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游离DNA研究进展及标准化的必要性 被引量:4
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作者 方艳 刘争 +3 位作者 高颖 邢德纯 董莲华 杨靖亚 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2021年第9期1042-1051,共10页
游离DNA(cell free DNA,cfDNA)作为一种新型分子标志物在疾病预测、肿瘤防治等方面的作用日益突出.但在实现其广泛的临床应用前仍存在诸多障碍,主要是cfDNA相关的标准较少,导致目前的研究报道缺乏可比性,检测结果缺乏稳定的可重复性,从... 游离DNA(cell free DNA,cfDNA)作为一种新型分子标志物在疾病预测、肿瘤防治等方面的作用日益突出.但在实现其广泛的临床应用前仍存在诸多障碍,主要是cfDNA相关的标准较少,导致目前的研究报道缺乏可比性,检测结果缺乏稳定的可重复性,从而降低了临床应用的可靠性.本综述集中阐述了近年来cfDNA的相关研究进展,包括cfDNA的样本来源、样本保存、样本提取、定性定量检测和应用,并分析比较了cfDNA研究的各个环节采用的方法及其优缺点,对其中存在的问题进行了剖析和总结,指明了cfDNA相关标准制定的迫切性. 展开更多
关键词 cfdna 数字PCR 提取 检测
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血浆cfDNA中HOXA6、FHIT甲基化水平在前列腺癌诊断中的作用
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作者 李丹 陈学栋 谭琳 《医学研究杂志》 2024年第10期157-160,177,共5页
目的 探索血浆中循环游离DNA(circulating free DNA,cfDNA)中HOXA6、脆性组氨酸三联体基因(fragile histidine triad gene, FHIT)甲基化水平及其在前列腺癌(prostate cancer, PCa)诊断中的作用。方法 选取2021年2月~2023年2月在笔者医... 目的 探索血浆中循环游离DNA(circulating free DNA,cfDNA)中HOXA6、脆性组氨酸三联体基因(fragile histidine triad gene, FHIT)甲基化水平及其在前列腺癌(prostate cancer, PCa)诊断中的作用。方法 选取2021年2月~2023年2月在笔者医院就诊的192例前列腺疾病患者作为研究对象,其中PCa患者112例作为疾病组,前列腺增生患者80例作为对照组。采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)法对血浆cfDNA中HOXA6及FHIT的甲基化水平进行检测;分析血浆cfDNA中HOXA6及FHIT的甲基化水平与临床资料的关系;多因素Logistic分析PCa发生的影响因素;评价HOXA6及FHIT甲基化对PCa的诊断价值。结果 疾病组血浆cfDNA中HOXA6及FHIT甲基化率显著高于对照组(P<0.05);TNM分期在Ⅰ~Ⅱ期的患者HOXA6及FHIT甲基化率均低于Ⅲ~Ⅳ期患者,有淋巴结转移的患者HOXA6及FHIT甲基化率高于无淋巴结转移的患者(P<0.05);HOXA6、FHIT甲基化联合诊断PCa的敏感度为75.89%、特异性为95.00%,二者联合的诊断效能高于HOXA6、FHIT甲基化单独诊断的效能;多因素Logistic分析显示,HOXA6及FHIT甲基化是PCa发生的影响因素(P<0.05)。结论 PCa患者血浆cfDNA中HOXA6及FHIT甲基化水平升高,二者是PCa的影响因素,二者联合的诊断效能高于单独诊断的效能,具有一定的诊断价值。 展开更多
关键词 前列腺癌 甲基化 cfdna HOXA6 FHIT
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血液肿瘤细胞标记物在胃癌早期的诊断 被引量:4
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作者 熊小琴 《中国继续医学教育》 2020年第2期68-70,共3页
在现代社会,作为消化道恶性肿瘤之一的胃癌(gastric cancer,GC)具有较高的发病率和致死率,就目前的数据统计来看,每年的新发病率约为1万人次,而5年生存率小于30%。统计分析当前的胃癌治疗发现,在检测技术提升和治疗技术进步的情况下患... 在现代社会,作为消化道恶性肿瘤之一的胃癌(gastric cancer,GC)具有较高的发病率和致死率,就目前的数据统计来看,每年的新发病率约为1万人次,而5年生存率小于30%。统计分析当前的胃癌治疗发现,在检测技术提升和治疗技术进步的情况下患者的预后可以有效改善,但是部分患者在确诊的时候已经属于晚期,因此,早期诊断对于胃癌患者的预后改善起着非常重要的作用。对胃癌诊断做具体的分析,诊断中利用的一种重要辅助手段是血液生物学指标的检测,而血液肿瘤细胞标记物CTC、ctDNA在胃癌的早期诊断当中有非常明显的指向性作用,其对于诊断结果的准确性提升有显著的意义,所以文章就血液肿瘤细胞标记物CTC、ctDNA在胃癌的早期诊断当中的具体研究成果等进行总结,旨在为诊断提供理论参考。 展开更多
关键词 血液肿瘤细胞标记物 CTC CTDNA cfdna 胃癌 指标
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外周血cfDNA液体活检技术在肝棘球蚴病诊治中的应用进展
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作者 杨智義 赵成俊 +5 位作者 胡欣芫 潘佰猛 张秋雨 张挽乾 曹芮 张灵强 《中华肝脏外科手术学电子杂志》 CAS 2024年第3期389-393,共5页
循环游离DNA(cfDNA)是主要存在于血液以及其他体液的核酸片段,包括细胞核DNA和线粒体DNA。cfDNA作为一种“液体活检”技术,在肝棘球蚴病的诊断、预后和疗效监测等方面均有重要的应用价值,有望成为新一代的肝棘球蚴病诊治新方法。
关键词 cfdna 棘球蚴病 液体活检 高通量测序(NGS) 诊断 疗效监测
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GFAP联合cfDNA测定在复杂性热性惊厥脑损伤中的临床研究 被引量:3
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作者 凌寅杰 朱焰 +2 位作者 施明杰 路攀 袁琛 《中国现代医生》 2020年第17期29-32,共4页
目的研究复杂性热性惊厥患儿静脉血GFAP浓度、静脉血和脑脊液的cfDNA含量,并评价两者的相关性。方法选择2019年1~12月在湖州市第一人民医院住院治疗的78例CFS患儿作为研究组,选择同期因发热疑似伴颅内感染,最终经脑脊液检查、脑电图、头... 目的研究复杂性热性惊厥患儿静脉血GFAP浓度、静脉血和脑脊液的cfDNA含量,并评价两者的相关性。方法选择2019年1~12月在湖州市第一人民医院住院治疗的78例CFS患儿作为研究组,选择同期因发热疑似伴颅内感染,最终经脑脊液检查、脑电图、头颅MRI和病情观察排除颅内感染的住院患儿27例为对照组。分别测定两组患儿入院第1天和第5天的静脉血GFAP浓度,测定两组患儿入院当天的静脉血和脑脊液cfDNA含量。结果研究组患儿静脉血GFAP水平(第1天和第5天)均较对照组水平升高,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患儿与对照组患儿之间的脑脊液cfDNA完整度具有显著性差异,且研究组患儿的脑脊液cfDNA含量较对照组显著增加,差异有统计学意义(P<0.05)。患儿静脉血GFAP水平与脑脊液cfDNA水平呈正相关关系。结论通过GFAP联合cfDNA含量测定,证实CFS患儿在分子和细胞层面存在惊厥后脑损伤。惊厥导致脑损伤的持续性,而非短暂消失,并可导致神经细胞死亡,引起脑脊液cfDNA浓度明显增加。 展开更多
关键词 GFAP cfdna 复杂性热性惊厥 脑脊液 相关关系
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结直肠癌患者血液肿瘤标记物和粪便隐血结果的临床价值及相关性分析 被引量:2
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作者 徐亦君 李招胜 竺明晨 《西部医学》 2023年第7期987-991,共5页
目的 探讨结直肠癌(CRC)血清标志物[细胞游离DNA (cfDNA)、癌胚抗原(CEA)、碳水化合物抗原19-9 (CA19-9)]以及粪便隐血检测(FOBT)在CRC患者中的临床价值以及这些生物标记物之间的关系。方法 收集来自南京医科大学附属肿瘤医院2001年1月... 目的 探讨结直肠癌(CRC)血清标志物[细胞游离DNA (cfDNA)、癌胚抗原(CEA)、碳水化合物抗原19-9 (CA19-9)]以及粪便隐血检测(FOBT)在CRC患者中的临床价值以及这些生物标记物之间的关系。方法 收集来自南京医科大学附属肿瘤医院2001年1月—2021年12月共7 537例患者的粪便和血液标志物检测结果,回顾性分析检测结果,研究标记物的诊断价值以及这些标记物与临床病理特征的关系。结果 结肠癌患者血浆cfDNA、血清CEA和CA19-9中位水平分别为17.32 ng/mL、3.59 ng/mL和15.63 U/mL。这3个标志物在直肠癌患者中的中位水平分别为15.61 ng/mL、3.15 ng/mL和12.9 U/mL。结肠癌患者血浆cfDNA和血清CEA、CA19-9水平明显高于直肠癌患者。cfDNA、FOBT、CEA和CA19-9的阳性率分别为67.90%、39.37%、48.67%、23.35%。FOBT和CEA阳性与CRC患者的性别、年龄、肿瘤部位相关。血清cfDNA和CA19-9阳性与年龄、肿瘤部位显著相关。联合检测可显著提高阳性检出率。cfDNA、FOBT、CEA和CA19-9诊断CRC的敏感性分别为56.5%、84.6%、49.9%和59.9%,特异性分别为58.6%、32.3%、84.0%和95.5%。粪便标志物FOBT与血清标志物CEA、CA19-9和cfDNA间没有显著相关性。结论 cfDNA在CRC中存在较高的阳性率,联合检测cfDNA、CEA、CA19-9及FOBT可提高结直肠癌的检出率。同时血液和粪便来源的标志物在不同临床病理资料间存在差异。 展开更多
关键词 结直肠癌 粪便隐血试验 CEA CA19-9 cfdna
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循环游离DNA在生理和病理诊断中的研究进展 被引量:3
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作者 陈祥 蒋最明 +2 位作者 顾敏 肖鹏程 唐满玲 《肿瘤药学》 CAS 2020年第4期401-405,422,共6页
循环游离DNA(cfDNA)是人体组织释放到血液中的DNA片段,在健康人和患者中均可存在。现有研究表明,cfDNA可用于肿瘤诊断和预后、产前诊断、炎性疾病、创伤等生理和病理疾病的相关评估。作为分子医学的重要内容之一,cfDNA的相关研究发展迅... 循环游离DNA(cfDNA)是人体组织释放到血液中的DNA片段,在健康人和患者中均可存在。现有研究表明,cfDNA可用于肿瘤诊断和预后、产前诊断、炎性疾病、创伤等生理和病理疾病的相关评估。作为分子医学的重要内容之一,cfDNA的相关研究发展迅速。鉴于cfDNA在生理和病理疾病相关评估中的重要潜力,本文就其最新研究动态作一综述,以期为进一步研究提供参考。 展开更多
关键词 cfdna 液体活检 肿瘤 产前诊断
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孕妇小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断 被引量:3
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作者 赵娟 李辉 +2 位作者 张成芳 沈菲 陈广新 《中医临床研究》 2016年第12期49-50,57,共3页
目的:探讨利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA(cfDNA)进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断的临床价值。方法:本研究收集了来我院进行产前诊断可能生育重型β-地中海贫血的孕妇24 例,抽取绒毛或羊水进行常规的地中海贫血的产前... 目的:探讨利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA(cfDNA)进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断的临床价值。方法:本研究收集了来我院进行产前诊断可能生育重型β-地中海贫血的孕妇24 例,抽取绒毛或羊水进行常规的地中海贫血的产前诊断,另外收集孕妇外周血液标本8~10 ml,均使用ACD 抗凝,对cfDNA 进行二次PCR 反应后,对胎儿的β-珠蛋白基因型采取反向斑点杂交(RDB)检测,并与有创伤性产前诊断结果进行比较,分析其结果。结果:所有小片段cfDNA 均可顺利扩增,父母基因型相同的8 例标本中,诊断符合率为87.5%(7/8),1 例正常胎儿误诊为携带者;父母基本型不同的16 例标本中,诊断符合率为87.5%(14/16),有2 例误诊,其中1 例正常胎儿误诊为β-地贫基因携带者,1 例β-地贫基因携带者误诊为重型β-地贫患者。结论:利用cfDNA 进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断具有良好的临床价值。 展开更多
关键词 cfdna Β-地中海贫血 无创性 产前基因诊断
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多组学多维度的检测用于淋巴瘤患者的疗效监测 被引量:2
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作者 王新华 杨延昕 +2 位作者 王鹦君 岳保红 张明智 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期746-752,共7页
目的:探讨一种新的基于血液的、多组学、多维度的疗效评估方法在淋巴瘤患者疗效监测中的作用。方法:抽取患者10 ml外周血,通过cfDNA的低深度全基因组测序来评估基因组拷贝数畸变(CNA)和片段化模式(FS),同时检测一组血浆蛋白标志物(PTM)... 目的:探讨一种新的基于血液的、多组学、多维度的疗效评估方法在淋巴瘤患者疗效监测中的作用。方法:抽取患者10 ml外周血,通过cfDNA的低深度全基因组测序来评估基因组拷贝数畸变(CNA)和片段化模式(FS),同时检测一组血浆蛋白标志物(PTM)水平,经过对以上3个指标的数值进行标准化转化得到受检者癌症疗效分值(CES),通过比较治疗前后CES变化来评估患者对治疗方案的应答情况。结果:共采集35例患者的基线数据,其中23例(65.7%)CES值升高。18例患者完成第1次监测,结果显示,9例基线CES阳性患者第1次检测时CES值明显下降,疗效评价为PR,与同期影像学评估结果显示出高度一致性。评估所有患者CNA变异谱,23例患者染色体存在部分片段扩增或缺失,最常见的扩增部位为8q24.21,该区域内包含MYC等重要的癌基因;最常见的缺失部位为1p36.32、4q21.23、6q21、6q27、14q32.33等,以上区域有PRDM1、ATG5、AIM1、FOXO3和HACE1等抑癌相关基因表达,可能与淋巴瘤发生发展相关。结论:这种多组学、多维度的疗效检测方式以更便捷、灵敏、无创的优势,从分子水平评估淋巴瘤患者的肿瘤负荷,能够做出更准确的疗效评价,有望更好地服务于临床。 展开更多
关键词 外周血 cfdna 全基因组测序 淋巴瘤 疗效评估
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Alu-qPCR检测游离DNA长度在肺结节良恶性鉴别中的应用 被引量:3
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作者 王宇轩 苏崇玉 刘志东 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2021年第6期944-949,共6页
目的:评价Alu-qPCR检测肺结节患者血浆cfDNA浓度及凋亡指数在鉴别结节良、恶性中的应用价值。方法:收集纯化70例肺部结节患者血浆,检测cfDNA浓度、凋亡指数及肿瘤蛋白标记物,并分析上述指标与患者临床特征的关系。结果:非小细胞肺癌组... 目的:评价Alu-qPCR检测肺结节患者血浆cfDNA浓度及凋亡指数在鉴别结节良、恶性中的应用价值。方法:收集纯化70例肺部结节患者血浆,检测cfDNA浓度、凋亡指数及肿瘤蛋白标记物,并分析上述指标与患者临床特征的关系。结果:非小细胞肺癌组与肺部良性结节组血浆短片段cfDNA平均含量为129.86、91.12 ng/mL(P>0.05),长片段cfDNA平均含量为33.95、38.24 ng/mL(P<0.05)。平均凋亡指数9.44、5.35(P<0.05)。长片段cfDNA浓度、DNA凋亡指数可作为潜在诊断指标,对应临界值:6.22、29.50 ng/mL,灵敏度:0.63、0.74,特异度:0.77、0.85。良、恶性结节患者肿瘤标记物水平统计学差异不显著。结论:cfDNA检测在肺结节性质判断方面具有潜在应用价值,可为术前结节性质判定提供参考。肿瘤标记物在监测肿瘤转移、复发中意义较大。 展开更多
关键词 肺结节 肺癌 cfdna 肿瘤标记物 液体活检
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Multifunctional endogenous small molecule-derived polymer composite nanoparticles for the treatment of acute sepsis therapy 被引量:1
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作者 Jiahui Gao Huixin Li +5 位作者 Penghan Yue Dayang Xie Hao Li Kai Hao Yanhui Li Huayu Tian 《Science China Materials》 SCIE EI CAS CSCD 2024年第12期3885-3897,共13页
The complex and rapidly progressing nature of sepsis calls for the development of multifunctional and rapid-acting therapeutic agents,instead of single-modal treatments.To address this challenge,a biodegradable,easily... The complex and rapidly progressing nature of sepsis calls for the development of multifunctional and rapid-acting therapeutic agents,instead of single-modal treatments.To address this challenge,a biodegradable,easily synthesized,and antibiotic-free multifunctional nanoparticle has been created for sepsis therapy.The nanoparticle was formed by the electrostatic interaction between two endogenous small molecule-derived polymers,poly(lipoic acid)and poly-lysine,and possessed various functions such as antibacterial activity,adsorption of cell-free DNA,scavenging of reactive oxygen and nitrogen species,providing a comprehensive approach to combating sepsis.Treatment using the cecal ligation and puncture(CLP)model confirmed the therapeutic benefits of the nanoparticles,demonstrating reduced levels of reactive oxygen across multiple organs,diminished levels of M1 proinflammatory macrophages,and elevated levels of M2 anti-inflammatory macrophages post-treatment.These findings emphasized the effectiveness of the nanoparticles in sepsis therapy,and properties of degradation,easy preparation,and swift therapeutic response made them promising for the future clinical applications. 展开更多
关键词 sepsis therapy ANTIBACTERIAL antioxidant cfdna adsorption
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外周血游离DNA作为肿瘤标志物的临床展望和生物学意义 被引量:5
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作者 瞿国英 郁爱平 《国际检验医学杂志》 CAS 2016年第9期1234-1236,共3页
早在1977年,即有科学家发现在癌症患者血浆和血清中循环游离DNA(CFDNA)异常增高[1]。然而直到近期,人们才意识到癌症患者外周血CFDNA可以作为癌症早期诊断和预后的标志物,并加以研究。至今,已发现在多种类型肿瘤患者中,包括结直肠癌... 早在1977年,即有科学家发现在癌症患者血浆和血清中循环游离DNA(CFDNA)异常增高[1]。然而直到近期,人们才意识到癌症患者外周血CFDNA可以作为癌症早期诊断和预后的标志物,并加以研究。至今,已发现在多种类型肿瘤患者中,包括结直肠癌、胰腺癌、肺癌等,CFDNA出现特征性基因改变,包括点突变、微卫星不稳定、DNA超甲基化、杂合子缺失等。 展开更多
关键词 cfdna 肿瘤标志物 基因改变
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监控运动员机能状态和过度训练的生物标志物进展 被引量:5
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作者 尹利军 王晓慧 《生命科学》 CSCD 北大核心 2020年第10期1124-1134,共11页
运动训练中监控运动员的身体机能状态和是否过度训练是增强运动表现、实现科学训练的必要环节。传统的生理生化监控指标(如晨脉、血红蛋白、血浆肌酸激酶、血尿素氮、血乳酸、血清睾酮和皮质醇水平等)尽管能评估运动员机能状态和是否过... 运动训练中监控运动员的身体机能状态和是否过度训练是增强运动表现、实现科学训练的必要环节。传统的生理生化监控指标(如晨脉、血红蛋白、血浆肌酸激酶、血尿素氮、血乳酸、血清睾酮和皮质醇水平等)尽管能评估运动员机能状态和是否过度训练,但监控指标十多年来基本没有改变和进展,且存在监控因素单一、结果评价片面化等问题。目前,倾向于建立更全面的系统综合评价体系,包括从营养和代谢状态、水合状态、肌肉状态、心血管耐力和炎症水平等多个层面综合评价运动员的机能状态和是否过度训练,并关注运动员的健康。此外,敏感、无创和特异性强的新监控生物标志物更受青睐,而血浆游离DNA(cfDNA)和小RNA (miRNAs)是很好的候选标志物。该文在概述传统的运动员机能状态和过度训练的监控生物标志物之后,综述了监控生物标志物的新进展,将为科研人员和教练员全面、准确监控运动员机能状态、避免过度训练,从而提高运动表现,实现科学训练提供理论依据和实践价值。 展开更多
关键词 运动员 机能状态 过度训练 游离DNA 小RNA
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液体活检在肿瘤检测中的应用进展 被引量:5
14
作者 王弦 黄山 +3 位作者 江冬瑞 李晓灿 虞红珍 叶飞飞 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期541-544,共4页
液体活检是一种快速、简便的肿瘤血液检测方法,其具有非介入性、可重复性、样本抽取方便等特点。其可以辅助早期诊断及良恶性判断、指导分期及分子分型、筛选药物及监测疗效、提示微转移及预后等,对于疾病的诊断、治疗方法选择及药物功... 液体活检是一种快速、简便的肿瘤血液检测方法,其具有非介入性、可重复性、样本抽取方便等特点。其可以辅助早期诊断及良恶性判断、指导分期及分子分型、筛选药物及监测疗效、提示微转移及预后等,对于疾病的诊断、治疗方法选择及药物功效评估、耐药监测等方面拥有广泛的前景。该文现对液体活检在肿瘤检测中的应用进行综述,为临床肿瘤诊断及治疗提供参考。 展开更多
关键词 肿瘤 液体活检 循环肿瘤细胞 CTDNA cfdna 文献综述
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Cell-free DNA integrity for the monitoring of breast cancer:Future perspectives? 被引量:2
15
作者 Navid Sobhani Daniele Generali +2 位作者 Fabrizio Zanconati Marina Bortul Bruna Scaggiante 《World Journal of Clinical Oncology》 CAS 2018年第2期26-32,共7页
Breast cancer(BC) is the most common cancer and the second cause of death in women worldwide. Therapeutic options are increasing, but the response to treatments is not always efficient and the risk of recurrence cover... Breast cancer(BC) is the most common cancer and the second cause of death in women worldwide. Therapeutic options are increasing, but the response to treatments is not always efficient and the risk of recurrence covers decades. In this perspective, the need to have a proper follow-up for the therapeutic responses and for anticipating recurrence it is urgent in the clinical setting. Liquid biopsy provides the basic principle for a non-invasive method for the routinely monitoring of BC. However, due to the heterogeneity of tumors during onset and progression, the search for tumor DNA mutations of targeted genes in plasma/serum is a limiting factor. A possible approach overtaking this problem comes from the measurement of cell-free DNA integrity, which is an independent factor from the mutational status and theoretically is representative of all tumors. This review summarizes the state-of-the-art of cell-free DNA integrity researches in BC, the controversies and the future perspective. 展开更多
关键词 cfdna INTEGRITY Liquid BIOPSY BREAST cancer ALU SEQUENCES LINE-1 SEQUENCES
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PAP动态监测血浆cfDNA在进展期非小细胞肺癌患者治疗中的应用 被引量:2
16
作者 徐晓燕 阎昭 +8 位作者 王雨萌 孟昭婷 陈金良 王青山 林丽 苏雨栋 丁少峰 朱琳 陈鹏 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期83-87,共5页
目的:探讨焦磷酸化激活聚合反应(pyrophosphorolysis-activated polymerization,PAP)动态监测血浆cf DNA在进展期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者治疗中的应用。方法:收集2016年3月至2017年6月就诊的进展期NSCLC患... 目的:探讨焦磷酸化激活聚合反应(pyrophosphorolysis-activated polymerization,PAP)动态监测血浆cf DNA在进展期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者治疗中的应用。方法:收集2016年3月至2017年6月就诊的进展期NSCLC患者85例,采用PAP核酸扩增实时荧光PCR法与扩增阻滞突变系统(amplication refractory mutation system,ARMS)实时荧光PCR法检测血浆cf DNA的EGFR突变状况,比较组织与血浆及PAP法与ARMS-PCR检测结果的一致性;对突变阳性的38例患者采用PAP动态监测血浆基因突变状况。结果:血浆与组织突变检测结果差异无统计学意义(P=0.092)。PAP与ARMS-PCR突变检测结果差异亦无统计学意义(P=0.210)。血浆cf DNA EGFR基因突变的检出率,在疾病进展者中较未进展者中高(62.5%vs.21.3%,P<0.001)。结论:PAP可用于血浆cf DNA突变检测及动态监测以提前获得疾病进展的信息。 展开更多
关键词 焦磷酸化激活聚合反应 cfdna EGFR基因突变 非小细胞肺癌
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C-TIRADS联合cfDNA鉴别诊断甲状腺结节价值及临床效用评价 被引量:1
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作者 侯婷婷 夏燕妮 张红伟 《河北医药》 CAS 2023年第18期2736-2740,共5页
目的 探讨中国超声甲状腺结节恶性危险分层指南(C-TIRADS)联合循环游离DNA(cfDNA)鉴别诊断甲状腺结节价值及临床效用。方法 回顾性选取2020年3月至2022年9月于我院甲状腺外科有明确病理结果的395例甲状腺结节患者的临床资料,其中良性结... 目的 探讨中国超声甲状腺结节恶性危险分层指南(C-TIRADS)联合循环游离DNA(cfDNA)鉴别诊断甲状腺结节价值及临床效用。方法 回顾性选取2020年3月至2022年9月于我院甲状腺外科有明确病理结果的395例甲状腺结节患者的临床资料,其中良性结节303例(良性组),恶性结节92例(恶性组)。比较2组一般资料、超声征象、C-TIRADS评分、cfDNA,采用受试者工作特征曲线(ROC)分析C-TIRADS评分、cfDNA及二者联合鉴别诊断甲状腺结节性质的价值,采用OR危险度分析C-TIRADS、cfDNA与甲状腺结节恶性风险的关系,采用临床决策曲线(DCA)分析不同鉴别诊断方案的临床效用。结果 恶性组有甲状腺癌家族史患者多于良性组(P<0.05);恶性组超声征象垂直位、极低回声、微钙化、边缘模糊或不规则或甲状腺外侵犯、实性表现患者多于良性组,彗星尾伪像患者少于良性组(P<0.05);恶性组C-TIRADS评分、cfDNA高于良性组(P<0.05);ROC分析显示,C-TIRADS、cfDNA及二者联合鉴别诊断甲状腺结节的AUC分别为0.843、0.812、0.939,C-TIRADS联合cfDNA的AUC大于C-TIRADS、cfDNA(P<0.05);OR危险度分析显示,C-TIRADS≥4分患者甲状腺结节恶性的风险是<4分患者的12.496倍(P<0.05);cfDNA≥63.70 ng/ml患者甲状腺结节恶性的风险是<63.70 ng/ml患者的9.863倍(P<0.05);绘制DCA曲线显示,C-TIRADS、cfDNA及二者联合鉴别诊断甲状腺结节均具有正向的临床净获益,且采用C-TIRADS联合cfDNA鉴别诊断时,临床效用进一步提高。结论 C-TIRADS联合cfDNA能相互弥补,提高对甲状腺结节的鉴别诊断价值,具有良好的临床效用,为临床鉴别恶性结节提供了一个无创、准确、便捷的方案,有助于提高甲状腺结节的诊疗水平。 展开更多
关键词 中国超声甲状腺结节恶性危险分层指南 cfdna 甲状腺结节 鉴别诊断价值 临床效用
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基于新型磁分离技术的高分辨率DNA片段筛选技术 被引量:4
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作者 刘莹 程立 张博 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期257-265,共9页
游离DNA作为液体活检的目标检测物,能够用于疾病的检测,但游离DNA在样本中的含量低,且片段差异小,常规方法很难实现对特定片段长度游离DNA的筛选。这种基于新型磁分离技术对游离DNA进行高分辨率筛选的方法,使用自主合成的两种不同修饰... 游离DNA作为液体活检的目标检测物,能够用于疾病的检测,但游离DNA在样本中的含量低,且片段差异小,常规方法很难实现对特定片段长度游离DNA的筛选。这种基于新型磁分离技术对游离DNA进行高分辨率筛选的方法,使用自主合成的两种不同修饰的磁珠,在沉降剂的作用下,能够实现长短片段DNA的分别回收。通过对血浆样本中游离DNA进行富集,实现了150 bp以下DNA片段的富集,并经由临床样本验证,这一技术能够实现母体血浆样本中胎儿游离DNA的富集,可在无创产前诊断样本处理环节提前检测窗口、提高检测灵敏度等。DNA片段筛选在基因测序领域是不可或缺的环节,高分辨率筛选可降低下游测序深度、节约测序成本等,可应用于肿瘤的早期筛查、无创产前诊断和免疫缺陷型疾病筛查领域。 展开更多
关键词 DNA片段筛选 新型磁分离技术 游离DNA 液体活检 无创产前诊断
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基于循环游离DNA末端基序检测的食管鳞状细胞癌及其癌前病变预测模型建立及验证
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作者 刘思瑶 李政奇 +9 位作者 窦利州 张月明 刘勇 刘雨蒙 柯岩 刘旭东 伍海锐 楚江涛 贺舜 王贵齐 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期549-565,共17页
目的探索并建立基于循环游离DNA(cfDNA)末端基序检测的食管鳞状细胞癌(ESCC)预测模型,并评估其用于ESCC早期检测的可行性。方法前瞻性收集2021年8月至2022年11月中国医学科学院肿瘤医院201例ESCC、46例食管高级别上皮内瘤变(HGIN)、46... 目的探索并建立基于循环游离DNA(cfDNA)末端基序检测的食管鳞状细胞癌(ESCC)预测模型,并评估其用于ESCC早期检测的可行性。方法前瞻性收集2021年8月至2022年11月中国医学科学院肿瘤医院201例ESCC、46例食管高级别上皮内瘤变(HGIN)、46例食管低级别上皮内瘤变(LGIN)、176例食管良性病变患者和29例健康对照的血浆样本进行cfDNA提取、文库构建与测序。将ESCC患者和对照组受试者随机分为训练集(284例)和验证集(122例)。对训练集中ESCC及对照组cfDNA末端基序矩阵标准化处理及差异特征筛选,经主成分分析降维、十折交叉验证及随机森林递归特征消除后训练并建立随机森林分类模型Motif-1(M1),在验证集和癌前病变组中验证其性能。将癌前病变组患者纳入数据集后随机分为训练集(243例)、验证集(105例)、测试集(150例),采用与M1相同的方法使用训练集训练并构建随机森林模型Motif-2(M2),在验证集中检验并确定最佳阈值,在测试集中进行性能检测。结果构建了2个基于cfDNA末端基序检测的ESCC及其癌前病变的预测模型,M1模型在验证集中的灵敏度为90.0%,特异度为77.4%,曲线下面积(AUC)为0.884;M1模型预测LGIN、HGIN及T1aN0期食管癌的灵敏度分别为76.1%、80.4%和91.2%,联合预测HGIN及T1aN0期食管癌的灵敏度为85.0%,且预测分值和灵敏度随着恶性肿瘤的临床分期上升而增加(P<0.001)。M2模型在测试集中灵敏度为87.5%,特异度为77.4%,AUC为0.857;M2模型预测食管癌前病变及ESCC的灵敏度分别为80.0%和89.7%,联合预测HGIN及T1aN0期食管癌的灵敏度为89.4%。结论构建的2种基于cfDNA末端基序的血浆检测模型在ESCC及其癌前病变中具有较高的灵敏度及特异度,可用于早期ESCC检测。 展开更多
关键词 食管肿瘤 鳞状细胞癌 循环游离DNA 末端基序 液体活检 生物标志物
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SNP分子标记大熊猫妊娠鉴定初探
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作者 张亮 文敏 +4 位作者 许蔚 沈富军 吴孔菊 蔡开来 侯蓉 《四川动物》 北大核心 2024年第6期673-678,共6页
为探索大熊猫Ailuropoda melanoleuca妊娠鉴定分子技术,采集4只(2只采样当年产仔/2只采样当年未产仔)雌性大熊猫常态及配种后血液样品,分别提取常态血液样品中的总DNA 4份,以及配种后血液样品中的游离DNA 5份(其中1只采样2次),配种后的... 为探索大熊猫Ailuropoda melanoleuca妊娠鉴定分子技术,采集4只(2只采样当年产仔/2只采样当年未产仔)雌性大熊猫常态及配种后血液样品,分别提取常态血液样品中的总DNA 4份,以及配种后血液样品中的游离DNA 5份(其中1只采样2次),配种后的采样时间从减食前26 d至减食后1 d。对所有DNA样本进行基因组重测序,并在60个SNP位点上进行基因分型对比(常态/配种后)。4只雌性大熊猫配种后样本SNP位点数据均检测出差异基因型,表明所有个体当年均成功受孕。2只大熊猫个体最终未产仔,其中1只于减食前26 d检测到差异基因型,但差异基因型在减食后1 d消失。研究结果验证了分子标记用于大熊猫妊娠鉴定的可行性,为今后相关技术的进步与完善提供数据参考,同时提示流产可能是大熊猫繁育中的一种普遍现象,管理上可注意多方面调节,以期提高大熊猫圈养种群的繁殖率。 展开更多
关键词 大熊猫 游离DNA 妊娠诊断 SNP 流产
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