NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

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作者 肖艳华 王爱玲 +7 位作者 李瑞 王建红 庞新丰 曾蓓 马宇飞 王恒 张楚 张品肖 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期8-13,共6页

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。 展开更多

关键词 7-三体 18-三体 假阳性 假阴性 系统超声 胎盘嵌合

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由无创产前检测13三体高风险意外发现1号染色体拷贝数变异胎儿1例

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作者 常家祯 宋英娜 +2 位作者 戚庆炜 郝娜 刘俊涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第8期922-927,共6页

目的探讨1例由无创产前检测(NIPT)提示13三体高风险意外发现1号染色体拷贝数变异胎儿的遗传学病因。方法选取2019年2月18日于中国医学科学院北京协和医院经NIPT检测提示13三体高风险的1例胎儿为研究对象。采集孕妇相关临床资料,对孕妇... 目的探讨1例由无创产前检测(NIPT)提示13三体高风险意外发现1号染色体拷贝数变异胎儿的遗传学病因。方法选取2019年2月18日于中国医学科学院北京协和医院经NIPT检测提示13三体高风险的1例胎儿为研究对象。采集孕妇相关临床资料,对孕妇外周血样进行NIPT检测,对胎儿羊水与脐带血样本以及孕妇夫妇的外周血样进行荧光原位杂交(FISH)、染色体核型分析与染色体微阵列分析(CMA),对引产胎盘及羊水进行拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果孕妇年龄为38岁,G_(4)P_(1),因胎儿超声提示发育异常就诊。NIPT检测结果提示胎儿为13三体高风险;羊水与脐带血的染色体核型分析结果均为46,XN,add(13)(p10),CMA检测结果提示arr[hg19]1q41q44(223937972249224684)×3,重复片段约25.29 Mb,因此胎儿核型修正为46,XN,der(13)t(1;13)(q41;p10);胎儿父母的外周血染色体核型与CMA检测结果均未见明显异常。引产胎盘CNV-seq检测结果显示为正常核型细胞系与13三体细胞系的嵌合,引产羊水CNV-seq检测结果提示染色体chr1:224460001249220000区存在24.75 Mb的重复片段,与产前羊水及脐带血CMA检测结果相符。结论NIPT可能会受胎盘嵌合等因素影响而出现假阳性结果。NIPT提示高风险的孕妇应接受产前诊断,对于胎盘的检测有助于探究NIPT与产前诊断结果不一致的原因。 展开更多

关键词 无创产前检测 13三体 胎盘嵌合 胎儿

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河北省无创产前基因检测假阴性率评估与原因分析

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作者 刘静 苏茜 +4 位作者 梅冰 张玉华 焦红燕 陈慧英 高健 《中国妇幼保健》 CAS 2023年第24期4921-4925,共5页

目的评估河北省无创产前基因检测(NIPT)假阴性率,并对假阴性的原因进行分析。方法基于河北省开展的NIPT民生项目,收集2019年7月—2022年6月项目实施期间发现的标准型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征假阴性案例及其相关临... 目的评估河北省无创产前基因检测(NIPT)假阴性率,并对假阴性的原因进行分析。方法基于河北省开展的NIPT民生项目,收集2019年7月—2022年6月项目实施期间发现的标准型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征假阴性案例及其相关临床和实验室检测结果,进行NIPT假阴性率评估和假阴性原因分析,并对假阴性案例进行追踪随访,探讨进一步避免或减少假阴性出现的可能方案。结果在1187464例孕妇中共发现6例假阴性,其中4例为21-三体综合征,2例为18-三体综合征,总体假阴性率为0.51/10万,21-三体综合征为0.34/10万,18-三体综合征为0.17/10万。6例案例加测25M NIPT后结果依然为低风险。送检胎盘样本1例,存在低比例胎盘嵌合,嵌合比例平均为26%。初步明确了2例假阴性的可能原因,分别为双胎妊娠和胎盘嵌合。追踪随访结果显示6例案例中有4例发现超声异常。结论NIPT对常见染色体非整倍体筛查的漏检率(假阴性率)极低,可以作为一线普筛技术推广应用。造成假阴性的主要原因可能是限制性胎盘嵌合。NIPT联合超声筛查可以进一步减少假阴性的出现。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 21-三体综合征 假阴性率 胎盘嵌合 超声筛查

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扩展性无创产前检测21-三体综合征假阴性原因分析 被引量：2

4

作者 赵干业 焦智慧 +1 位作者 代鹏 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期655-657,共3页

目的探讨1例扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-PLUS)21-三体综合征假阴性的原因。方法对1例行扩展性无创产前检测结果为阴性,后期超声检测显示胎儿心脏发育异常的病例行羊水穿刺取羊水细胞进行QF-PCR、... 目的探讨1例扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-PLUS)21-三体综合征假阴性的原因。方法对1例行扩展性无创产前检测结果为阴性,后期超声检测显示胎儿心脏发育异常的病例行羊水穿刺取羊水细胞进行QF-PCR、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测;对引产后的胎盘进行多点取样,并用CNV-Seq进行拷贝数变异检测;分析胎盘嵌合导致假阴性原因及降低影响的相应措施。结果QF-PCR、羊水核型和CNV-Seq检测结果全部显示胎儿为21-三体综合征核型;胎盘检测结果显示脐带为21-三体综合征核型且离脐带越近的位置21-三体综合征核型占据比例越大。结论本例21-三体综合征假阴性为胎盘嵌合引起;扩展性无创产前检测低风险病例后续产检仍不可忽视,特别是超声检测结果需重点关注。 展开更多

关键词 扩展性无创产前检测 21-三体综合征 假阴性 胎盘嵌合 超声

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3例胎儿染色体非整倍体无创产前筛查假阴性病例分析 被引量：3

5

作者 王杰 董弘 +6 位作者 武丽琼 郭志远 安槿 张丽春 徐睿廷 王晓华 贾跃旗 《临床检验杂志》 CAS 2020年第9期714-718,共5页

目的对3例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)诊断为假阴性的病例进行分析,分析假阴性发生原因,总结NIPS在临床应用中的局限性。方法对3例经染色体核型分析确诊为NIPS假阴性的样本行实验室质量控制;备份血浆、文库和... 目的对3例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)诊断为假阴性的病例进行分析,分析假阴性发生原因,总结NIPS在临床应用中的局限性。方法对3例经染色体核型分析确诊为NIPS假阴性的样本行实验室质量控制;备份血浆、文库和白细胞样本采用飞行时间质谱检测进行混样排查;备份血浆分别使用Complete Genomics技术与Ion Torrent半导体测序平台复测;提高测序深度行扩展性无创产前筛查(NIPS-Plus)检测;备份母体白细胞及胎盘样本行低深度全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测。结果3例样本文库和白细胞来源一致,未发生混样;备份血浆经原平台复测、更换半导体测序平台及NIPS-Plus检测后,3例病例均仍为低风险;备份白细胞未发现有1 M以上的缺失/重复;样本2胎盘胶囊制品经CNVs检测提示存在24%~25%的chr21三体嵌合。结论提高测序深度及更换不同检测平台未能避免假阴性。胎儿游离DNA浓度低、胎盘低比例嵌合是样本2发生假阴性的主要原因。 展开更多

关键词 无创产前筛查 假阴性 胎儿游离DNA 胎盘嵌合

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母体外周血检测18号染色体三体假阴性1例讨论 被引量：2

6

作者 马莹 付玉荣 姜淑芳 《解放军医学院学报》 CAS 2018年第1期85-86,共2页

1病例资料 患者2017年3月4日来我院进行常规孕检，29岁，末次月经时间2016年11月27日；孕产史：孕3产0，2次宫外孕史。早孕期超声检查时发现颈项透明层（nuehaltranslucencv，NT）0．51cm，NT增厚。

关键词 18号染色体三体 无创伤产前筛查 颈项透明层 胎盘嵌合

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无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例 被引量：13

7

作者 文萍 薛莹 +6 位作者 张芹 梁青 李琼 李海波 丁洁 李红 王挺 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期884-887,共4页

目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇... 目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本，通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异。结果孕妇1胎儿的染色体核型为易位型21三体，核型为46，XY，der（21；21）（q10；q10），＋21。高通量测序在胎盘的胎儿面及母体面中心以及近中心处均未检测到明显的异常，而胎盘胎儿面的边缘为Chr13：（33840001—115100000）×3[60％]／46，XY[40％]，胎盘母体面的边缘检测为Chr13：（34080001—115100000）×3[54％]／46，XY[46％]，脐带组织为21三体。孕妇2新生儿的染色体核型为46，XY，del（18）（q22），18号染色体存在部分缺失。高通量测序结果为chr18：（62910000—78020ooo）×1，存在15．1Mb的杂合缺失，提示胎儿患有18号染色体部分单体综合征。结论NIPT的假阴性结果与母体外周血中胎儿DNA的比例相关。NIPT在检测胎儿染色体微缺失和限制性胎盘嵌合体时存在一定的局限性。对于NIPT提示低风险的孕妇，后期的B超随访非常重要。 展开更多

关键词 无创产前检测 假阴性 局限性胎盘嵌合

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限制性胎盘嵌合体对产前诊断的影响 被引量：12

8

作者 周希亚 戚庆炜 +3 位作者 郝娜 周京 刘俊涛 边旭明 《生殖医学杂志》 CAS 2015年第3期171-176,共6页

目的探讨限制性胎盘嵌合体(CPM)对产前诊断的影响及产前咨询中存在的问题。方法回顾性分析我院2013年早孕期绒毛活检发现的2例CPM患者的临床资料,结合国内外近年来关于CPM的研究报道,探讨CPM对产前诊断的影响处置方法。结果 2013年,我... 目的探讨限制性胎盘嵌合体(CPM)对产前诊断的影响及产前咨询中存在的问题。方法回顾性分析我院2013年早孕期绒毛活检发现的2例CPM患者的临床资料,结合国内外近年来关于CPM的研究报道,探讨CPM对产前诊断的影响处置方法。结果 2013年,我院行绒毛活检的211例妊娠妇女中,发现2例CPM,发生率为0.9%。2例CPM患者均妊娠至足月,其中1例发生胎儿宫内发育受限,此例患者分娩后经胎盘多点染色体分析,胎盘仍为嵌合状态。2例患者分别因剖宫产史、胎儿宫内窘迫行足月剖宫产,新生儿预后良好。结论 CPM的产前诊断并不困难,但需要良好地咨询及随访,出生后应对胎盘进行细胞遗传学检查。 展开更多

关键词 限制性胎盘嵌合体 绒毛活检 单亲二体 胎儿宫内生长受限

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早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用 被引量：11

9

作者 戚庆炜 向阳 +5 位作者 郝娜 周京 蔡学泳 吕珂 谭莉 孙念怙 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2006年第7期538-541,共4页

目的：研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法，评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法：回顾分析2001年1月到2005年12月77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果：77例平均35．... 目的：研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法，评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法：回顾分析2001年1月到2005年12月77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果：77例平均35．2岁，均为单胎妊娠。取材时间9～13周，平均10．69周，平均取材量为20．6rag，穿刺成功率100％，操作相关的自然流产率为1．3％，因取材不足无法进行产前诊断率为0，母体组织污染率为0。1例培养失败，培养成功率为98．7％，平均培养时间为5～7天，培养过程中细菌污染率为0。发现异常核型5例，限制性胎盘嵌舍体2例。因胎儿受累终止妊娠11例，已分娩正常新生儿27例，继续妊娠者34例。结论：孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠，可用于胎儿染色体疾病的产前诊断。 展开更多

关键词 绒毛膜绒毛取样 妊娠初期 染色体 限制性胎盘嵌合体 产前诊断

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染色体非整倍体嵌合在产前诊断中的研究进展 被引量：11

10

作者 高佳琪 王彦林 《中国计划生育和妇产科》 2016年第1期20-24,共5页

染色体嵌合现象一直是产前诊断中的难点之一,受到标本来源、实验室体外培养等因素影响,且临床结局多样,给遗传咨询带来困难。针对这些问题,本文将对产前诊断中嵌合体的类型、机制、实验室评估方法、侵入性诊断技术,在遇到嵌合体时的处... 染色体嵌合现象一直是产前诊断中的难点之一,受到标本来源、实验室体外培养等因素影响,且临床结局多样,给遗传咨询带来困难。针对这些问题,本文将对产前诊断中嵌合体的类型、机制、实验室评估方法、侵入性诊断技术,在遇到嵌合体时的处理方式以及嵌合体现象对无创产前检测与核型诊断不一致的影响作一综述。 展开更多

关键词 产前诊断 嵌合体 无创产前检测 限制性胎盘嵌合体

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限制性胎盘嵌合对无创产前检测的影响及临床分析 被引量：8

11

作者 吴小青 黄海龙 +4 位作者 陈雪美 陈小兰 沈清梅 何德钦 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第4期335-338,共4页

目的探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism,CPM)对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)以及妊娠结局的影响。方法应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和单核苷酸多态性微阵列... 目的探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism,CPM)对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)以及妊娠结局的影响。方法应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对8例NIPT假阳性病例进行胎盘多个位置的遗传学检测,结合临床资料分析CPM对NIPT以及妊娠结局的影响。结果在8例NIPT假阳性病例中,5例为CPM,分别为9号三体、13三体、21三体、22三体以及X三体CPM;胎盘不同区域的染色体异常比例差异明显(4%~80%)。5例CPM中,2例表现为胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)合并其他超声异常,1例表现为孤立性FGR,其余2例生长发育正常。结论CPM是NIPT假阳性的重要原因,NIPT对CPM有较高的敏感性;CPM可能与FGR相关。重视CPM对于NIPT检测前后的遗传咨询以及妊娠管理有重要帮助。 展开更多

关键词 限制性胎盘嵌合 无创产前检测 假阳性 胎儿生长受限

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无创产前检测意外发现的产前诊断结果分析 被引量：8

12

作者 常家祯 周希亚 +5 位作者 戚庆炜 蒋宇林 郝娜 周京 李萌萌 刘俊涛 《发育医学电子杂志》 2020年第3期220-226,共7页

目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中除21、18、13三体外的其他染色体高风险病例的产前诊断结果,为意外发现的临床处理提供依据。方法回顾性分析2016年4月1日至2019年9月30日于北京协和医院进行NIPT的病例,共25... 目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中除21、18、13三体外的其他染色体高风险病例的产前诊断结果,为意外发现的临床处理提供依据。方法回顾性分析2016年4月1日至2019年9月30日于北京协和医院进行NIPT的病例,共25334例。对于NIPT提示高风险的孕妇,进行产前咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,同时进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和(或)染色体微阵列(chromosomal microarray,CMA)分析。对于产前诊断结果与NIPT结果不相符的病例,对NIPT时留存的母体白细胞行基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,以明确是否存在母体染色体异常或母源基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)干扰。结果NIPT发现的除21、18、13号染色体外的其他染色体高风险单胎病例共199例(0.79%,199/25334)。141例(0.56%,141/25334)提示性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidies,SCAs)高风险,58例(0.23%,58/25334)提示罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)高风险。132例SCAs高风险孕妇行产前诊断,44例与NIPT结果一致,总体阳性预测值为33.3%;chrX-、chrX+、chrX+(Y)、chrX-(Y)和chrY+的阳性预测值分别为14.29%、36.36%、58.62%、0.00%及100.00%。49例RATs高风险孕妇行产前诊断,其中7号染色体异常最高发,共7例(同时行CMA及FISH发现4例嵌合型7号三体,FISH检测发现3例嵌合型7号三体,嵌合比例均<10%)。产前诊断和NIPT结果不一致的病例中,母体因素占SCAs不一致病例的25.0%(22/88),占RATs不一致病例的8.6%(3/35)。结论NIPT中的意外发现并不少见,不同染色体的阳性预测值不同,胎儿-胎盘染色体不一致及母体因素可能是NIPT与产前诊断结果不一致的主要原因。产前咨询时应建议介入性产前诊断,重视嵌合体咨询及妊娠结局随访。 展开更多

关键词 无创产前检测 性染色体非整倍体 罕见常染色体三体 限制性胎盘嵌合 产前诊断

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限制性胎盘嵌合临床病理及分子遗传学分析

13

作者 王爱春 谢俊玲 +4 位作者 祝建疆 张月梅 张沐雨 戚红 顾依群 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期697-701,共5页

目的探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism,CPM)的分子遗传与临床病理特征及其对胎儿宫内发育的影响。方法收集北京市海淀区妇幼保健院2018年5月至2022年3月确诊的14例CPM,对胎盘标本进行分子遗传和病理学检查,并进行临床... 目的探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism,CPM)的分子遗传与临床病理特征及其对胎儿宫内发育的影响。方法收集北京市海淀区妇幼保健院2018年5月至2022年3月确诊的14例CPM,对胎盘标本进行分子遗传和病理学检查,并进行临床病理学分析。结果产妇年龄27~34岁,平均年龄(30.0±3.54)岁,孕周35+1~41+2周。4例早产,10例足月产,其中女胎儿6例,男胎儿8例。9例(9/14)出现了不良妊娠结局,其中7例为胎儿生长受限。CPM胎盘重量减轻,其中6例重量小于第10百分位数,5例重量位于第10~25百分位数之间。14例CPM胎盘均出现不同程度的灌注功能障碍形态学变化,以胎盘-母体血管灌注功能障碍为主,其次为胎盘-胎儿血管灌注功能障碍。不同CPM病例嵌合染色体各异,以16-三体/单体嵌合常见,其次为7-三体和21-三体/单体嵌合。同一个CPM胎盘不同部位嵌合比例不等,脐带、胎膜、胎儿面、母体面和边缘嵌合比例波动范围为1%~70%。结论不同CPM病例嵌合染色体各异,同一CPM胎盘不同部位嵌合比例不等,病理形态学以灌注功能障碍为主要表现,可导致胎儿生长受限、早产等不良妊娠结局发生。 展开更多

关键词 胎盘 胎儿发育 妊娠结局 限制性胎盘嵌合

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非侵入性产前检测对胎儿罕见染色体三体的检测价值 被引量：2

14

作者 谢潇潇 赵青冬 +6 位作者 胡凌云 姜淑芳 王晓萍 张文玲 李珍 游艳琴 卢彦平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期2071-2077,共7页

目的探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值。方法收集2019年1月~2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数... 目的探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值。方法收集2019年1月~2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、间期荧光原位杂交等技术进行检测,分析结果并随访妊娠结局,以评价非侵入性产前检测对罕见染色体三体的检测价值。结果25282例进行非侵入性产前检测的病例中,血浆游离DNA检出罕见的染色体三体高风险56例(0.22%),以7号染色体病例数最多,占45%(25/56),仅1、4、17、19号染色体未检出病例。46例获得胎儿遗传学检测结果,其中10例为胎儿真性嵌合,总体阳性预测值为22%(10/46),7号染色体阳性预测值10%(2/20)。52例随访到妊娠结局,除胎儿真性嵌合之外,33例(63%)妊娠结局良好,10例发生不良妊娠结局,包括胎儿生长受限、早产以及母体的妊娠期合并症及并发症,胎儿生长受限通常最早发生。随访完整的22例7号染色体非真性嵌合病例中,82%病例妊娠结局良好。结论非侵入性产前检测在一定程度上增加了罕见染色体三体真性嵌合胎儿的检出,但阳性预测值不高;侵入性产前检测未提示胎儿存在嵌合细胞系的病例大部分预后良好,尤其是7号染色体,咨询时可告知孕妇以缓解焦虑,但仍有发生母儿不良妊娠结局的风险,加强妊娠期监测和管理能够使这部分孕妇获益。未行非侵入性产前检测的孕妇,孕中晚期发现胎儿生长受限,如侵入性产前检测未提示异常,可以补充非侵入性产前检测协助查找胎儿生长受限原因。 展开更多

关键词 罕见的染色体三体 非侵入性产前检测 胎儿真性嵌合 限制性胎盘嵌合

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556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇受检指征及部分病例胎盘组织和母血染色体分析 被引量：1

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作者 张彦春 刘凯波 +1 位作者 张雯 徐宏燕 《山东医药》 CAS 2023年第3期48-50,共3页

目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因。方法NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产... 目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因。方法NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产妇留取胎盘组织和母血进行假阳性原因验证。回顾性分析NIPT结果假阳性的孕产妇人群受检指征及结果异常原因。结果NIPT结果假阳性人群中,高龄、唐筛高风险、唐筛临界风险、NT增厚、超声软指征异常、超声结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过血清学筛查时机、自愿要求、介入手术禁忌以及除外上述指征的其他分别为235、16、105、3、2、3、17、1、157、0、17例,构成比分别为42.27%、2.88%、18.88%、0.54%、0.36%、0.54%、3.06%、0.18%、28.24%、0.00、3.06%。生后假阳性原因验证结果:母体染色体嵌合17例(50.00%),母体染色体拷贝数异常10例(29.41%),限制性胎盘嵌合(指染色体异常仅发生在形成胎盘的细胞系中而未发生在形成胎儿的细胞系中)7例(20.59%)。其中NIPT检测结果性染色体异常的假阳性原因主要是母体染色体嵌合[87.5%(14/16)],常染色体异常的假阳性原因是母体染色体拷贝数异常[44.44%(8/18)]。结论NIPT筛查假阳性的人群以高龄孕妇为主,NIPT结果假阳性的主要原因是母体染色体异常和限制性胎盘嵌合。 展开更多

关键词 无创DNA产前检测 染色体嵌合 染色体拷贝数变异 限制性胎盘嵌合

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孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的遗传学分析 被引量：5

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作者 李显筝 李星 +2 位作者 许玲 刘渊 胡晶晶 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期848-850,共3页

目的探讨孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及遗传效应。方法对2013至2017年,在广东省妇幼保健院行孕早期绒毛染色体核型分析并检出绒毛嵌合体的病例回顾性分析。结果在28例绒毛嵌合体中有12例证实为母体组织污染,3例真性嵌合体,1... 目的探讨孕早期产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及遗传效应。方法对2013至2017年,在广东省妇幼保健院行孕早期绒毛染色体核型分析并检出绒毛嵌合体的病例回顾性分析。结果在28例绒毛嵌合体中有12例证实为母体组织污染,3例真性嵌合体,1例证实为限制性胎盘嵌合体,其余12例可能为假性嵌合体。结论孕早期绒毛染色体核型分析易导致嵌合体的发生,大部分嵌合体是由于母体细胞污染造成的,部分为假性嵌合体,少部分存在限制性胎盘嵌合体。进一步结合B超、羊水染色体检查、染色体微阵列、短串联重复序列多态性分型比对等分子检测技术能够有效的区别绒毛嵌合体的真假性,以及是否来源于母体细胞污染或限制性胎盘嵌合体的发生,从而为产前咨询提供科学有效的依据。 展开更多

关键词 产前诊断 绒毛嵌合体 限制性胎盘嵌合体 母体细胞污染

原文传递

胎盘嵌合对无创产前筛查假阳性影响 被引量：4

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作者 张丽春 王杰 +5 位作者 郭志远 马科 黄艳 白海栋 刘爱菊 贾跃旗 《中国生育健康杂志》 2022年第4期357-361,共5页

目的探讨胎盘嵌合对无创产前筛查(NIPS)假阳性的影响。方法2018年—2020年NIPS检测结果高风险、在本院行介入性产前诊断、引产或生产后追踪到胎盘组织的样本35例。通过荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)或基因组拷贝数变异测序... 目的探讨胎盘嵌合对无创产前筛查(NIPS)假阳性的影响。方法2018年—2020年NIPS检测结果高风险、在本院行介入性产前诊断、引产或生产后追踪到胎盘组织的样本35例。通过荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)或基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对35例NIPS高风险病例的胎盘组织进行检测,并结合临床资料分析胎盘嵌合对NIPS假阳性的影响。结果35例NIPS高风险病例,与胎盘检测结果的一致率(82.9%)高于与产前诊断结果的一致率(71.4%)。35例样本中10例为NIPS假阳性,胎盘检测后6例为限制性胎盘嵌合(CPM),其中5例孕期胎儿发育未见异常,1例产前诊断结果异常,胎儿生长受限;其余4例胎盘结果正常,其中1例母亲孕期罹患胰腺尾部肿瘤,1例母亲性染色体单体嵌合。结论胎儿与胎盘染色体一致性较高,NIPS技术对于评估胎儿染色体情况具有重要意义,但CPM是引起NIPS假阳性的主要原因,NIPS不能替代产前诊断。 展开更多

关键词 无创产前筛查 假阳性 限制性胎盘嵌合

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无创产前筛查阳性病例回顾性研究 被引量：5

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作者 宋春林 陈淑芬 +2 位作者 周成 何云英 伍秋艳 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第7期810-813,共4页

目的探讨基于胎儿游离DNA高通量测序的无创产前检测技术在染色体非整倍体检测中的应用价值。方法选取2015年4月至2018年6月佛山市妇幼保健院行无创产前检测20 811例,对无创检测结果异常的孕妇建议介入性产前诊断和核型分析或基因芯片检... 目的探讨基于胎儿游离DNA高通量测序的无创产前检测技术在染色体非整倍体检测中的应用价值。方法选取2015年4月至2018年6月佛山市妇幼保健院行无创产前检测20 811例,对无创检测结果异常的孕妇建议介入性产前诊断和核型分析或基因芯片检测。结果检出21/18/13三大染色体高风险130例(0.62%),性染色体异常111例(0.53%),其他常染色体异常73例(0.35%),总检出率1.51%(314/20 811)。231人在知情同意下行介入产前诊断,21/18/13三体阳性预测值分别为81.43%、76.92%、41.67%,性染色体和其他常染色体阳性预测值为60.26%、17.78%。结论无创产前检测技术对于21/18/13和性染色体有较高的检出率和阳性预测值,被高龄和辅助生殖技术孕妇广泛接受,具有良好的临床应用前景。 展开更多

关键词 胎儿游离DNA 高通量测序 限制性胎盘嵌合 辅助生殖技术

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孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果影响因素分析 被引量：1

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作者 李照侠 刘威 +2 位作者 段红蕾 王皖骏 李洁 《中国妇幼保健》 CAS 2023年第8期1503-1507,共5页

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素。方法回顾分析2015年1月—2021年6月,在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(简称NIPT)阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果,选择其中10例NIPT结果假... 目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素。方法回顾分析2015年1月—2021年6月,在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(简称NIPT)阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果,选择其中10例NIPT结果假阳性的病例采集孕妇外周血和胎盘样本行进一步测序分析。结果651例行羊膜腔穿刺产前诊断的病例中,357例为真阳性,其中204例是21-三体高风险、49例是18-三体高风险、7例是13-三体高风险、97例是性染色体高风险;294例为假阳性,包括21-三体高风险41例、18-三体高风险33例、13-三体高风险40例、性染色体高风险180例。选择4例21-三体高风险假阳性、2例18-三体高风险假阳性、4例性染色体高风险假阳性,共10例病例进行追踪检查,病例1(P1)在21号染色体上存在重复区域;病例2(P2)患有系统性红斑狼疮,而且在X染色体上存在重复区域;病例9(P9)在妊娠31周时提示可能存在胎儿生长受限;病例3(P3)、病例4(P4)、病例5(P5)、病例6(P6)和病例7(P7)的胎盘样本中发现限制性胎盘嵌合。病例8(P8)和病例10(P10)胎盘样本及外周血结果均无异常。结论限制性胎盘嵌合和母体因素是可能造成NIPT假阳性的主要因素。因此NIPT仍然是一种筛查试验,不能作为侵入性产前诊断的替代方法。 展开更多

关键词 外周血胎儿游离DNA产前检测 假阳性 限制性胎盘嵌合 母体拷贝数变异 自身免疫性疾病

原文传递

限制性胎盘嵌合体的妊娠与分娩结局 被引量：1

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作者 张妙莲 李婳婳 +1 位作者 潘焯仪 赵强 《广东医学》 CAS 2023年第10期1297-1303,共7页

目的 分析限制性胎盘嵌合体(CPM)的妊娠与分娩结局。方法 收集2017年10月至2021年11月行无创产前检测(NIPT)结果异常样本的产前诊断及胎盘染色体检测结果,分析CPM的妊娠与分娩结局。结果 在48例进行胎盘染色体检测的样本中(对照组27例,... 目的 分析限制性胎盘嵌合体(CPM)的妊娠与分娩结局。方法 收集2017年10月至2021年11月行无创产前检测(NIPT)结果异常样本的产前诊断及胎盘染色体检测结果,分析CPM的妊娠与分娩结局。结果 在48例进行胎盘染色体检测的样本中(对照组27例,CPM组21组),对照组妊娠期间发生合并症的有5例(18.52%),1例子痫前期,2例为妊娠期糖尿病(GDM),1例妊娠期高血压,1例妊娠期血小板减少合并水肿。CPM组妊娠期合并症有6例(30.00%),4例GDM,1例重度子痫前期,1例血栓前状态。对照组胎儿超声异常2例(7.41%),1例胎儿右肾轻度分离(7.2 mm),1例羊水偏少,其余25例胎儿超声未见异常,27例新生儿顺利分娩。CPM组4例胎儿超声异常(20.00%),1例胎儿超声提示右手多指,3例提示羊水少,其中1例合并胎儿生长受限。1例因羊水检出21q22.3区域可能存在致病性缺失,孕妇坚决要求引产,其余20例新生儿均顺利分娩。对照组新生儿小于胎龄儿(指出生体重<10%或<-2SD,SGA)有2例(7.41%),出生体重Z-Score分别为-3.01SD及-4.63SD。CPM组新生儿SGA有4例(20%)。4例SGA分别为16号染色体三体1例(出生体重Z-Score:-2.61SD),13号染色体三体1例(出生体重Z-Score:-3.29SD),嵌合X染色体单体2例(出生体重Z-Score:-2.79SD、-3.47SD)。结论 CPM组妊娠期合并症、胎儿超声异常及SGA发生率均比对照组高。 展开更多

关键词 限制性胎盘嵌合体 产前诊断 小于胎龄儿 妊娠结局

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