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原瓶传代培养应用于羊水产前诊断中的研究 被引量：18
1
作者 郑育红 孙筱放 +4 位作者 陈小蔓 孔舒 陈欣洁 张文红 周华 《中国优生与遗传杂志》 2002年第6期58-59,共2页
目的　应用原瓶传代培养的方法于经典的产前诊断的羊水培养方法中 ,以探讨建立提高培养成功率的方法。方法与结果　于羊水培养 1 0天左右作原瓶传代培养 ,实验组 (原瓶传代 ) 1 0 5例 ,培养成功率 1 0 0 %,对照组 (经典培养方法 )1 2 0... 目的　应用原瓶传代培养的方法于经典的产前诊断的羊水培养方法中 ,以探讨建立提高培养成功率的方法。方法与结果　于羊水培养 1 0天左右作原瓶传代培养 ,实验组 (原瓶传代 ) 1 0 5例 ,培养成功率 1 0 0 %,对照组 (经典培养方法 )1 2 0例成功率 92 %。结论　结果提示 ,原瓶传代培养可提高成功率至 1 0 0 %,并可获得满意的核型以供分析 ,确保了羊水产前诊断的准确性及临床应用性。 展开更多
关键词 原瓶传代培养 羊水 产前诊断 细胞培养 染色体 胎儿
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改良羊水原位培养法进行产前诊断的研究 被引量：12
2
作者 许争峰 胡娅莉 朱瑞芳 《现代妇产科进展》 CSCD 2003年第4期273-275,共3页
目的 :探讨改良羊水原位培养法在产前诊断中的价值。方法 :抽取 138例孕16～ 30周孕妇的羊水 ,用全营养培养基 4ml+羊水细胞混悬液 5ml接种培养 ,适时改良法原位收获制片、分析。结果 :138例羊水培养均获成功 ,成功率 10 0 % ;平均培养... 目的 :探讨改良羊水原位培养法在产前诊断中的价值。方法 :抽取 138例孕16～ 30周孕妇的羊水 ,用全营养培养基 4ml+羊水细胞混悬液 5ml接种培养 ,适时改良法原位收获制片、分析。结果 :138例羊水培养均获成功 ,成功率 10 0 % ;平均培养时间为 7天 ;平均可分析核型数 38个 ,发现染色体异常 4例。结论 :用此法培养羊水成功率高 ,培养时间短 ,可分析核型多 ,培养适用范围宽 。 展开更多
关键词 羊水 产前诊断 染色体 原位培养法
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15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析 被引量：14
3
作者 曾兰 邓光明 +4 位作者 邓艺 陈春 席娜 汪雪雁 李运星 《四川医学》 CAS 2020年第1期62-65,共4页
目的探讨羊水细胞染色体核型分析在孕中期和孕晚期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月因不同指征于我院产前诊断中心15156例高危孕妇在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分... 目的探讨羊水细胞染色体核型分析在孕中期和孕晚期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月因不同指征于我院产前诊断中心15156例高危孕妇在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析结果。结果 15156例孕妇羊水标本培养成功率高达99.1%,检出异常核型465例屏常检出率为3.07%,羊水染色体数目异常371例(包括嵌合体),结构异常94例,多态性核型648例。其中孕中期羊水染色体数目异常366例,检出率2.46%,21三体综合征222例,18-三体综合征49例,13-三体综合征8例,性染色体数目异常65例;孕晚期羊水染色体数目异常5例,检出率1.52%其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体数目异常47,XYY1例。结论孕中期羊水细胞培养成功率和异常检出率均高于孕晚期羊水染色体核型分析应用于产前诊断具有较高的临床价值,预防染色体异常胎儿出生。 展开更多
关键词 羊水 产前诊断 孕中期 孕晚期 核型分析
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高通量基因测序产前筛查技术(NIPT)在常州地区的临床应用经验总结 被引量：13
4
作者 张玢 刘建兵 +4 位作者 张晓青 周琴 陈英苹 史烨 虞斌 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年第3期25-30,共6页
目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4... 目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用Illumina Nextseq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果 6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。(1)胎儿常染色体非整倍体49例(T21 43例,T18 5例,T13 1例),羊水培养核型分析后发现:T21阳性预测值达95.1%,T18 4例确诊(4/5),T13 1例确诊(1/1);(2)32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括:14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。 展开更多
关键词 唐氏综合征 无创性产前诊断(NIPT) 胎儿游离DNA 性染色体异常 产前诊断
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羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值 被引量：13
5
作者 刘慧 方慧琴 +2 位作者 陈薇 严雅兰 袁静 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第10期1311-1314,1318,共5页
目的探讨羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法选取2017年1月至2019年12月本院收治的105例产前筛查无创高风险病例作为研究对象,给予遗传学咨询,在患者知情同意后,行羊水穿刺-核型分析。以临床随访结果为... 目的探讨羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法选取2017年1月至2019年12月本院收治的105例产前筛查无创高风险病例作为研究对象,给予遗传学咨询,在患者知情同意后,行羊水穿刺-核型分析。以临床随访结果为准,统计羊水穿刺-核型分析检出各类型染色体异常(13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征、性染色体异常等)情况及诊断各类型染色体异常的灵敏度、准确度、特异度,采用受试者工作特征曲线(ROC)及ROC下面积(AUC)分析羊水穿刺-核型分析诊断总染色体异常的效能。结果105例产前筛查无创高风险病例,临床随访染色体异常83例,其中包括13-三体综合征9例,18-三体综合征13例,21-三体综合征51例,性染色体异常10例;以临床随访结果为准,羊水穿刺-核型分析诊断13-三体综合征的灵敏度为88.89%,准确度为96.19%,特异度为96.88%;羊水穿刺-核型分析诊断18-三体综合征的灵敏度为92.31%,准确度为99.05%,特异度为100.00%;羊水穿刺-核型分析诊断21-三体综合征的灵敏度为98.04%,准确度为97.14%,特异度为96.30%;羊水穿刺-核型分析诊断性染色体异常的灵敏度为90.00%,准确度为98.10%,特异度为98.95%;羊水穿刺-核型分析诊断总染色体异常的灵敏度为95.18%,特异度为72.73%,准确度为90.48%。结论羊水穿刺对NIPT高风险人群染色体异常具有较高的产前诊断价值,能为优生优育、遗传咨询提供可靠的参考。 展开更多
关键词 羊水穿刺 无创产前诊断 高风险 染色体异常 灵敏度 特异度 准确度
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1543例孕中期高危孕妇羊水细胞染色体核型与高危产前诊断指征相关性分析 被引量：12
6
作者 赵连芳 陈俭辉 +2 位作者 赵咏梅 景亚玲 张传英 《解放军医学院学报》 CAS 2018年第9期756-759,768,共5页
目的探讨孕中期高危孕妇羊水染色体核型分析的临床价值。方法对2016年1月-2017年12月来我院产检的1 543例孕中期高危孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,无菌抽取羊水,培养羊水细胞,收获细胞制片,G显带进行染色体核型分析。结果 1 543例羊... 目的探讨孕中期高危孕妇羊水染色体核型分析的临床价值。方法对2016年1月-2017年12月来我院产检的1 543例孕中期高危孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,无菌抽取羊水,培养羊水细胞,收获细胞制片,G显带进行染色体核型分析。结果 1 543例羊水细胞中,检出变异染色体核型158例,变异检出率为10.24%,其中异常核型101例,异常率为6.55%。21三体22例,检出率为1.43%;18三体13例,检出率0.84%;性染色体数目异常14例,检出率0.91%;其他染色体数目异常2例,检出率0.13%;结构异常50例,检出率3.24%;多态性改变57例,检出率3.69%。结论高危产前诊断指征结合羊水染色体分析能够有效检出染色体异常,对预防出生缺陷有重要意义。 展开更多
关键词 羊水 产前诊断 核型分析
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孕中期羊水染色体检测及妊娠结局分析 被引量：11
7
作者 赵振 《临床血液学杂志（输血与检验）》 CAS 2012年第3期360-362,共3页
目的:分析产前筛查高危孕妇孕中期的羊水染色体核型,探讨出胎儿异常核型出现的类型、发生率及系统超声的相关性,追踪妊娠结局,为产前诊断提供帮助。方法:对2010-2011年652例产检高危孕妇进行羊水穿刺实验,细胞培养及染色体制备,G显带分... 目的:分析产前筛查高危孕妇孕中期的羊水染色体核型,探讨出胎儿异常核型出现的类型、发生率及系统超声的相关性,追踪妊娠结局,为产前诊断提供帮助。方法:对2010-2011年652例产检高危孕妇进行羊水穿刺实验,细胞培养及染色体制备,G显带分析核型,产后随防。结果:发现30例异常染色体,异常率为4.60%,其中21-三体12例,18-三体2例,13-三体1例,性染色体异常4例,平衡易位4例,染色体倒位3例,染色体多态4例。结论:21-三体是妊娠中的主要异常核型,对高危孕妇做羊水穿刺行染色体检测是至关重要,同时进行系统B超检测胎儿畸形,对产前诊断工作的准确性及提高优生优育率具有十分重要的意义。 展开更多
关键词 羊水染色体 产前诊断 妊娠结局
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4500例孕妇羊水染色体核型及产前诊断指征分析 被引量：10
8
作者 张林琳 施绍瑞 代云才 《中国妇幼健康研究》 2020年第7期928-932,共5页
目的 分析四川宜宾地区羊水染色体核型分布情况,探讨羊水染色体核型异常种类及不同产前诊断指征的异常核型检出状况.方法 对2014年1月至2018年8月来我院做产前诊断的4500例孕妇行羊膜腔穿刺术,并进行羊水细胞培养染色体核型分析.结果 4... 目的 分析四川宜宾地区羊水染色体核型分布情况,探讨羊水染色体核型异常种类及不同产前诊断指征的异常核型检出状况.方法 对2014年1月至2018年8月来我院做产前诊断的4500例孕妇行羊膜腔穿刺术,并进行羊水细胞培养染色体核型分析.结果 4500例孕妇羊水细胞培养共检出染色体异常核型143例,异常检出率为3.18%.其中,染色体数目异常116例,占比81.12%;染色体结构异常27例(18.88%).数目异常和结构异常检出率差异具有统计学意义(χ2=237.54,P<0.05).不同产前诊断指征下异常核型检出情况不同,具体为:高龄孕妇共1590例,占比35.33%,其中异常核型70例,检出率为4.40%;血清学筛查高风险或临界风险共2602例,占比57.82%,其中异常核型61例,检出率为2.34%;产前超声示胎儿发育异常共53例,占比1.18%,其中异常核型1例,检出率为1.89%;曾有过不良孕产史共70例,占比1.56%,其中异常核型3例,检出率为4.29%;夫妇一方染色体异常共18例,占比0.40%,其中异常核型7例,检出率为38.89%;无产前诊断指征而自愿要求者共167例,占比3.71%,其中异常核型1例,检出率为0.60%.各类指征核型异常检出率差异具有统计学意义(χ2=361.87,P<0.05).结论 行羊膜腔穿刺术的孕妇主要产前诊断指征为高龄及血清学筛查高风险或临界风险,而产前诊断指征为夫妇一方染色体异常的,其胎儿的羊水染色体核型异常率最高.凡具备产前诊断指征的孕妇都应该进行羊水细胞培养染色体核型分析,以尽早检出染色体异常患儿,从而防止出生缺陷,达到优生优育,提高人口素质. 展开更多
关键词 羊水染色体 核型分析 产前诊断指征 高龄孕妇
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2888例羊水产前诊断及无创基因检测(NIPT)的对照研究分析 被引量：10
9
作者 刘奕平 张健 杜焕香 《中国优生与遗传杂志》 2016年第2期42-43,110,共3页
目的 探讨羊水产前诊断及无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的相关分析。方法 对2888例孕19~23W符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,1302例成功行羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析;1586例行无创基因检测,阳性者再行羊水穿刺进... 目的 探讨羊水产前诊断及无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的相关分析。方法 对2888例孕19~23W符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,1302例成功行羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析;1586例行无创基因检测,阳性者再行羊水穿刺进行染色体核型分析。结果 1 1302例孕妇羊水产前诊断检出胎儿染色体异常50例,异常检出率3.84%;多态核型34例,多态发病率2.61%。其中染色体数目异常44例,结构异常6例,性染色体异常5例。2 1586例无创基因检测者,阳性27例,检出率1.7%,确诊18例,异常检出率1.13%。3统计学处理,两种方法经卡方检验,χ2=5.81,P〈0.05,有统计学意义。结论 对于唐筛高风险、高龄及超声提示胎儿发育异常者,羊水产前诊断仍然是一种首选的产前诊断方法,是诊断胎儿染色体疾病的金标准,更好的提高了染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 羊水产前诊断 无创基因检测 染色体异常
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深圳地区4703例羊水细胞染色体核型分析 被引量：9
10
作者 罗福薇 罗彩群 +5 位作者 谢建生 耿茜 刘红 李芳 陈武斌 王丽 《中国优生与遗传杂志》 2013年第5期49-50,60,共3页
目的探讨羊水细胞核型分析在妊娠中期胎儿产前诊断中的必要性。方法从2003年3月份至2011年2月份妊娠16-22周具备产前诊断指征的妊娠妇女4703例,在B超引导下进行羊水穿刺取羊水15-20ml,对羊水脱落细胞进行培养,收获,制片,G显带,并进行细... 目的探讨羊水细胞核型分析在妊娠中期胎儿产前诊断中的必要性。方法从2003年3月份至2011年2月份妊娠16-22周具备产前诊断指征的妊娠妇女4703例,在B超引导下进行羊水穿刺取羊水15-20ml,对羊水脱落细胞进行培养,收获,制片,G显带,并进行细胞核型分析。结果在4703例羊水细胞核型分析结果中,共检出异常核型306例,检出率为6.51%。其中染色体数目异常为142例,占3.02%,染色体结构异常为139例,占2.96%,检测到嵌合体23例,占0.49%,标记染色体2例,占0.04%。结论羊水细胞核型分析在产前诊断中可避免染色体患病胎儿的出生,是产前诊断中不可替代的手段。 展开更多
关键词 羊水 核型分析 产前诊断
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无创产前基因检测及羊水产前诊断在高龄孕妇中的对照研究分析 被引量：8
11
作者 殷一旋 梅瑾 王昊 《中国优生与遗传杂志》 2017年第3期23-24,6,共3页
目的探讨无创产前基因检测及羊水产前诊断在检测高龄孕妇染色体异常中的应用价值。方法选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检测的2319例和同期进行羊水穿刺的单活胎高龄孕妇,分别利用高通量测序技术进行测序分析以及羊水细... 目的探讨无创产前基因检测及羊水产前诊断在检测高龄孕妇染色体异常中的应用价值。方法选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检测的2319例和同期进行羊水穿刺的单活胎高龄孕妇,分别利用高通量测序技术进行测序分析以及羊水细胞学染色体核型分析,NIPT阳性者再进行羊水穿刺染色体核型分析。比较两组间染色体异常检出率的差异。对所有被检测者进行随访。结果 2319例高龄孕妇进行NIPT检测,阳性21例,3例自然流产,羊水确诊诊断10例,检出率0.43%;894例高龄孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析,阳性22例,检出率2.46%.两组差异有统计学意义(P>0.05)。结论对于高龄孕妇羊水产前诊断仍然是一种首选的产前诊断方法。 展开更多
关键词 羊水产前诊断 无创产前检测 高龄孕妇 染色体异常
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489例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断 被引量：8
12
作者 张彩荣 郭敏 +3 位作者 木合塔尔江·木沙 王文玲 马洁 朱开春 《中国计划生育和妇产科》 2019年第10期61-63,共3页
目的分析孕中期羊水细胞染色体核型,比较不同异常核型的发生率,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2014年11月至2018年3月489例有产前诊断指征、行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析并培养成功的病例,总结... 目的分析孕中期羊水细胞染色体核型,比较不同异常核型的发生率,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2014年11月至2018年3月489例有产前诊断指征、行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析并培养成功的病例,总结异常核型病例,并按不同产前诊断指征分组,比较不同组间异常核型的发生率。结果 489例羊水标本中共检出染色体异常核型41例(8.38%),其中包括染色体数目异常37例、结构异常4例。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为12.28%、5.19%、57.58%、1.69%和0。结论羊水细胞染色体核型分析检出的核型异常形式多样,各产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断,为孕妇做好遗传咨询决定是否保留胎儿。 展开更多
关键词 羊水细胞 产前诊断 无创DNA检测 染色体核型分析
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孕中期羊水产前诊断地中海贫血2275例分析 被引量：8
13
作者 何升 郑陈光 +5 位作者 张强 陈碧艳 黄朋 唐燕青 韦媛 陈秋莉 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第14期2245-2247,共3页
目的：通过对孕妇羊水细胞进行地中海贫血基因检测,以期预防重型α-地中海贫血和中间型、重型β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2006年1月~2014年10月在该院进行产前检查并确诊或外院转诊的高风险地中海贫血妊娠孕妇2 275例,对夫妇... 目的：通过对孕妇羊水细胞进行地中海贫血基因检测,以期预防重型α-地中海贫血和中间型、重型β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2006年1月~2014年10月在该院进行产前检查并确诊或外院转诊的高风险地中海贫血妊娠孕妇2 275例,对夫妇为同型珠蛋白生成障碍性贫血的妊娠孕妇在孕15~28周取羊水细胞进行地中海贫血基因检测。结果：2 275例羊水细胞中,检出Hb Bart＇s症329例,β-地中海贫血纯合子或双重杂合子302例,包括Hb Bart＇s症合并CD41-42纯合子1例,Hb H病38例,地中海贫血基因携带1 121例。所有Hb Bart＇s症和β-地中海贫血纯合子或双重杂合子胎儿均终止妊娠。结论：采用孕中期羊水进行产前诊断地中海贫血能有效地控制该类患儿的出生。 展开更多
关键词 地中海贫血 羊水 产前诊断
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羊水染色体制备技术的改进 被引量：8
14
作者 齐漫龙 赵彦艳 郑高艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期274-276,共3页
目的改良羊水染色体制备技术。方法与传统羊水细胞染色体制备方法不同,在常规预固定加2次甲醇和冰醋酸3∶1(V∶V)固定基础上,新增1次甲醇和冰醋酸1∶3反比例固定操作,随机选取194个羊水标本制备染色体,比较新旧方法在制片成功率、染色... 目的改良羊水染色体制备技术。方法与传统羊水细胞染色体制备方法不同,在常规预固定加2次甲醇和冰醋酸3∶1(V∶V)固定基础上,新增1次甲醇和冰醋酸1∶3反比例固定操作,随机选取194个羊水标本制备染色体,比较新旧方法在制片成功率、染色体分散度和显带方面的差异。并应用改良方法对3 726例羊水标本进行核型分析。结果与传统方法相比,增加反固定方法不仅能显著提高羊水培养成功率(P<0.05),而且获得核型分散效果更好、染色体分辨率更高(P<0.05)。3 726例羊水标本中,一次性培养成功3 671例,成功率为98.52%,检出异常核型265例,异常率为7.22%。结论羊水染色体制备改良方法中增加反固定方法,所获核型好、成功率高,便于临床推广。 展开更多
关键词 羊水细胞培养 核型分析 产前诊断
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影响羊水细胞培养成功率因素的分析 被引量：8
15
作者 韩美艳 俞冬熠 +1 位作者 姜楠 任慧颖 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2014年第3期42-45,共4页
目的分析影响羊水细胞培养成功率的因素并探索提高成功率的方法。方法以方法改进时间为界将羊水细胞培养结果分为两组,对比两组羊水细胞培养方法及培养成功率的差异。结果改进前组的515例羊水病例中失败32例,失败率为6.21%。改进后组的6... 目的分析影响羊水细胞培养成功率的因素并探索提高成功率的方法。方法以方法改进时间为界将羊水细胞培养结果分为两组,对比两组羊水细胞培养方法及培养成功率的差异。结果改进前组的515例羊水病例中失败32例,失败率为6.21%。改进后组的6736例羊水病例中仅有18例失败,失败率为0.27%。结论及时、正确处理羊水标本以及控制影响细胞培养成功的各个环节,可提高羊水细胞培养的成功率。 展开更多
关键词 羊水 细胞培养 产前诊断
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4636例高龄孕妇羊水细胞染色体分析 被引量：8
16
作者 蔡婵慧 郭莉 +5 位作者 胡晶晶 李星 李显筝 陈汉彪 王挺 任丛勉 《中国优生与遗传杂志》 2014年第8期35-37,共3页
目的探讨高龄孕妇（≥35岁）与胎儿染色体异常的关系。方法通过对4636例高龄孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析，计算胎儿染色体异常的发生率，对比35-37岁、38-40岁和≥41岁3组孕妇胎儿染色体异常发生率。结果4636例高龄孕妇发现胎儿... 目的探讨高龄孕妇（≥35岁）与胎儿染色体异常的关系。方法通过对4636例高龄孕妇羊水染色体结果进行回顾性分析，计算胎儿染色体异常的发生率，对比35-37岁、38-40岁和≥41岁3组孕妇胎儿染色体异常发生率。结果4636例高龄孕妇发现胎儿染色体核型异常174例，染色体异常发生率为37．53‰，包括136例非整倍体（含嵌合体）和38例染色体结构异常。非整倍体包括77例47，＋21（16．61‰，77／4636）、26例47，＋18（5．61‰，26／4636）、2例47，＋13（0．43‰，2／4636）、8例47，＋mar（1．73‰，8／4636）、20例性染色体非整倍体（4．31‰，20／4636）。在35-37岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为28．76‰（67／2330），在38～40岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为42．50‰（70／1647），在≥41岁孕妇中胎儿染色体异常发生率为56．15‰（37／659），差异有统计学意义（P〈O．05）。结论随着孕妇年龄增长，胎儿染色体异常风险增高，高龄孕妇有必要行产前诊断。 展开更多
关键词 高龄孕妇 羊水染色体 染色体异常 产前诊断
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羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用 被引量：7
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作者 卢秋维 李东明 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第23期3180-3181,3184,共3页
目的探讨羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值。方法对羊水细胞进行原位培养,应用培养后细胞,采用聚合酶链反应,结合反向点杂交技术检测β-珠蛋白生成障碍性贫血突变类型。结果 426例羊水细胞均培养成功,... 目的探讨羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值。方法对羊水细胞进行原位培养,应用培养后细胞,采用聚合酶链反应,结合反向点杂交技术检测β-珠蛋白生成障碍性贫血突变类型。结果 426例羊水细胞均培养成功,共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血302例,26种基因型。其中纯合子30例,双重杂合子71例,杂合子201例。胎儿合并α-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子27例,其中Hb Bart′s水肿胎9例,HbH病1例。结论在孕中期行羊膜腔穿刺术获取羊水细胞,对羊水细胞进行原位培养,利用培养细胞进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,避免因母体血污染、多次取材导致重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿的误诊或漏诊,可准确地检出各类β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型。 展开更多
关键词 羊水 细胞培养 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 产前诊断
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广东惠州地区2117例孕妇羊水染色体结果分析 被引量：7
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作者 闫梅 李辉 +1 位作者 陈佛兰 叶建祥 《检验医学与临床》 CAS 2019年第15期2171-2174,共4页
目的对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读。方法对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取适量羊水进行培养、收获、制片、显带及染色体... 目的对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读。方法对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取适量羊水进行培养、收获、制片、显带及染色体核型分析。结果2117例胎儿核型中共发现142例异常染色体核型(6.7%),199例表现为染色体多态(9.4%),其中临床指征为无创产前筛查异常及夫妇一方染色体异常的异常染色体核型检出率偏高(41.4%、60.0%),唐氏筛查高风险与高龄异常染色体核型检出率分别为3.3%、3.6%。142例异常核型主要为染色体数量异常(75.4%),其中21三体占57.9%,结构异常主要为平衡易位和嵌合体(37.1%、31.4%)。辅助染色体微阵列分析(CMA)与染色体核型分析比对,发现577例羊水中染色体核型分析的异常检出率为6.9%(40/577);CMA的异常检出率为9.4%(54/577)。结论无创产前筛查技术的使用提高了异常染色体的检出率;孕中期的羊水染色体异常种类多样,应多种检测方法联合使用,可有效地提高异常病例的检出率,既提高了人口素质,也降低了出生缺陷发病率。 展开更多
关键词 羊水细胞 产前诊断 染色体
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未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常 被引量：7
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作者 王昊 李海波 +8 位作者 王辉林 王华 夏艳 文娟 龙志高 戴和平 梁德生 夏家辉 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期538-541,共4页
目的应用细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）克隆自行制备荧光探针，对胎儿常见染色体数目异常（13，18，21，X，Y）行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆，自行... 目的应用细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）克隆自行制备荧光探针，对胎儿常见染色体数目异常（13，18，21，X，Y）行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆，自行制备荧光探针。经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后，用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测，已检测60例羊水标本。结果所有探针特异性均为100％，杂交成功率为97．86％；FISH结果与常规核型分析一致，检出21三体2例，18三体1例。有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出。结论自制探针用于未培养羊水快速FISH，使用标本量少、快速、简便，可有效检出上述5种染色体的数目异常，但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常，其应用仍有一定局限性。 展开更多
关键词 间期荧光原位杂交 未培养羊水 产前诊断 非整倍体
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产前诊断中羊水细胞培养方法的研究 被引量：7
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作者 梁梅英 黄振宇 宋桂宁 《中国临床医学》 北大核心 2008年第1期103-105,共3页
目的：探讨产前诊断中羊水细胞培养方法及不同羊水量对培养结果的影响。方法：155例羊水标本，以不同羊水量分为两组，分别以平皿盖玻片法和培养瓶法进行培养，比较两种培养方及不同羊水量的培养结果。结果：平皿盖玻片联合培养瓶法培... 目的：探讨产前诊断中羊水细胞培养方法及不同羊水量对培养结果的影响。方法：155例羊水标本，以不同羊水量分为两组，分别以平皿盖玻片法和培养瓶法进行培养，比较两种培养方及不同羊水量的培养结果。结果：平皿盖玻片联合培养瓶法培养一次成功并获满意核型151例，成功率97.4％；两种培养方法比较，两组中均以平皿盖玻片法成功率高于培养瓶法；平皿盖玻片法6～8mL与15～20mL羊水的培养成功率无显著差异。结论：羊水细胞培养中，平皿盖玻片法优于培养瓶法，前者具有成功率高、收获时间早、容易区分真假嵌合型的优点，更适用于羊水量少、孕周偏大者；产前诊断中推荐以培养瓶法联合平皿盖玻片法行羊水细胞培养。 展开更多
关键词 羊水细胞培养 平皿盖玻片 培养瓶 产前诊断
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