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DNA分析技术在单基因遗传病产前诊断中的研究进展
被引量:
3
1
作者
刘宁
王超
+5 位作者
王芳芳
刘羽
张玉红
张婷
田婷婷
刘梅梅
《中国计划生育学杂志》
2021年第9期2007-2012,共6页
单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,在医疗技术发达的今天,仍无有效的根治方法。产前诊断能够在妊娠早期及妊娠中期对单基因遗传病家系中的高危胎儿进行遗传学检测分析,能有效减少具有遗传学缺陷的胎儿出生。DNA分析技术...
单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,在医疗技术发达的今天,仍无有效的根治方法。产前诊断能够在妊娠早期及妊娠中期对单基因遗传病家系中的高危胎儿进行遗传学检测分析,能有效减少具有遗传学缺陷的胎儿出生。DNA分析技术是单基因遗传病产前诊断的重要环节,不同DNA分析技术联合相关生化检测可以显著提高胎儿单基因遗传病的检出率。DNA分析技术种类繁多、方法各异、各有利弊,针对单基因遗传病相关DNA分析技术包括Sanger测序技术、二代测序技术、三代测序技术;其相关生化检测技术包括数字PCR技术、环化单分子扩增和重测序技术等。相信随着DNA分析技术的完善与革新,单基因遗传病的产前诊断技术会有更好的临床应用前景,将更加有效地降低我国单基因遗传病的出生缺陷率。
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关键词
单基因遗传病
产前诊断
DNA分析
技术
生化
检测
技术
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职称材料
生化检测技术在多囊卵巢综合征中的发展应用
2
作者
张颖
李威
+1 位作者
季晓彬
吴效科
《中国妇幼健康研究》
2009年第5期592-594,共3页
实验室生化检测技术在对多囊卵巢综合征的临床诊治和科研方面都产生了非常重要的影响。异常的促性腺激素分泌和高雄激素的临床生化表现一直都是多囊卵巢综合征的重要检测指标。随着检测方法的不断发展更新以及对多囊卵巢综合征种族差异...
实验室生化检测技术在对多囊卵巢综合征的临床诊治和科研方面都产生了非常重要的影响。异常的促性腺激素分泌和高雄激素的临床生化表现一直都是多囊卵巢综合征的重要检测指标。随着检测方法的不断发展更新以及对多囊卵巢综合征种族差异的深入研究,各个国家、区域的实验室生化检测诊断标准也会存在差异。实验室应建立正常的参考范围,为临床提供可靠的诊断依据。抗苗勒管激素的检测与多囊卵巢综合征各种临床特征的关系仍在探索中,研究中有很多对立的结果指标,仍需更多更合理的实验研究去探究。
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关键词
多囊卵巢综合征
生化
检测
技术
促性腺激素
检测
雄激素
检测
抗苗勒氏管激素
检测
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职称材料
生物技术的新星——维日康生物科技有限公司
3
作者
王贤俊
《高科技与产业化》
2003年第11M期64-64,共1页
温州市维日康生物科技有限公司是一家专业从事生物技术研发及试剂生产的高科技企业。
关键词
生物
技术
温州市维日康生物科技有限公司
王贤俊
生化
检测
技术
科技人员
激励机制
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职称材料
题名
DNA分析技术在单基因遗传病产前诊断中的研究进展
被引量:
3
1
作者
刘宁
王超
王芳芳
刘羽
张玉红
张婷
田婷婷
刘梅梅
机构
哈尔滨医科大学附属第二医院
出处
《中国计划生育学杂志》
2021年第9期2007-2012,共6页
文摘
单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,在医疗技术发达的今天,仍无有效的根治方法。产前诊断能够在妊娠早期及妊娠中期对单基因遗传病家系中的高危胎儿进行遗传学检测分析,能有效减少具有遗传学缺陷的胎儿出生。DNA分析技术是单基因遗传病产前诊断的重要环节,不同DNA分析技术联合相关生化检测可以显著提高胎儿单基因遗传病的检出率。DNA分析技术种类繁多、方法各异、各有利弊,针对单基因遗传病相关DNA分析技术包括Sanger测序技术、二代测序技术、三代测序技术;其相关生化检测技术包括数字PCR技术、环化单分子扩增和重测序技术等。相信随着DNA分析技术的完善与革新,单基因遗传病的产前诊断技术会有更好的临床应用前景,将更加有效地降低我国单基因遗传病的出生缺陷率。
关键词
单基因遗传病
产前诊断
DNA分析
技术
生化
检测
技术
Keywords
Monogenic disease
Prenatal diagnosis
DNA analysis technology
Biochemical detection technology
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
R440 [医药卫生—临床医学]
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职称材料
题名
生化检测技术在多囊卵巢综合征中的发展应用
2
作者
张颖
李威
季晓彬
吴效科
机构
黑龙江中医药大学第一附属医院妇产科
出处
《中国妇幼健康研究》
2009年第5期592-594,共3页
基金
科技部国家“十一五”科技支撑计划资助项目(2007BA1208015)
文摘
实验室生化检测技术在对多囊卵巢综合征的临床诊治和科研方面都产生了非常重要的影响。异常的促性腺激素分泌和高雄激素的临床生化表现一直都是多囊卵巢综合征的重要检测指标。随着检测方法的不断发展更新以及对多囊卵巢综合征种族差异的深入研究,各个国家、区域的实验室生化检测诊断标准也会存在差异。实验室应建立正常的参考范围,为临床提供可靠的诊断依据。抗苗勒管激素的检测与多囊卵巢综合征各种临床特征的关系仍在探索中,研究中有很多对立的结果指标,仍需更多更合理的实验研究去探究。
关键词
多囊卵巢综合征
生化
检测
技术
促性腺激素
检测
雄激素
检测
抗苗勒氏管激素
检测
Keywords
PCOS
laboratory biochemical detecting technology
detection of gonadotrophin
detection of androgen
detection of AMHs
分类号
R711.75 [医药卫生—妇产科学]
R446 [医药卫生—临床医学]
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职称材料
题名
生物技术的新星——维日康生物科技有限公司
3
作者
王贤俊
机构
温州市维日康生物科技有限公司
出处
《高科技与产业化》
2003年第11M期64-64,共1页
文摘
温州市维日康生物科技有限公司是一家专业从事生物技术研发及试剂生产的高科技企业。
关键词
生物
技术
温州市维日康生物科技有限公司
王贤俊
生化
检测
技术
科技人员
激励机制
分类号
F279.26 [经济管理—企业管理]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
DNA分析技术在单基因遗传病产前诊断中的研究进展
刘宁
王超
王芳芳
刘羽
张玉红
张婷
田婷婷
刘梅梅
《中国计划生育学杂志》
2021
3
下载PDF
职称材料
2
生化检测技术在多囊卵巢综合征中的发展应用
张颖
李威
季晓彬
吴效科
《中国妇幼健康研究》
2009
0
下载PDF
职称材料
3
生物技术的新星——维日康生物科技有限公司
王贤俊
《高科技与产业化》
2003
0
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职称材料
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