1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展
The progress of pathogenesis in dystrophic scoliosis secondary to neurofibromatosis type 1
摘要
1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是最常见的常染色体显性遗传病之一,发病率约为1/3000-1/4000,NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础。骨骼营养不良占所有NF1患者的50%,其中脊柱侧凸是最常见的骨损害,发病率为10%-30%。
出处
《中国脊柱脊髓杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第12期1120-1122,共3页
Chinese Journal of Spine and Spinal Cord
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