目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。方法应用细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-Beads^TM，BoBs）和荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH），对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22...目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。方法应用细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-Beads^TM，BoBs）和荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH），对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断。结果产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失，同时3例胎儿中期分裂细胞的FISH验证结果均显示为22q11微缺失，即在DiGeorge／VCFSN25位点上仅有一个红色荧光信号，对照22号末端22q13．3ARSA位点上有两个绿色荧光信号。结论产前Bobs方法联合FISH技术可以成为22q11微缺失的一种产前分子诊断手段。展开更多
基金supported by National Natural Science Foundation of China(6091000260974112+4 种基金6097108530970969)the National High Technology Research and Development Program(863 Program) (2009AA012413)Ph.D.Programs Foundation of Ministry of Education of China(20070001020)Postdoctoral Science Foundation of China(No .20080440257)
文摘目的建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。方法应用细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-Beads^TM，BoBs）和荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH），对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断。结果产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失，同时3例胎儿中期分裂细胞的FISH验证结果均显示为22q11微缺失，即在DiGeorge／VCFSN25位点上仅有一个红色荧光信号，对照22号末端22q13．3ARSA位点上有两个绿色荧光信号。结论产前Bobs方法联合FISH技术可以成为22q11微缺失的一种产前分子诊断手段。
文摘目的产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker（Miller—Dieker syndrome，MDS）胎儿，分析并探讨其基因型与表型的对应关系。方法联合应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记一磁珠鉴别／分离技术（BACs—on-Beads，BoBs）、荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）和单核苷酸多态性微阵列技术对1例超声异常的胎儿进行产前诊断。结果产前BoBs检测提示胎儿携带17p13区的MDS微缺失，中期分裂细胞FISH确认其为17p13区的微缺失，高分辨的单核苷酸多态微阵列检测确定该胎儿染色体在17p13区存在约5．2Mb的缺失：arr[hg19]17p13．3p13．2（525—5204373）×1。胎儿脐血细胞染色体核型分析、孕妇及其配偶的外周血高分辨染色体核型分析和BoBs检测均未见异常。结论联合应用产前分子遗传学技术对1例新发的MDS综合征胎儿进行了产前诊断，临床上应重视微缺失微重复的病例，避免漏诊。
