Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)相关癫痫的诊疗研究进展 被引量：4

1

作者 李永钦 张伊佳 +1 位作者 毛雨鸽 秦炯 《中国实用神经疾病杂志》 2019年第19期2191-2197,共7页

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,其典型表现包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、长骨发育障碍及智力发育障碍等。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现,NF1相... Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,其典型表现包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、长骨发育障碍及智力发育障碍等。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现,NF1相关癫痫临床表现复杂多样,常合并头颅影像学改变,且本病往往药物治疗效果欠佳,应尽早识别合并明确致痫灶的患者并考虑行癫痫手术治疗。本文重点综述NF1相关癫痫的临床特点、诊断要点、发病机制及治疗研究进展,以提高本病的临床诊疗水平。 展开更多

关键词 Ⅰ型神经纤维瘤 癫痫 神经纤维瘤蛋白 抗癫痫药物 海马硬化 RAS通路 mTOR通路.

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1型神经纤维瘤基因抑癌机制的研究进展 被引量：3

2

作者 乔谷媛 陈必良 《医学综述》 2016年第24期4847-4851,共5页

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性肿瘤易患性综合征,基因定位于人染色体17q11.2区域。近期新一代测序技术揭示了散发的体细胞肿瘤与NF1基因的畸变或缺失相关。NF1基因及其蛋白具有肿瘤抑制作用,在肿瘤的发生、发展中扮演着关键... 1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性肿瘤易患性综合征,基因定位于人染色体17q11.2区域。近期新一代测序技术揭示了散发的体细胞肿瘤与NF1基因的畸变或缺失相关。NF1基因及其蛋白具有肿瘤抑制作用,在肿瘤的发生、发展中扮演着关键角色。由于基因突变或缺失,失去正常功能的神经纤维蛋白通过相应肿瘤通路导致细胞增殖和迁移加剧。进一步研究NF1基因及其产物在散发肿瘤中的机制,可为发展新的治疗策略提供依据。 展开更多

关键词 肿瘤 1型神经纤维瘤病基因 神经纤维瘤蛋白

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Ⅰ型神经纤维瘤病软骨细胞生物学特性的研究 被引量：2

3

作者 陈晖 邱勇 +5 位作者 王斌 俞扬 朱泽章 朱锋 钱邦平 马薇薇 《实用骨科杂志》 2008年第4期214-217,共4页

目的检测神经纤维瘤蛋白在型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF1)脊柱侧凸患者软骨细胞中的表达,观察NF1脊柱侧凸患者软骨细胞的生物学特性。方法先天性脊柱侧凸患者7例,NF1脊柱侧凸患者6例,两组年龄和Cobb角接近。脊柱后路手... 目的检测神经纤维瘤蛋白在型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF1)脊柱侧凸患者软骨细胞中的表达,观察NF1脊柱侧凸患者软骨细胞的生物学特性。方法先天性脊柱侧凸患者7例,NF1脊柱侧凸患者6例,两组年龄和Cobb角接近。脊柱后路手术中取髂骨生长板行软骨细胞分离和培养。取第2代软骨细胞分别检测其增殖活性和型胶原、可聚蛋白多糖等软骨细胞特异性分化指标,并用免疫沉淀和Western blot检测神经纤维瘤蛋白在两组软骨细胞中的表达。结果NF1脊柱侧凸患者软骨细胞中神经纤维瘤蛋白表达水平明显低于先天性脊柱侧凸组(灰度积分比值分别为1.31±0.53和2.17±1.02,P=0.03),其型胶原水平明显低于先天性脊柱侧凸患者组(26.6±11.3 ng/mgpro和31.7±16.2 ng/mgpro,P=0.03),而可聚蛋白多糖水平两组无明显差异(63.0±129.6 ng/mgpro和76.7±519.4 ng/mgpro,P=0.21)。NF1脊柱侧凸患者软骨细胞显示相对活跃的增殖活性(增殖倍数分别为2.9±0.04和2.49±0.11,P=0.02)。结论NF1脊柱侧凸患者软骨细胞神经纤维瘤蛋白表达降低的同时,其细胞增值相对活跃,细胞分化功能也存在缺陷。 展开更多

关键词 神经纤维瘤病 脊柱侧凸 神经纤维瘤蛋白 软骨细胞 生物学特性

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神经纤维瘤病性脊柱侧凸术后假关节形成的原因及对策 被引量：1

4

作者 王岩 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期359-360,共2页

特发性脊柱侧凸临床常见,已为脊柱外科医师所熟悉,而神经纤维瘤病性脊柱侧凸临床上较少见,尽管两者有时影像学表现相似,但后者常具有畸形发生早、发展快、侧弯僵、术中出血多、术后假关节发生率高等特点,在治疗方式、手术时机、术式选... 特发性脊柱侧凸临床常见,已为脊柱外科医师所熟悉,而神经纤维瘤病性脊柱侧凸临床上较少见,尽管两者有时影像学表现相似,但后者常具有畸形发生早、发展快、侧弯僵、术中出血多、术后假关节发生率高等特点,在治疗方式、手术时机、术式选择等方面两者有着很大不同,因而不能等同对待。为让广大脊柱外科医生对神经纤维瘤病性脊柱侧凸有全面了解,本刊特邀请了几位有经验的脊柱外科专家,对神经纤维瘤病性脊柱侧凸的分型、自然史、治疗方法选择、术后并发症处理、伴发病的诊断与治疗等,作一全面介绍与讨论,以供读者参考。 展开更多

关键词 神经纤维瘤蛋白 假关节形成 脊柱侧凸 瘤病性 术后 血小板源性生长因子 转化生长因子β 脊柱融合

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Ⅰ型神经纤维瘤病营养不良性脊柱侧凸患者椎体生长板软骨细胞的功能变化及意义

5

作者 刘学光 邱勇 +7 位作者 孙旭 袁硕 钱邦平 王渭君 王守丰 王斌 俞杨 周松 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期592-596,共5页

目的：观察Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）营养不良性脊柱侧凸患者椎体生长板软骨细胞的功能变化,探讨其在脊柱营养不良性改变中的作用。方法：共有8例NF1营养不良性脊柱侧凸患者纳入本研究,男5例,女3例,年龄915岁,平均11.8±2.0岁。在矫... 目的：观察Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）营养不良性脊柱侧凸患者椎体生长板软骨细胞的功能变化,探讨其在脊柱营养不良性改变中的作用。方法：共有8例NF1营养不良性脊柱侧凸患者纳入本研究,男5例,女3例,年龄915岁,平均11.8±2.0岁。在矫形术中取营养不良区（顶椎区,A组）、非营养不良区（端椎区,B组）椎体生长板软骨及髂软骨（C组）。采用两步酶消化结合植块法进行软骨细胞培养。应用Real-time PCR法检测软骨细胞中可聚蛋白多糖、Ⅱ型胶原及神经纤维瘤蛋白的mRNA表达。结果：A组软骨细胞中可聚蛋白多糖mRNA的表达量为0.04±0.02,B组为0.09±0.04,C组为0.13±0.07,A组显著低于B组和C组（P〈0.05）。A组Ⅱ型胶原的mRNA表达量为0.91±0.04,B组为0.96±0.07,C组为1.03±0.10,A组显著低于C组（P〈0.05）,A组与B组差别无统计学意义（P〉0.05）。A组神经纤维瘤蛋白的mRNA表达量为0.39±0.30,B组为1.34±0.63,C组为1.00±0.51,A组较B、C组均明显降低（P〈0.05）。各指标在B组与C组间均无统计学差异（P〉0.05）。结论：NF1营养不良性脊柱侧凸患者营养不良区椎体生长板软骨细胞分化功能存在明显缺陷,其可能是脊柱营养不良性改变的基础。 展开更多

关键词 神经纤维瘤病 脊柱侧凸 营养不良 神经纤维瘤蛋白 软骨细胞

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1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展

6

作者 王国强 康意军 +2 位作者 李亚伟 周彬 王冰 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1120-1122,共3页

1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是最常见的常染色体显性遗传病之一,发病率约为1/3000-1/4000,NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础。骨骼营养不良占所有NF1患者的50%,其中脊柱侧凸是最常见的骨损害... 1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是最常见的常染色体显性遗传病之一,发病率约为1/3000-1/4000,NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础。骨骼营养不良占所有NF1患者的50%,其中脊柱侧凸是最常见的骨损害,发病率为10%-30%。 展开更多

关键词 脊柱侧凸 神经纤维瘤病 神经纤维瘤蛋白 破骨细胞 肌细胞 骨损害 遗传基础 基因突变 成骨细胞 细胞周期

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神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达

7

作者 陈晖 邱勇 +2 位作者 陈蕾蕾 李雷 周祀桥 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 2006年第3期220-224,i0001,共6页

目的:检测神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达。方法:6例先天性脊柱侧凸患者,在后路手术时取髂骨及髂骨生长板,分离、培养成骨细胞和软骨细胞,分别行碱性磷酸酶染色和甲苯胺蓝染色。逆转录-多聚酶链反应(RT-... 目的:检测神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达。方法:6例先天性脊柱侧凸患者,在后路手术时取髂骨及髂骨生长板,分离、培养成骨细胞和软骨细胞,分别行碱性磷酸酶染色和甲苯胺蓝染色。逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)检测神经纤维瘤蛋白mRNA,间接免疫荧光和Westernblot检测神经纤维瘤蛋白在成骨细胞和软骨细胞中的表达。结果:先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在Ⅱ型神经纤维瘤蛋白表达,该蛋白主要分布在细胞浆,所表达蛋白为三磷酸鸟苷酶活化蛋白(GAP)活性较弱的Ⅱ型异构体。结论:先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在神经纤维瘤蛋白表达,但该蛋白是否通过对成骨细胞和软骨细胞的影响导致骨骼系统异常还有待于进一步研究。 展开更多

关键词 神经纤维瘤蛋白 成骨细胞 软骨细胞 先天性脊柱侧凸

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长链多不饱和脂肪酸与学习记忆的关系及其分子机制

8

作者 蒋与刚 《营养健康新观察》 2004年第2期11-19,共9页

1 前言学习记忆是一个复杂的过程。它不仅包括突触传递及相关的信号事件,而且涉及突触的可塑性和基因转录后新蛋白质的合成。有关脑源神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor, BDNF)、神经生长因子、神经营养因子-4/5(neurotro... 1 前言学习记忆是一个复杂的过程。它不仅包括突触传递及相关的信号事件,而且涉及突触的可塑性和基因转录后新蛋白质的合成。有关脑源神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor, BDNF)、神经生长因子、神经营养因子-4/5(neurotrophin-4/5)的研究表明。 展开更多

关键词 不饱和脂肪酸 神经营养因子 神经纤维瘤蛋白 NEUROTROPHIN 突触可塑性 neurotrop

原文传递

神经纤维瘤蛋白mRNA在膀胱移行上皮细胞癌组织中的表达

9

作者 李雷 张葵 戴晓波 《中国临床医学》 北大核心 2007年第4期579-580,共2页

目的:检测神经纤雏瘤蛋白(NF1)mRNAⅠ型和Ⅱ型在膀胱移行上皮细胞癌组织中的表达。方法:RT-PCR检测神经纤维瘤蛋白mRNAⅠ型和Ⅱ型在膀胱移行上皮细胞癌组织中的表达。结果:膀胱移行上皮细胞癌组织和癌旁正常组织中均有NF1 mRNAⅠ型和Ⅱ... 目的:检测神经纤雏瘤蛋白(NF1)mRNAⅠ型和Ⅱ型在膀胱移行上皮细胞癌组织中的表达。方法:RT-PCR检测神经纤维瘤蛋白mRNAⅠ型和Ⅱ型在膀胱移行上皮细胞癌组织中的表达。结果:膀胱移行上皮细胞癌组织和癌旁正常组织中均有NF1 mRNAⅠ型和Ⅱ型的表达,癌旁正常组织中Ⅰ型表达水平为0.85±0.17,癌组织为0.16±0.05,两者有显著差异(P<0.01)。随着肿瘤病理分级、临床分期的增高,NF1 mRNA表达水平未见降低,各组间无显著差异(P>0.05)。而Ⅱ型的表达无显著差异。结论:NF1基因表达降低表明神经纤维瘤蛋白与膀胱移行细胞癌的发生有相关性,提示NF1基因的表达对膀胱移行细胞癌发生和发展起重要的作用。 展开更多

关键词 神经纤维瘤蛋白 膀胱移行上皮细胞癌 逆转录聚合酶链反应

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NF1和p-ERK1/2蛋白在苯并芘联合脂多糖诱导的小鼠肺癌中的表达 被引量：2

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作者 邵华 张怡 +2 位作者 黄丽 高敏 冯斐斐 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2019年第6期835-839,共5页

目的:探讨神经纤维瘤蛋白1(NF1.和磷酸化细胞外信号调节激酶1/2(p-ERK1/2.在苯并芘[(B(a)P)]联合脂多糖(LPS)诱导的小鼠肺癌中的表达。方法:SPF级C57BL/6小鼠随机分为4组:对照组、B(a)p组、LPS组和B(a)p+LPS组。B(a)p+LPS组小鼠经气管滴... 目的:探讨神经纤维瘤蛋白1(NF1.和磷酸化细胞外信号调节激酶1/2(p-ERK1/2.在苯并芘[(B(a)P)]联合脂多糖(LPS)诱导的小鼠肺癌中的表达。方法:SPF级C57BL/6小鼠随机分为4组:对照组、B(a)p组、LPS组和B(a)p+LPS组。B(a)p+LPS组小鼠经气管滴注50μL溶于三辛酸甘油酯中的B(a)p(1 mg/只),每周1次,连续4周后停止,此时计为第0周;于第3周经气管滴注50μL溶于生理盐水中的LPS(2.5μg/只),每3周1次,连续给予5次。B(a)p组和LPS组小鼠分别按相应的方式进行染毒,对照组小鼠经肺灌注等体积的三辛酸甘油酯和生理盐水。正常饲养至30周解剖观察小鼠肺癌发生情况,免疫组化法检测小鼠肺组织中NF1和p-ERK1/2蛋白的表达。结果:对照组和LPS组小鼠肺部未见肿瘤;与B(a)p组相比,B(a)p+LPS组小鼠的肿瘤形成率升高,平均肿瘤形成数增加(P<0.05)。与对照组相比,B(a)p+LPS组、B(a)p组肺癌组织中NF1蛋白表达降低,p-ERK 1/2蛋白表达升高(P<0.05);NF1与p-ERK1/2蛋白在B(a)P+LPS组相关系数为-0.771(P=0.015)。结论:LPS能够促进B(a)p诱导的小鼠肺癌发生,且NF1和p-ERK1/2参与了炎性相关肺癌的发生。 展开更多

关键词 神经纤维瘤蛋白1 细胞外信号调节激酶1/2 肺癌 小鼠

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神经纤维瘤蛋白1在胆囊癌中的机制研究

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作者 张凌宵 金朝晖 +4 位作者 崔旭雅 邱世梅 董平 黄旲 刘颖斌 《中华消化外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期941-948,共8页

目的探讨神经纤维瘤蛋白1(NF1)在胆囊癌中的机制。方法采用实验研究方法。培养人胆囊癌细胞系GBC‑SD、NOZ、SGC996、EH‑GB1、ZJU0428,人胚肾细胞系293T,人宫颈癌细胞系HELA;构建免疫共沉淀实验所需的重组质粒mRFP‑YAP1^(FL)‑FLAG和eGFP‑... 目的探讨神经纤维瘤蛋白1(NF1)在胆囊癌中的机制。方法采用实验研究方法。培养人胆囊癌细胞系GBC‑SD、NOZ、SGC996、EH‑GB1、ZJU0428,人胚肾细胞系293T,人宫颈癌细胞系HELA;构建免疫共沉淀实验所需的重组质粒mRFP‑YAP1^(FL)‑FLAG和eGFP‑MYC‑NF1^(2650~2750)‑HA,体外纯化Yes相关蛋白1(YAP1)截断体蛋白和NF1融合蛋白。分别采用等温滴定量热实验、GST pull‑down实验、免疫共沉淀实验、免疫荧光和激光共聚焦检测NF1与YAP1的体内外相互作用,采用蛋白质免疫印迹法检测不同胆囊癌细胞系中NF1蛋白的表达水平。观察指标:(1)NF1与YAP1的体外相互作用。(2)NF1与YAP1的细胞内相互作用。(3)不同人胆囊癌细胞系中NF1蛋白的表达水平。结合解离常数由ITC200等温滴定量热仪自带软件输出,以x±s表示。计数资料以绝对值表示。结果(1)NF1与YAP1的体外相互作用。①等温滴定量热实验结果显示:PPQY肽段滴定体外纯化YAP1的第1个WW1结构域蛋白存在相互作用,结合解离常数为(0.42±0.06)mmol/L;PPQY肽段滴定体外纯化YAP1的162~275蛋白区段存在相互作用,结合解离常数为(0.69±0.14)mmol/L。②GST pull‑down实验结果显示:相对于GST蛋白和His‑Sumo‑YAP1 WW1反应体系,在GST‑PPQY融合蛋白与His‑Sumo‑YAP1^(WW1)反应体系的蛋白泳道中可以观察到目的蛋白His‑Sumo‑YAP1^(WW1);相对于GST蛋白和His‑Sumo‑YAP1^(WW2)反应体系,在GST‑PPQY融合蛋白与His‑Sumo‑YAP1^(WW2)反应体系的蛋白泳道中可以观察到目的蛋白His‑Sumo‑YAP1^(WW2)。(2)NF1与YAP1的细胞内相互作用。①免疫共沉淀实验结果显示:在使用FLAG凝胶珠孵育共转染mRFP‑YAP1 FL‑FLAG和eGFP‑MYC‑NF12650~2750‑HA的细胞裂解液中,观察到NF1蛋白的免疫印迹。②免疫荧光和激光共聚焦检测结果显示:在人胆囊癌细胞系NOZ的原位荧光中,YAP1和NF1荧光明显,主要定位于细胞质中。在人胆囊癌细胞系SGC 展开更多

关键词 胆道肿瘤 神经纤维瘤蛋白1 Yes相关蛋白1 机制 研究

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1型多发性神经纤维瘤患者的肺高血压

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作者 张玲玉 叶鹏 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期821-821,共1页

1型多发性神经纤维瘤（neurofibromatosis type1,NF1）是一种罕见的由于NF1基因突变而发生的遗传性疾病,而正常的NF1基因编码肿瘤抑制剂神经纤维瘤蛋白。NF1是常染色体显性遗传,且没有性别优势。毛细血管前肺高血压（pulmonary hyperten... 1型多发性神经纤维瘤（neurofibromatosis type1,NF1）是一种罕见的由于NF1基因突变而发生的遗传性疾病,而正常的NF1基因编码肿瘤抑制剂神经纤维瘤蛋白。NF1是常染色体显性遗传,且没有性别优势。毛细血管前肺高血压（pulmonary hypertension,PH）是NF1的严重并发症之一,最初是在晚期肺实质疾病患者中发现,PH可能使NF1病情加重。 展开更多

关键词 多发性神经纤维瘤 肺实质 高血压 HYPERTENSION 患者 常染色体显性遗传 神经纤维瘤蛋白 遗传性疾病

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