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肝豆状核变性的肾脏表现和治疗方法被引量：1: 1; 作者党西强《临床肾脏病杂志》 2012年第11期491-493,共3页; 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（wD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常的疾病，其病因尚不十分清楚，与家族遗传有关，它可造成铜在肝脏、豆状核、角膜及肾脏等处的细胞组织内沉积，致组织损伤... 展开更多; 关键词肝豆状核变性肾脏表现治疗方法遗传性铜代谢异常 WILSON病常染色体隐性家族遗传细胞组织; 下载PDF 职称材料

基因诊断确诊仅中脑和脑桥异常影像表现的Wilson病1例报告被引量：1: 2; 作者孙淼田力 +1 位作者薛维爽滕伟禹《临床神经病学杂志》 CAS 2018年第5期399-400,共2页; Wilson病（WD）是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，患病率为1／30000，携带者频率为1／（150。180）。这种疾病是由于13q14．3的ATPTB基因突变，导致过量的铜在肝脏聚集，达到饱和后释放入血。; 关键词 WILSON病影像表现基因诊断遗传性铜代谢异常脑桥中脑确诊常染色体隐性; 下载PDF 职称材料

儿童肝豆状核变性28例临床分析被引量：3: 3; 作者解发雨李双苗何敬波《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第6期417-417,共1页; 关键词儿童肝豆状核变性临床分析诊断治疗遗传性铜代谢异常; 下载PDF 职称材料

小儿肝豆状核变性16例诊治体会被引量：1: 4; 作者黄丽华胡秀荣张琳《脑与神经疾病杂志》 2005年第5期390-390,共1页; 肝豆状核变性(HLD)又称Willson病(WD),是一种遗传性铜代谢异常的疾病,发病率约为1/50000,是少见的可治疗的遗传性疾病,早期诊断很关键.现将我院儿科2000年1月～2005年6月收治的16例WD患儿进行回顾性分析,以提高临床医生对本病的认识,早... 展开更多; 关键词肝豆状核变性诊治体会遗传性铜代谢异常遗传性疾病小儿早期诊断回顾性分析临床医生发病率; 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性误诊为肝硬化2例分析: 5; 作者贾文梅戴青史新业《中国冶金工业医学杂志》 2013年第3期264-264,共1页; 肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病,特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织,并由此引起一系列症状,患者常以肝损害为首发表现,临床易误诊为肝炎、肝硬化等。本文将2例误诊为肝硬化的肝豆状核变性病例分析报告如下。; 关键词肝豆状核变性肝硬化误诊遗传性铜代谢异常首发表现病例分析肝损害; 原文传递

警惕以转氨酶增高为主的儿童肝豆状核变性: 6; 作者齐贺彬徐慧媛《中国临床医生杂志》 2006年第10期58-58,共1页; 关键词肝豆状核变性转氨酶增高遗传性铜代谢异常儿童 DNA诊断临床比较临床症状; 下载PDF 职称材料

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