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186例乳腺癌患者BRCA1基因突变检测 被引量:20
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作者 赖春宁 江泽飞 +3 位作者 宋三泰 王建安 黎燕 沈倍奋 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期483-485,共3页
目的 分析 186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breastandorariancancersusceptibilitygene ,BRCA1)突变情况及突变位置。方法 应用PCR SSCP(single strandedcanformationalpolymorphs ,SSCP)和直接测序方法定位 ,检测乳腺癌部分... 目的 分析 186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breastandorariancancersusceptibilitygene ,BRCA1)突变情况及突变位置。方法 应用PCR SSCP(single strandedcanformationalpolymorphs ,SSCP)和直接测序方法定位 ,检测乳腺癌部分患者部分BRCA1基因外显子和内含子与外显子之间接拼区突变及突变位置。结果  186例患者中 ,有 13例发生BRCA1基因突变 ,突变例数占总例数的 7 0 % ,其中 8例突变位置在内含子与外显子的拼接区 ,5例突变位置在外显子上。结论筛查BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 乳腺癌 肿瘤易感基因 BRCA1基因 基因突变 聚合酶链反应
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黑斑-息肉综合征染色体不稳定性及肿瘤易感基因位点的分析 被引量:16
2
作者 康连春 赵敏 +6 位作者 张家芳 张世华 朱铁雁 范登华 郭凌 康素海 吕有勇 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第10期735-738,共4页
目的通过对黑斑-息肉综合征(PJS)染色体不稳定性、基因缺失、点突变和重排的分析,确定与疾病易感的相关基因及变异方式。方法本研究经家系调查和利用患者外周血淋巴细胞比较分析了染色体脆性位点表达;采用聚合酶链反应(PCR)、PCR/S... 目的通过对黑斑-息肉综合征(PJS)染色体不稳定性、基因缺失、点突变和重排的分析,确定与疾病易感的相关基因及变异方式。方法本研究经家系调查和利用患者外周血淋巴细胞比较分析了染色体脆性位点表达;采用聚合酶链反应(PCR)、PCR/SSCP分析、微卫星检测和DNA测序分析技术对染色体脆性位点(Fra)出现频率高的3p14的遗传标记进行检测。结果(1)4个家系共22例患者,其息肉性质均为腺瘤样息肉,死于结肠癌10例,占45.5%。(2)染色体比较分析PJS组检出脆性位点表达频率高的有8条染色体,频率最高的是3p14。(3)PCR结果表明在3p14-3p24区域变异频率较高的位点在D353340,有缺失、重排和点突变,显示患者该区域为纯合状态,缺失频率为42.9%;(4)同时有APC和k-ras等基因点突变。结论PJS患者大肠息肉为腺瘤样息肉,故有很高的结肠息肉癌变率,并且具有很强的染色体不稳定性,在3p14区域存在多种方式的基因变异,这一结果提示该区域可能存在与PJS发病或癌变的相关基因。 展开更多
关键词 P-J综合征 染色体 肿瘤易感基因 病理
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单体型分析将家族性鼻咽癌易感基因定位于4p11~p14区域 被引量:6
3
作者 陈汉奎 冯炳健 +2 位作者 梁慧 张如华 曾益新 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2003年第16期1776-1779,共4页
前期研究把家族性鼻咽癌(NPC)候选易感位点定位在长度约14.21cM的4p15.1~q12区域上,但由于微卫星标记D4S2996和D4S428没有提供足够信息,这个区域的远端边界没有得到最大程度的确定.在两个主要的NPC家系中采用一组微卫星标记和单核苷酸... 前期研究把家族性鼻咽癌(NPC)候选易感位点定位在长度约14.21cM的4p15.1~q12区域上,但由于微卫星标记D4S2996和D4S428没有提供足够信息,这个区域的远端边界没有得到最大程度的确定.在两个主要的NPC家系中采用一组微卫星标记和单核苷酸多态性标记进行单体型分析,将NPC易感区域的远端边界确定于D4S1577和D4S3347之间,并将该区域缩小到长度为8.29cM的4p11~p14区域. 展开更多
关键词 单体型分析 家族性鼻咽癌 肿瘤易感基因 基因定位 染色体4p11-p14
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肿瘤易感基因101在胃癌耐药细胞中的表达及作用 被引量:7
4
作者 申慧琴 韩者艺 +6 位作者 薛妍 郭长存 扎西措姆 韩霜 程翌 胡家露 樊代明 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期515-518,共4页
目的 探讨肿瘤易感基因 (TSG) 10 1在多药耐药胃癌细胞中的表达和作用。方法 应用半定量RT PCR和Westernblot方法观察TSG10 1在胃癌细胞SGC790 1及其长春新碱 (VCR)耐药亚系SGC790 1/VCR中的表达。将TSG10 1真核表达载体转染SGC790 1... 目的 探讨肿瘤易感基因 (TSG) 10 1在多药耐药胃癌细胞中的表达和作用。方法 应用半定量RT PCR和Westernblot方法观察TSG10 1在胃癌细胞SGC790 1及其长春新碱 (VCR)耐药亚系SGC790 1/VCR中的表达。将TSG10 1真核表达载体转染SGC790 1细胞 ,通过Westernblot方法鉴定转染细胞TSG10 1蛋白的表达。用流式细胞仪检测细胞周期的变化和细胞内阿霉素 (ADR)的平均荧光强度。用MTT法检测细胞生长曲线和对VCR、ADR的药敏性。结果 胃癌耐药细胞SGC790 1/VCR与亲本细胞SGC790 1相比 ,TSG10 1的表达明显增高。SGC790 1细胞转染TSG10 1真核表达载体后其表达较对照细胞明显增高 ,G1期细胞比例减少而S期比例增加 ,细胞增殖加快 ,且对VCR、ADR的敏感性减低 ,细胞内阿霉素蓄积和潴留减少。结论 TSG10 1真核表达载体转染SGC790 1后其耐药性明显增强 ,提示TSG10 1在胃癌多药耐药中发挥了一定的作用。 展开更多
关键词 真核表达载体 胃癌细胞 耐药细胞 SGC7901细胞 肿瘤易感基因 转染细胞 细胞内 半定量RT-PCR 细胞生长 蛋白
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复杂疾病基因定位策略与肿瘤易感基因鉴定 被引量:6
5
作者 孙玉琳 赵晓航 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第9期803-810,共8页
对于不存在某单一基因位点经典的孟德尔显性或隐性遗传模式的疾病,称为复杂疾病,肿瘤是最常见的类型之一.目前,以连锁和相关分析为基础的功能克隆、功能候选克隆、定位克隆、定位候选克隆、系统生物学等复杂疾病易感基因定位策略逐渐发... 对于不存在某单一基因位点经典的孟德尔显性或隐性遗传模式的疾病,称为复杂疾病,肿瘤是最常见的类型之一.目前,以连锁和相关分析为基础的功能克隆、功能候选克隆、定位克隆、定位候选克隆、系统生物学等复杂疾病易感基因定位策略逐渐发展起来.其中,系统生物学策略由于整合了从DNA到蛋白质的各个层面的信息,对复杂疾病基因调控网络做出了良好诠释,使其成为最有潜力的方法之一.目前,虽然已有近100种肿瘤/遗传性癌综合症的易感基因被鉴定出来,但未来的复杂疾病易感基因定位工作仍充满了挑战. 展开更多
关键词 复杂疾病 基因定位 肿瘤易感基因
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常见遗传性妇科肿瘤筛查和预防指导手册
6
作者 康玉 陈默 +8 位作者 温灏 王辉 柴冉冉 郜意 陈奕清 郑科玮 王晓烔 龚晓琴 韦李娜 《抗癌》 2023年第3期1-17,共17页
绪论。卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌是最常见的女性三大恶性肿瘤。肿瘤的发生除受环境、营养状况、压力等后天因素影响外,还有约10%~25%的卵巢癌、5%的子宫内膜癌以及极少数的子宫颈癌是由遗传因素所致,即父母一方或双方将肿瘤易感基... 绪论。卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌是最常见的女性三大恶性肿瘤。肿瘤的发生除受环境、营养状况、压力等后天因素影响外,还有约10%~25%的卵巢癌、5%的子宫内膜癌以及极少数的子宫颈癌是由遗传因素所致,即父母一方或双方将肿瘤易感基因遗传给子女而导致肿瘤的发生。 展开更多
关键词 后天因素 指导手册 子宫内膜癌 肿瘤易感基因 肿瘤筛查 营养状况 遗传因素 卵巢癌
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长链非编码RNA肿瘤易感基因11通过靶向微小RNA3194-3p/磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B通路调控膀胱癌细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭的研究进展 被引量:4
7
作者 徐哲 王照 罗子靖 《中华实验外科杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期1023-1026,共4页
目的:探讨长链非编码RNA(lncRNA)肿瘤易感基因11(CASC11)通过靶向微小RNA-3194-3p/磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(miR-3194-3p/PI3K/Akt)通路对膀胱癌细胞增殖、侵袭、迁移、凋亡的影响及其作用机制。方法:采用实时荧光定量聚合酶链反应(R... 目的:探讨长链非编码RNA(lncRNA)肿瘤易感基因11(CASC11)通过靶向微小RNA-3194-3p/磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B(miR-3194-3p/PI3K/Akt)通路对膀胱癌细胞增殖、侵袭、迁移、凋亡的影响及其作用机制。方法:采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测膀胱上皮细胞SV-HUC-1和膀胱癌细胞J82、T24、5637中CASC11和miR-3194-3p的表达。然后选择T24细胞进行研究,将细胞分为阴性对照(si-NC)、干扰CASC11(si-CASC11)转染至细胞内,记为si-NC组、si-CASC11组,将干扰CASC11和miR-3194-3p对照(si-CASC11和anti-miR-NC)、干扰CASC11和抑制miR-3194-3p(si-CASC11和anti-miR-3194-3p)共转染至细胞,记为si-CASC11+anti-miR-NC组、si-CASC11+anti-miR-3194-3p组。通过采用RT-qPCR检测CASC11和miR-3194-3p的表达;噻唑蓝(MTT)检测细胞增殖;流式细胞术检测细胞凋亡;蛋白免疫印迹法(Western blot)检测细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)、bcl-2相关X蛋白(bax)、基质金属蛋白酶-14(MMP-14)、磷脂酰肌醇-3激酶(phosphoinositide-3-kinase,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase,Akt)相关蛋白的表达;Transwell检测细胞迁移和侵袭;双荧光素酶实验检验CASC11和miR-3194-3p的关系。两组间比较采用t检验,多组件比较采用单因素方差分析,组内间比较采用SNK-q检验。结果:在膀胱癌细胞J82、T24、5637中CASC11表达(2.67±0.25比0.98±0.06,3.52±0.38比0.98±0.06,3.17±0.29比0.98±0.06,F=51.591,P<0.05)明显高于正常膀胱上皮细胞SV-HUC-1,差异有统计学意义(P<0.05);miR-3194-3p表达(0.52±0.06比1.03±0.08,0.36±0.03比1.03±0.08,0.46±0.04比1.03±0.08,F=85.848,P<0.05)明显低于正常膀胱上皮细胞SV-HUC-1,差异有统计学意义(P<0.05);干扰CASC11可以明显降低细胞的增殖、迁移和侵袭能力,促进细胞的凋亡。CASC11调控miR-3194-3p的表达,抑制miR-3194-3p部分回复干扰CASC11对膀胱癌细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭的影响。干扰CASC11可以降低膀胱癌细胞p-PI3K( 展开更多
关键词 肿瘤易感基因 微小RNA 磷脂酰肌醇3-激酶/蛋白激酶B通路 膀胱癌
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肿瘤的遗传易感因素 被引量:1
8
作者 林东昕 《海南医学》 CAS 1999年第6期83-85,共3页
关键词 种系突变 遗传易感 致癌物 肿瘤抑制 肿瘤易患性 基因 结肠癌 基因变异 肿瘤易感基因 癌前病变
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肿瘤分子遗传学研究新进展——第15届国际肿瘤大会概况
9
作者 冯骆 《国外医学情报》 1991年第10期1-3,共3页
由世界抗癌联盟(UICC)以及德国肿瘤学协会主办的第15届国际肿瘤大会于1990年8月16至22日在德国汉堡召开。引起与会者普遍注意的是肿瘤分子遗传学研究在近4~5年中取得的新进展。一、人类肿瘤的基因分析在这次大会上对肿瘤遗传易感性进... 由世界抗癌联盟(UICC)以及德国肿瘤学协会主办的第15届国际肿瘤大会于1990年8月16至22日在德国汉堡召开。引起与会者普遍注意的是肿瘤分子遗传学研究在近4~5年中取得的新进展。一、人类肿瘤的基因分析在这次大会上对肿瘤遗传易感性进行了专题讨论,英国剑桥大学的Ponder教授提出了新见解。他认为,一些带有遗传性肿瘤家史的人具有肿瘤易感性。用基因分析的方法,即用限制性内切酶的酶切片段长度多态性(RFLPs)技术,找出某些肿瘤的易感基因。 展开更多
关键词 肿瘤分子遗传学 肿瘤细胞 染色体 肿瘤易感基因 基因分析 肿瘤基因 肿瘤遗传易感 人类肿瘤 抗癌基因 酶切片段长度多态性
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肿瘤易感性与消化系统肿瘤易感基因 被引量:1
10
作者 吕有勇 郭瑞芳 《基础医学与临床》 CSCD 1999年第5期10-16,共7页
The carcinogenesis and development is a progress of multi-gene alterations in the humangastric cancer (HGC). In order to determine the relation between the aberraion of these genes and gastriccancer, we chose c-met (7... The carcinogenesis and development is a progress of multi-gene alterations in the humangastric cancer (HGC). In order to determine the relation between the aberraion of these genes and gastriccancer, we chose c-met (7q3l), hMLHl (3p2l)、 E-cadherin (16q22.l) and HLA Ioci DQA1、 DR2、DR3、 DR4、 DR7、DR9 and detected their changes in 32 tumor specimens of inteStinal tyPe HGC and 4cell lines of gastric cancer by performing analysis of SSP/PCR PCR/SSCP and MSI technigUes. Our datashow that none point mutation was detected in c-met gene. We examined two microatllitos loci D3S 1298and D3S1561 in hMLH 1 gene and detected that 6 cases retan MSI (Microsatellitc Instability) and 2 casesof LOH (Loss of Heterozygosity) at D3S 1298 and 2 cases of MSI at D3S1561. We also examined E-cadherin gene at two microsatellites loci D 16S3083 and D 16S3095 close to the gche and for that 5 casesretain MSI and 1 case of LOH at D16S3O83 and no change at D16S3095. The Point mndon incidence ofHLA-DR4 loci is 9/20 (45%), higher than the 0ther 10ci in HLA- I. High frequen deletion, expressionderegulation and methylation of mtsl/pl6 gene were detected in cell lines and solid tomors from humangastric cancer patients.Our data showed that the point mutation of c-met gene is not-the main pattern of aiteration in intestinaltype HGC that is consistent with the previous results. E-cadherin and hMLHl are related to intestinaltype HGC but whether they are susceptibility gene still need further study. The point mutation of theHLA-Ⅱ loci DR4 is closely related to intestinal type HGC. Methylation pf mtsl/Pl6 gene 5 CpG islandmight be plays an important role in the carcinogenesis in HGC. 展开更多
关键词 消化道肿瘤 肿瘤易感基因 易感
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BRCA相关卵巢癌的病理学特征 被引量:2
11
作者 郭东辉 郑文新 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期846-850,共5页
家族遗传性卵巢癌是独特的肿瘤范畴,90%见于BRCA基因(即遗传性乳腺癌/卵巢癌基因)突变携带者,称BRCA相关卵巢癌,其余与DNA错配修复(MMR)基因或其他十余种肿瘤易感基因相关[1-3].BRCA基因家族中的BRCA1与BRCA2于20世纪90年代先后被... 家族遗传性卵巢癌是独特的肿瘤范畴,90%见于BRCA基因(即遗传性乳腺癌/卵巢癌基因)突变携带者,称BRCA相关卵巢癌,其余与DNA错配修复(MMR)基因或其他十余种肿瘤易感基因相关[1-3].BRCA基因家族中的BRCA1与BRCA2于20世纪90年代先后被克隆并命名,对卵巢癌的防治产生了重大影响.突破始于对BRCA基因突变携带者预防性切除组织的病理检查,因意外发现与卵巢癌相关的早期病变并不见于卵巢自身,而是出现在输卵管伞端,由此开启了对整个盆腔/卵巢上皮性癌重新认识的新时代,高级别浆液性腺癌成为关注的中心. 展开更多
关键词 遗传性卵巢癌 BRCA基因 病理学特征 肿瘤易感基因 DNA错配修复 遗传性乳腺癌 卵巢上皮性癌 基因家族
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哪些癌症对中国人威胁最大 被引量:1
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作者 郭力 《瞭望》 北大核心 2001年第34期50-51,共2页
尽管人类与癌症的斗争可以上溯到两千年前,但战胜癌症真正的进展差不多都发生在20世纪。尽管在很长一段时间内癌症仍然是严重威胁人类健康的疾病,肿瘤控制任重而道远,但从现代医学科技发展的趋势来看,21世纪战胜癌症是有希望的。这是中... 尽管人类与癌症的斗争可以上溯到两千年前,但战胜癌症真正的进展差不多都发生在20世纪。尽管在很长一段时间内癌症仍然是严重威胁人类健康的疾病,肿瘤控制任重而道远,但从现代医学科技发展的趋势来看,21世纪战胜癌症是有希望的。这是中国肿瘤专家在回眸过去,瞻望未来的肿瘤防治时,为我们描绘的美好蓝图。 全球新增癌症 中国占五分之一 据世界卫生组织报告,1996年全球癌症新发病例1000多万。 展开更多
关键词 全球癌症 宫颈癌 肿瘤防治 癌前病变 结直肠癌 肿瘤易感基因 消化系统肿瘤 肿瘤遗传学 21世纪 白血病
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军事医学科学院肿瘤研究进展 被引量:1
13
作者 靳宝锋 夏晴 张学敏 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2011年第10期807-811,共5页
本文从肝癌易感基因发现、炎症与肿瘤发生及其调控、p53与细胞凋亡调控、肿瘤标志物和治疗靶标发现等方面,综述军事医学科学院近年来关于肿瘤研究的进展.
关键词 肿瘤易感基因 炎症与肿瘤 P53 凋亡调控 肿瘤标志物
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针对胃癌多基因变异特性鉴定肿瘤易感基因 被引量:1
14
作者 郭瑞芳 闫晓红 +5 位作者 王文礼 苏秀兰 李文梅 崔建涛 赵敏 吕有勇 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第2期97-101,共5页
目的 :针对胃癌发生、发展过程中多基因变异的特性 ,鉴定几类与肿瘤相关的基因在胃癌中的改变 ,进一步探讨其与肿瘤易感性的关系。方法 :选择c met原癌基因、错配修复基因hMLH1、E cadherin基因以及HLA Ⅱ类区的 (DQA1、DR2、DR3、DR4、... 目的 :针对胃癌发生、发展过程中多基因变异的特性 ,鉴定几类与肿瘤相关的基因在胃癌中的改变 ,进一步探讨其与肿瘤易感性的关系。方法 :选择c met原癌基因、错配修复基因hMLH1、E cadherin基因以及HLA Ⅱ类区的 (DQA1、DR2、DR3、DR4、DR7、DR9) 6个基因位点 ,采用PCR系列技术对 32例肠型胃癌标本和 4个胃癌细胞系进行检测以确定上述基因在肠型胃癌中的变异情况。结果 :在c met基因第 17、18和 19外显子未检测到点突变。对错配修复基因hMLH1的D3S12 98和D3S15 6 1两个位点进行微卫星不稳定性 (microsatelliteinstability ,MSI)和杂和性缺失 (lossofheterozygosity ,LOH)检测 ,其中在D3S12 98位点检测到 6例MSI,2例LOH ,D3S15 6 1位点有2例检测到MSI。在E cadherin基因附近选择两个微卫星位点D16S30 83和D16S30 95进行MSI和LDH检测 ,D16S30 83位点有 4例检测到MSI ,2例有LOH ,D16S30 95位点未检测到MSI和LOH。HLA Ⅱ类基因区 6个基因位点基因型在个体中存在着明显多态性 ,PCR SSCP结果显示DR4基因位点有较高频率的变异 (9/ 2 0 ) ,明显高于其它几个基因位点。结论 :c met原癌基因在胃癌中的变化方式不是以点突变为主 ,hMLH1、E cadherin基因在肠型胃癌中有明显改变 ,HLA Ⅱ类基因区DR4基因的变异可能与? 展开更多
关键词 肿瘤 遗传学 肿瘤易感基因 基因变异
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乳腺癌的易感因素 被引量:1
15
作者 曹阿勇 《抗癌》 2020年第2期16-17,共2页
总体来说,乳腺癌的病因比较复杂,是遗传因素、生活方式和环境暴露等多种因素影响的结果。一、家族史和遗传因素乳腺癌有明显的家族易感性,具有乳腺癌家族史的女性,乳腺癌发病风险高出一般人群2~3倍,提示了遗传因素在乳腺癌发病中有重要... 总体来说,乳腺癌的病因比较复杂,是遗传因素、生活方式和环境暴露等多种因素影响的结果。一、家族史和遗传因素乳腺癌有明显的家族易感性,具有乳腺癌家族史的女性,乳腺癌发病风险高出一般人群2~3倍,提示了遗传因素在乳腺癌发病中有重要的作用,个体存在着内在肿瘤易感基因的变异。既往的多项研究结果非常明确地提示了乳腺癌家族史导致乳腺癌发病风险的显著增加。 展开更多
关键词 易感因素 发病风险 遗传因素 肿瘤易感基因 乳腺癌 环境暴露 病因比较 家族史
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肿瘤易感基因的克隆策略进展 被引量:1
16
作者 江宁 《国外医学(分子生物学分册)》 CSCD 1998年第5期215-218,共4页
定位克隆仍是当前克隆肿瘤易感基因的一条主要途径。关联分析方法和检测患者LOH、纯合性丢失的高发频率区有利于易感基因的定位,削减杂交和脉冲场凝胶电泳的方法有利于目的某因的获取;精细遗传连锁图谱和EST数据库的建立将加速肿瘤易感... 定位克隆仍是当前克隆肿瘤易感基因的一条主要途径。关联分析方法和检测患者LOH、纯合性丢失的高发频率区有利于易感基因的定位,削减杂交和脉冲场凝胶电泳的方法有利于目的某因的获取;精细遗传连锁图谱和EST数据库的建立将加速肿瘤易感基因的克隆;从模式生物基因组的研究成果入手来寻找人类肿瘤易感基因是一条可行的途径。 展开更多
关键词 肿瘤易感基因 克隆 肿瘤
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罕见宫颈大细胞神经内分泌癌患者的维持妊娠与母婴管理 被引量:1
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作者 戴戈扬 陈高文 +7 位作者 李肖璇 郑友红 王袁 李兴嵩 李菁 周璟 谢郁 王沂峰 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期1-9,共9页
目的探讨妊娠合并生殖道神经内分泌肿瘤(NETs)患者维持妊娠及母婴管理策略。方法结合癌灶体细胞系与母子胚系WGS测序和系统分析妊娠合并生殖道NETs报道病例诊疗方案,优化罕见宫颈大细胞NETs合并妊娠的诊疗策略。结果病例分析提示阴性淋... 目的探讨妊娠合并生殖道神经内分泌肿瘤(NETs)患者维持妊娠及母婴管理策略。方法结合癌灶体细胞系与母子胚系WGS测序和系统分析妊娠合并生殖道NETs报道病例诊疗方案,优化罕见宫颈大细胞NETs合并妊娠的诊疗策略。结果病例分析提示阴性淋巴结转移和FIGO分期早与患者良好预后相关,评价本病例后采用维持妊娠治疗,经新辅助化疗等综合措施,随访迄今19月母子健康。WGS发现6个体细胞系错义致病性突变,其中KARS、VEGFA等与靶向药物选择相关;母子胚系共发现5个致病性肿瘤易感基因突变。结论优化临床处置策略,妊娠合并宫颈NETs患者可获得良好母婴结局;WGS有利于制定精准的临床诊疗与随访方案。 展开更多
关键词 女性生殖道神经内分泌肿瘤 大细胞神经内分泌癌 维持妊娠 母婴管理 肿瘤易感基因
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肿瘤易感基因CYP4501A1和GSTm1多态性与高氡暴露地区居民肺癌关系研究 被引量:1
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作者 夏英 孙全富 +12 位作者 尚兵 吕慧敏 冯顺治 程同心 崔宏星 齐雪松 王利平 王浩 孙粉珍 王海军 巨雅洁 毛玲 王琳 《中华放射医学与防护杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期327-332,共6页
目的 研究高氡暴露地区居民肺癌易感基因CYP4501A1和GSTm1多态性的变化规律,探讨这2种基因多态性与肺癌及环境因素之间的关系。方法 按病例一对照的研究方法从甘肃省庆阳地区选择原发性肺癌病例和相匹配的对照人群进行室内氡、钍射气... 目的 研究高氡暴露地区居民肺癌易感基因CYP4501A1和GSTm1多态性的变化规律,探讨这2种基因多态性与肺癌及环境因素之间的关系。方法 按病例一对照的研究方法从甘肃省庆阳地区选择原发性肺癌病例和相匹配的对照人群进行室内氡、钍射气的测量,并应用PCR—RFLP和PCR方法检测2种基因的多态性。结果研究表明,携带杂合型CYP1A1(w/m)或缺失型GSTm1(-)基因与野生型基因的个体比较,肺癌发病风险分别为1.46倍(95%Cl为0.72~2、95)和1.28倍(95%Cl为0.67~2.41)。同时携带两种突变基因型的个体,肺癌发病风险为2、00倍(95%Cl为0.72~5.58),重度吸烟者肺癌的发病风险会增至2、14倍(95%Cl为0.35~13.12)。居住在室内氡、钍射气累积有效剂量50~100mSv并携带突变型CYP1A1(w/m)或GSTm1(-)基因的个体患肺癌的风险分别为2.63倍(95%Cl为0.21~31.34)和3.50倍(95%cl为0.31~39.12)。有肿瘤家族史的人群肺癌发病风险是3.75倍(95%cl为1.51~9.29),差异有统计学意义。结论 杂合型CYP1A1(w/m)和突变型GSTml(-)基因是较重要的肺癌风险因子,尤其在有效剂量50~100mSv和2种突变基因的协同作用时。 展开更多
关键词 肿瘤易感基因 氡暴露 肺癌 CYP4501A1 GSTM1 基因多态性
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家族性乳腺癌患者亲属BRCA基因突变研究 被引量:1
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作者 李军改 刘伟 《河北医药》 CAS 2010年第8期928-929,共2页
目的研究河北省家族性乳腺癌患者一级亲属BRCA基因突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和基因测序技术对国内外报告中常见的4个BRCA1/BR... 目的研究河北省家族性乳腺癌患者一级亲属BRCA基因突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和基因测序技术对国内外报告中常见的4个BRCA1/BRCA2突变热点区域(BRCA1:外显子2、11、20;BRCA2:外显子11)进行检测。结果在12个家族性乳腺癌家系46例一级亲属中,发现1个BRCA2基因突变位点(5329insT)和1个核苷酸多态性位点(287G>C)。结论家族性乳腺癌家系中健康一级亲属突变基因和核苷酸多态性位点携带者存在较大的乳腺癌发病风险。 展开更多
关键词 乳腺癌 肿瘤易感基因 基因突变
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癌症是可以预防的 被引量:1
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作者 赵晓嵬 《抗癌之窗》 2014年第2期22-26,共5页
肿瘤的发生是遗传基因和生活环境因素共同作用的结果。其中遗传基因是内因,与人体是否具有肿瘤易感基因有关。携带肿瘤易感基因会增加罹患癌症的风险。而外在环境与易感基因相互作用则会增加肿瘤的发病风险。目前发现,除乳腺癌、前列... 肿瘤的发生是遗传基因和生活环境因素共同作用的结果。其中遗传基因是内因,与人体是否具有肿瘤易感基因有关。携带肿瘤易感基因会增加罹患癌症的风险。而外在环境与易感基因相互作用则会增加肿瘤的发病风险。目前发现,除乳腺癌、前列腺癌和大肠癌三种癌症与遗传基因因素关系较大外,大部分肿瘤的发生,环境和生活方式所起的作用都更大一些。从这个角度上看,肿瘤是可以预防的。 展开更多
关键词 癌症 预防 肿瘤易感基因 环境因素 遗传基因 发病风险 生活方式 相互作用
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