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MRKH综合征的遗传病因学研究进展 被引量：8
1
作者 康佳 陈娜 朱兰 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期276-279,共4页
Mayer-Rokitanskyl-Küster-Hauser(MRKH)综合征患者表现为先天性无子宫或始基子宫,先天性无阴道,输卵管、卵巢发育正常,染色体核型为46,XX。MRKH综合征的发病率为1/5 000~1/4 000,主要为散发,也有少数家族性的病例报道。家族性病... Mayer-Rokitanskyl-Küster-Hauser(MRKH)综合征患者表现为先天性无子宫或始基子宫,先天性无阴道,输卵管、卵巢发育正常,染色体核型为46,XX。MRKH综合征的发病率为1/5 000~1/4 000,主要为散发,也有少数家族性的病例报道。家族性病例表明MRKH综合征可能是1种常染色体显性遗传病,具有不完全外显率和表现度不一致的特点。近年来,随着分子生物学技术的发展,国内外学者在探索MRKH综合征病因学的研究上取得了较大的进展,为进一步明确其发病机制奠定了基础。本文就MRKH综合征的遗传病因学研究进行综述,以期为相关研究提供参考。 展开更多
关键词 MRKH综合征 遗传病因学 常染色体显性遗传病 分子生物学技术 先天性无子宫 先天性无阴道 病例报道 染色体核型
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CNV-seq结合STR技术在稽留流产遗传学病因分析中的应用
2
作者 解雁飞 李红梅 +1 位作者 巴凌新 杜伟平 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年第3期54-57,62,共5页
目的 本研究旨在评估将低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术与短串联重复序列(short tandem repeat, STR)技术联合应用于稽留流产患者流产组织遗传学病因分析的效果。方法 收集2019年1月至202... 目的 本研究旨在评估将低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术与短串联重复序列(short tandem repeat, STR)技术联合应用于稽留流产患者流产组织遗传学病因分析的效果。方法 收集2019年1月至2022年11月期间因“胚胎停育”而终止妊娠的49例稽留流产患者进行CNV-seq技术和STR分型技术的联合检测。结果 研究发现孕妇流产次数≥2次组的胚胎染色体异常率明显高于流产次数<2次组,差异有统计学意义(62.1%vs 30.0%,P<0.05),而高龄孕妇组与非高龄孕妇组的胚胎染色体的异常率差异无统计学意义(70%vs 66.7%,P>0.05)。在49例流产物中,CNV-seq结合STR技术共检出34例染色体异常,检出率为69.4%(34/49)。其中染色体数目异常的有20例,包括13例非整倍体,5例多倍体(STR技术)和2例嵌合体;染色体结构异常共有14例,其中5例检出为致病性CNV。此外,还检测到了10例临床意义不明(variants of uncertain significance,VUS)的CNV。结论 将低深度CNV-seq技术与STR技术相结合,可以有效地弥补稽留流产的染色体核型分辨率低和培养难度大等缺点,并提高检测稽留流产胚胎异常染色体的能力,明确稽留流产的遗传学病因,为再次妊娠提供更准确的指导。 展开更多
关键词 拷贝数变异测序 流产 遗传病因学 短串联重复序列
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“阻滞型”精子发生障碍的遗传学及其诊疗研究进展 被引量：1
3
作者 李铮 许俊伟 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期869-875,共7页
精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障... 精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障碍分为3种亚型:“局灶型”“阻滞型”以及“衰竭型”。其中“阻滞型”生精障碍主要由染色体异常、拷贝数变异、单核苷酸突变等遗传因素导致。本文着重评述“阻滞型”生精障碍的临床分型及遗传病因学研究现状,并结合全外显子测序等技术筛选“阻滞型”生精障碍患者,对“阻滞型”生精障碍的内分泌新辅助治疗、靶向治疗等前沿治疗方案以及结合人工智能的多元精准诊疗体系的建立进行探讨。 展开更多
关键词 精子发生障碍 阻滞型 临床表型 遗传病因学 诊疗体系
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先天性胸廓畸形的遗传病因学研究进展 被引量：3
4
作者 何新 陈楠 林锋 《中国胸心血管外科临床杂志》 CAS CSCD 2020年第1期101-105,共5页
先天性胸廓畸形是脊柱或肋骨发育异常导致的胸骨凹陷或突出畸形。临床上以鸡胸和漏斗胸最为常见,可伴随其他综合征出现,也可以单独存在。先天性胸廓畸形的遗传因素与单基因突变、多基因变异和染色体畸变有关。临床常见的伴有综合征的先... 先天性胸廓畸形是脊柱或肋骨发育异常导致的胸骨凹陷或突出畸形。临床上以鸡胸和漏斗胸最为常见,可伴随其他综合征出现,也可以单独存在。先天性胸廓畸形的遗传因素与单基因突变、多基因变异和染色体畸变有关。临床常见的伴有综合征的先天性胸廓畸形如马方综合征(Marfan syndrome)和努南综合征(Noonan syndrome)往往有相对固定且明确的致病基因,而单纯性先天胸廓畸形的遗传发病机制多样,对于综合征性和单纯性先天胸廓畸形的治疗方法也不同。因此我们需要在基础研究和临床诊治上对综合征性和单纯性先天胸廓畸形进行鉴别。 展开更多
关键词 先天性胸廓畸形 遗传病因学 漏斗胸 鸡胸
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中国汉族人群AIS遗传病因学研究进展 被引量：1
5
作者 张杨洋 王文军 《海南医学》 CAS 2018年第12期1712-1717,共6页
青少年特发性脊柱侧凸(AIS)是一种常见的、复杂的、原因不明的脊柱畸形,影响2%~3%的学龄青少年,通过各种遗传学方法筛选的疾病相关基因众多。由于不同种族人群遗传背景的差异,许多疾病相关基因的验证性较差。本文总结与归纳了与中国汉... 青少年特发性脊柱侧凸(AIS)是一种常见的、复杂的、原因不明的脊柱畸形,影响2%~3%的学龄青少年,通过各种遗传学方法筛选的疾病相关基因众多。由于不同种族人群遗传背景的差异,许多疾病相关基因的验证性较差。本文总结与归纳了与中国汉族人群(CHP)AIS(CHP-AIS)的疾病相关基因及研究方法,并从AIS发病机制的角度将疾病相关基因进行归类,最终得出CHP-AIS遗传病因学复杂,目前难以以一种学说来解释CHP-AIS的发病机制、LBX1与CHP-AIS的关系最为密切、全基因组外显子测序(WES)在探索CHP-AIS遗传病因学中的应用前景广泛等结论。 展开更多
关键词 中国汉族人群 青少年特发性脊柱侧凸 遗传病因学
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晚发性Alzheimer病的遗传病因学研究
6
作者 李曙 杨泽 金锋 《国外医学（遗传学分册）》 2003年第4期242-245,共4页
晚发性 Alzheimer病 (L OAD)具有遗传异质性 ,是一种多因子遗传病 ,其病因和遗传特点非常复杂。本文就近年来国内外有关 L
关键词 晚发性Alzheimer病 遗传病因学 多因子遗传病 易感基因 发病机制
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双相情感障碍患病前后所生子女的易患效应
7
作者 刘裴 祁曙光 《健康心理学杂志》 2002年第6期445-446,共2页
目的　了解双相情感障碍患者患病前后所生子女的易患效应有无差异。方法　对 5 2例高发双相情感障碍的家系进行比较分析。结果　亲代患病前后所生子女患病机率无显著性差异。结论　双相情感障碍患者子女患病风险与其父母发病前后生育无关。
关键词 双相情感障碍 子女 易患效应 发病时间 遗传病因学 MD
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家族性肌萎缩侧索硬化遗传病因学与相关临床表型研究进展
8
作者 邓敏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第39期2798-2802,共5页
肌萎缩侧索硬化（ALS），又称运动神经元病（MND），是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束，具有上、下运动神经元损害并存的一类异质性的临床综合征。主要临床特征为选择性侵犯上、下运动神经元（MN），出现进行性加重的肌... 肌萎缩侧索硬化（ALS），又称运动神经元病（MND），是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束，具有上、下运动神经元损害并存的一类异质性的临床综合征。主要临床特征为选择性侵犯上、下运动神经元（MN），出现进行性加重的肌肉萎缩、肌无力及锥体束征，其感觉系统一般不受侵犯。 展开更多
关键词 家族性肌萎缩侧索硬化 遗传病因学 临床表型 运动神经元病 运动神经元损害 脊髓前角细胞 下运动神经元 锥体束征
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白癜风的遗传病因学研究进展
9
作者 王岩 宋芳吉 《沈阳医学》 2001年第1期21-24,共4页
白癜风是一种常见的皮肤病，临床上以皮肤色素脱失斑为特征，其皮损内色素细胞表现为缺失而非处于休眠状态。其发病率随地区、人种肤色而异，一般肤色越深的人发病率越高。该病病因学尚不清楚，其发病机制涉及免疫学说、遗传学说、神经... 白癜风是一种常见的皮肤病，临床上以皮肤色素脱失斑为特征，其皮损内色素细胞表现为缺失而非处于休眠状态。其发病率随地区、人种肤色而异，一般肤色越深的人发病率越高。该病病因学尚不清楚，其发病机制涉及免疫学说、遗传学说、神经学说。遗传是自癜风发病的重要因素，本文仅就有关遗传方面进行综述如下。 展开更多
关键词 白癜风 遗传病因学 发病率 常见 免疫学说 遗传学说 研究进展 重要因素 一般 特征
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地方性克丁病遗传病因学术讨论会在河南洛阳举行
10
作者 杨清涛 《人口与经济》 1981年第5期25-26,共2页
中国遗传学会人类和遗传学委员会召开的地方性克丁病遗传病因学术讨论会,于1981年6月14日至17日在河南省洛阳举行。来自全国18个省、市、自治区的有关高等医学院校、科研和医院、防治单位的生物学、遗传学教授、学者、医师及克丁病防治... 中国遗传学会人类和遗传学委员会召开的地方性克丁病遗传病因学术讨论会,于1981年6月14日至17日在河南省洛阳举行。来自全国18个省、市、自治区的有关高等医学院校、科研和医院、防治单位的生物学、遗传学教授、学者、医师及克丁病防治工作者代表共52人参加了会议。中共中央北方防治地方病领导小组办公室、人民卫生出版社、“中级医刊”编辑部、北京经济学院人口经济研究所、中国科技情报研究所、河南省计划生育科研所等单位也派出代表出席了会议。会上共宣读了21篇论文。 展开更多
关键词 遗传病因学 地方性 讨论会 洛阳 河南省 遗传学会 遗传论 多基因遗传 防治地方病 泛美卫生组织
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线粒体基因缺陷与糖尿病研究的某些新进展
11
作者 李军 李秀钧 《国外医学（内分泌学分册）》 2002年第5期331-333,共3页
作为窥查糖尿病遗传病因学的重要窗口 ,线粒体基因缺陷糖尿病在近 10余年来一直是糖尿病研究的一大热点。本文重点探讨本病的两个主要发病机制 ,新的基因型及表型 ,线粒体糖尿病鼠模型及基因敲除在鼠模型制备上的应用以及近年来该病治... 作为窥查糖尿病遗传病因学的重要窗口 ,线粒体基因缺陷糖尿病在近 10余年来一直是糖尿病研究的一大热点。本文重点探讨本病的两个主要发病机制 ,新的基因型及表型 ,线粒体糖尿病鼠模型及基因敲除在鼠模型制备上的应用以及近年来该病治疗进展及新的靶向药物开发等。 展开更多
关键词 线粒体 基因缺陷 糖尿病 遗传病因学 发病机制
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单核苷酸多态性研究进展及其在医学中的应用 被引量：8
12
作者 李彩霞 郑秀芬 《国外医学（分子生物学分册）》 CSCD 2002年第4期206-209,共4页
单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism ,SNP)是人类基因组中单个碱基的变异 ,其最低基因频率不低于 1% ,是被受关注的第三代多态性遗传标记 ,为医学、药学等研究提供了新的方向 ,其在复杂疾病、遗传病研究及法医中个体识别... 单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism ,SNP)是人类基因组中单个碱基的变异 ,其最低基因频率不低于 1% ,是被受关注的第三代多态性遗传标记 ,为医学、药学等研究提供了新的方向 ,其在复杂疾病、遗传病研究及法医中个体识别、亲权鉴定和药学研究方面都有重要作用 ,本文就其研究最新进展。 展开更多
关键词 研究进展 单核苷酸多态性 遗传病学 法医鉴定 检测方法
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我国口腔遗传病与罕见病的诊治现状与思考 被引量：4
13
作者 段小红 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期5-10,共6页
口腔遗传病与罕见病多表现为多器官或组织的结构异常或功能障碍,具有患病率低、临床特征复杂多样、病情较重的特征,是口腔诊治的难点。该文回顾了口腔遗传病与罕见病的有关概念,相关学科在国内外的发展以及国内目前针对此类疾病的诊治现... 口腔遗传病与罕见病多表现为多器官或组织的结构异常或功能障碍,具有患病率低、临床特征复杂多样、病情较重的特征,是口腔诊治的难点。该文回顾了口腔遗传病与罕见病的有关概念,相关学科在国内外的发展以及国内目前针对此类疾病的诊治现状,并就口腔遗传病与罕见病的序列治疗、人文关怀和伦理等方面,分析未来口腔遗传病与罕见病值得关注的若干问题和研究趋势。 展开更多
关键词 遗传病学 遗传病 罕见病 序列治疗 牙 颅颌面
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老年性痴呆诊治新进展──老年性痴呆的病因 被引量：3
14
作者 韩恩吉 刘艺鸣 《山东医药》 CAS 北大核心 2000年第20期50-51,共2页
关键词 老年性痴呆 病因 遗传病学 神经元中毒
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我国神经遗传病学研究50年回顾 被引量：2
15
作者 王柠 陈万金 慕容慎行 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期156-160,共5页
关键词 神经系统损害 遗传病学 单基因遗传病 老年性痴呆 病种 亚型 神经系统疾病 分子遗传学技术 克隆 发现
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口腔遗传病学课程优化探索 被引量：2
16
作者 张燕丽 段小红 《牙体牙髓牙周病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第8期498-499,465,共3页
口腔遗传病学作为一门新兴学科逐渐受到口腔基础和临床领域的关注,由于其独特的学科内容也逐步成为口腔医学教学内容的一个重要组成。本文结合口腔遗传病学的教学现状,从教材的选择、教学内容的优化、教学模式的健全等方面对口腔遗传病... 口腔遗传病学作为一门新兴学科逐渐受到口腔基础和临床领域的关注,由于其独特的学科内容也逐步成为口腔医学教学内容的一个重要组成。本文结合口腔遗传病学的教学现状,从教材的选择、教学内容的优化、教学模式的健全等方面对口腔遗传病学课程教学改革进行了探讨,旨在推动口腔遗传病学课程的更快发展。 展开更多
关键词 口腔遗传病学 课程 探索
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我国口腔遗传病学课程教学现状分析 被引量：2
17
作者 张燕丽 段小红 《中华医学教育杂志》 2021年第9期789-792,共4页
目的调查我国口腔遗传病学课程教学现状,为口腔遗传病学课程在全国范围的开设和推广提供参考。方法本研究采用问卷调查方法。以参加2020年"《口腔遗传病学》的开设与实施"继续教育培训班的105名教师为研究对象,对我国口腔遗... 目的调查我国口腔遗传病学课程教学现状,为口腔遗传病学课程在全国范围的开设和推广提供参考。方法本研究采用问卷调查方法。以参加2020年"《口腔遗传病学》的开设与实施"继续教育培训班的105名教师为研究对象,对我国口腔遗传病学课程教学现状进行调查。结果30.0%(15/50)的院校已经开设了口腔遗传病学课程或讲座。105位教师均为口腔医学课程一线授课教师,了解本单位的教学现状;64.8%(68/105)的教师表示将会在未来5年内开设本门课程;72.4%(76/105)的教师认为应该同时为本科生和研究生开设本课程;93.3%(98/105)的教师未来将采用理论授课加病例讨论的授课方式。结论口腔遗传病学课程在全国的推广进度合乎预期,已经进入一个全新发展阶段,大部分教师对未来开设该课程具有较强的意愿。 展开更多
关键词 口腔遗传病学 课程建设 教学现状 调查问卷
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老年性痴呆的病因机制研究进展
18
作者 靳桂琴 《中国综合临床》 2000年第11期801-802,共2页
关键词 老年性痴呆 病因机制 遗传病学 神经生化 炎症
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我国临床遗传学的展望 被引量：1
19
作者 罗会元 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第9期531-532,共2页
关键词 遗传病学 临床遗传学 儿童
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智力障碍共患癫痫儿童的临床特征及基因组拷贝数变异情况分析 被引量：1
20
作者 焦丽华 张静 王玉珍 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2021年第8期902-905,909,共5页
目的分析智力障碍共患癫痫(ID-E)儿童的临床特征及基因组拷贝数变异(CNVs)情况,为ID-E的临床治疗提供参考依据。方法选取2013年1月-2017年1月唐山市妇幼保健院收治的60例ID-E患儿为研究对象,收集患儿的一般临床资料,采集患儿及其父母外... 目的分析智力障碍共患癫痫(ID-E)儿童的临床特征及基因组拷贝数变异(CNVs)情况,为ID-E的临床治疗提供参考依据。方法选取2013年1月-2017年1月唐山市妇幼保健院收治的60例ID-E患儿为研究对象,收集患儿的一般临床资料,采集患儿及其父母外周血进行全外显子CNVs检测,并对数据进行分析。结果ID-E患儿中男性较多(61.67%),年龄主要集中在1~3岁(31.67%),大多数患儿BMI正常或偏高(93.33%)、出生体重正常(86.67%)、顺产(90.00%),大多数呈重度ID受损(83.33%)、临床表型以生长发育迟缓(76.67%)和语言表达障碍(68.33%)为主;治疗药物主要为丙戊酸钠,31例(51.67%)患儿双联治疗,预后良好率为46.67%;60例ID-E患儿中检出6例(10.00%)异常CNVs,其中2例诊断为已知综合征(Wolf-Hirschhorn综合征、Smith-Magenis综合征),2例诊断为致病性CNVs,1例为可疑CNVs,1例为临床意义不明CNVs;父母起源分析,仅有1例临床意义不明的患儿为母源性,其他均为新发性改变。结论ID-E患儿具有一定临床特点,CNVs可作为ID-E遗传病学病因分析的重要检测手段,帮助明确ID-E病因,指导疾病诊治。 展开更多
关键词 智力障碍 癫痫 基因组拷贝数变异 遗传病学
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