摘要
目的分析发育障碍非唐氏综合征儿童外周血的染色体核型,统计其染色体异常核型出现的类型及发生率。方法选取医院收治的发育障碍非唐氏综合征患儿228例,抽取其外周血,进行淋巴细胞培养、常规染色体核型分析。结果在228例患儿中,检出28例染色体异常患儿,异常率为12.3%。其中,染色体多态性变异13例,占46.4%;常染色体结构异常11例,占39.3%;性染色体异常5例,占17.9%。结论发育障碍非唐氏综合征患儿中,染色体核型异常检出率较高,表明发育障碍的儿童多与染色体多态性、染色体结构异常及性染色体异常等有关,临床对育龄夫妇进行遗传咨询和产前诊断,对于预防染色体病患儿的出生、减少出生缺陷具有重要的临床意义。
出处
《中国药业》
CAS
2017年第A02期245-246,共2页
China Pharmaceuticals
基金
广西壮族自治区河池市科学研究与技术研发项目[河科攻125504]。
