比不孕女性高。 展开更多
关键词 9号染色体 臂间倒位 不孕症
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