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家族性乳腺癌研究现状 被引量:8
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作者 黄崇植 张国君 《中国实用外科杂志》 CSCD 北大核心 2011年第10期972-974,共3页
家族性乳腺癌是指家族内聚集性的乳腺癌,约15%~20%的乳腺癌病人具有乳腺癌家族史。1886法国外科医生Paul Broea首次报道乳腺癌病人家族内聚集现象。20世纪70年代犹他大学Lynch将家族性乳腺癌定义为:一个家族中一级亲属里有2例以上... 家族性乳腺癌是指家族内聚集性的乳腺癌,约15%~20%的乳腺癌病人具有乳腺癌家族史。1886法国外科医生Paul Broea首次报道乳腺癌病人家族内聚集现象。20世纪70年代犹他大学Lynch将家族性乳腺癌定义为:一个家族中一级亲属里有2例以上具有乳腺癌病史,呈常染色体显性遗传,常伴年轻发病,或有双侧乳腺癌或有其他脏器重复癌。1988年Phipps将其定义为:一个家族中, 展开更多
关键词 家族性乳腺癌 乳腺癌易感基因 全基因组关联分析
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三阴性乳腺癌遗传易感性研究进展
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作者 张丽佳 刘佳芮 +3 位作者 张沅 陈薪宇 王信 张怡 《肿瘤防治研究》 CAS 2023年第8期794-799,共6页
三阴性乳腺癌(TNBC)是一类治疗困难、预后较差、术后早期易复发且易转移的乳腺癌。发病呈低龄化趋势,种族差异大,具有明显的遗传易感性,因此迫切需要阐明TNBC的遗传风险因素,找到精准的治疗靶点。不同亚型的TNBC之间很难找到可靠的特征... 三阴性乳腺癌(TNBC)是一类治疗困难、预后较差、术后早期易复发且易转移的乳腺癌。发病呈低龄化趋势,种族差异大,具有明显的遗传易感性,因此迫切需要阐明TNBC的遗传风险因素,找到精准的治疗靶点。不同亚型的TNBC之间很难找到可靠的特征性基因及其多态性。为制定有效的TNBC预防策略及找寻有效的治疗靶点,现系统综述近年来与不同亚型TNBC相关的易感基因及其多态性,以期找到可靠的生物标志物,为针对特定分子途径的药物研发提供新的思路。 展开更多
关键词 三阴性乳腺癌 流行病学 易感基因 遗传多态性 生物标志物
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PARP-1抑制剂对BRCA1基因沉默的乳腺癌细胞株MCF-7及PTEN基因沉默的前列腺癌细胞株22RV1增殖的影响 被引量:3
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作者 刘相永 孙颖 黎莉 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2016年第5期6-11,共6页
目的探讨多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)抑制剂对被沉默人类乳腺癌易感基因(BRCA1)的乳腺癌细胞株MCF-7及被沉默张力蛋白同源10号染色体丢失的磷酸酶基因(PTEN)的前列腺癌细胞株22RV1的作用。方法利用慢病毒介导的RNA干扰技术构建... 目的探讨多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)抑制剂对被沉默人类乳腺癌易感基因(BRCA1)的乳腺癌细胞株MCF-7及被沉默张力蛋白同源10号染色体丢失的磷酸酶基因(PTEN)的前列腺癌细胞株22RV1的作用。方法利用慢病毒介导的RNA干扰技术构建人乳腺癌MCF-7细胞的BRCA-1基因沉默细胞株及前列腺癌22RV1细胞的PTEN基因沉默细胞株。CCK-8法、流式细胞术分别检测PARP抑制剂AG014699对MCF-7、22RV1及转染细胞的增殖及周期分布的影响。Western blotting印迹法检测BRCA1、PTEN、DNA损伤修复酶RAD51、PARP、核因子κB(NF-κB)的蛋白表达。结果被沉默BRCA1基因的MCF-7细胞株及被沉默PTEN基因的22RV1细胞不表达RAD51。PARP抑制剂可明显抑制BRCA1基因沉默的MCF-7细胞及PTEN基因沉默的22RV1细胞的增殖,呈浓度时间依赖性,可能与RAD51、NF-κB表达降低有关;PARP抑制剂使细胞周期阻滞于G2/M期。结论 PARP抑制剂能抑制存在DNA同源重组修复缺陷细胞(由BRCA1及PTEN功能异常所导致)的增殖,该作用可能与RAD51、NF-κB表达降低有关。 展开更多
关键词 多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶 人类乳腺癌易感基因 张力蛋白同源10号染色体丢失的磷酸酶基因 RAD51 NF-κB信号通路
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乳腺癌患者BRCA1/2突变特点与临床病理特征相关性 被引量:2
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作者 郑春海 张祥宇 《实用癌症杂志》 2019年第8期1233-1236,共4页
目的探讨乳腺癌患者乳腺癌易感基因1(BRCA1)和BRCA2突变特点与临床病理特征的相关性。方法选择的乳腺癌患者140例作为研究对象,取所有患者的癌组织样本与癌旁组织标本,提取组织样本的DNA,PCR扩增检测BRCA1和BRCA2突变情况,调查患者的临... 目的探讨乳腺癌患者乳腺癌易感基因1(BRCA1)和BRCA2突变特点与临床病理特征的相关性。方法选择的乳腺癌患者140例作为研究对象,取所有患者的癌组织样本与癌旁组织标本,提取组织样本的DNA,PCR扩增检测BRCA1和BRCA2突变情况,调查患者的临床病理特征并进行相关性分析。结果乳腺癌组织的BRCA1和BRCA2突变率分别为13.6%和14.3%,癌旁组织分别为0.7%和1.4%,对比差异有统计学意义(P<0.05)。在140例癌组织中,不同临床分期、分化程度与淋巴结转移组织中的BRCA1、BRCA2突变率对比差异有统计学意义(P<0.05);Spearman相关分析显示乳腺癌组织的BRCA1与BRCA2突变呈现显著正相关性(γ=0.672,P=0.000);Logistic回归分析显示乳腺癌的临床分期、分化程度与淋巴结转移都为影响BRCA1、BRCA2突变的独立危险因素(P<0.05)。结论乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变比较常见,与临床分期、组织学分化与淋巴结转移等病理学特征显著相关。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因 基因突变 乳腺癌 临床病理特征
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乳腺癌循环肿瘤DNA基因突变与患者病理特征的相关性研究 被引量:1
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作者 周军 杨丽娟 +1 位作者 郝小康 袁兴娥 《中国肿瘤临床与康复》 2022年第5期525-528,共4页
目的探讨乳腺癌循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)基因突变与患者病理特征的相关性。方法选取2019年3月至2021年3月间安康市人民医院收治的60例乳腺癌患者(癌变组)和60例良性乳腺肿瘤患者(瘤变组),检测两组患者外周血ctDNA乳腺... 目的探讨乳腺癌循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)基因突变与患者病理特征的相关性。方法选取2019年3月至2021年3月间安康市人民医院收治的60例乳腺癌患者(癌变组)和60例良性乳腺肿瘤患者(瘤变组),检测两组患者外周血ctDNA乳腺癌易感基因(BRCA)1/2突变情况,调查患者的病理资料并进行多因素分析。结果癌变组患者ctDNA BRCA1/2基因突变率分别为55.0%和70.0%,高于瘤变组的6.7%和6.7%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。随着病理分期增加、分化程度减少和淋巴结转移,乳腺癌患者ctDNA BRCA1/2基因突变率逐步增加,差异均有统计学意义(均P<0.05)。以ctDNA BRCA1/2基因突变率为因变量,以患者临床病理学特征为自变量,多因素logistic回归分析显示,患者组织学分化程度、临床分期和淋巴结转移,均为ctDNA BRCA1/2基因突变率的影响因素(均P<0.05)。结论乳腺癌ctDNA BRCA1/2基因突变较常见,与患者临床病理特征相关,可用于辅助诊断与病情判定。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 循环肿瘤DNA 乳腺癌易感基因 基因突变 病理特征
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乳腺癌主要易感基因研究进展 被引量:1
6
作者 罗晨晖 任敏 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2017年第5期422-425,共4页
乳腺癌是女性常见的一种恶性肿瘤。在对乳腺癌发病机理的众多研究中,乳腺癌易感基因越来越受重视。通过对乳腺癌易感基因的研究,能帮助了解乳腺癌的发病因素,寻找有效的预防措施,早期发现与治疗.尤其是对有家族史和易感基因突变携... 乳腺癌是女性常见的一种恶性肿瘤。在对乳腺癌发病机理的众多研究中,乳腺癌易感基因越来越受重视。通过对乳腺癌易感基因的研究,能帮助了解乳腺癌的发病因素,寻找有效的预防措施,早期发现与治疗.尤其是对有家族史和易感基因突变携带者的筛查、早期诊断与早期预防有重要指导意义。 展开更多
关键词 乳腺癌 易感基因 BRCA ATM P53
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变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性 被引量:1
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作者 张文夏 王恩礼 +4 位作者 谢建生 钟春嫦 周颉 李欢 陈少君 《江西医药》 CAS 2012年第7期578-580,共3页
目的探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性。方法收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者,同时采用PCR/DNA测序法和变性高效液相色谱分析技术检测对所有患者进行BRCA1基因突变的筛查,以PCR/DNA测序... 目的探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性。方法收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者,同时采用PCR/DNA测序法和变性高效液相色谱分析技术检测对所有患者进行BRCA1基因突变的筛查,以PCR/DNA测序法作为金标准,评估变性高效液相色谱分析技术的敏感性和特异性。结果本研究202例乳腺癌标本中,PCR/DNA测序法发现BRCA1基因突变例数为76例,变性高效液相色谱分析技术结果也为阳性例数为73例,敏感性为96.1%;PCR/DNA检测结果为阴性的总共126例标本,采用变性高效液相色谱分析技术,结果也为阴性的总标本例数为120例,特异性为95.2%。两种检测方法敏感性(100%vs 96.1%,P=0.265)和特异性(100%vs 95.2%,P=0.226)无统计学差别。结论与传统检测方法相比采用变性高效液相色谱分析技术检测乳腺癌易感基因BRCA1具有较高的敏感性和特异性,值得推广。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱分析技术 敏感性 特异性 乳腺癌 易感基因
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免疫组织化学和聚合酶链反应检测乳腺癌易患基因研究
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作者 高洪丽 张蓓 任永强 《中外医疗》 2017年第22期12-14,共3页
目的研究免疫组织化学和聚合酶链反应检测乳腺癌易患基因。方法方便选取该院2015年4月—2017年4月收治的40例乳腺癌患者的临床资料进行统计分析。结果乳腺癌组患者的乳腺癌易患基因1表达显著低于良性乳腺疾病组、健康对照组(F=31.027,P&... 目的研究免疫组织化学和聚合酶链反应检测乳腺癌易患基因。方法方便选取该院2015年4月—2017年4月收治的40例乳腺癌患者的临床资料进行统计分析。结果乳腺癌组患者的乳腺癌易患基因1表达显著低于良性乳腺疾病组、健康对照组(F=31.027,P<0.05),Her2(F=27.012)、CK5/6(F=150.452)、EGFR(F=188.347)表达均显著高于良性乳腺疾病组、健康对照组(P<0.05);聚合酶链反应检测乳腺癌组患者乳腺癌易患基因1、CK5/6、EGFR阳性表达率87.5%(35/40)、42.5%(17/40)、45.0%(18/40)均显著高于免疫组织化学检测57.5%(23/40)、17.5%(7/40)、22.5%(9/40)(χ~2=5.02,7.38,9.35,P<0.05),灵敏度、特异度、准确度均显著高于免疫组织化学检测(P<0.05)。结论聚合酶链反应检测乳腺癌易患基因的效果较免疫组织化学好。 展开更多
关键词 免疫组织化学 聚合酶链反应 乳腺癌易患基因
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