期刊文献+
共找到8篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
疑似父子Y染色体Yp11.2区域大片段共同缺失1例
1
作者 郝伟琪 郑洁莹 +2 位作者 蔡金洪 雷雨田 黄健 《中国法医学杂志》 CSCD 2024年第4期409-411,共3页
牙釉质蛋白基因(Amelogenin)检测是目前国内外最常用的性别鉴定方法,其检测方法简便、灵敏、快捷,在法医物证学实践中具有较高的应用价值,许多商品化试剂盒包含了Amelogenin基因^([1])。该基因座中Amelogenin-X比Amelogenin-Y小6bp,正... 牙釉质蛋白基因(Amelogenin)检测是目前国内外最常用的性别鉴定方法,其检测方法简便、灵敏、快捷,在法医物证学实践中具有较高的应用价值,许多商品化试剂盒包含了Amelogenin基因^([1])。该基因座中Amelogenin-X比Amelogenin-Y小6bp,正常男性会在该基因座出现Amelogenin-X和Amelogenin-Y两个峰^([2]),如果只有Amelogenin-X一个峰经常会被判定为女性,可能是因为Amelogenin基因的变异或片段缺失而造成性别的误判。 展开更多
关键词 法医物证学 牙釉质蛋白基因 Y-STR Y染色体片段缺失
原文传递
三例AMELY基因发生改变的急性白血病临床与实验室分析 被引量:2
2
作者 王志林 李桑 +1 位作者 曹祥山 顾伟英 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期460-461,共2页
目的了解白血病患者Y染色体上牙釉质蛋白基因(amelogenin Ygene,AMELY)改变情况。方法应用AmpFISTR Identifiler^TM荧光标记复合扩增系统检测115例男性白血病患者的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和牙釉质蛋白(ameloge... 目的了解白血病患者Y染色体上牙釉质蛋白基因(amelogenin Ygene,AMELY)改变情况。方法应用AmpFISTR Identifiler^TM荧光标记复合扩增系统检测115例男性白血病患者的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和牙釉质蛋白(amelogenin,AMEL)基因,判断患者AMELY缺失情况;对AMELY缺失的患者检测其口腔上皮细胞的STR及Amelogenin基因,同时应用荧光原位杂交技术检测AMELY缺失患者骨髓白血病细胞中的Y染色体,确认AMELY缺失是否由Y染色体丢失引起。结果2例初诊急性白血病患者AMELY发生了改变,1例慢性髓细胞白血病患者急变时AMELY发生了改变。结论AMELY改变可能与白血病发生、发展有关。 展开更多
关键词 白血病 Y染色体 牙釉质蛋白基因
原文传递
Y染色体Amelogenin基因缺失分析研究
3
作者 孙丽娟 叶峻杰 +3 位作者 杜应雄 赵洁 张云 陈婷婷 《中国优生与遗传杂志》 2022年第1期68-70,共3页
目的分析云南省男性群体Y染色体Amelogenin基因缺失情况。方法采集6000名云南省无关男性个体血样,使用PowerPlex21、STRtyper-21G和PowerPlex Y23试剂盒进行STR复合扩增,GeneMapper ID-X 1.5软件分析基因分型数据。结果统计分析发现,云... 目的分析云南省男性群体Y染色体Amelogenin基因缺失情况。方法采集6000名云南省无关男性个体血样,使用PowerPlex21、STRtyper-21G和PowerPlex Y23试剂盒进行STR复合扩增,GeneMapper ID-X 1.5软件分析基因分型数据。结果统计分析发现,云南男性AMELY缺失频率约为0.033%。进一步探究缺失原因,AMELY缺失还伴随其他Y-STR基因座缺失,缺失导致的扩增失败是由于Yp11.2上连锁片段缺失。结论AMELY基因缺失具有一定的发生频率,将干扰性别鉴定,在检验时需要对缺失情况进行分析探究。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y染色体 牙釉质蛋白基因 Y-STR
原文传递
孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白基因和DYS19位点检测
4
作者 李瓅 陈辉 +1 位作者 郑红 王雅莉 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2009年第6期1212-1214,共3页
目的:检测孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白(Amelogenin)基因和DYS19位点,探讨其对男性胎儿性别诊断的可能性与准确性,为伴性遗传病的产前诊断提供参考。方法:采集22例正常孕妇外周血2mL,以1例未婚无妊娠史女性为阴性对照、1例正常男性... 目的:检测孕妇外周血血浆胎源性牙釉质蛋白(Amelogenin)基因和DYS19位点,探讨其对男性胎儿性别诊断的可能性与准确性,为伴性遗传病的产前诊断提供参考。方法:采集22例正常孕妇外周血2mL,以1例未婚无妊娠史女性为阴性对照、1例正常男性为阳性对照。提取血浆DNA作为PCR模板,以巢式PCR技术分别扩增Amelogenin基因和DYS19位点,并将实验结果与娩出后的新生儿实际性别比较。结果:孕妇外周血血浆中Amelo-genin基因检测与娩出后新生儿实际性别符合率为95.5%,DYS19位点检测符合率90.9%,2指标检测结果与胎儿实际性别符合率较高(kappa=0.909,P=0.088;kappa=0.820,P=0.120)。Amelogenin基因与DYS19位点检测的一致率为95.2%。结论:Amelogenin基因和DYS19位点预测胎儿性别符合率无差异。联合检测Amelogenin基因和DYS19位点,可以提高诊断结果的可信度。 展开更多
关键词 非创伤性产前诊断 血浆DNA 牙釉质蛋白基因 DYS19
下载PDF
焦磷酸测序分析短片段牙釉质蛋白基因进行性别鉴定
5
作者 冯婷 李淑瑾 +4 位作者 丛斌 娄春光 付丽红 张晓静 马春玲 《中国法医学杂志》 CSCD 2012年第3期177-180,共4页
目的采用焦磷酸测序技术分析短片段牙釉质蛋白基因进行性别鉴定并用于骨骼及腐败生物检材的检测。方法应用blast软件,确定牙釉质蛋白基因(Amel)上1段含有3个SNP位点及1个插入/缺失(indel)位点的序列作为待测靶序列,设计引物,扩增该段序... 目的采用焦磷酸测序技术分析短片段牙釉质蛋白基因进行性别鉴定并用于骨骼及腐败生物检材的检测。方法应用blast软件,确定牙釉质蛋白基因(Amel)上1段含有3个SNP位点及1个插入/缺失(indel)位点的序列作为待测靶序列,设计引物,扩增该段序列,应用焦磷酸测序技术分析扩增序列,进行性别鉴定。对方法进行准确性、灵敏度、种属特异性的测试,并用于对骨骼和高度降解DNA的检测。结果 PCR产物分别为44bp(Amel X)和45bp(Amel Y),女性测序结果为:G/G,T/T,…/…,C/C,男性测序结果为:G/T,T/A,…/C,C/A,分型图谱清晰。应用本文方法检测100份已知性别的DNA样本,结果均正确无误,方法最低DNA模板量为0.5ng,具有较好的人类种属特异性。用于高度降解DNA分析,较IdentifilerTM试剂盒具有更高的成功率且骨骼样本也得到清晰的分型结果。结论本文采用焦磷酸测序技术分析Amel的方法在法医学性别鉴定中有较好的应用价值。 展开更多
关键词 法医物证学 性别鉴定 焦磷酸测序技术 牙釉质蛋白基因 降解检材
原文传递
19例Amelogenin-Y等位基因的缺失分析
6
作者 周安 《中国法医学杂志》 CSCD 2024年第2期232-235,240,共5页
目的探讨19例Amelogenin-Y等位基因缺失情况,为今后日常工作实践提供基础数据。方法本实验室选取在2017年~2019年的无关联的男性人员样本检验,使用PowerPlex 21、华夏白金、Geno-ID Y41、YfilerTM Platinum等试剂盒进行常染色体和Y染色... 目的探讨19例Amelogenin-Y等位基因缺失情况,为今后日常工作实践提供基础数据。方法本实验室选取在2017年~2019年的无关联的男性人员样本检验,使用PowerPlex 21、华夏白金、Geno-ID Y41、YfilerTM Platinum等试剂盒进行常染色体和Y染色体分型检测。结果发现有19例人员样本出现Amelogenin-Y等位基因和10个Y-STR基因座存在缺失情况,其在染色体上的位置在4.4~8.82 Mb之间,紧密相连于Y染色体短臂的Yp11.2区域。结论当Amelogenin-Y等位基因缺失出现时,需要对缺失情况进行充分的甄别,可能是染色体等位基因区域大范围的连锁片段缺失所致,在日常法医DNA检验工作过程中要引起足够的重视。 展开更多
关键词 法医物证学 人类牙釉质蛋白基因Amelogenin 等位基因缺失Y-STR
原文传递
牙釉质蛋白基因Y缺失1例 被引量:3
7
作者 梁燕 梁鳅双 +3 位作者 翚芸 黄晓华 龙文明 陈家礼 《刑事技术》 2014年第3期56-57,共2页
笔者在工作中发现1例身份为男性但STR检测分型的Amelogenin基因座上仅检测到X特异谱带.
关键词 法医物证 STR 牙釉质蛋白基因Y
下载PDF
Amelogenin基因遗传变异及其法医学应用研究进展 被引量:3
8
作者 王克杰 郭利伟 黄艳梅 《中国法医学杂志》 CSCD 2020年第4期422-425,421,共5页
人类牙釉质蛋白基因(Amelogenin, AMEL)为X、Y染色体同源基因,分别称为AMEL-X和AMEL-Y。根据二者在扩增序列大小的不同可以确定性别,在法医学实践和临床医学等应用中具有重要意义。但是,AMEL基因在不同个体和人群中的遗传变异而导致性... 人类牙釉质蛋白基因(Amelogenin, AMEL)为X、Y染色体同源基因,分别称为AMEL-X和AMEL-Y。根据二者在扩增序列大小的不同可以确定性别,在法医学实践和临床医学等应用中具有重要意义。但是,AMEL基因在不同个体和人群中的遗传变异而导致性别决定并不是100%准确;通常由于特异性产物扩增异常,有可能导致性别错判。本文重点从AMEL基因的遗传变异、分型技术、以及引起性别误判的应对策略方面进行综述。 展开更多
关键词 人类牙釉质蛋白基因 性别鉴定 遗传变异 法医学
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部