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Calpain-10基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的关联性研究 被引量:8
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作者 李云春 霍正浩 +1 位作者 赵巍 杨泽 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2005年第1期12-15,共4页
目的 探讨Calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性SNP4 3、SNP19与 2型糖尿病 (T2DM )遗传易感性的关系。方法 采用病例 -对照研究方法 ,以聚合酶链式反应限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 12 0例随机 2型糖尿病患者和 13... 目的 探讨Calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性SNP4 3、SNP19与 2型糖尿病 (T2DM )遗传易感性的关系。方法 采用病例 -对照研究方法 ,以聚合酶链式反应限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 12 0例随机 2型糖尿病患者和 132例无亲缘关系并且无糖尿病家族史的健康对照者的CAPN 10基因SNP4 3,SNP19多态性进行基因分型 ,同时对两组人群口服 75克葡萄糖后 0、12 0分钟分别测定其血清中葡萄糖 (BG)、胰岛素 (INS)、C肽(C P)含量 ,及空腹总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)和糖基化血红蛋白 (HbA1c)。结果 ①与对照组相比 ,2型糖尿病患者中CAPN 10基因SNP4 3的G等位基因频率显著升高 (分别为 92 %和 84 % ,P <0 .0 1)。CAPN 10基因SNP4 3基因多态性两组的GG基因型与腰臀比增加有关 ;②CAPN 10基因SNP19等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义 ;③ 2型糖尿病组各项生化指标 (除外胰岛素、C肽、高密度脂蛋白胆固醇 )均高于健康对照组。结论 CAPN 10基因SNP4 3基因多态性GG基因型直接或间接与 2型糖尿病的遗传易感性相关。 展开更多
关键词 糖尿病 非胰岛素依赖型 基因 capn-10 单核苷酸多态性 遗传易感性
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2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究 被引量:5
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作者 周龙 谭玉洁 +1 位作者 王焰 马莉 《检验医学与临床》 CAS 2013年第15期1923-1925,共3页
目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030... 目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030952)多态性位点进行基因分型。结果病例组CAPN-10基因43位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在病例组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN-10基因SNP43(rs3842570)位点与T2DM的发生有相关性,而SNP19(rs3842570)和SNP63(rs5030952)位点则与T2DM的发生无相关性。 展开更多
关键词 2型糖尿病 遗传易感性 capn-10 基因多态性
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钙蛋白酶10基因多态性与汉族人2型糖尿病遗传易感性的相关性研究 被引量:5
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作者 周青 《皖南医学院学报》 CAS 2008年第4期246-249,共4页
目的:探讨钙蛋白酶基因(Calpain-10,CAPN-10)单核苷酸多态性SNP43、SNP19与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系。方法:采用随机病例-对照研究(Case-Control)设计,从2型糖尿病患者外周血有核细胞中提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)、限... 目的:探讨钙蛋白酶基因(Calpain-10,CAPN-10)单核苷酸多态性SNP43、SNP19与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系。方法:采用随机病例-对照研究(Case-Control)设计,从2型糖尿病患者外周血有核细胞中提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)、限制性片断长度多态(RFLP)等分子遗传学方法,在随机抽取的100例2型糖尿病患者和97例无糖尿病家族史的健康对照中检测多态性候选基因;通过Case-Control比较,统计分析这些基因多态性在2型糖尿病人群和正常人群中的分布特点及这些基因多态性与安徽省铜陵地区人群中2型糖尿病的关联性。结果:①同对照组相比,SNP43的G等位基因频率在2型糖尿病人群中显著升高(82.0%vs72.2%,P<0.05).GG基因型频率(73.0%)也显著高于对照组(55.6%)。G等位基因和GG基因型在两组中差异具有统计学意义(P<0.05)。②SNP19基因频率在上述两组中的频率分布无显著差异,但是其等位基因频率在两组中频率分布却呈显著性差异(P<0.05)。结论:①Calpain-10基因SNP43位点G等位基因直接或间接与汉族人2型糖尿病的遗传易感性相关。②未发现CAPN-10基因SNP19多态性与2型糖尿病遗传易感性相关,但是SNP19等位基因Allele1和Allele2却显示可能直接或间接决定2型糖尿病的遗传易感性。 展开更多
关键词 2型糖尿病 CALPAIN-10基因 单核苷酸多态性 遗传易感性
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钙蛋白酶10基因多态性对高血压家族史的影响
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作者 黄福松 冯志明 +4 位作者 周晓亮 张仁利 高世同 黄达娜 吴少庭 《中国热带医学》 CAS 2004年第4期527-528,共2页
目的 研究高血压家系和非高血压家系后代中CAPN -10基因多态性与高血压家族史、血糖水平的关系。 方法 测定深圳地区 17个高血压家系和 2 2个非高血压家系第一、二代直系家属的血糖水平 ,用PCR单链构型多态法 (SSCP) ,DNA测序分析CAP... 目的 研究高血压家系和非高血压家系后代中CAPN -10基因多态性与高血压家族史、血糖水平的关系。 方法 测定深圳地区 17个高血压家系和 2 2个非高血压家系第一、二代直系家属的血糖水平 ,用PCR单链构型多态法 (SSCP) ,DNA测序分析CAPN10基因多态性 ,分析高血压家系与非高血压家系中CAPN -10基因多态性与血糖关系的差异。 结果 高血压第一、二代家系中 ,凡血糖水平高者其CAPN -10基因均发生变异 ,而非高血压家系及高血压家系血糖水平正常者检测结果则未见这一差异。 结论 CAPN -10基因可能是深圳地区原发性高血压和糖尿病的遗传因素之一。该基因的变异检测对于预测高血压后代是否发生 展开更多
关键词 钙蛋白酶10 基因多态性 高血压 家族疾病 单链构型多态法
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CAPN-10基因与腹膜透析患者代谢综合征危险因素的关系 被引量:1
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作者 路萍 邵维斌 +1 位作者 夏春英 李忻 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期55-58,64,共5页
目的探讨CAPN-10基因Indel-19与腹膜透析患者代谢综合征(MS)危险因素的关系。方法用PCR-R FLP(聚合酶链反应-限制性片断长度多态性)法检测30例健康者(A组)、30例稳定的腹膜透析患者(B组)CAPA-10基因Indel-19多态性,生化技术测定FBG(空... 目的探讨CAPN-10基因Indel-19与腹膜透析患者代谢综合征(MS)危险因素的关系。方法用PCR-R FLP(聚合酶链反应-限制性片断长度多态性)法检测30例健康者(A组)、30例稳定的腹膜透析患者(B组)CAPA-10基因Indel-19多态性,生化技术测定FBG(空腹血糖)、TG(三酰甘油),HDL-C(高密度脂蛋白胆固醇)及FINS(空腹胰岛素)水平。用HOMA-IR法评价胰岛素抵抗,同时对每个受试对象进行MS危险因素评估。结果 B组患者收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、FBG、FINS、TG及HOMA-IR水平较A组高(P<0.05)。A、B两组比较CAPN-10基因Indel-19基因型分布无明显差异(P=0.580)。B组基因型为2/2的患者较基因型为1/1、1/2患者有较多MS的危险因素。结论腹膜透析患者多同时存在胰岛素抵抗、脂质代谢紊乱及高血压。CAPN-10基因Indel-19可能与腹膜透析患者血糖、血脂及高血压有关。其可能机制是影响腹膜透析患者血糖、脂质代谢,加重患者胰岛素抵抗的程度,但其具体作用机制尚有待于进一步研究。 展开更多
关键词 capn-10基因Indel-19 腹膜透析 代谢综合征
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CAPN-10基因Indel-19与非糖尿病血液透析患者的关系研究
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作者 路萍 夏春英 +1 位作者 邵维斌 李忻 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1368-1371,共4页
目的:研究CAPN-10基因Indel-19与非糖尿病血液透析患者的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测30个健康人(A组),60个稳定的非糖尿病... 目的:研究CAPN-10基因Indel-19与非糖尿病血液透析患者的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测30个健康人(A组),60个稳定的非糖尿病血液透析患者(B组)CAPN-10基因Indel-19插入多态性基因型,生化技术测定空腹血糖(Fasting blood glucose,FBG),甘油三脂(Three acids glyceride,TG),高密度脂蛋白胆固醇(High-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平。结果:B组患者收缩压、舒张压及甘油三酯水平较A组高(P<0.05)。A、B两组比较Indel-19基因型分布无明显差异(P=0.742)。B组基因型为2/2的患者较基因型为1/1,1/2患者有较高的腰围及TG水平(P值分别为0.033,0.002)。同时合并存在"代谢综合征"的B组患者出现CAPN-10基因Indel-19基因型2/2的频率较B组其余患者高(P=0.001)。结论:非糖尿病血液透析患者多同时存在脂质代谢紊乱及高血压。CAPN-10基因Indel-19可能与同时存在"代谢综合征"的终末期肾脏病有关,其可能机制是影响肾病患者脂质代谢,加重患者动脉硬化等的程度,但其具体作用机制尚有待于进一步研究。 展开更多
关键词 capn-10基因Indel-19 血液透析 代谢综合征
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中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖尿病人群中的关联分析 被引量:10
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作者 孙红霞 张奎星 +11 位作者 杜玮南 施锦绣 姜正文 左瑾 黄薇 陈竺 沈岩 姚志建 强伯勤 杭建梅 王姮 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期228-233,共6页
目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行... 目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸(single-baseextension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例-对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系(377例)中进行传递不平衡检验(transmission-disequilibriumtest,TDT)和同胞传递不平衡检验(sibtransmission-disequilibriumtest,STDT)。结果在所检测的8936bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223bp出现1个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义(P>0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义(P>0.05);TDT和STDT均无统计学意义(P>0.05)。结论CAPN10基因SNP具有民族差异; 展开更多
关键词 中国人 capn10基因 单核苷酸多态性 北方汉族人 2型糖尿病
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普通牛CAPN10基因生物信息学分析 被引量:1
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作者 张青兰 《安徽农业科学》 CAS 2013年第16期7072-7073,7099,共3页
从GenBank中获得普通牛CAPN10基因CDs序列,对其核苷酸序列和编码蛋白序列及其蛋白结构进行生物信息学分析,结果表明,普通牛CAPN10蛋白编码640个氨基酸残基,相对分子质量70.42 kD,理论等电点(pI)8.02,其氨基酸序列中存在较强的亲水区域,... 从GenBank中获得普通牛CAPN10基因CDs序列,对其核苷酸序列和编码蛋白序列及其蛋白结构进行生物信息学分析,结果表明,普通牛CAPN10蛋白编码640个氨基酸残基,相对分子质量70.42 kD,理论等电点(pI)8.02,其氨基酸序列中存在较强的亲水区域,二级结构以α-螺旋和无规卷曲为主的混合型。 展开更多
关键词 普通牛 capn10基因 CDs区 生物信息学
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