目的:研究限食对脂肪组织胰岛素信号通路基因表达的影响。方法:清洁级C57BL/6雄性小鼠(2月龄)24只,随机分成自由摄食组和限食组(摄食量为自由摄食组的60%),限食3个月后,称量附睾脂肪垫重量,采用美国SuperArray公司的基因芯片检测附睾脂...目的:研究限食对脂肪组织胰岛素信号通路基因表达的影响。方法:清洁级C57BL/6雄性小鼠(2月龄)24只,随机分成自由摄食组和限食组(摄食量为自由摄食组的60%),限食3个月后,称量附睾脂肪垫重量,采用美国SuperArray公司的基因芯片检测附睾脂肪垫胰岛素信号通路基因的表达,采用Real Time PCR验证了其中两个差异表达基因NPY和AKT3。结果:限食可显著减少附睾脂肪垫重量;限食可分别上调20条和下调11条附睾脂肪垫胰岛素信号通路基因表达,芯片和Real Time PCR的结果基本一致。结论:限食对脂肪组织胰岛素信号通路基因表达调控可能是限食生物学效应的重要分子基础。展开更多
目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(paren...目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10^-4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023),6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10^-4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。展开更多
文摘目的:研究限食对脂肪组织胰岛素信号通路基因表达的影响。方法:清洁级C57BL/6雄性小鼠(2月龄)24只,随机分成自由摄食组和限食组(摄食量为自由摄食组的60%),限食3个月后,称量附睾脂肪垫重量,采用美国SuperArray公司的基因芯片检测附睾脂肪垫胰岛素信号通路基因的表达,采用Real Time PCR验证了其中两个差异表达基因NPY和AKT3。结果:限食可显著减少附睾脂肪垫重量;限食可分别上调20条和下调11条附睾脂肪垫胰岛素信号通路基因表达,芯片和Real Time PCR的结果基本一致。结论:限食对脂肪组织胰岛素信号通路基因表达调控可能是限食生物学效应的重要分子基础。
文摘目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10^-4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023),6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10^-4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。
