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基因多态性与子痫前期 被引量：6
1
作者 刘晓洁 李力 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期825-829,共5页
子痫及子痫前期（eclampsiaandpre—eclampsi．a）是妊娠期特发性疾病，是临床上导致孕产妇死亡及围产儿死亡的重要产科疾病。在我国发病率为9．4％～10．4％，主要发生在初产妇、孕妇年龄过小或大于35岁、多胎妊娠、妊娠期高血压疾病... 子痫及子痫前期（eclampsiaandpre—eclampsi．a）是妊娠期特发性疾病，是临床上导致孕产妇死亡及围产儿死亡的重要产科疾病。在我国发病率为9．4％～10．4％，主要发生在初产妇、孕妇年龄过小或大于35岁、多胎妊娠、妊娠期高血压疾病史及家族史、肥胖患者等。该病严重威胁孕妇及胎儿健康，而目前惟一的预防性治疗一小剂量低分子肝素，也只对部分高危妊娠有效，总体发病率没有明显降低，而且缺乏循证医学的证据。半个世纪以来，人们希望通过对该病的病因学研究，找到有效的预防、早期诊断和干预的方法。 展开更多
关键词 基因多态性 子痫前期 内皮损伤 免疫 胎儿基因
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新生儿溶血病产前诊断的研究现状和进展 被引量：5
2
作者 刘榕孜(综述) 刘峰(审校) 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第17期2161-2164,共4页
胎儿及新生儿溶血性疾病(HDFN)是由于母体先天或后天出现针对胎儿及新生儿红细胞抗原的致病性抗体,通过胎盘进入胎儿及新生儿体内引起的同种免疫性溶血。当前针对HDFN的妊娠管理包括产前孕妇及配偶血型表型鉴定、母体致病性抗体的检测... 胎儿及新生儿溶血性疾病(HDFN)是由于母体先天或后天出现针对胎儿及新生儿红细胞抗原的致病性抗体,通过胎盘进入胎儿及新生儿体内引起的同种免疫性溶血。当前针对HDFN的妊娠管理包括产前孕妇及配偶血型表型鉴定、母体致病性抗体的检测及其效价滴定,高风险时进行羊膜穿刺等侵入性诊断操作或实施宫内输血治疗。目前已出现许多新技术,非侵入性诊断技术如利用孕妇外周血胎儿游离DNA(cff-DNA)进行胎儿血型基因分型、多普勒检测胎儿大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)诊断胎儿贫血等已在临床使用。本文将对国内外HDFN产前诊断技术现状及其研究新进展做一综述,以利于实施更安全有效的HDFN诊断治疗和妊娠管理。 展开更多
关键词 新生儿溶血病 红细胞抗原和抗体 诊断技术 妊娠管理 胎儿基因
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孕早期胎儿地中海贫血基因型与血液学表型和产前诊断适应证的遗传研究 被引量：28
3
作者 阙婷 李旺 +7 位作者 李东明 林飞 徐鈺琪 周林 张强 何升 韦芳璐 郑陈光 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期435-439,共5页
目的:探讨孕早期侵入性产前诊断分析地中海贫血夫妇的基因型分布与血液临床表型和产前高危因素之间的遗传关联,以更好地进行地中海贫血高风险夫妇孕早期产前诊断和遗传咨询。方法:通过对606例高风险夫妇行腹部绒毛活检术(TA-CVS)进行基... 目的:探讨孕早期侵入性产前诊断分析地中海贫血夫妇的基因型分布与血液临床表型和产前高危因素之间的遗传关联,以更好地进行地中海贫血高风险夫妇孕早期产前诊断和遗传咨询。方法:通过对606例高风险夫妇行腹部绒毛活检术(TA-CVS)进行基因型结果分析,并依据不同的基因组合对其血液学指标血红蛋白(Hb)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)进行比较,分析产前诊断适应证的高危风险因素与胎儿基因型临床表型结果的关系。结果:①606例绒毛标本中,地中海贫血的胎儿标本463例,其中α地中海贫血携带者共检测出基因型16种,以常见基因型--SEA/αα(东南亚缺失)为主(26.3%)。②胎儿α地中海贫血基因的Bart's和HbH病临床表型其父母血液参数呈现特点为中度且小细胞低色素贫血,且Bart's胎儿其父母血液学表型MCV、MCH、Hb水平均较HbH病低(P<0.05);β双重杂合子或纯合子的血液学特点为小细胞低色素性贫血,α复合β地中海贫血和β地中海贫血杂合子血液学参数特点为轻度降低或正常,HbA2值升高或正常,且β双重杂合子或纯合子父母双方的MCV、MCH、Hb水平均显著低于相应的α复合β地中海贫血和β地中海贫血杂合子(P<0.05)。③产前诊断适应证中夫妇双方高风险的高危因素中Bart's和HbH所占例数高于高龄超声异常、不良孕产史、染色体异常和重型Bart's生育史产前诊断适应证。结论:广西地区胎儿地中海贫血中以α地中海贫血东南亚缺失型发病率为主;各种胎儿基因型结果其父母血液学参数变异性较大,夫妇双方地中海贫血高风险的高危因素致地中海贫血患儿的风险系数较高,临床上应结合患者的血液学表型和产前诊断的危险因素进行判断,以避免漏诊。 展开更多
关键词 孕早期 绒毛活检术 地中海贫血 胎儿基因型 表型
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妊娠母马eCG分泌水平的研究进展 被引量：1
4
作者 廉嵩 侯晓亮 +1 位作者 韩红兵 韩国才 《东北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期157-160,共4页
马绒毛膜促性腺激素(Equine chorionic gonadotropin,eCG)是马属动物妊娠早期由子宫内膜杯分泌的一种异源二聚体糖蛋白,文章综述了妊娠母马子宫内膜杯的结构、eCG的生物学特性、eCG在动物繁殖中的应用、不同马属动物、马的品种、年龄、... 马绒毛膜促性腺激素(Equine chorionic gonadotropin,eCG)是马属动物妊娠早期由子宫内膜杯分泌的一种异源二聚体糖蛋白,文章综述了妊娠母马子宫内膜杯的结构、eCG的生物学特性、eCG在动物繁殖中的应用、不同马属动物、马的品种、年龄、及母马所怀胎儿性别等遗传、生理因素对妊娠母马eCG分泌水平的影响。研究表明,怀驴骡母驴、轻年怀头胎的妊娠母马、怀雌性胎儿的妊娠母马eCG的分泌水平较高。eCG作为一种胎源的糖蛋白很可能在母体的免疫耐受中发挥特定的作用。 展开更多
关键词 ECG 胎儿基因型 母马年龄 胎儿性别
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孕妇外周血中胎儿基因组的研究进展
5
作者 任晨春 宋文芹 苗绪红 《医学综述》 2006年第5期262-264,共3页
无创伤性产前诊断是人类遗传学发展的长期目标,从的外周血中分离胎儿细胞及游离DNA、RNA使之成为可能。胎儿核酸在母血中异常稳定,并含量丰富,快速代谢,使之成为重要的产前诊断侯选物质。
关键词 孕妇外周血 胎儿基因组 无创伤性 产前诊断
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人胎儿γ-珠蛋白基因的再活化及在β血红蛋白病治疗中的 被引量：2
6
作者 于海川 张俊武 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2011年第2期156-162,共7页
在个体发育过程中,人β类珠蛋白基因的表达存在从胎儿（γ）到成人（β）珠蛋白基因的表达转换（或称开关）.β-地中海贫血和镰刀型贫血症是两种最为常见的严重危害人类健康的单基因遗传病,通过诱导胎儿期血红蛋白（HbF,α2γ2）在成人... 在个体发育过程中,人β类珠蛋白基因的表达存在从胎儿（γ）到成人（β）珠蛋白基因的表达转换（或称开关）.β-地中海贫血和镰刀型贫血症是两种最为常见的严重危害人类健康的单基因遗传病,通过诱导胎儿期血红蛋白（HbF,α2γ2）在成人期表达对该病的治疗是一种有效的策略.一些活化γ珠蛋白基因表达的转录因子和辅助因子已经被鉴定,一些可以增加胎儿血红蛋白在成人红细胞中表达的药物也已被鉴别和实验,它们的作用机制被部分揭示,这些研究为发展通过活化γ-珠蛋白基因治疗镰刀形细胞贫血和重型β-地中海贫血的方法提供了重要线索和实验依据. 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 镰刀型细胞贫血 人胎儿珠蛋白基因 基因表达调控
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成人骨髓红细胞中胎儿珠蛋白基因在培养条件下重新活化 被引量：1
7
作者 阳学贤 张俊武 +2 位作者 赵华路 黄小东 潘阳杏 《基础医学与临床》 CSCD 1999年第4期42-45,50,共5页
RT-PCR检测发现，成人骨髓红系祖细胞在培养条件下胎儿珠蛋白基因高水平表达（BFUe集落细胞中γ／γ＋β达43．2％～58．3％），比较培养条件与体内造血微环境的差异，提示细胞因子，特别是胎儿期特异的细胞因子可能是导致胎儿珠蛋白基... RT-PCR检测发现，成人骨髓红系祖细胞在培养条件下胎儿珠蛋白基因高水平表达（BFUe集落细胞中γ／γ＋β达43．2％～58．3％），比较培养条件与体内造血微环境的差异，提示细胞因子，特别是胎儿期特异的细胞因子可能是导致胎儿珠蛋白基因重新活化的原因。研究细胞因子对球蛋白基因开关的影响，可能提供一种应用细胞因子组合治疗β-地中海贫血和镰刀型贫血的方法。 展开更多
关键词 人胎儿珠蛋白基因 重新活化 细胞因子 贫血治疗
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含Yunnanese(Aγδβ)°-缺失的染色体11中Gγ珠蛋白基因在MEL细胞中活跃表达
8
作者 张俊武 乔军 +1 位作者 宋文风 邱志明 《中国科学（B辑）》 CSCD 北大核心 1995年第12期1285-1290,共6页
用EB病毒转化技术获得了Yunnanese(Aγδβ)°-地中海贫血杂合子的淋巴细胞系,并用细胞融合法获得了其与鼠红白血病细胞(MEL)的杂合细胞,进一步筛选到仅含正常或异常人染色体11的次级克隆杂合细胞,并证明在只含正常人染色体11的次... 用EB病毒转化技术获得了Yunnanese(Aγδβ)°-地中海贫血杂合子的淋巴细胞系,并用细胞融合法获得了其与鼠红白血病细胞(MEL)的杂合细胞,进一步筛选到仅含正常或异常人染色体11的次级克隆杂合细胞,并证明在只含正常人染色体11的次级克隆杂合细胞中Gγ,Aγ珠蛋白基因不表达,β珠蛋白基因表达,但在仅含具有缺失的人染色体11的杂合细胞中Gγ基因高水平表达。这些结果进一步确证在β-珠蛋白基因簇内的DNA片段缺失是导致Yunnanese(Aγδβ)°-地中海贫血中Gγ基因持续活跃表达的原因。 展开更多
关键词 地中海贫血 胎儿珠蛋白基因 基因表达
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