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新生儿非酮性高甘氨酸血症甘氨酸脱羧酶基因新突变的鉴定及分析一例 被引量:2
1
作者 程璐 宋婷婷 +5 位作者 黎昱 徐慧 徐盈 万陕宁 李春艳 张建芳 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2017年第7期527-529,共3页
患儿,男,汉族,出生5d,因“反应差、四肢震颤明显”住院。患儿系第3胎第2产,其母孕37周”阴道分娩,生后1、5及10min Apgar评分均为10分。患儿父母非近亲结婚,无家族性遗传病史。入院时患儿反应差,喂养困难,并进行性加重,呼吸... 患儿,男,汉族,出生5d,因“反应差、四肢震颤明显”住院。患儿系第3胎第2产,其母孕37周”阴道分娩,生后1、5及10min Apgar评分均为10分。患儿父母非近亲结婚,无家族性遗传病史。入院时患儿反应差,喂养困难,并进行性加重,呼吸浅慢、血氧饱和度不稳定、四肢肌张力差。住院1d后,患儿突然出现呼吸骤停、全身发绀、中度昏迷(不哭、不动、针刺无反应),立即给予心肺复苏及气管插管机械通气,但因家属放弃治疗,患儿死亡。 展开更多
关键词 甘氨酸 酶基因 酸血症 新生儿 气管插管机械通气 Apgar评分 患儿父母
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非酮症高血糖致偏侧舞蹈症三例临床特点与影像学分析 被引量:2
2
作者 王敏 王晓玲 +1 位作者 胡怀强 曹秉振 《中华全科医师杂志》 2014年第8期692-694,共3页
回顾分析2011至2012年收治的3例非酮症性高血糖合并偏侧舞蹈症患者的临床资料、影像学诊断和治疗方法.3例患者均为老年女性糖尿病患者,发病时血糖> 20 mmol/L,尿酮(-),舞蹈样症状可累及单侧肢体和/或面部;头颅CT示对侧壳核、尾状核... 回顾分析2011至2012年收治的3例非酮症性高血糖合并偏侧舞蹈症患者的临床资料、影像学诊断和治疗方法.3例患者均为老年女性糖尿病患者,发病时血糖> 20 mmol/L,尿酮(-),舞蹈样症状可累及单侧肢体和/或面部;头颅CT示对侧壳核、尾状核头部可见高密度灶,MRI示T1WI呈高信号、T2WI呈稍低或等信号.诊断根据临床与影像表现.治疗首先降糖,必要时联合应用氟哌啶醇、氯丙嗪等药物.3例均痊愈出院. 展开更多
关键词 高血糖症 舞蹈症 诊断显像
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AMT基因突变致非酮性高甘氨酸血症家系的临床表型及遗传学分析一例 被引量:1
3
作者 王静 马云霞 +3 位作者 辛玥 程俊丽 郑荣秀 魏莹 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1299-1302,共4页
非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例,该患儿以疑似新生儿败血症起病,之后病情迅速恶化,出现呼吸暂停、呃逆、昏迷、惊厥等。查血糖、酮体、血气分... 非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例,该患儿以疑似新生儿败血症起病,之后病情迅速恶化,出现呼吸暂停、呃逆、昏迷、惊厥等。查血糖、酮体、血气分析电解质、血氨等均大致正常。血、尿筛查结果提示甘氨酸水平稍高,脑脊液与血清甘氨酸浓度比增高。脑电图提示暴发抑制。高通量全外显子组测序结果检出存在AMT基因的母源外显子3 c.664C>T(p.Arg222Cys)致病变异,父源外显子3 c.793C>T(p.Arg265Cys)疑似致病变异,为常染色体隐性遗传复合杂合致病。现将该患儿的临床诊疗经过、基因突变特点进行总结。 展开更多
关键词 高甘氨酸血症 AMT基因 基因突变 婴儿
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高血糖高渗性非酮性昏迷21例临床分析
4
作者 郑小敏 周秀珍 《临床神经病学杂志》 CAS 1993年第3期158-159,共2页
高血糖高渗性非酮性昏迷(HyperglycemicHyperosmotic Nonketonic Comas简称HHNC),是内科急重症,早期诊断与正确治疗是提高治愈率的关键。但由于神经系统症状突出,常被误诊为神经科疾病。现将我院1981~1991年收治的21例HHNC患者分析报... 高血糖高渗性非酮性昏迷(HyperglycemicHyperosmotic Nonketonic Comas简称HHNC),是内科急重症,早期诊断与正确治疗是提高治愈率的关键。但由于神经系统症状突出,常被误诊为神经科疾病。现将我院1981~1991年收治的21例HHNC患者分析报告如下。 展开更多
关键词 昏迷 高血糖高渗 临床
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轻型高渗性非酮性糖尿病昏迷的治疗体会
5
作者 端木铁 《航空航天医药》 1994年第3期162-163,共2页
轻型高渗性非酮性糖尿病昏迷的治疗体会端木铁南京307厂职工医院210012轻型高渗性非国性糖尿病昏迷(MHNKC)为主渗性非国性糖尿病昏迷(HNKC)的前期阶段,故亦有“高渗性非用性糖尿病昏迷前期”之称[‘1,本文报... 轻型高渗性非酮性糖尿病昏迷的治疗体会端木铁南京307厂职工医院210012轻型高渗性非国性糖尿病昏迷(MHNKC)为主渗性非国性糖尿病昏迷(HNKC)的前期阶段,故亦有“高渗性非用性糖尿病昏迷前期”之称[‘1,本文报告14例的治疗体会,供同道参考.1... 展开更多
关键词 高渗 糖尿病 昏迷 治疗
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脑外伤后高渗高血糖非酮性昏迷的诊治
6
作者 杨瑞疆 《温州医学院学报》 CAS 1996年第2期112-113,共2页
脑外伤后高渗高血糖非酮性昏迷的诊治浙江省瑞安市人民医院脑外科(325200)杨瑞疆高渗透压高血糖非酮性昏迷(高渗昏迷),是颅脑外伤后较少见的并发症。如果没有足够的警惕性,极易误诊、漏诊。本文就我科近年来确诊4例并抢救... 脑外伤后高渗高血糖非酮性昏迷的诊治浙江省瑞安市人民医院脑外科(325200)杨瑞疆高渗透压高血糖非酮性昏迷(高渗昏迷),是颅脑外伤后较少见的并发症。如果没有足够的警惕性,极易误诊、漏诊。本文就我科近年来确诊4例并抢救成功,及回顾以往死亡病例发现3例漏... 展开更多
关键词 脑外伤 高渗高血糖 昏迷 诊断 治疗
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非酮性糖尿病癫痫发作5例报告
7
作者 李汉卿 《中国农村医学》 1994年第5期24-25,共2页
非酮性糖尿病癫痫发作5例报告李汉卿052560河北省深泽县医院非酮性糖尿病癫痫发作并非少见,有人报告,非酮性糖尿病患者有25%出现癫痫[1]。本病发病突然,病情凶险,病死率高,而且部分病人无糖尿病史,部分病人常伴有其... 非酮性糖尿病癫痫发作5例报告李汉卿052560河北省深泽县医院非酮性糖尿病癫痫发作并非少见,有人报告,非酮性糖尿病患者有25%出现癫痫[1]。本病发病突然,病情凶险,病死率高,而且部分病人无糖尿病史,部分病人常伴有其他神经系统症状或体征,故易造成误诊... 展开更多
关键词 糖尿病 癫痫 病例报告
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非酮性糖尿病癫痫3例
8
作者 赵娃娜 朱英杰 《哈尔滨医药》 1998年第3期40-41,共2页
癫痫发作是一种临床症状群,是由于脑兴奋性过高的神经元的过量放电而引起的阵发性大脑功能紊乱。其病因复杂多样,除神经系统病变外,一些内分泌病、代谢病亦可引起,血糖过高也可发生癫痫。近年来国内已有报告,现将我科收治的3例非酮性糖... 癫痫发作是一种临床症状群,是由于脑兴奋性过高的神经元的过量放电而引起的阵发性大脑功能紊乱。其病因复杂多样,除神经系统病变外,一些内分泌病、代谢病亦可引起,血糖过高也可发生癫痫。近年来国内已有报告,现将我科收治的3例非酮性糖尿病性癫痫报告如下。1 临床资料1.1 例1,患者,男,57岁。因多饮、多尿3周,抽搐1次而入院。查体:血压16.0/10.7kPa,意识清。 展开更多
关键词 糖尿病 癫痫
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糖尿病高渗性非酮症性昏迷误诊3例
9
作者 高开亮 饶建良 《中国农村医学》 1994年第6期58-59,共2页
糖尿病高渗性非酮症性昏迷误诊3例高开亮,饶建良211900江苏省泗洪县医院糖尿病高渗性非酮症性昏迷(NHOC)是糖尿病的严重并发症,发病率占住院病人的1.4%,当糖尿病病史不明确时往往会误诊。笔者遇到3例NHOC误诊... 糖尿病高渗性非酮症性昏迷误诊3例高开亮,饶建良211900江苏省泗洪县医院糖尿病高渗性非酮症性昏迷(NHOC)是糖尿病的严重并发症,发病率占住院病人的1.4%,当糖尿病病史不明确时往往会误诊。笔者遇到3例NHOC误诊为“感染性休克”而死亡的病例。为了... 展开更多
关键词 糖尿病 昏迷 误诊 诊断
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垂体腺瘤术后并发高渗性非酮症糖尿病昏迷的护理 被引量:22
10
作者 祝鸣兰 慎建玉 《护理学杂志(综合版)》 2002年第5期392-393,共2页
关键词 垂体腺瘤术 高血压糖高渗昏迷 护理
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胰岛素泵和多次胰岛素皮下注射治疗对糖尿病酮症酸中毒和高渗昏迷的疗效比较 被引量:17
11
作者 张允平 沈默宇 +7 位作者 杨科春 薛云 叶新华 薄亚文 李德 胡继红 成金罗 邓向群 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期662-664,共3页
目的比较不同胰岛素给药方法对糖尿病酮症酸中毒(DKA)和糖尿病高渗性昏迷(DHC)的疗效。方法对DKA和DHC患者首先用静脉泵小剂量胰岛素持续输注,在生命体征平稳并能进半流食后分别用不同的胰岛素给药方式进行治疗:(1)持续皮下胰岛素输注(C... 目的比较不同胰岛素给药方法对糖尿病酮症酸中毒(DKA)和糖尿病高渗性昏迷(DHC)的疗效。方法对DKA和DHC患者首先用静脉泵小剂量胰岛素持续输注,在生命体征平稳并能进半流食后分别用不同的胰岛素给药方式进行治疗:(1)持续皮下胰岛素输注(CSII)组;(2)常规4次皮下注射胰岛素(MSII)组。治疗目标为FBG≤7.0mmol/L、2hBG≤10mmol/L。结果两组每日胰岛素用量无统计学差异(P>0.05),但平均达标天数CSII组较MSII组明显缩短(P<0.01),CSII组血糖波动小,发生低血糖次数明显减少,且FBG及晚餐后2hBG控制亦明显优于MSII组(P<0.01)。结论在治疗DKA和DHC时采用静脉泵连续小剂量胰岛素输注急救后,使用CSII较MSII能更快、更平稳、更有效地控制高血糖。 展开更多
关键词 胰岛素泵 糖尿病症酸中毒 高血糖高渗昏迷
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糖尿病酮症酸中毒并高血糖高渗状态的救治经验 被引量:13
12
作者 安宇亮 谢瑞娟 +3 位作者 张敬国 李瑞芬 赵亚敏 魏双灵 《天津医药》 CAS 北大核心 2009年第2期150-151,共2页
糖尿病酮症酸中毒(DKA)和高渗性非酮症性糖尿病昏迷(NHDC)均为糖尿病的急性严重并发症,文献报道较多。临床上不少DKA患者可合并高血糖-高血钠高渗状态(HHS),有学者认为其是DKA和NHDC的中间型,其表现兼有二者的特点。为进一步... 糖尿病酮症酸中毒(DKA)和高渗性非酮症性糖尿病昏迷(NHDC)均为糖尿病的急性严重并发症,文献报道较多。临床上不少DKA患者可合并高血糖-高血钠高渗状态(HHS),有学者认为其是DKA和NHDC的中间型,其表现兼有二者的特点。为进一步提高对本病的认识,现对其临床特点及治疗情况报告如下。 展开更多
关键词 糖尿病症酸中毒 高血糖高渗昏迷 胰岛素
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颅脑损伤合并非酮性高血糖高渗性昏迷 被引量:10
13
作者 王文浩 杨少春 +1 位作者 陈文彬 林国文 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期208-209,共2页
目的探讨颅脑损伤并发非酮性高血糖高渗性昏迷病人的诊断、治疗及预后.方法对1997年7月~2002年1月期间收治的17例中、重型颅脑损伤合并非酮性高血糖高渗性昏迷的病人进行回顾性分析.结果17例颅脑损伤合并非酮性高血糖高渗性昏迷的病人,... 目的探讨颅脑损伤并发非酮性高血糖高渗性昏迷病人的诊断、治疗及预后.方法对1997年7月~2002年1月期间收治的17例中、重型颅脑损伤合并非酮性高血糖高渗性昏迷的病人进行回顾性分析.结果17例颅脑损伤合并非酮性高血糖高渗性昏迷的病人,除1例之外,其余均在静滴胰岛素及胃内注水治疗后2 d内,高血糖、高血渗得到控制.17例非酮性高血糖高渗性昏迷病例占同期中、重型颅脑损伤病人的1.76%.死亡3例,死亡率17.6%.结论对非酮性高血糖高渗性昏迷,静滴胰岛素极其有效,救治的关键是及早发现并采取有效的治疗措施.治疗中连续性监测血糖、血清渗透压、电解质、严密的病情监护,及时有效调整胰岛素用量至关重要. 展开更多
关键词 颅脑损伤 高血糖 高渗昏迷 脑外伤
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颅脑外科疾病与高渗高糖非酮症昏迷 被引量:9
14
作者 肖其华 毛伯镛 +2 位作者 黄思庆 李国平 鞠延 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2007年第7期538-540,共3页
高血糖高渗性非酮性昏迷(Hypertonic Hyperglucotic Nonketotic Coma,HHNKC)多发生于开颅术(特别是手术涉及丘脑下部时)、重症颅脑损伤及脑血管意外后,是颅脑外科最危重的并发症之一。过去传统的治疗方法死亡率高达60%~80%。近... 高血糖高渗性非酮性昏迷(Hypertonic Hyperglucotic Nonketotic Coma,HHNKC)多发生于开颅术(特别是手术涉及丘脑下部时)、重症颅脑损伤及脑血管意外后,是颅脑外科最危重的并发症之一。过去传统的治疗方法死亡率高达60%~80%。近年来,随着医学技术的发展,对此病发病机制的深入研究及诊断、治疗水平的不断提高, 展开更多
关键词 高渗高糖症昏迷 脑外科疾病 高血糖高渗昏迷 重症颅脑损伤 治疗方法 脑血管意外 病发病机制 丘脑下部
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急性脑血管病并发高渗状态的诊断和治疗体会(附39例临床分析) 被引量:7
15
作者 冯国栋 张新举 陶付营 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2004年第11期646-647,共2页
关键词 脑血管意外 高血糖高渗昏迷
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糖尿病酮症酸中毒或高渗性高血糖状态致横纹肌溶解临床分析 被引量:7
16
作者 蔡莹 罗真春 +5 位作者 王鹏飞 黄斌 陈晓东 黄文祺 刘怡 张安 《现代医药卫生》 2015年第5期651-653,656,共4页
目的探讨糖尿病酮症酸中毒(DKA)或高渗性高血糖状态(HHS)导致横纹肌溶解(RM)的临床特点、治疗及预后。方法对该院2010年1月至2014年11月收治的30例RM患者的临床资料进行回顾性分析。结果 30例RM患者中(18例为DKA,12例为HHS)10例出现急... 目的探讨糖尿病酮症酸中毒(DKA)或高渗性高血糖状态(HHS)导致横纹肌溶解(RM)的临床特点、治疗及预后。方法对该院2010年1月至2014年11月收治的30例RM患者的临床资料进行回顾性分析。结果 30例RM患者中(18例为DKA,12例为HHS)10例出现急性肾损伤(AKI组)。AKI组患者血清肌酸激酶、血肌红蛋白、急性生理和慢性健康评分Ⅱ较非AKI组明显增高,差异有统计学意义(P<0.05)。经过补液、胰岛素治疗、维持水电解质酸碱平衡、抗感染、血液净化等综合治疗,26例患者存活,4例患者死于多器官功能衰竭。AKI组患者的住院时间[(24.3±3.4)d]与非AKI组[(12.5±1.5)d]比较,差异有统计学意义(P<0.05),而两组患者28 d病死率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论DKA或HHS导致的RM在临床上少见,血清肌酸激酶和血生化检测可提高诊断率。加强对RM的认识,做到早诊断、早治疗,可有效提高治愈率,改善预后,避免严重并发症发生。 展开更多
关键词 糖尿病 横纹肌溶解 糖尿病症酸中毒 高血糖高渗昏迷 糖尿病并发症 预后 肾/损伤
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高渗性非酮症高血糖性昏迷42例抢救及护理体会 被引量:5
17
作者 宁瑜 胡雅婷 苟小林 《陕西医学杂志》 CAS 2014年第9期1179-1180,1196,共3页
目的:探讨糖尿病高渗性昏迷的抢救配合及护理方法,减少并发症,降低病死率。方法:将42例高渗性非酮症高血糖性昏迷患者随机分为鼻饲组(22例)和对照组(20例),鼻饲组予以静脉补液联合胃肠道补液,对照组给予单纯静脉补液治疗,对比分析两组... 目的:探讨糖尿病高渗性昏迷的抢救配合及护理方法,减少并发症,降低病死率。方法:将42例高渗性非酮症高血糖性昏迷患者随机分为鼻饲组(22例)和对照组(20例),鼻饲组予以静脉补液联合胃肠道补液,对照组给予单纯静脉补液治疗,对比分析两组患者的治疗效果。结果:72h内,鼻饲组22例中19例血浆渗透压降至320mmol/L以下,对照组20例中11例血浆渗透压降至320mmol/L以下,两组疗效比较有极显著性差异(P<0.01)。结论:早期及时鼻饲联合静脉补液扩容及小剂量胰岛素应用是抢救糖尿病高渗性昏迷成功的关键,而全面、细微、精心的的护理是成功的有效保证。 展开更多
关键词 高血糖高渗昏迷 药物疗法 高血糖高渗昏迷 护理 急诊处理
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肾综合征出血热合并高渗性非酮症性糖尿病昏迷32例 被引量:6
18
作者 叶翎 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期116-117,共2页
关键词 肾综合征出血热 并发症 高渗糖尿病昏迷 诊断 治疗
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1个非酮性高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析 被引量:5
19
作者 高志杰 姜茜 +1 位作者 陈倩 许克铭 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期268-271,共4页
非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进行研究。患儿以早发性代谢性脑病以及大田原综合征起病,血、尿串联质谱分析均未见异常,颅脑MRI提示胼胝... 非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进行研究。患儿以早发性代谢性脑病以及大田原综合征起病,血、尿串联质谱分析均未见异常,颅脑MRI提示胼胝体发育欠佳,脑电图提示爆发抑制。目标基因捕获下代测序结合多重连接探针扩增发现,患儿存在GLDC基因的母源外显子15 c.1786 C>T(p.R596X)杂合无义突变及父源外显子4-15大片段杂合缺失,均为明确致病突变,确诊为NKH。经过促肾上腺皮质激素、托吡酯、右美沙芬治疗后,患儿病情无好转,4月龄死亡。NKH临床表型复杂,可通过代谢筛查以及分子遗传学分析获得确诊。 展开更多
关键词 高甘氨酸血症 大田原综合征 GLDC基因 基因突变 婴儿
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肾移植后糖尿病及高渗性非酮性昏迷 被引量:4
20
作者 胡勤勇 陈赐龄 郭震华 《临床泌尿外科杂志》 北大核心 1995年第2期67-70,共4页
对16例同种异体肾移植者进行了血糖和口服葡萄糖耐量试验(OGTT)检测。结果OGTT的5个时间点中有4个在手术前后有显著差异(30、60、180min:P<0.05,120min:P<0.01),糖耐量异常总率为62... 对16例同种异体肾移植者进行了血糖和口服葡萄糖耐量试验(OGTT)检测。结果OGTT的5个时间点中有4个在手术前后有显著差异(30、60、180min:P<0.05,120min:P<0.01),糖耐量异常总率为62.5%(10/16),达到移植后糖尿病(PTDM)诊断者3例(18.8%)。此外,本文还报告了2例肾移植并发高渗性非酮性糖尿病昏迷患者。认为如何防治PTDM及其严重并发病已成为临床肾移植中急需解决的研究课题,建议肾移植病人尤其是高龄肥胖病人宜行常规血糖检查或OGTT动态观察,对糖耐量异常者应注意免疫抑制剂的应用,并严格控制饮食。 展开更多
关键词 肾移植 糖尿病 免疫抑制剂 昏迷
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