附加染色体异常对慢性髓系白血病慢性期患者酪氨酸激酶抑制剂疗效的影响 被引量：9

1

作者 岳延华 何雪峰 +6 位作者 潘金兰 张俊 徐超 姚利 陈艳 陈苏宁 岑建农 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期1275-1280,共6页

目的:探讨附加染色体异常对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)患者效果及预后的影响。方法:利用Graphpad 6. 0软件,采用Kaplan-Meier法、Long-rank检验和x^2检验等方法,比较苏州大学附属第一医院2009年5月至201... 目的:探讨附加染色体异常对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)患者效果及预后的影响。方法:利用Graphpad 6. 0软件,采用Kaplan-Meier法、Long-rank检验和x^2检验等方法,比较苏州大学附属第一医院2009年5月至2014年10月589例(根据核型异常分为5组) CML-CP接受伊马替尼治疗的患者服用伊马替尼3、6、12个月时BCR-ABL1^(IS)达标的水平、累积主要分子学缓解(MMR)、累积完全细胞遗传学缓解(CCyR)、无进展生存(PFS)、无事件生存(EFS)、总体生存(OS)的差异。结果:与单纯t(9; 22)组相比,伴有附加染色体异常组3个月和6个月BCR-ABL1^(IS)达标的比例均偏低,2组间差异有统计学意义[50%(12/24) vs73. 94%(261/353),P <0. 05; 50%(10/20) vs 72. 05%(232/322)(P <0. 05)];与单纯t(9; 22)组相比,变异型易位组仅6个月BCR-ABL1^(IS)达标的比例偏低,2组间差异有统计学意义[53. 3%(16/30) vs 72. 05%(232/322)(P <0. 05)]。伴有附加染色体异常组与其他4组比较,伴有附加染色体异常组4年的累积CCyR率和EFS率均最低,差异有统计学意义(P <0. 05,P <0. 01)。两两比较仅伴有附加染色体异常组与单纯t(9; 22)组在累积CCyR和EFS水平上差异有统计学意义(47. 25%vs 84. 01%,P <0. 05; 75. 03%vs 90. 01%)(P <0. 01)。结论:附加染色体异常影响CML-CP患者TKI治疗的效果,该类患者治疗效果欠佳,预后较差。 展开更多

关键词 慢性髓性白血病慢性期 附加染色体异常 伊马替尼

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慢性粒细胞白血病额外染色体异常在加速期和急变期的意义 被引量：8

2

作者 孙川 李倩 +2 位作者 林颖 张亚文 王伟 《医学研究杂志》 2014年第1期108-110,共3页

目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）的染色体变化在慢性期（CP）、加速期（AP）、急变期（BC）的特征，并分析遗传学变化对CML加速期、急变期的治疗和预后判断的意义。方法24—48h短期培养法，R显带，对63例患者的遗传学资料进行回顾性分... 目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）的染色体变化在慢性期（CP）、加速期（AP）、急变期（BC）的特征，并分析遗传学变化对CML加速期、急变期的治疗和预后判断的意义。方法24—48h短期培养法，R显带，对63例患者的遗传学资料进行回顾性分析。结果63例中Ph染色体阳性61例（96．8％），Ph阴性但BCR／ABL阳性2例（3．2％），而61例Ph染色体阳性的患者中，典型Ph易位51例，非典型Ph染色体为10例（变异易位1例，伴有其他染色体平衡易位的4例，结构畸变2例，伴有超二倍体核型1例，双Ph1例，-Y1例），1例首诊为加速期，4例在1年内加速或急变。在51例典型Ph易位的患者中，5例形态学加速或急变，遗传学无额外染色体改变，6例遗传学出现额外染色体异常的同时或之后表现为加速或急变。结论染色体核型分析是CML诊断、临床分期及判断预后，指导治疗不可缺少的实验室指标，对预测CML加速、急变有重要的意义。 展开更多

关键词 慢性粒细胞白血病 额外染色体异常 预后

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慢性髓性白血病伴附加染色体异常疗效及预后的相关性分析

3

作者 闫利 安福润 +1 位作者 杨冬冬 翟志敏 《现代医药卫生》 2024年第17期2888-2892,2899,共6页

目的探讨初诊时伴附加染色体异常(ACAs)的慢性髓性白血病(CML)慢性期(CML-CP)患者与疾病的诊疗、进展及预后的相关性。方法回顾性分析2016年1月1日至2022年12月31日该院收治的92例初诊CML-CP患者的临床资料,分析其临床及遗传学特征,采用... 目的探讨初诊时伴附加染色体异常(ACAs)的慢性髓性白血病(CML)慢性期(CML-CP)患者与疾病的诊疗、进展及预后的相关性。方法回顾性分析2016年1月1日至2022年12月31日该院收治的92例初诊CML-CP患者的临床资料,分析其临床及遗传学特征,采用Kaplan-Meier法分析伴或不伴ACAs的CML-CP患者生存分布的差异,探讨CML-CP伴ACAs患者与疾病诊疗及预后的相关性。结果92例CML-CP患者初诊骨髓象中均检出BCR-ABL1融合基因(阳性率为100%),其中单纯t(9;22)患者82例(89.13%),ACAs患者10例(10.87%)。CML-CP患者生存时间78.49~87.64个月,中位83.06个月。与单纯t(9;22)患者比较,ACAs患者发病年龄、总生存期均更低,且具有更高的感染风险,差异均有统计学意义(P<0.05)。伴ACAs是CML-CP患者预后不良的独立危险因素。结论ACAs可能是导致CML疾病进展和预后不良的因素之一。 展开更多

关键词 慢性髓性白血病 附加染色体异常 治疗结果 预后 相关性研究

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附加染色体异常的t(8;21)阳性儿童急性髓细胞白血病临床分析 被引量：5

4

作者 姚新原 赵利师 +7 位作者 安曦洲 于洁 宪莹 温贤浩 郭玉霞 管贤敏 胡艳妮 肖剑文 《现代医药卫生》 2018年第17期2613-2615,2618,共4页

目的探讨附加染色体异常对儿童t(8;21)-急性髓细胞白血病(AML)临床特征及预后的影响。方法选取t(8;21)-AML患儿75例,分析附加染色体异常对患儿临床、实验室特征及对预后的影响。结果 50例(66.67%)患儿伴附加染色体异常,性染色体缺失最常... 目的探讨附加染色体异常对儿童t(8;21)-急性髓细胞白血病(AML)临床特征及预后的影响。方法选取t(8;21)-AML患儿75例,分析附加染色体异常对患儿临床、实验室特征及对预后的影响。结果 50例(66.67%)患儿伴附加染色体异常,性染色体缺失最常见(38例)。例数较少的附加染色体异常未纳入分析,其中67例根据染色体核型分为仅有t(8;21)组(A组,25例)、t(8;21)仅伴性染色体缺失组(B组,28例)和复杂核型组(C组,14例)。3组患儿发病年龄、性别构成、初诊白细胞、血红蛋白及乳酸脱氢酶水平、骨骼X线片异常比例及细胞形态学分布比较差异均无统计学意义(P>0.05);A组血小板计数较B、C组低,差异均有统计学意义(P<0.05)。3组患儿1个疗程完全缓解率及无事件生存期比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论儿童t(8;21)-AML多伴附加染色体异常,其中以性染色体缺失最常见。附加染色体异常可能不影响t(8;21)-AML患儿临床特征及预后。 展开更多

关键词 t(8 21) 附加染色体异常 白血病 髓样 急性 儿童

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伴Ph阳性附加染色体异常慢性髓性白血病的生物学特征及疗效分析 被引量：5

5

作者 董晓燕 李玉龙 +4 位作者 邬成业 商保军 张琳 程薇 朱尊民 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期660-665,共6页

目的探讨Ph阳性附加染色体异常(ACA/Ph^(+))对初诊慢性期(CP)和治疗中进展为加速期和急变期慢性髓性白血病(CML-AP/BP)患者生物学特征、疗效和预后的影响。方法回顾性分析2013年1月至2020年6月河南省人民医院收治的410例Ph^(+)CML[初诊C... 目的探讨Ph阳性附加染色体异常(ACA/Ph^(+))对初诊慢性期(CP)和治疗中进展为加速期和急变期慢性髓性白血病(CML-AP/BP)患者生物学特征、疗效和预后的影响。方法回顾性分析2013年1月至2020年6月河南省人民医院收治的410例Ph^(+)CML[初诊CML-CP 348例,治疗中进展为AP/BP(进展期CML)62例]患者的临床资料,根据ELN2020标准将其分为高危、非高危和无ACA/Ph^(+)三组,并比较分析高危/非高危ACA/Ph^(+)对其生物学特征、疗效和预后的影响。结果①348例初诊CML-CP患者,合并ACA/Ph^(+)者20例(5.75%),其中高危ACA/Ph^(+)组3例,非高危ACA/Ph^(+)组17例;无ACA/Ph^(+)组328例。伴ACA/Ph^(+)和无ACA/Ph^(+)组患者的基本临床特征差异无统计学意义(P值均>0.05);非高危ACA/Ph^(+)组和无ACA/Ph^(+)组间完全血液学缓解(CHR)率、完全细胞遗传学反应(CCyR)率、主要分子学反应(MMR)率和5年总生存(OS)率差异均无统计学意义(P值均>0.05);非高危ACA/Ph^(+)组5年无进展生存(PFS)率显著低于无ACA/Ph^(+)组(42.0%对74.5%,χ^(2)=4.766,P=0.029)。②62例进展期CML患者,合并ACA/Ph^(+)者41例(66.13%),其中高危ACA/Ph^(+)组28例,非高危ACA/Ph^(+)组13例;无ACA/Ph^(+)组21例。高危ACA/Ph^(+)组患者中位PLT水平(42.5×10^(9)/L)低于非高危(141×10^(9)/L)和无ACA/Ph^(+)组(109×10^(9)/L)(χ^(2)=4.968,P=0.083);三组间ABL激酶区点突变发生率差异无统计学意义(P=0.652)。高危ACA/Ph^(+)组CCyR率显著低于无ACA/Ph^(+)组(5.3%对46.7%,χ^(2)=5.851,P=0.016)。高危ACA/Ph^(+)组5年OS率为46.2%,非高危ACA/Ph^(+)组为64.3%,无ACA/Ph^(+)组为77.8%,其中高危ACA/Ph^(+)组患者5年OS率明显低于无ACA/Ph^(+)组(χ^(2)=3.878,P=0.049)。亚组分析显示高危Ⅰ组(^(+)8,^(+)Ph或含^(+)8/^(+)Ph的复杂ACA)CML患者的5年OS率为54.5%,与无ACA/Ph^(+)组相比差异无统计学意义(χ^(2)=1.514,P=0.219);高危Ⅱ组[含-7/7q-或i(17q)或含2个及以上高危ACA的复杂核型]为28.6%,显著低于无ACA/Ph^(+)组(χ^(2)= 展开更多

关键词 附加染色体 白血病 髓性 慢性 BCR-ABL阳性 预后

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非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病的遗传学分析 被引量：1

6

作者 孙川 王伟 +3 位作者 冯亮 张英辉 李倩 陈慧 《中国卫生检验杂志》 CAS 2015年第3期389-392,共4页

目的探讨非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的形态学、免疫表型、遗传学特征和预后的关系。方法取骨髓液,瑞氏染色分析形态,短期培养法R显带核型分析,流式细胞仪检测免疫表型,FISH(荧光原位杂交)检测PML-RARα融合基... 目的探讨非典型t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的形态学、免疫表型、遗传学特征和预后的关系。方法取骨髓液,瑞氏染色分析形态,短期培养法R显带核型分析,流式细胞仪检测免疫表型,FISH(荧光原位杂交)检测PML-RARα融合基因。结果 41例患者中,形态学典型的40例,不典型的1例为骨髓坏死。41例患者均为髓系表达:CD13+、CD33+、c MPO+、HLA-DR多为阴性(仅2例阳性)。9例CD15+(22.0%),16例CD117+(39.0%),6例CD34+(14.6%),4例伴淋系抗原表达(9.8%)。核型分析为经典的t(15;17)易位的29例(70.7%),有t(15;17)同时伴额外染色体异常的5例(12.2%),不伴t(15;17)易位的7例(17.1%)。PML-RARα融合基因阳性34例(82.9%),阴性7例(17.1%)。儿童患者不伴t(15;17)易位的比例较成人高(P<0.05)。儿童患者复发或死亡率高于成人(P<0.05)。结论遗传学PML-RARα融合基因阴性的APL少见,容易误诊而延误治疗。儿童APL患者不伴t(15;17)易位的比例较成人高,且预后不良。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病 非典型t(15 17)易位的急性早幼粒细胞白血病 PML-RARΑ融合基因 额外染色体异常 免疫表型

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伴46,XY,t(15;17)(q22;q21),47,diem,+10的急性早幼粒细胞白血病1例 被引量：1

7

作者 黄建霞 王宁 《临床血液学杂志》 CAS 2015年第1期71-72,共2页

1病例资料 患者,男,49岁,既往体健。因＂咳嗽、乏力8d,发热伴颜面部、双下肢水肿2d＂于2013年8月9日入院。体检：体温38.5℃,全身皮肤黏膜未见出血点及瘀斑,各浅表淋巴结未触及肿大,颜面部水肿,睑结膜略苍白,巩膜无黄染,鼻塞,口腔上腭... 1病例资料 患者,男,49岁,既往体健。因＂咳嗽、乏力8d,发热伴颜面部、双下肢水肿2d＂于2013年8月9日入院。体检：体温38.5℃,全身皮肤黏膜未见出血点及瘀斑,各浅表淋巴结未触及肿大,颜面部水肿,睑结膜略苍白,巩膜无黄染,鼻塞,口腔上腭可见白斑,咽部充血,扁桃体无肿大。 展开更多

关键词 白血病 早幼粒细胞 急性 附加染色体异常

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伴有14q32异常的淋巴系统恶性肿瘤的临床与细胞遗传学分析 被引量：1

8

作者 刘世和 秦爽 +5 位作者 王建祥 刘旭平 薄丽津 秘营昌 崔雯 卞寿庚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第11期569-572,共4页

目的　分析 14q3 2异常的淋巴系统恶性肿瘤 (lymphoidmalignances ,LM)的临床及细胞遗传学特征。方法　应用常规细胞遗传学技术对 2 2 5例不同类型的LM进行研究并综合分析伴 14q3 2异常LM的临床及实验室特征。结果　 15例 ( 6.67% )LM... 目的　分析 14q3 2异常的淋巴系统恶性肿瘤 (lymphoidmalignances ,LM)的临床及细胞遗传学特征。方法　应用常规细胞遗传学技术对 2 2 5例不同类型的LM进行研究并综合分析伴 14q3 2异常LM的临床及实验室特征。结果　 15例 ( 6.67% )LM患者可见 14q3 2异常 ,不同类型的 14q3 2异常的分布与LM的不同类型有关。t( 8;14 ) (q2 4 ;q3 2 )最为常见 ,主要见于急性白血病 ,其白血病类型呈现形态学及免疫表型特征的异质性 ,但仍具有独特的临床、预后特征和附加的染色体异常ins( 1;6) (q11;q2 3q2 7)。t( 11;14 ) (q13 ;q3 2 )仅见于浆细胞白血病 ,1例多发性骨髓瘤继发骨髓增生异常综合征 (MDS)患者可见累及MDS常见的染色体异常 7q -和 2 0q -。结论　特征性 14q3 2异常与附加染色体改变有助于不同类型的LM的诊断和预后估计。 展开更多

关键词 淋巴系统恶性肿瘤 14q32异常 细胞遗传学 附加染色体异常 淋巴瘤

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慢性髓系白血病患者染色体核型分析 被引量：3

9

作者 王娟 张莉 +2 位作者 胡杰英 周健 宋永平 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2016年第4期220-223,共4页

目的探讨慢性髓系白血病（CML）患者染色体核型特点，为个体化治疗方案的制定提供帮助。方法收集2014年1月至2015年6月收治的313例CML患者[排除治疗后费城染色体（Ph）阴性患者]的染色体核型及其中45例患者荧光原位杂交技术（FISH）检... 目的探讨慢性髓系白血病（CML）患者染色体核型特点，为个体化治疗方案的制定提供帮助。方法收集2014年1月至2015年6月收治的313例CML患者[排除治疗后费城染色体（Ph）阴性患者]的染色体核型及其中45例患者荧光原位杂交技术（FISH）检测结果。染色体的检测采用R显带技术。结果在313例CML患者中，Ph＋307例（98．08％），Ph-6例（1．92％）；其中典型Ph＋288例（93．81％），变异型Ph＋19例（6．19％）。所有患者中，48例（15．34％）染色体伴有附加异常，其中典型Ph＋患者41例（13．10％），变异型Ph＋者7例（2．24％）；最常见的附加染色体异常类型依次为：＋der（22）Ph（35．42％），＋8（33．33％），＋21（12．50％）。附加染色体异常联合出现类型以＋der（22）Ph与＋8的联合为最多（16．67％），其次为＋8合并＋21（10．42％）。单纯Ph＋者多见于慢性期，典型Ph＋伴附加染色体异常者多见于进展期（x2=111．55，P〈0．01）；简单变异易位者在慢性期、进展期的比例与复杂变异易位者差异无统计学意义（P=0．582）。45例患者FISH检测结果均为阳性，其中有5例表现为2G1R1Y。结论染色体核型分析可以通过识别Ph克隆演变，从而发现遗传学不稳定或疾病进展的特征，为临床医生及时调整治疗方案提供依据。 展开更多

关键词 慢性髓系白血病 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 变异易位 附加染色体异常

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慢性粒细胞白血病167例染色体核型分析 被引量：1

10

作者 辛晓丽 苏小丽 +3 位作者 高山 唐海龙 崔文静 高广勋 《河北医学》 CAS 2022年第11期1801-1805,共5页

目的:探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者不同阶段染色体核型变化对疾病诊断、治疗、进展及预后的意义。方法:回顾性选取2019年7月至2021年12月就诊于空军军医大学第一附属医院的167例初诊CML患者,抽取骨髓,采用24h短期培养法制备染色体标本... 目的:探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者不同阶段染色体核型变化对疾病诊断、治疗、进展及预后的意义。方法:回顾性选取2019年7月至2021年12月就诊于空军军医大学第一附属医院的167例初诊CML患者,抽取骨髓,采用24h短期培养法制备染色体标本,然后用R显带技术进行染色体核型分析,观察其遗传学特点及意义,分析染色体变异易位及附加染色体异常与经典的Ph+CML在疾病的诊断、治疗中的差异。结果:167例CML患者染色体分析中,无分裂相患者7例(4.2%),Ph+患者154例(92.2%),Ph-患者6例(3.6%)。154例Ph+患者中,126例(81.8%)为典型Ph阳性,28例(18.2%)为变异易位或伴有附加染色体异常,涉及+8、+Ph、-Y、der(17)、del(3p)、del(15q)、del(11p)、add(21q)、add(2q)等,以+8、+Ph、-Y、der(17)为主。结论:在CML染色体核型分析中,Ph染色体是其遗传学标志,染色体核型复杂程度与CML治疗、进展及预后之间有密切联系,染色体的复杂程度越高,患者预后可能越差。 展开更多

关键词 慢性粒细胞白血病 染色体核型分析 PH染色体 附加染色体异常

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附加染色体异常在慢性髓细胞白血病中的研究现状 被引量：1

11

作者 李莹莹 史玉叶 王春玲 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2022年第6期488-494,共7页

慢性髓细胞白血病(CML)是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤,按照疾病的发展进程分为慢性期、加速期、急变期。90%~95%的CML患者具有典型t(9;22)(q34;q11)异常核型,即Ph。在诊断时,多数患者仅表现为Ph^(+),但仍有部分患者出现除... 慢性髓细胞白血病(CML)是发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤,按照疾病的发展进程分为慢性期、加速期、急变期。90%~95%的CML患者具有典型t(9;22)(q34;q11)异常核型,即Ph。在诊断时,多数患者仅表现为Ph^(+),但仍有部分患者出现除Ph^(+)外其他附加染色体异常(ACA)。ACA可出现在CML发生、发展的各个阶段。不同类型ACA及不同疾病期出现的ACA对CML疗效及预后的影响不同。笔者拟就ACA对CML疗效及预后影响的研究现状进行阐述,为伴ACA CML患者的临床诊疗及监测随访提供依据。 展开更多

关键词 染色体畸变 预后 慢性髓细胞白血病 附加染色体异常 酪氨酸激酶抑制剂

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慢性粒细胞白血病附加染色体异常分析 被引量：2

12

作者 于波海 仁实 +5 位作者 张萌 柴淼 苏丽菊 贡铁军 于鑫 腾旭 《中国实验诊断学》 2017年第12期2043-2046,共4页

目的分析17例Ph1阳性慢性粒细胞白血病患者附加染色体异常克隆演变特征。方法采用常规染色体G显带技术,回顾性分析17例慢性粒细胞白血病患者遗传学资料。结果 219例Ph1阳性CML患者,17例附加染色体异常发生率7.8%,其中慢性期10例(6.8%),... 目的分析17例Ph1阳性慢性粒细胞白血病患者附加染色体异常克隆演变特征。方法采用常规染色体G显带技术,回顾性分析17例慢性粒细胞白血病患者遗传学资料。结果 219例Ph1阳性CML患者,17例附加染色体异常发生率7.8%,其中慢性期10例(6.8%),加速期3例(7.7%),急变期4例(11.8%)。结论在CML诊断、治疗及进展过程中,传统的染色体分析技术仍然是检测ACAs的唯一方法,并提示可能的致病性、预后和疗效。 展开更多

关键词 慢性粒细胞白血病 附加染色体异常:核型分析

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CML慢性期伴附加染色体异常患者TKI疗效分析

13

作者 张春燕 辛晓丽 +9 位作者 苏小丽 胡伍悦 赵思璐 崔续馨 赵亚萍 常子维 田志强 于岩 高广勋 高山 《兰州大学学报（医学版）》 2022年第12期41-46,共6页

目的探讨细胞遗传学特征对慢性粒细胞白血病(CML)初诊患者用药的指导意义。方法收集2018年1月-2021年12月初诊的93例CML慢性期患者的临床资料、R显带染色体核型分析结果,根据有无附加染色体核型异常分为典型易位组及附加染色体异常组,... 目的探讨细胞遗传学特征对慢性粒细胞白血病(CML)初诊患者用药的指导意义。方法收集2018年1月-2021年12月初诊的93例CML慢性期患者的临床资料、R显带染色体核型分析结果,根据有无附加染色体核型异常分为典型易位组及附加染色体异常组,回顾性分析经酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗后血液学疗效和分子生物学疗效。结果93例CML患者BCR-ABL基因阳性率为100%,常规染色体核型R显带阳性检出率为100%,其中典型Ph染色体t(9;22)(q34;q11)易位占比87.1%,伴有+8、-Y等附加染色体异常核型占比12.9%,治疗后均实现完全血液学缓解。与典型易位组相比,附加染色体异常组BCR-ABLIS达标比例差异无统计学意义(P分别为0.047,0.040)。但在典型易位组中,经尼罗替尼治疗后分子达标比例3、6、12个月显著高于伊马替尼,主要分子反应也显著增高。附加染色体异常组中,尼罗替尼治疗后分子达标比例3、6、12个月显著高于伊马替尼,主要分子反应也显著高于伊马替尼,但均未达到深度分子生物学缓解,差异有统计学意义(P分别为0.003,0.006)。结论伴附加染色体异常初诊CML慢性期患者使用二代TKI分子达标率更高,细胞遗传学特征对CML慢性期患者治疗策略选择有指导意义。 展开更多

关键词 慢性粒细胞白血病 附加染色体异常 酪氨酸激酶抑制剂

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