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RCBTB1基因相关遗传性视网膜病变的分子诊断与治疗策略的研究进展
1
作者
黄智琴
金子兵
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第6期472-477,共6页
RCBTB1基因相关遗传性视网膜病变是一种近年发现的极为罕见的遗传性视网膜疾病(IRD)。RCBTB1致病基因的突变可导致早发型视网膜色素变性、迟发型脉络膜视网膜萎缩等多种IRD临床表型。RCBTB1基因相关视网膜病变的遗传方式为常染色体隐性...
RCBTB1基因相关遗传性视网膜病变是一种近年发现的极为罕见的遗传性视网膜疾病(IRD)。RCBTB1致病基因的突变可导致早发型视网膜色素变性、迟发型脉络膜视网膜萎缩等多种IRD临床表型。RCBTB1基因相关视网膜病变的遗传方式为常染色体隐性遗传。RCBTB1基因在维持视网膜色素上皮细胞线粒体功能及抗氧化应激防御机制中发挥重要作用。未来需进一步确定在RCBTB1基因相关遗传性视网膜病变的发病年龄或多器官受累是否存在基因型与表型的相关性,评估腺相关病毒介导的RCBTB1基因替代疗法在动物模型中的安全性和有效性,以期发现基因替代治疗及干细胞疗法的可行性。
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关键词
RCBTB1
遗传性
视网膜
病变
多能诱导干细胞
视网膜
色素上皮
线粒体功能
综述
原文传递
遗传性视网膜病变致病基因及基因治疗的研究进展
被引量：
4
2
作者
朱羚
曹聪
+6 位作者
孙吉吉
高涛
梁晓阳
聂志鹏
冀延春
蒋萍萍
管敏鑫
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期118-123,共6页
遗传性视网膜病变是临床最常见且危害最为严重的眼科遗传疾病，主要包括视网膜色素变性、Usher综合征、锥一杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦、Leber遗传性视神经病变等。迄今已发现200多个致病基因，但科学家预测还有约50％致病基因未...
遗传性视网膜病变是临床最常见且危害最为严重的眼科遗传疾病，主要包括视网膜色素变性、Usher综合征、锥一杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦、Leber遗传性视神经病变等。迄今已发现200多个致病基因，但科学家预测还有约50％致病基因未被发现。眼睛的独特生理结构和特征为精准治疗提供了可能。我们对近年来针对几类主要遗传性视网膜病变的致病基因和基因治疗的研究进展进行综述，为今后遗传性眼病研究与防治提供借鉴。
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关键词
遗传性
视网膜
病变
致病基因
基因治疗
原文传递
题名
RCBTB1基因相关遗传性视网膜病变的分子诊断与治疗策略的研究进展
1
作者
黄智琴
金子兵
机构
北京市眼科研究所
出处
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第6期472-477,共6页
基金
国家自然科学基金杰出青年科学基金(82125007)
国家自然科学基金(82101145)
北京市自然科学基金(Z20J00122)。
文摘
RCBTB1基因相关遗传性视网膜病变是一种近年发现的极为罕见的遗传性视网膜疾病(IRD)。RCBTB1致病基因的突变可导致早发型视网膜色素变性、迟发型脉络膜视网膜萎缩等多种IRD临床表型。RCBTB1基因相关视网膜病变的遗传方式为常染色体隐性遗传。RCBTB1基因在维持视网膜色素上皮细胞线粒体功能及抗氧化应激防御机制中发挥重要作用。未来需进一步确定在RCBTB1基因相关遗传性视网膜病变的发病年龄或多器官受累是否存在基因型与表型的相关性,评估腺相关病毒介导的RCBTB1基因替代疗法在动物模型中的安全性和有效性,以期发现基因替代治疗及干细胞疗法的可行性。
关键词
RCBTB1
遗传性
视网膜
病变
多能诱导干细胞
视网膜
色素上皮
线粒体功能
综述
Keywords
RCBTB1
Inherited retinal disease
Induced pluripotent stem cells
Retinal pigment epithelium
Mitochondrial function
Review
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
原文传递
题名
遗传性视网膜病变致病基因及基因治疗的研究进展
被引量：
4
2
作者
朱羚
曹聪
孙吉吉
高涛
梁晓阳
聂志鹏
冀延春
蒋萍萍
管敏鑫
机构
浙江大学遗传学研究所
浙江大学医学院附属第二医院眼科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期118-123,共6页
基金
国家支撑子课题（2012BA109803）
国家自然科学基金（31471191）
文摘
遗传性视网膜病变是临床最常见且危害最为严重的眼科遗传疾病，主要包括视网膜色素变性、Usher综合征、锥一杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦、Leber遗传性视神经病变等。迄今已发现200多个致病基因，但科学家预测还有约50％致病基因未被发现。眼睛的独特生理结构和特征为精准治疗提供了可能。我们对近年来针对几类主要遗传性视网膜病变的致病基因和基因治疗的研究进展进行综述，为今后遗传性眼病研究与防治提供借鉴。
关键词
遗传性
视网膜
病变
致病基因
基因治疗
Keywords
Inherited retinal diseases
Pathogenic gene
Gene therapy
分类号
R450 [医药卫生—治疗学]
R774.1 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
RCBTB1基因相关遗传性视网膜病变的分子诊断与治疗策略的研究进展
黄智琴
金子兵
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
原文传递
2
遗传性视网膜病变致病基因及基因治疗的研究进展
朱羚
曹聪
孙吉吉
高涛
梁晓阳
聂志鹏
冀延春
蒋萍萍
管敏鑫
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
4
原文传递
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