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超顺磁性纯化磁珠筛选胎儿游离DNA技术在无创产前筛查中的应用比较
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作者 曾雯 祝建疆 +4 位作者 戚红 蔡莉蓉 闻小慧 雒瑶 张巧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期797-802,共6页
目的比较2种超顺磁性纯化磁珠筛选富集胎儿游离DNA(cffDNA)的技术在无创产前检测(NIPT)中的效能,探讨改良筛选富集游离DNA(cfDNA)技术的临床应用价值。方法回顾性分析2017年12月至2022年9月在北京市海淀区妇幼保健院接受NIPT检测的2625... 目的比较2种超顺磁性纯化磁珠筛选富集胎儿游离DNA(cffDNA)的技术在无创产前检测(NIPT)中的效能,探讨改良筛选富集游离DNA(cfDNA)技术的临床应用价值。方法回顾性分析2017年12月至2022年9月在北京市海淀区妇幼保健院接受NIPT检测的26252例孕妇的资料,根据磁珠筛选cffDNA的方法将其分为常规组(10573例)和改良富集组(15679例)。对NIPT提示高风险的孕妇进行介入性产前诊断。随访所有孕妇的妊娠结局。从文库片段大小、cffDNA浓度、重复检测率和临床检验方法学评价常用指标等方面比较两种方法的检测效能。结果改良磁珠筛选富集法使游离DNA文库主峰的片段长度由常规法的294 bp减小至267 bp;cffDNA浓度由9.08%提升为21.86%(P<0.01);重复检测率由2.02%降低至0.740%(χ2=83.90,P<0.01);检测失败率由0.057%降至0.006%(P<0.05)。改良富集组在高风险及低风险人群中的复合PPV均略低于常规组(64.3%/76.1%和35.3%/45.5%),但组间无差异。常规组检测的高风险人群中出现1例21三体假阴性,改良富集组未出现假阴性。结论改良磁珠筛选富集法可显著提高cffDNA的相对浓度,降低NIPT检测的失败率及复检率,从而减少cffDNA浓度低造成的假阴性,改善了NIPT检测的整体性能。 展开更多
关键词 无创产前检测 cffDNA富集 胎儿浓度 假阳性 重复检测
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高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用
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作者 史萌 张核子 +1 位作者 操利超 刘博 《热带医学杂志》 CAS 2018年第7期865-868,共4页
目的探索高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用条件。方法采集187组家系孕妇外周血(孕7~28周)和假定父亲外周血应用高通量测序SNP分型技术,探索其在无创亲子鉴定中的应用条件。结果孕周7~8周共65组家系,其中8组胎儿DNA浓... 目的探索高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用条件。方法采集187组家系孕妇外周血(孕7~28周)和假定父亲外周血应用高通量测序SNP分型技术,探索其在无创亲子鉴定中的应用条件。结果孕周7~8周共65组家系,其中8组胎儿DNA浓度<2%,孕周9周以上胎儿DNA浓度均>2%。8组胎儿DNA浓度<2%未得到明确结论,未检出率为4.278%;胎儿DNA浓度>2%检出率为95.722%,血浆的平均测序深度达到300 X以上时,均能得到明确结论(支持/排除)。结论高通量测序SNP分型技术在无创产前亲子鉴定应用条件建议:孕9周以上,保证周胎儿DNA浓度大于2%,测序深度大于300 X的条件下进行。 展开更多
关键词 高通量SNP分型 无创产前亲子鉴定 胎儿浓度 累计父权指数
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孕妇外周血中游离胎儿DNA浓度与不良妊娠结局的关系 被引量:8
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作者 白小艺 冯俏丽 +1 位作者 韩振艳 侯红瑛 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期917-923,共7页
【目的】探讨游离胎儿DNA浓度(FF)与不良妊娠结局的关系。【方法】对2017年1月至2018年10月在中山大学附属第三医院产科行无创产前检测并住院分娩的中国籍产妇1231例进行回顾性分析,其中妊娠期高血压病(HDP)组、胎儿生长受限(FGR)组及... 【目的】探讨游离胎儿DNA浓度(FF)与不良妊娠结局的关系。【方法】对2017年1月至2018年10月在中山大学附属第三医院产科行无创产前检测并住院分娩的中国籍产妇1231例进行回顾性分析,其中妊娠期高血压病(HDP)组、胎儿生长受限(FGR)组及早产组分别为84、57和59例作为病例组;将无妊娠并发症的孕妇1031例作为对照组。分析FF与年龄、采血孕周、体质量指数(BMI)的相关性,比较病例组与对照组FF的差异。【结果】行NIPT的1031例正常孕妇中,外周血的游离胎儿DNA浓度(FF)为(12.03±3.64)%,FF与孕妇BMI存在负相关(rs=-0.079,P<0.05)。HDP组(84例)、FGR组(57例)及早产组(59例)的FF分别为(11.21±2.60)%、(12.48±3.92)%和(11.66±3.34)%。HDP组与对照组相比,FF的差异具有统计学意义,OR=0.926(95%置信区间:0.859~0.997;P=0.043)。FGR组、早产组的FF与对照组相比,差异均无统计学意义。【结论】HDP的孕妇血浆中游离胎儿DNA的浓度降低,低FF是HDP发生的危险因素;尚未发现FF与胎儿生长受限、早产的发病有关。 展开更多
关键词 游离胎儿DNA浓度 妊娠期高血压疾病 胎儿生长受限 早产
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基于高通量测序技术无创筛查双胎染色体非整倍体及胎儿游离DNA浓度分析 被引量:8
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作者 许旭平 谢美娟 +4 位作者 甘海燕 梁荣良 韩尔康 杨学习 吴英松 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第6期375-379,共5页
目的评估无创高通量测序方法筛查双胎染色体非整倍体的可行性,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集双胎妊娠样本120例,包括自然双胎67例,辅助生殖技术植入的双胎47例,双胎消失综合征样本6例,并收集68例单胎样本作为对照,采用无创高... 目的评估无创高通量测序方法筛查双胎染色体非整倍体的可行性,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集双胎妊娠样本120例,包括自然双胎67例,辅助生殖技术植入的双胎47例,双胎消失综合征样本6例,并收集68例单胎样本作为对照,采用无创高通量测序方法进行检测。通过Z值进行阴性和阳性判断,根据Y染色体唯一比对条数进行胎儿游离DNA浓度计算,并对三体阳性样本进行核型分析。结果本次实验筛查出2例双胎染色体三体阳性样本,分别为正常/21三体和13三体/18三体,均与核型结果一致。自然双胎妊娠组胎儿游离DNA浓度明显高于辅助生殖技术植入双胎组、双胎消失综合征组和自然妊娠单胎组,P值均小于0.05。其他3组间胎儿游离DNA浓度无显著性差异。结论采用无创高通量测序方法进行双胎妊娠染色体非整倍体筛查也是可行的,同时结果分析应该考虑胎儿游离DNA浓度的影响。 展开更多
关键词 无创产前筛查 双胎 染色体非整倍体 高通量测序 胎儿游离DNA浓度
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血浆游离胎儿DNA浓度联合血清妊娠相关血浆蛋白-A、β-人绒毛膜促性腺激素检测对孕妇不良妊娠结局的预测价值
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作者 劳力 梁娇 +2 位作者 蒙浣婷 艾文 杨仪心 《中国性科学》 2024年第3期91-95,共5页
目的探讨血浆游离胎儿DNA(cff-DNA)浓度联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)检测对孕妇不良妊娠结局的预测价值。方法选取2022年8月至2023年2月佛山复星禅诚医院收治的进行产检、唐氏筛查和无创产前DNA... 目的探讨血浆游离胎儿DNA(cff-DNA)浓度联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)检测对孕妇不良妊娠结局的预测价值。方法选取2022年8月至2023年2月佛山复星禅诚医院收治的进行产检、唐氏筛查和无创产前DNA检查(NIPT)的195例孕妇作为研究对象。将发生不良妊娠结局的孕妇设为研究组(n=36),无不良妊娠结局的孕妇设为对照组(n=159)。检测两组血浆cff-DNA浓度、血清PAPP-A和β-hCG水平;采用Spearman分析血浆cff-DNA浓度、血清PAPP-A和β-hCG水平与不良妊娠结局的相关性;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血浆cff-DNA浓度、血清PAPP-A和β-hCG水平对不良妊娠结局的预测价值。结果与对照组比较,研究组血浆cff-DNA浓度和血清PAPP-A水平显著更低,血清β-hCG水平显著更高,差异具有统计学意义(P<0.05);Spearman分析结果显示,血浆cff-DNA浓度、血清PAPP-A和β-hCG水平与妊娠期高血压、子痫前期、早产、死胎、新生儿窒息和胎儿生长受限不良妊娠结局具有显著相关性(P<0.05);ROC曲线结果显示,血浆cff-DNA浓度单独预测孕妇不良妊娠结局的曲线下面积为0.807,截断值为11.82%;血清PAPP-A单独预测孕妇不良妊娠结局的曲线下面积为0.804,截断值为0.41;血清β-hCG单独预测孕妇不良妊娠结局的曲线下面积为0.815,截断值为2.56;预测效能比较结果显示,血浆cff-DNA浓度、血清PAPP-A和β-hCG水平联合预测孕妇不良妊娠结局的特异度(97.48%)和准确度(96.41%)均显著高于三者单独预测(P<0.05),误诊率(2.52%)显著低于三者单独预测(P<0.05)。结论血浆cff-DNA浓度联合血清PAPP-A、β-hCG检测对孕妇不良妊娠结局具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 血浆游离胎儿DNA浓度 妊娠相关血浆蛋白-A Β-人绒毛膜促性腺激素 不良妊娠结局 预测价值
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低胎儿DNA浓度样本重采血行无创产前检测成功的相关因素分析 被引量:1
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作者 吴小娟 贺权泽 +1 位作者 张春花 王挺 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年第2期29-33,共5页
目的探讨影响低胎儿DNA浓度样本重采血复测成功的相关因素。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月期间在南京医科大学附属苏州医院做NIPT检测,且首次检测因胎儿DNA浓度低检测失败的单胎孕妇的临床资料,根据重采血复测后是否获得有效结... 目的探讨影响低胎儿DNA浓度样本重采血复测成功的相关因素。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月期间在南京医科大学附属苏州医院做NIPT检测,且首次检测因胎儿DNA浓度低检测失败的单胎孕妇的临床资料,根据重采血复测后是否获得有效结果分为成功组和失败组,分析其母体特征、NIPT检测结果,采用多因素Logistics回归分析影响重采血复测成功的因素。结果因胎儿DNA浓度低首次NIPT检测失败的的样本157例,重采血复测后有94例(59.87%)样本检测成功获得结果,63例(40.13%)仍因胎儿DNA浓度低检测失败,最终检测失败率0.138%(63/45500)。比较重采血后成功组和失败组样本信息发现:两组样本的重采血孕周和首次检测的胎儿DNA浓度有显著性差异(P<0.05),孕周>19周或首次检测胎儿DNA浓度>3%的样本重采血再检测获得有效NIPT结果的成功率更高。结论重采血可以降低NIPT检测失败率。重采血孕周和首次检测的胎儿DNA浓度是影响重采复测成功的主要因素。临床医生可以结合这两个参数,给孕妇咨询时选择重采血NIPT检测、其他筛查还是介入性产前诊断提供参考意见。 展开更多
关键词 无创产前检测 胎儿DNA浓度 检测失败 重采血孕周
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胎儿DNA浓度影响因素及与不良妊娠结局的相关性
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作者 魏行玉 杨芳 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年第4期6-9,共4页
胎儿DNA浓度是影响无创产前筛查检测性能的重要参数。由于测序平台不同,胎儿DNA浓度的阈值范围并不统一,但并不影响其对无创产前筛查的性能评估。胎儿DNA低浓度是无创产前筛查检测失败最重要的原因之一,因此了解胎儿DNA浓度的影响因素... 胎儿DNA浓度是影响无创产前筛查检测性能的重要参数。由于测序平台不同,胎儿DNA浓度的阈值范围并不统一,但并不影响其对无创产前筛查的性能评估。胎儿DNA低浓度是无创产前筛查检测失败最重要的原因之一,因此了解胎儿DNA浓度的影响因素及其水平异常的临床意义,可助力临床医生为无创产前筛查检测失败的人群提供更专业的产前咨询与管理建议。本文就胎儿DNA浓度影响因素及其与胎盘功能异常相关的不良妊娠结局的相关性研究进展进行综述。 展开更多
关键词 胎儿DNA浓度 影响因素 子痫前期 妊娠期糖尿病 早产 胎儿生长受限
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双胎妊娠中无创产前检测的胎儿游离DNA浓度特征及检测失败原因分析 被引量:1
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作者 钟佳通 胡亮 +4 位作者 温丽娟 李双武 陈晓杭 裴元元 刘维强 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年第3期25-30,共6页
目的分析双胎妊娠中无创产前筛查检测的胎儿游离DNA浓度及检测失败原因,探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠中的筛查效果和临床价值。方法选择2017年11月至2023年6月接受NIPT产前筛查的1685例双胎孕妇... 目的分析双胎妊娠中无创产前筛查检测的胎儿游离DNA浓度及检测失败原因,探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠中的筛查效果和临床价值。方法选择2017年11月至2023年6月接受NIPT产前筛查的1685例双胎孕妇和109784例单胎孕妇作为研究对象,对行NIPT检测孕妇的血浆中胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度情况和检测失败原因及双胎妊娠对三大目标染色体的筛查效果进行分析。结果1685例双胎妊娠孕妇中NIPT检测成功1669例,检测成功率为99.05%,检测失败16例,检测失败率为0.95%,cffDNA浓度均在0.84%~41.22%,平均循环游离DNA(cffDNA)浓度为(10.30±4.75)%。109784单胎妊娠孕妇NIPT检测成功109335例,检测成功率为99.59%,检测失败总计有449例,检测失败率为0.41%,cffDNA浓度均在0.94%~49.83%,平均cffDNA浓度为(9.52±3.92)%。双胎妊娠孕妇中有11例检测结果提示高风险,筛查阳性率为0.66%,其中确诊7例,阳性预测值为63.63%(7/11)。结论NIPT是双胎妊娠目标染色体筛查的重要手段,但仍存在假阳性、检测失败等局限性,其检测失败率高于单胎妊娠。 展开更多
关键词 双胎妊娠 胎儿游离DNA浓度 无创产前筛查 产前诊断
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妊娠早期游离胎儿DNA浓度研究 被引量:3
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作者 杨功达 蒋廷亚 +1 位作者 周阳 张修文 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期487-489,共3页
血液中的游离 DNA 是指外周血中游离于细胞外的DNA片段,主要通过活细胞主动释放或凋亡、死亡细胞被动释放产生 [1] 。1997年,Lo等 [2-3] 在孕妇外周血中发现了胎儿来源的游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA),随后cffDNA被广泛应... 血液中的游离 DNA 是指外周血中游离于细胞外的DNA片段,主要通过活细胞主动释放或凋亡、死亡细胞被动释放产生 [1] 。1997年,Lo等 [2-3] 在孕妇外周血中发现了胎儿来源的游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA),随后cffDNA被广泛应用于无创产前筛查胎儿染色体数目异常、单基因疾病检测及亲缘关系的鉴定等 [4-10] 。其中,cffDNA的浓度是影响无创产前诊断准确率的关键因素,目前对胎儿染色体异常疾病的无创产前筛查,一般要求 cffDNA 的浓度≥4% [11-12] 。 展开更多
关键词 胎儿DNA浓度 游离DNA 妊娠早期 染色体数目异常 胎儿染色体异常 孕妇外周血 单基因疾病 无创产前诊断
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年龄及孕周对双胎妊娠孕妇胎儿游离DNA浓度的影响 被引量:3
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作者 李珊珊 张萌 +4 位作者 王威 王昕 陈玉娇 阴赪宏 王一鹏 《医学研究杂志》 2022年第1期46-49,54,共5页
目的回顾性分析筛查年龄及采样孕周对双胎妊娠孕妇外周血胎儿游离DNA浓度的影响。方法以同期进行无创产前检测的单胎妊娠孕妇为对照,对双胎妊娠孕妇无创产前检测结果及数据进行分析,评价双胎妊娠孕妇的筛查年龄和采样孕周对胎儿游离DNA... 目的回顾性分析筛查年龄及采样孕周对双胎妊娠孕妇外周血胎儿游离DNA浓度的影响。方法以同期进行无创产前检测的单胎妊娠孕妇为对照,对双胎妊娠孕妇无创产前检测结果及数据进行分析,评价双胎妊娠孕妇的筛查年龄和采样孕周对胎儿游离DNA浓度的影响。结果双胎妊娠孕妇NIPT平均筛查年龄及采样孕周均小于单胎,二者筛查年龄分别为31.72±3.45岁和33.14±3.73岁(P<0.01);采样孕周分别为15.30±1.94周和16.19±2.94周(P<0.01)。各年龄组双胎和单胎妊娠孕妇的胎儿游离DNA浓度差异无统计学意义(P>0.05)。双胎妊娠孕妇胎儿游离DNA浓度在孕16~17周及18~19周显著高于单胎(P<0.05)。双胎妊娠孕妇首次采血建库检测成功率低于单胎,二者成功率分别为97.13%和99.07%(P<0.05)。结论双胎妊娠孕妇cfDNA个体差异较大,可根据其临床指征,对双胎妊娠孕妇的NIPT筛查年龄及孕周做出适宜选择,适当提前NIPT筛查年龄、延后采样孕周,以减少因cfDNA浓度不足造成NIPT的检测失败。 展开更多
关键词 双胎 无创产前检测 胎儿游离DNA浓度
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孕妇外周血中低胎儿游离DNA浓度及处理方案
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作者 赵干业 孔祥东 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年第3期5-10,共6页
无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术因其高灵敏度和特异度的特点已广泛应用于胎儿染色体异常的产前筛查之中。胎儿游离DNA浓度(fetal fraction,FF)是影响NIPT结果准确性的关键因素之一。不同检测平台对FF的最低阈值... 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术因其高灵敏度和特异度的特点已广泛应用于胎儿染色体异常的产前筛查之中。胎儿游离DNA浓度(fetal fraction,FF)是影响NIPT结果准确性的关键因素之一。不同检测平台对FF的最低阈值设定不同,FF达不到检测最低阈值是导致NIPT检测失败的重要原因之一。影响FF的因素众多,主要可分为生物学因素和实验相关因素。低FF也与妊娠期并发症或异常妊娠有一定相关性,其后续处理需引起重视。本文将从可能引起FF降低的因素及后续如何进行妊娠期管理等方面进行综述。 展开更多
关键词 无创产前检测 胎儿游离DNA浓度 检测失败 异常妊娠
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胎儿游离DNA浓度的影响因素及相关产前筛查/诊断策略探讨
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作者 邢铃苓 刘洪倩 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年第3期11-19,共9页
自1997年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后,无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)便应运而生,并迅速在全球临床开展。NIPS检测失败率约1%~3%,胎儿游离DNA浓度(fetal fraction,FF)低是其中一个重要的原因。本文主要对影... 自1997年在孕妇血浆中发现了胎儿游离DNA后,无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)便应运而生,并迅速在全球临床开展。NIPS检测失败率约1%~3%,胎儿游离DNA浓度(fetal fraction,FF)低是其中一个重要的原因。本文主要对影响FF的胎儿因素、母体因素、实验室因素进行探讨,并结合孕妇相关临床特征、妊娠结局等,对进一步产前检查的选择进行探讨,以期为产前遗传咨询提供参考。 展开更多
关键词 无创产前筛查 胎儿游离DNA浓度 检测失败 遗传咨询
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母体外周血胎儿游离DNA浓度与不良围产结局的相关性探究
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作者 李佳欣 宫晓丽 +4 位作者 石慧峰 原鹏波 陈练 魏瑗 赵扬玉 《中国生育健康杂志》 2023年第5期409-415,422,共8页
目的探究母体外周血中胎儿游离DNA(cffDNA)浓度与不良围产结局的相关性。方法纳入2017年4月-2021年4月孕12^(+0)~26^(+6)周在本院行cffDNA无创产前筛查的单胎妊娠孕妇9917例。Logistic回归和ROC曲线评估不同cffDNA浓度梯度与不良围产结... 目的探究母体外周血中胎儿游离DNA(cffDNA)浓度与不良围产结局的相关性。方法纳入2017年4月-2021年4月孕12^(+0)~26^(+6)周在本院行cffDNA无创产前筛查的单胎妊娠孕妇9917例。Logistic回归和ROC曲线评估不同cffDNA浓度梯度与不良围产结局的相关性。结果与cffDNA浓度高于75^(th)百分位相比,当cffDNA浓度低于25^(th)百分位时,孕妇发生妊娠期高血压(OR=1.5,95%CI:1.1~2.0)、子痫前期(OR=1.5,95%CI:1.1~1.9)、妊娠期糖尿病(OR=1.2,95%CI:1.1~1.4)、胎儿宫内生长受限(OR=1.8,95%CI:1.3~2.6)的风险增加。另外,子痫前期亚组分析显示,cffDNA%低于25^(th)百分位显著增加子痫前期并发胎儿宫内生长受限(OR=2.2,95%CI:1.0~4.7)、早发型子痫前期(OR=3.5,95%CI:1.7~7.4)、重度子痫前期(OR=1.4,95%CI:1.0~2.0)风险。cffDNA浓度联合孕妇年龄、BMI、受孕方式、产次预测早发型子痫前期的效果最佳,ROC曲线下面积为0.9,敏感性93.6%,特异性89.2%。结论cffDNA低浓度与妊娠期高血压、子痫前期、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限的风险增加有关,且与子痫前期的严重程度有关。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA浓度 不良围产结局 早期筛查
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胎儿游离DNA浓度低的影响因素及其与妊娠结局的关系
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作者 潘小莉 潘云 李海波 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年第4期18-21,共4页
无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在21三体、18三体和13三体都具有较高的特异性和敏感性,甚至在其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征中也有较高的阳性预测值。NIPT检测的准确性取决于胎儿游... 无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在21三体、18三体和13三体都具有较高的特异性和敏感性,甚至在其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征中也有较高的阳性预测值。NIPT检测的准确性取决于胎儿游离DNA浓度(fetal fraction, FF)。FF与采样孕周呈正相关,与孕妇体重或BMI呈负相关。孕妇年龄、受孕方式、母体血清标志物和胎儿非整倍体均可影响FF。此外,低胎儿游离DNA浓度(low fetal fraction, LFF)还可增加不良妊娠结局风险,如胎儿非整倍体、染色体变异和妊娠并发症等。在临床进行NIPT检测时,应重视FF孕妇。对于两次LFF孕妇,应建议进行后续的遗传咨询和侵入性产前诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 检测失败 胎儿游离DNA浓度 妊娠结局
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无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析
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作者 刘建珍 陈鸿桢 +4 位作者 孟祥荣 李熹翀 覃燕龄 林铿 许碧秋 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2023年第4期22-26,共5页
目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例... 目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例,自然妊娠双胎333例)为研究对象,同期12688例单胎妊娠样本作为对照,采用高通量测序方法进行检测,对染色体非整倍体高风险样本行核型分析,根据Y染色体唯一比对条数对男胎进行胎儿游离DNA浓度计算,使用基于浅深度的母亲血浆DNA测序方法(SeqFF)对女胎进行胎儿游离DNA浓度计算。结果双胎妊娠检出2例T21和1例T18,未检出T13,T21、T18的阳性预测值分别为100%、0,阴性预测值均为100%;单胎妊娠T21、T18、T13的阳性预测值分别为88.89%、45.45%、25%,阴性预测值均为100%。双胎妊娠胎儿游离DNA浓度为10.48%,较单胎妊娠(11.35%)稍低;双胎妊娠首次建库成功率为99.03%,较单胎妊娠(99.99%)低,差异有统计学意义(χ^(2)=104.105,P=0.00)。结论NIPT在双胎妊娠染色体非整倍体筛查有一定应用价值,T21筛查效率高,胎儿游离DNA浓度影响NIPT检测的成败和结果准确性。 展开更多
关键词 无创产前筛查 双胎妊娠 染色体非整倍体 胎儿游离DNA浓度
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重新采血检测对于低胎儿游离DNA浓度导致的无创产前检测失败病例的价值 被引量:3
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作者 赵干业 代鹏 +4 位作者 郜珊珊 王聪慧 赵学潮 刘莉娜 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第2期135-138,共4页
目的―探讨重新采血检测对于胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度过低导致的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)失败病例的价值。方法收集2019年1月至2019年12月接受NIPT检测的20387例孕妇的临床资料,对因cffDN... 目的―探讨重新采血检测对于胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cffDNA)浓度过低导致的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)失败病例的价值。方法收集2019年1月至2019年12月接受NIPT检测的20387例孕妇的临床资料,对因cffDNA浓度过低而首次检测失败的孕妇重新采血进行检测,分析检测结果并随访妊娠的结局。结果17例因cffDNA浓度未达到要求而首次检测失败者全部接受了重新采血,重采率为0.08%。二次采血后有16例获得成功,成功率为94.12%。1例样本因两次cffDNA浓度均不达标而检测失败。结论︰因cffDNA浓度过低导致检测失败时,若孕周合适同时超声未发现严重异常则建议进行重新采血检测。 展开更多
关键词 无创产前检测 胎儿游离DNA浓度 失败 重新采血
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孕妇血浆中胎儿游离DNA片段浓度和长度均值的计算方法研究 被引量:1
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作者 路建波 高华方 +4 位作者 曹宗富 李乾 蔡瑞琨 闫有圣 马旭 《中国计划生育学杂志》 2017年第6期376-379,共4页
目的:建立计算孕妇外周血中胎儿游离DNA片段(cffDNA)浓度和长度均值的新的数学模型。方法:根据孕妇外周血中母亲和胎儿的DNA片段的长度分布不同的现象,利用K-means算法和EM算法开发新的算法。用提出的新方法分析孕妇外周血样本的DNA片... 目的:建立计算孕妇外周血中胎儿游离DNA片段(cffDNA)浓度和长度均值的新的数学模型。方法:根据孕妇外周血中母亲和胎儿的DNA片段的长度分布不同的现象,利用K-means算法和EM算法开发新的算法。用提出的新方法分析孕妇外周血样本的DNA片段长度分布,cffDNA浓度和片段长度均值。结果:(1)三份样本中来源于母亲的DNA片段长度均值,分别为167bp,166bp和165bp;cffDNA的长度均值为160bp,163bp和158bp;(2)孕妇血浆中cffDNA的浓度分别为10.4%,5.5%,17.4%。此结果与基于Y染色体的百分含量的方法计算所得的结果相近。结论:用本课题组提出的新方法分析孕妇外周血的cffDNA的浓度和长度均值是有效的、准确的。 展开更多
关键词 EM算法 产前诊断 二代测序 胎儿游离DNA浓度 DNA浓度
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孕妇血浆中胎儿游离DNA浓度检测新方法 被引量:1
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作者 刘弘泰 陈大洋 +3 位作者 康雄斌 殷旭阳 高雅 王威 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2017年第3期435-438,共4页
目的:准确检测胎儿游离DNA占孕妇血浆中总游离DNA的比例,即胎儿游离DNA浓度。方法:收集孕有正常男胎的孕妇血浆30例,孕有正常女胎的孕妇血浆2例,其中10例与对照组孕周相同的正常男胎样本作为实验组。对照组为5例孕有21三体(T21)男胎的... 目的:准确检测胎儿游离DNA占孕妇血浆中总游离DNA的比例,即胎儿游离DNA浓度。方法:收集孕有正常男胎的孕妇血浆30例,孕有正常女胎的孕妇血浆2例,其中10例与对照组孕周相同的正常男胎样本作为实验组。对照组为5例孕有21三体(T21)男胎的孕妇血浆。分别提取孕妇血浆中的游离DNA,应用多重PCR结合高通量测序技术检测胎儿特异性的单核苷酸多态性位点(SNP),以此作为胎儿DNA标记物,以计算孕妇血浆中胎儿游离DNA的浓度。此外,采用基于Y染色体(ChrY)特异基因及目标区域捕获测序的方法计算相同样本的胎儿游离DNA浓度。结果:(1)新方法检测的胎儿游离DNA浓度结果与ChrY及目标区域捕获测序计算的结果一致,无显著差异(P>0.05),且具有较高的一致性(R2=0.982)。(2)孕有21三体男胎组中胎儿游离DNA浓度(17.3%±4.7%)明显高于相同孕周的孕有正常男胎组(11.8%±3.4%),两组胎儿游离DNA浓度存在差异(P<0.05)。结论:多重PCR结合高通量测序技术能够准确计算孕妇血浆中的胎儿游离DNA浓度,具备较强的临床应用价值。 展开更多
关键词 孕妇血浆 胎儿游离DNA浓度 无创产前检测
原文传递
测定妊娠10~12周母血浆中胎儿DNA浓度的正常值:遗传筛查新指标的初步探讨
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作者 杜雪 《国外医学(计划生育分册)》 2003年第3期189-189,共1页
Down综合征是活产儿中常见的染色体异常。这就要求有一个准确的方法评估胎儿染色体异常的风险。妊娠早期筛查Down综合征的方法为B超测定胎儿颈部透明膜厚度(NT),Papp-A和母血清游离β-hCG。最近研究显示,21三体和正常胎儿母外周血中胎儿... Down综合征是活产儿中常见的染色体异常。这就要求有一个准确的方法评估胎儿染色体异常的风险。妊娠早期筛查Down综合征的方法为B超测定胎儿颈部透明膜厚度(NT),Papp-A和母血清游离β-hCG。最近研究显示,21三体和正常胎儿母外周血中胎儿DNA的浓度不同。 展开更多
关键词 DOWN综合征 胎儿染色体异常 母血浆 胎儿DNA浓度 产前诊断
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