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发育障碍非唐氏综合征儿童细胞遗传学检测结果分析
1
作者 甘宇 林桂先 +1 位作者 苏国生 陆泠羽 《中国药业》 CAS 2017年第A02期245-246,共2页
目的分析发育障碍非唐氏综合征儿童外周血的染色体核型,统计其染色体异常核型出现的类型及发生率。方法选取医院收治的发育障碍非唐氏综合征患儿228例,抽取其外周血,进行淋巴细胞培养、常规染色体核型分析。结果在228例患儿中,检出28例... 目的分析发育障碍非唐氏综合征儿童外周血的染色体核型,统计其染色体异常核型出现的类型及发生率。方法选取医院收治的发育障碍非唐氏综合征患儿228例,抽取其外周血,进行淋巴细胞培养、常规染色体核型分析。结果在228例患儿中,检出28例染色体异常患儿,异常率为12.3%。其中,染色体多态性变异13例,占46.4%;常染色体结构异常11例,占39.3%;性染色体异常5例,占17.9%。结论发育障碍非唐氏综合征患儿中,染色体核型异常检出率较高,表明发育障碍的儿童多与染色体多态性、染色体结构异常及性染色体异常等有关,临床对育龄夫妇进行遗传咨询和产前诊断,对于预防染色体病患儿的出生、减少出生缺陷具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 发育障碍 细胞遗传学 非唐氏综合征 染色体异常 出生缺陷
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伴GATA1变异的非唐氏综合征急性巨核细胞白血病2例并文献复习
2
作者 张枫 陆爱东 +1 位作者 左英熹 张乐萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期346-349,共4页
目的探讨GATA1基因变异致急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法分析2例GATA1基因变异致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1为2岁女性AMKL患儿,无特殊面容及发育迟缓;病初骨髓染色体核型示50,XX,+8,+10,+21,... 目的探讨GATA1基因变异致急性巨核细胞白血病(AMKL)的临床特征。方法分析2例GATA1基因变异致AMKL的非唐氏综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1为2岁女性AMKL患儿,无特殊面容及发育迟缓;病初骨髓染色体核型示50,XX,+8,+10,+21,+21[7]/46,XX[13];基因检测示GATA1基因变异c.52dupT;经诱导化疗骨髓缓解后复查外周血染色体示46,XX;目前无病生存。例2为1岁男性AMKL患儿,无特殊面容;病初骨髓染色体核型示47,XY,+21[10]/46,XY[10];基因检测示GATA 1变异;经化疗骨髓缓解后复查染色体示46,XY;目前持续缓解中。结论提示在非唐氏综合征儿童罹患AMKL时需重视GATA1基因变异的检测。 展开更多
关键词 急性巨核细胞白血病 非唐氏综合征 GATA1变异
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LncRNA DSCAM-AS1调控miR-433-3p对胃癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响
3
作者 赵轶峰 李明霞 +3 位作者 张超 胡小敏 王雄 赵铁军 《肿瘤预防与治疗》 2023年第5期361-372,共12页
目的:探讨长链非编码RNA唐氏综合征细胞黏附分子反义1(long non-coding RNA Down syndrome cell adhesion molecule antisense 1,lncRNA DSCAM-AS1)靶向微小RNA-433-3p(micro RNA-433-3p,miR-433-3p)对胃癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响... 目的:探讨长链非编码RNA唐氏综合征细胞黏附分子反义1(long non-coding RNA Down syndrome cell adhesion molecule antisense 1,lncRNA DSCAM-AS1)靶向微小RNA-433-3p(micro RNA-433-3p,miR-433-3p)对胃癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法:收集2019年至2021年期间河北北方学院附属第一医院胃肠肿瘤外科收治的56例胃癌组织样本及邻近正常组织样本,体外培养人胃癌细胞系BGC-823、MGC-803、AGS、SGC-7901和人正常胃上皮细胞系GES-1,实时荧光定量PCR法检测胃癌组织和邻近正常组织以及胃癌细胞中lncRNA DSCAMAS1、miR-433-3p表达水平,并通过Pearson相关性分析胃癌组织中lncRNA DSCAM-AS1和miR-433-3p之间的相关性。将胃癌BGC-823细胞分为对照组(仅添加新鲜培养基)、lncRNA DSCAM-AS1小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)阴性对照组(转染lncRNA DSCAM-AS1 siRNA阴性对照)、lncRNA DSCAM-AS1 siRNA组(转染lncRNA DSCAM-AS1 siRNA)、miR-433-3p阴性对照组(转染miR-433-3p阴性对照)、miR-433-3p组(转染miR-433-3p)、lncRNA DSCAM-AS1 siRNA+miR-433-3p阴性对照组(转染lncRNA DSCAM-AS1 siRNA和miR-433-3p阴性对照)、lncRNA DSCAM-AS1 siRNA+miR-433-3p siRNA组(转染lncRNA DSCAM-AS1 siRNA和miR-433-3p siRNA)。实时荧光定量PCR法检测各组BGC-823细胞中lncRNA DSCAM-AS1、miR-433-3p的表达情况;CCK-8法检测各组BGC-823细胞活性;Transwell法检测各组BGC-823细胞侵袭和迁移能力;双荧光素酶报告实验和RNA结合蛋白免疫沉淀(RNA-binding protein immunoprecipitation,RIP)检测lncRNA DSCAM-AS1与miR-433-3p的靶向关系;蛋白免疫印迹法检测各组BGC-823细胞增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)、基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMP)-2、MMP-9的表达。结果:胃癌组织中lncRNA DSCAM-AS1表达水平升高,miR-433-3p水平降低(P<0.01);Pearson相关分析显示,癌组织中lncRNA DSCAM-AS1的表达水平与miR-433-3p水平呈负相关(r=-0.766,P<0.01)。与对照组和miR-433-3p阴性对照组比 展开更多
关键词 长链非编码RNA唐氏综合征细胞黏附分子反义1 微小RNA-433-3p 胃癌 生长 发展
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长链非编码RNA DSCR8在胃癌中的表达及其与临床病理特征和预后的关系 被引量：1
4
作者 呼秀峰 曲智锋 +1 位作者 王玉峰 朱小娟 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2021年第10期1314-1319,共6页
目的探讨胃癌组织中长链非编码RNA唐氏综合征关键区域8(LncRNA DSCR8)mRNA的表达水平及其临床意义。方法选取2014年8月至2015年8月期间在笔者所在医院住院治疗的86例胃癌患者作为研究对象,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测胃癌组织... 目的探讨胃癌组织中长链非编码RNA唐氏综合征关键区域8(LncRNA DSCR8)mRNA的表达水平及其临床意义。方法选取2014年8月至2015年8月期间在笔者所在医院住院治疗的86例胃癌患者作为研究对象,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测胃癌组织及其癌旁组织中LncRNA DSCR8 mRNA的表达水平,并分析胃癌组织中LncRNA DSCR8 mRNA表达水平与患者临床病理特征的关系;采用Kaplan-Meier法分析胃癌组织中LncRNA DSCR8 mRNA表达与患者生存率的关系;多因素Cox比例风险回归分析影响胃癌患者预后的因素。结果胃癌组织中LncRNA DSCR8 mRNA相对表达量高于癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.001);组织低分化、TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期和有淋巴结转移胃癌患者的LncRNA DSCR8 mRNA表达水平高于组织高/中分化、TNM分期为Ⅰ~Ⅱ期和无淋巴结转移患者,差异有统计学意义(P<0.05);LncRNA DSCR8 mRNA低表达胃癌患者的1、3、5年生存率(分别为97.62%、92.86%、83.33%)高于LncRNA DSCR8 mRNA高表达患者(分别为63.64%、38.64%、31.82%),P<0.05;LncRNA DSCR8 mRNA表达和TNM分期是影响胃癌患者死亡的独立影响因素(P<0.05)。结论LncRNA DSCR8与胃癌的发生发展及预后均有一定的关系,有望成为胃癌患者肿瘤分期、淋巴结转移等疾病进展的重要分子标志物。 展开更多
关键词 胃癌 长链非编码RNA唐氏综合征关键区域8 诊断 预后
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