多巴胺反应性肌张力障碍2例报告 被引量：1

1

作者 王进 王才 +1 位作者 杨守文 郭丽艳 《中国实用乡村医生杂志》 2005年第5期69-70,共2页

关键词 肌张力障碍 反应性 多巴胺 运动障碍性疾病 常染色体遗传性 遗传性进行性

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多巴反应性肌张力障碍1例报道

2

作者 吴静 梅瑰 陈玉华 《卒中与神经疾病》 2013年第6期387-388,共2页

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia）是原发性肌张力障碍的一种特殊类型，多呈常染色体显性或隐形遗传，偶有散发病例。1976年由Segwa首先描述，又称为Segwa病，或称为伴有昼夜间波动的遗传性进行性肌张力失常（HPD）。

关键词 多巴反应性肌张力障碍 遗传性进行性 常染色体显性 散发病例 原发性

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临床表现类似脊髓小脑共济失调的桥本脑病一例

3

作者 张奇山 黄仁彬 +2 位作者 雷生锁 胡亚芳 潘速跃 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1100-1101,共2页

成年期起病的非遗传性进行性小脑共济失调临床较少见,其病因较为复杂,包括酒精滥用、多种慢性药物或毒物中毒、维生素缺乏、副肿瘤性小脑变性、自身免疫性脑炎、慢性神经系统感染、单基因变异以及神经系统退行性疾病如多系统萎缩等,诊... 成年期起病的非遗传性进行性小脑共济失调临床较少见,其病因较为复杂,包括酒精滥用、多种慢性药物或毒物中毒、维生素缺乏、副肿瘤性小脑变性、自身免疫性脑炎、慢性神经系统感染、单基因变异以及神经系统退行性疾病如多系统萎缩等,诊断困难,在临床实践中常被误诊[1].我们将1例经过4年才被确诊的表现类似脊髓小脑共济失调的桥本脑病患者报道如下. 展开更多

关键词 脊髓小脑共济失调 桥本脑病 临床表现 神经系统退行性疾病 遗传性进行性 神经系统感染 维生素缺乏 自身免疫性

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电镜检查对小儿遗传性进行性肾炎诊断的意义(附8例报告)

4

作者 莫樱 陈述枚 吴义芳 《新医学》 1998年第4期174-175,共2页

目的 :评价电镜检查对小儿遗传性进行性肾炎的诊断意义。方法 :对 8例遗传性进行性肾炎患儿进行肾活检组织电镜检查结合临床表现及随访观察。结果 :该病在小儿时期常表现为复发性血尿 ,很少有眼和耳异常及肾功能不全。部分患儿可无家族... 目的 :评价电镜检查对小儿遗传性进行性肾炎的诊断意义。方法 :对 8例遗传性进行性肾炎患儿进行肾活检组织电镜检查结合临床表现及随访观察。结果 :该病在小儿时期常表现为复发性血尿 ,很少有眼和耳异常及肾功能不全。部分患儿可无家族史。肾活检组织电镜检查肾小球基底膜(GBM)变薄或增厚和分层。结论 :电镜检查对遗传性进行性肾炎具有确诊意义。 展开更多

关键词 肾炎 遗传性进行性 电镜 诊断 儿童

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Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见 被引量：40

5

《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期227-231,共5页

Alport综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原d3～仅5链的基因COL4An（n=3，... Alport综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原d3～仅5链的基因COL4An（n=3，4，5）基因突变所致。约85％的Alpon综合征患者是COL4A5或COL4A5和COL4A6两个基因突变导致的X连锁显性遗传型Alpoa综合征（X—linked Alport syndrome，XL Alport综合征，OMIM301050）， 展开更多

关键词 ALPORT综合征 遗传性进行性肾炎 COL4A5 感音神经性耳聋 专家 治疗 诊断 食管平滑肌瘤

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Alport综合征肾脏的超微病理观察 被引量：5

6

作者 孙宇 刘庆宏 曲利娟 《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期556-561,共6页

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传进行性肾病。本文对32例AS患者肾脏的超微结构进行病理观察,并结合其临床表现、HE、特殊染色(PAS、PAM-Masson)、免疫组化(IgG、IgM、IgA、C3c、HBsAg、HBcAg)结果进行分析。患者多以浮肿、... Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传进行性肾病。本文对32例AS患者肾脏的超微结构进行病理观察,并结合其临床表现、HE、特殊染色(PAS、PAM-Masson)、免疫组化(IgG、IgM、IgA、C3c、HBsAg、HBcAg)结果进行分析。患者多以浮肿、肉眼血尿就诊,中位年龄12岁。5例有家族史,4例患者曾做过肾穿刺活检,6例有治疗史。肾活检组织光镜及免疫组化检查无特异性表现。电镜下肾小球基底膜出现特征性的厚薄不均及分层撕裂。肾小管和Bowman氏囊壁上皮细胞及小动脉壁内皮细胞也可查见分层撕裂。AS在电镜下的特异性超微结构改变在病理诊断中具有重要诊断价值。 展开更多

关键词 Alport综合征(遗传性进行性肾病) 基底膜 超微病理

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DNA2基因变异所致进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型1例患儿的临床特征及遗传学分析

7

作者 陈圆玲 闫露露 +4 位作者 薛江阳 李海波 吴菱 郑吉卡 狄亚珍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第10期1238-1242,共5页

目的探讨1例常染色体显性遗传的进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型(PEOA6)患儿的遗传学病因。方法选取2023年8月7日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例PEOA6患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序(W... 目的探讨1例常染色体显性遗传的进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型(PEOA6)患儿的遗传学病因。方法选取2023年8月7日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例PEOA6患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。对患儿进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序家系验证。本研究通过宁波大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:EC2020-048)。结果患儿为7岁女性,表现为四肢肌肉痛、肌无力、血清肌酸激酶水平明显升高、先天性膈疝和反复呼吸道感染。WES检测提示患儿携带DNA2基因c.1590G>C(p.L530F)杂合错义变异,Sanger测序验证其为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3)。结论DNA2基因c.1590G>C(p.L530F)新发变异可能是PEOA6患儿的遗传学病因。 展开更多

关键词 眼肌麻痹 DNA2基因 常染色体显性遗传性进行性眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失症6型 全外显子组测序 肌痛

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Alport综合征基因学发病机制研究进展 被引量：1

8

作者 张薇 赵旭东 《现代医药卫生》 2008年第10期1503-1504,共2页

Alport综合征（Alport syndrome，AS），又称为遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎，是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜（glomerular basement membrane，GBM） 疾病。自1927年... Alport综合征（Alport syndrome，AS），又称为遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎，是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜（glomerular basement membrane，GBM） 疾病。自1927年Alpor报道了一个伴神经性耳聋的家系后，该病逐渐受到重视。Alport综合征并非罕见，尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视，临床报道逐渐增多，该病的基因研究进展迅速，本文对Alport综合征基因学发病机制研究进展作一综述。 展开更多

关键词 ALPORT综合征 发病机制 基因学 遗传性进行性肾炎 肾功能进行性减退 遗传性肾炎 神经性耳聋 肾小球基底膜

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Alport综合征基因点突变后蛋白结构的改变及与表型的关系 被引量：2

9

作者 王云峰 丁洁 +1 位作者 王芳 卜定方 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期589-594,共6页

目的 分析COL4A5基因不同点突变后的蛋白结构,探讨基因突变对编码蛋白二级结构的影响及与表型的关系。方法 以临床确诊的2例X连锁遗传型Alport综合征患者为研究对象,他们的基因突变类型均为点突变导致的甘氨酸替代:患者1,其家系为症状... 目的 分析COL4A5基因不同点突变后的蛋白结构,探讨基因突变对编码蛋白二级结构的影响及与表型的关系。方法 以临床确诊的2例X连锁遗传型Alport综合征患者为研究对象,他们的基因突变类型均为点突变导致的甘氨酸替代:患者1,其家系为症状较重的青少年型,基因检测确定为COL4A5中的g.3246G>T导致p.G1015V;患者2,其家系为症状较轻的成年型,基因检测确定为COL4A5中的g.3290G>A导致p.G1030S。应用E.coli分别表达患者α5(Ⅳ)链的含有突变位点的结构域及对照α5(Ⅳ)链的同一结构域,圆二色谱检测并比较它们二级结构的差异。结果 与对照相比,患者1重组蛋白的圆二色谱最低峰所在的波长由200 nm,变为近220 nm处,而且峰度降低。患者2重组蛋白的检测结果与对照相比改变较轻微,最低峰所在的波长不变,但峰度增加。二级结构分析显示,来自对照的重组蛋白主要以β折叠和无规卷曲为主,无α螺旋结构。与对照蛋白相比,来自患者1的重组蛋白中出现了约占八分之一的α螺旋结构;来自患者2的重组蛋白仍然以β折叠和无规卷曲为主,但是β折叠的比例下降而无规卷曲增多。结论位于α5(Ⅳ)链同一结构域的两个不同位置的甘氨酸被不同的氨基酸替代,它们的临床表型截然不同,α5(Ⅳ)链的二级结构也存在显著差异。而且。 展开更多

关键词 ALPORT综合征 基因点突变 蛋白结构 基因表型 遗传性进行性肾脏病 小儿

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视网膜色素变性的诊疗现状 被引量：1

10

作者 王灿 《国外医学（中医中药分册）》 2002年第4期211-212,217,共3页

视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病。随着科学技术的飞速发展,视网膜色素变性的治疗取得相当大的进展,基因治疗、生长因子治疗、视网膜移植和人工视网膜等都有所突... 视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病。随着科学技术的飞速发展,视网膜色素变性的治疗取得相当大的进展,基因治疗、生长因子治疗、视网膜移植和人工视网膜等都有所突破。本文就视网膜色素变性的中西医诊疗状况进行了综述。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 综述 遗传性进行性眼病 治疗 分子生物学 研究进展

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遗传性及先天性肾脏疾病遗传性进行性肾炎

11

作者 谌贻璞 《中国医师进修杂志》 1997年第3期15-16,共2页

遗传性及先天性肾脏疾病遗传性进行性肾炎北京医科大学第一医院肾内科（１０００３４）谌贻璞遗传性进行性肾炎又称为Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ），它并不罕见，在终末期肾衰病例中约占３％～５％。１临床表现ＡＳ多在１０岁前发病，最... 遗传性及先天性肾脏疾病遗传性进行性肾炎北京医科大学第一医院肾内科（１０００３４）谌贻璞遗传性进行性肾炎又称为Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ），它并不罕见，在终末期肾衰病例中约占３％～５％。１临床表现ＡＳ多在１０岁前发病，最早在出生后即呈现血尿。本病主要累及... 展开更多

关键词 遗传性进行性肾炎 肾脏疾病 先天性 致病基因 遗传方式 常染色体 肾移植 基底膜 球形晶体 肾功能损害

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遗传性进行性肾炎1例报告（附家系调查）

12

作者 邹春毅 阚秀芳 等 《吉林医学情报》 1990年第6期135-136,共2页

关键词 遗传性进行性肾炎 家系调查 病例报告

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兄妹4人同患遗传性进行性肾炎及其肾移植成功1例

13

作者 沈兆华 赵胜南 陆祖裴 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2002年第7期415-416,共2页

关键词 遗传性进行性肾炎 肾移植 遗传学

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无血尿Alprot综合征延迟诊断1例并文献复习

14

作者 陈愔音 梁玉梅 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第28期3463-3464,共2页

Alport综合征（Alportsyndrome，AS）又称“遗传性进行性肾炎”、“眼耳肾综合征”，是一种Ⅳ型胶原缺陷所致的遗传性基底膜病变。以血尿，伴或不伴蛋白尿及肾功能减退，耳聋及眼部病变为主要临床表现。作为青少年慢性肾衰竭的常见病因... Alport综合征（Alportsyndrome，AS）又称“遗传性进行性肾炎”、“眼耳肾综合征”，是一种Ⅳ型胶原缺陷所致的遗传性基底膜病变。以血尿，伴或不伴蛋白尿及肾功能减退，耳聋及眼部病变为主要临床表现。作为青少年慢性肾衰竭的常见病因，AS占到北美儿童透析患者的1．9％和。肾移植患者的2．3％。AS临床表现多样，容易误诊漏诊，尤其是临床表现不典型的患者误诊率高。现将本科1例无血尿而以肾病综合征为临床表现的AS病例报道如下，并结合文献进行讨论。 展开更多

关键词 ALPORT综合征 文献复习 延迟诊断 血尿 临床表现不典型 遗传性进行性肾炎 透析患者 肾功能减退

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多巴反应性肌张力障碍一家2例报告并文献复习 被引量：1

15

作者 王青松 丁旭东 张贵斌 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2015年第3期263-263,共1页

多巴反应性肌张力障碍（DRD）,又称为伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍（HPD）或Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的较为罕见的遗传性运动障碍性疾病,国内最早由朱文梅等[1]于1994年报道... 多巴反应性肌张力障碍（DRD）,又称为伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍（HPD）或Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的较为罕见的遗传性运动障碍性疾病,国内最早由朱文梅等[1]于1994年报道一个家系4例DRD,其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴类制剂对其有显著疗效,故对此病应予充分的认识和重视,以免误诊。 展开更多

关键词 多巴反应性肌张力障碍 文献复习 遗传性进行性 Segawa病 运动障碍性疾病 首发症状 步态异常 临床特点

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遗传性进行性心脏传导疾病一例诊治体会

16

作者 林蓉香 《青海医药杂志》 2014年第10期60-60,共1页

患者，女性，46岁，香港人，于2012年10月27日因“突发晕厥半小时”收住我院心内科。否认高血压、糖尿病史。有“心律失常：完全性右束支传导阻滞合并左后分支传导阻滞”病史20余年，无任何不适，未予特殊治疗。

关键词 遗传性进行性 心脏传导 完全性右束支传导阻滞 左后分支传导阻滞 诊治 疾病 糖尿病史 心律失常

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遗传性进行性舞蹈病1家系5例报告

17

作者 耿艳春 《实用全科医学》 2007年第11期998-998,共1页

关键词 遗传性进行性舞蹈病 家系

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遗传性进行性肾炎1例

18

作者 李波 《吉林医学信息》 2001年第1期16-16,共1页

关键词 遗传性进行性肾炎 血尿 神经性耳聋 透析疗法

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遗传性进行性肾炎一家系四代调查分析

19

作者 孙萍 孙西霞 《中国优生与遗传杂志》 2003年第2期116-116,共1页

关键词 遗传性进行性肾炎 家系 四代 调查 遗传性疾病 耳聋

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