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两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析 被引量：8
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作者 肖冰 张静敏 +3 位作者 季星 蒋雯婷 胡娟 陶炯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期247-250,共4页
目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCG... 目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCGH）对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位。结果例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位，该患儿继承了母亲的1条衍生3号染色体，核型为46，XX，der（3）invins（3；8）（q25．3；p23．1p11．2）mat，导致8p部分三体。AtrayCGH分析显示重复区域为8p11．21—8p22，片段大小为26．9Mb，该患儿主要表现为智力低下，未见其他8p三体的典型临床特征。例2父亲的核型为8p和11q的平衡易位．该患儿继承了父亲的1条衍生11号染色体，核型为46，XX，der（11）t（8；11）（p11．2；q25）pat，临床表现为智力低下，特殊面容，同时伴有先天性心脏病和骨骼异常，与典型8p三体表型相似，但面容特征不典型。结论8p部分三体是2例患儿异常表型的主要原因，但与典型的8p三体相比，表型存在异质性；父母染色体分析可以帮助明确易位的性质从而有利于再发风险评估；与传统的细胞遗传学分析方法相比，arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。 展开更多
关键词 智力低下 8p部分三体 插入易位 平衡易位 比较基因组杂交芯片
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微阵列比较基因组杂交技术产前诊断母源性8p部分三体胎儿一例
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作者 郭彩琴 王峻峰 +3 位作者 赵丽 刘俊 王俊 肖建平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期375-377,共3页
目的 确定1例主动脉横弓发育不良胎儿的染色体核型,探讨微阵列比较基因组杂交（array based comparative genomic hybridization,array-CGH）技术在分子遗传学及产前诊断中的应用及优越性.方法 应用G显带分析胎儿及其父母的染色体核型,... 目的 确定1例主动脉横弓发育不良胎儿的染色体核型,探讨微阵列比较基因组杂交（array based comparative genomic hybridization,array-CGH）技术在分子遗传学及产前诊断中的应用及优越性.方法 应用G显带分析胎儿及其父母的染色体核型,用array-CGH技术明确胎儿衍生染色体片段的来源和区域.结果 G显带染色体分析显示孕妇为46,XX,t（8;16）（p21;q24）平衡易位携带者,胎儿携带46,XX,der（16）t（8;16） （p21;q24）mat的非平衡易位.array-CGH检测证实胎儿衍生染色体片段源自8号染色体短臂,患儿为8p23.3 p21.3三体患儿.结论 胎儿的异常表型（主动脉横弓发育不良）与8p23.3p21.3三体密切相关,父母染色体分析可帮助明确易位性质及来源,从而有利于评估再发风险.array-CGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性. 展开更多
关键词 先天性心脏病 8p部分三体 平衡易位 微阵列比较基因组杂交
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