两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析 被引量：8

1

作者 肖冰 张静敏 +3 位作者 季星 蒋雯婷 胡娟 陶炯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期247-250,共4页

目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCG... 目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCGH）对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位。结果例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位，该患儿继承了母亲的1条衍生3号染色体，核型为46，XX，der（3）invins（3；8）（q25．3；p23．1p11．2）mat，导致8p部分三体。AtrayCGH分析显示重复区域为8p11．21—8p22，片段大小为26．9Mb，该患儿主要表现为智力低下，未见其他8p三体的典型临床特征。例2父亲的核型为8p和11q的平衡易位．该患儿继承了父亲的1条衍生11号染色体，核型为46，XX，der（11）t（8；11）（p11．2；q25）pat，临床表现为智力低下，特殊面容，同时伴有先天性心脏病和骨骼异常，与典型8p三体表型相似，但面容特征不典型。结论8p部分三体是2例患儿异常表型的主要原因，但与典型的8p三体相比，表型存在异质性；父母染色体分析可以帮助明确易位的性质从而有利于再发风险评估；与传统的细胞遗传学分析方法相比，arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。 展开更多

关键词 智力低下 8p部分三体 插入易位 平衡易位 比较基因组杂交芯片

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美国医学遗传学会对基因芯片拷贝数变异结果解读指南 被引量：7

2

作者 Hutton M.Kearney Erik C.Thorl +4 位作者 Kerry K.Brown Fabiola Quintero-Rivera Sarah T.South 吴畏 刘嘉茵 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期217-222,共6页

全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段,通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异(copy number variation,CNV),这些变异中既有正常个体的多态性,也有新发的致病性变异。为帮助临床... 全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段,通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异(copy number variation,CNV),这些变异中既有正常个体的多态性,也有新发的致病性变异。为帮助临床实验室对芯片结果的解读保持一致性,美国医学遗传学会制定了此有关CNV的解读指南。该指南主要应用于产后的分子遗传诊断中。 展开更多

关键词 CNV 拷贝数变异 芯片 比较基因组杂交芯片 全基因组芯片

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运用多重连接探针扩增和微阵列-比较基因杂交芯片技术诊断父源性Wolf-Hirschhorn综合征一家系 被引量：7

3

作者 朱春江 黄志云 +3 位作者 吴维青 赵芹 蒋海艳 谢建生 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期460-464,共5页

目的对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断。方法对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养、G显带分析染色体核型，先证者及其父亲、哥哥行多重连接探针扩增（MLPA）检测进一步确定核型，先证者同... 目的对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断。方法对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养、G显带分析染色体核型，先证者及其父亲、哥哥行多重连接探针扩增（MLPA）检测进一步确定核型，先证者同时进行微阵列一比较基因组杂交（array-CGH）检测获得其染色体结构改变的精确定位。结果先证者具有特殊面容、生长落后、肌张力低下等Wolf-Hirschhorn综合征的表型特点，外周血染色体核型46，XY，der（4）t（4；8）（p16．2；p23．1）pat，MLPA结果为4pter缺失8pter重复，array-CGH结果显示在4p16．3-p16．2区域缺失了3．781Mb，在8p23．3-p23．1区域重复了6．760Mb；先证者哥哥有智力低下、骨骼异常，外周血染色体核型46，XY，der（8）t（4；8）（p16．2；p23．1）pat，MLPA结果为4pter重复8pter缺失；家系中其他成员表型正常，先证者父亲外周血染色体核型46，XY，t（4；8）（p16．2；p23．1）pat，MLPA结果未见异常；先证者爷爷外周血染色体核型46，XY，t（4；8）（p16．2；p23．1）；家系中母亲和奶奶染色体核型均未见异常。结论先证者为Wolf-Hirschhorn综合征，同时存在8号染色体短臂的部分三体征，先证者哥哥为4号染色体短臂的部分三体征和8号染色体短臂部分单体征，两者的染色体异常均来源于平衡易位t（4；8）携带者父亲。 展开更多

关键词 Wolf-Hirschhorn综合征 核型分析 比较基因组杂交芯片 染色体缺失 表型

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比较基因组杂交芯片技术对肝癌组织中骨桥蛋白不同表达肿瘤细胞基因组的研究 被引量：6

4

作者 武金才 孙冰生 +5 位作者 刘道永 李国才 史炯 任宁 叶青海 钦伦秀 《中华肝胆外科杂志》 CAS CSCD 2008年第12期854-857,共4页

目的探讨肝癌组织中骨桥蛋白（osteopontin，OPN）不同表达肿瘤细胞基因组的差异及其表达与临床病理特征的关系。方法免疫组化染色分析7l例肝细胞肝癌（hepatocellular carcinoma，HCC）的OPN表达，激光捕获显微切割和比较基因组杂交芯... 目的探讨肝癌组织中骨桥蛋白（osteopontin，OPN）不同表达肿瘤细胞基因组的差异及其表达与临床病理特征的关系。方法免疫组化染色分析7l例肝细胞肝癌（hepatocellular carcinoma，HCC）的OPN表达，激光捕获显微切割和比较基因组杂交芯片分析肝癌中不同OPN表达肿瘤细胞基因组的改变。结果71例HCC中，OPN阳性表达29例（42．9％），表现为不均匀分布，阳性表达多位于癌巢周边、特别近肿瘤血管处，亦可见小癌结节呈广泛颗粒状表达，另有14例（19．7％）癌巢外的肝硬化组织呈OPN阳性染色；OPN过表达与肿瘤分化、脉管侵犯、肝内转移有关；OPN阳性与OPN阴性肿瘤细胞基因组相比有4q13．1q13．3、4q21．23—22．1、13q32．1-q32．3等拷贝数增加，其中阳性细胞中肿瘤相关基因如SMR3B、MUC7、EPHA5、SPP1（OPN）、CLDNIO等拷贝数明显增加。结论OPN提高肝癌细胞侵袭性而促进转移，可能与肿瘤细胞增殖、肝硬化的恶性转化有关。OPN阳性、阴性表达的肿瘤细胞之间存在肿瘤异质性。 展开更多

关键词 癌 肝细胞 骨桥蛋白 免疫组织化学 比较基因组杂交芯片 肿瘤异质性

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一例2p15-p16．1微缺失综合征导致多发畸形的临床表型和遗传学分析 被引量：6

5

作者 吴东 王红丹 +6 位作者 张卉 侯巧芳 秦利涛 王涛 肖海 廖世秀 王应太 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期823-826,共4页

目的明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，aCGH）... 目的明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对患儿及其父母全基因组拷贝数目进行检测，并进一步应用微卫星基因座（short tandem repeat，STR）对aCGH结果进行验证同时判断缺失区域的父母来源。结果患儿临床表现为智力低下、小头畸形、语言发育迟缓、面部发育异常等。患儿常规染色体核型为46，XY，父母核型正常。aCGH结果显示患儿2p15-p16．1区域存在1.28Mb的缺失，父母未检测到该区域缺失，微卫星基因座检测证实患儿缺失了母方来源片段。结论该患儿2p15-p16．1区域缺失是新发突变，可能为其发病原因；该缺失综合征的缺失区域和临床表型具有个体差异，ehr2：60．5-61．5Mb区域可能是该综合征的关键区域。 展开更多

关键词 2p15-p16.1微缺失综合征 智力低下 比较基因组杂交芯片

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一例发育落后合并多发先天畸形患儿9q和22q亚端粒不平衡重组 被引量：5

6

作者 肖冰 邢娅 +4 位作者 季星 徐燕 倪琳 祝悦 陶炯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期666-669,共4页

目的鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后应用比较基因组杂交芯片技术（arraycomparativegenomichybridization，arrayCGH）进一步检测患儿微小染色体改变。荧... 目的鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后应用比较基因组杂交芯片技术（arraycomparativegenomichybridization，arrayCGH）进一步检测患儿微小染色体改变。荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FIsH）验证芯片检测结果。结果常规染色体检查结果显示患儿及其父母未发现明显染色体异常。ArrayCGH分析发现患儿区域2．8Mb片段缺失，22q13．2q13．33区域8．1Mb片段重复。FISH结果显示患儿异常9号染色体长臂末端为22号长臂末端；母亲22号与9号染色体末端发生相互易位。父亲9号染色体和22号染色体信号正常。FISH结果表明患儿存在由t（9；22）形成的der（9）衍生染色体，导致9q末端单体及22q末端三体，该异常源自t（9；22）平衡易位母亲生殖细胞形成中出现的染色体异常。患儿临床表现包括发育落后，面容特殊及多发畸形。母亲再次妊娠，FISH结果显示胎儿脐血9号染色体和22号染色体信号正常，出生后随访发育正常。结论本例患儿异常表型由9q末端单体及22q末端三体导致。染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区域重组，array-CGH结合荧光原位杂交技术可以帮助发现和确认亚端粒重组，并为诊断明确的家庭提供再发风险评估和产前诊断。 展开更多

关键词 智力低下 亚端粒 平衡易位 比较基因组杂交芯片 荧光原位杂交

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5号染色体拷贝数变异致多发畸形的临床表型和遗传学分析 被引量：5

7

作者 薛慧琴 孙夏瑜 +3 位作者 卢洪涌 周岩 郭跃贞 朱镭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期56-59,共4页

目的明确1例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization, array ... 目的明确1例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体核型，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization, array CGH）技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，XY。arrayCGH结果为del（5）（p15．2p15．33）区段存在14．21Mb缺失；dup（5）（q35．3）区段存在3．67Mb重复。临床表现为智力低下、特殊面容、同时伴有小头畸形、先天性心脏病及脚趾畸形等。患儿父母亲染色体核型正常。结论5号染色体拷贝数变异可导致患儿出现多发畸形；与传统的细胞遗传学分析方法相比，arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。 展开更多

关键词 智力低下 染色体拷贝数变异 比较基因组杂交芯片

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一例Smith-Magenis综合征的临床表型及遗传学分析 被引量：5

8

作者 汪笛 梁黎 +2 位作者 王春林 朱建芳 方燕兰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期394-396,共3页

目的探讨1例Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料,应用比较基因组杂交芯片技术对患儿的外周血进行染色体基因芯片检测,检索相关文献,收集有该疾病个案报道的华人病例... 目的探讨1例Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料,应用比较基因组杂交芯片技术对患儿的外周血进行染色体基因芯片检测,检索相关文献,收集有该疾病个案报道的华人病例并综合分析。结果患儿表现为生长发育迟缓,矮小,特殊面容,多脏器异常,睡眠节律紊乱,自伤行为等,符合Smith-Magenis综合征表现。比较基因组杂交芯片检查提示arr17p11.2 (17 575 815~19 868 384)×1,缺失片段大小约2.29 Mb。在数据库中共检索到有个案报道的华人SMS病例8例,诊断年龄3个月至15岁,最常见的表现为智力障碍、特殊面容、睡眠异常及自伤行为。结论对于生长发育迟缓合并睡眠节律紊乱、冲动性格、自伤行为等表现的患者,需警惕SMS的可能性,尽早行染色体基因芯片检查以明确诊断。 展开更多

关键词 Smith-Magenis综合征 比较基因组杂交芯片 矮小 睡眠障碍

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中国Phelan-McDermid综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析 被引量：4

9

作者 付敏 邹小兵 +3 位作者 章钧 邓红珠 李建英 唐春 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期586-588,共3页

目的对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析。方法描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型，进一步通过多重连接依赖探针扩增（MLPA）对微小缺失片段进行拷贝数变异（CNVs）检测，同时应... 目的对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析。方法描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型，进一步通过多重连接依赖探针扩增（MLPA）对微小缺失片段进行拷贝数变异（CNVs）检测，同时应用比较基因组杂交芯片技术（arrayCGH）检测全染色体微小改变，并采用荧光原位杂交技术（FISH）对新发现的缺失片段进行实验验证。结果1．患儿，男，1．5岁，宽额，尖下巴，生长过快，全面的发育迟缓，语言发育障碍、孤独症样表现。2．常规G带染色体核型示46，XY，MLPA结果显示患儿22q13段的SHANK3基因的9～23外显子及ACR、RABL2B基因的杂合性缺失，比较基因组杂交芯片分析证实22q13段杂合性缺失，并排除其他染色体的微改变，FISH进一步证实22q13段的缺失。结论根据临床表现，结合各项实验室检查结果可诊断患儿为Phelan-McDermid综合征；针对性的CNVs适宜采用MLPA技术，而arrayCGH更宜作为全染色体CNVs的筛查。 展开更多

关键词 Phelan-McDermid综合征 生长过快 发育落后 多重连接依赖探针扩增 比较基因组杂交芯片 技术

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四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析 被引量：3

10

作者 王环环 肖冰 +5 位作者 季星 张静敏 曹英 倪琳 叶荟 沈理笑 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期509-513,共5页

目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，X... 目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，XY，9qh＋，13qs；例2核型为46，XX，der（13）；例3核型为46，XX，r（13）（p11．2q32）[433／45，XX，-13[41146，XX，r（13；13）[21147，XX，2r（13；13）[1]；例4未进行染色体检查。芯片分析结果显示4例患儿在染色体13q33-q34区域存在不同程度的微缺失，且均表现出13q33-q34缺失的智力低下、面部特殊、小头畸形、肌张力低下、较低的出生体重或生殖器异常等常见特征。结论患儿表型的严重程度与13q33-q34缺失片段大小缺乏直接的关联，低比例的患者具有先天性心脏病，表明心脏疾病具有复杂的发病机制。13q33-q34区域内的EFNB2、LIG4和SOX1基因可能是智力落后的候选基因，LIG4还可能是小头畸形的候选基因。 展开更多

关键词 13q33-34微缺失 智力落后 染色体核型分析 比较基因组杂交芯片 单核苷酸多 态性芯片

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一例疑诊具有Angelman综合征分娩史孕妇的产前诊断 被引量：3

11

作者 郭彩琴 肖建平 +2 位作者 王峻峰 杨岚 唐叶 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期827-829,共3页

目的通过对1例临床疑似Angelman综合征（Angelman syndrom，As）患儿的确诊，实现对患者家系的诊断以及产前诊断。方法应用比较基因组杂交芯片（array comparative genome hybridization，array-CGH）和荧光原位杂交（fluorescence in s... 目的通过对1例临床疑似Angelman综合征（Angelman syndrom，As）患儿的确诊，实现对患者家系的诊断以及产前诊断。方法应用比较基因组杂交芯片（array comparative genome hybridization，array-CGH）和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）等技术对患者及家系进行检测。结果患儿染色体核型分析未发现异常，基因芯片分析结果显示15q11．1-u．2区段丢失，荧光原位杂交证实患者在15q11．2处存在杂合性缺失；患者父母双方核型分析以及基因芯片分析均未发现异常，患儿母亲再次怀孕进行羊水穿刺，染色体核型分析未发现异常，羊水基因芯片分析结果显示8p23．1-p22区段存在杂合丢失，未发现其它染色体区域的明显异常，孕妇超声系统检查未提示异常，产前检查未发现异常表型，建议继续妊娠，足月分娩一正常儿。结论结合临床症状、基因芯片和FISH等方法可确诊AS患者，为临床提供准确的遗传咨询和产前诊断。 展开更多

关键词 ANGELMAN综合征 比较基因组杂交芯片 产前诊断

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儿童Potocki-Lupski综合征1例报告并文献回顾

12

作者 王超杰 张耀东 +3 位作者 李瑞 张振华 陈白云 李东晓 《罕少疾病杂志》 2022年第11期19-20,25,共3页

目的提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识。方法回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁1月,自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、嗜睡等。应用比较... 目的提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识。方法回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁1月,自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、嗜睡等。应用比较基因组杂交芯片技术(array-CGH)检测发现患儿17p11.2区域存在4.8Mb片段重复:arr[hg19]17p12p11.2(15748783-20564268)×3,确诊为Potocki-Lupski综合征。结论Potocki-Lupski综合征临床表型无明显特异性,及早应用微阵列基因芯片分析有助于早期诊断。 展开更多

关键词 Potocki-Lupski综合征 比较基因组杂交芯片 RAI1基因

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5号和18号染色体变异致多发畸形的临床报道和遗传学分析

13

作者 薛慧琴 卢洪涌 +3 位作者 孙夏瑜 周岩 郭跃贞 薛晋杰 《中国优生与遗传杂志》 2013年第12期89-91,共3页

目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对该例常规... 目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46,XY,inv(9)(p12q13),Yqh+。array CGH结果为dup(5)(p14.1 p15.33)区段(151,737-28,789,424)存在28.64Mb重复;del(18)(q22.1q23)区段(63,993,067-77,982,126)存在13.99Mb缺失。临床表现为面容特殊、眼裂小、牙齿反颌、隐形脊柱裂及脚趾畸形等。结论 5号和18号染色体拷贝数变异可导致患儿出现多发畸形;与传统的细胞遗传学分析方法相比,array CGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。 展开更多

关键词 18号染色体缺失 5号染色体重复 比较基因组杂交芯片

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比较基因组杂交芯片在自然流产和胚胎停育病因诊断中的应用价值分析

14

作者 蔺美娜 陈薪任 +5 位作者 倪香 李欢 隋钰 赵宁 姜淼 卢永平 《中国实用乡村医生杂志》 2020年第1期35-38,42,共5页

目的探讨比较基因组杂交芯片应用于自然流产和胚胎停育病因诊断的价值,为流产和旺胎停育夫妇的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2015年5月-2019年5月在辽宁省计划生育科学研究院中国医科大学附属生殖医院就诊的58例自然流产和胚胎... 目的探讨比较基因组杂交芯片应用于自然流产和胚胎停育病因诊断的价值,为流产和旺胎停育夫妇的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2015年5月-2019年5月在辽宁省计划生育科学研究院中国医科大学附属生殖医院就诊的58例自然流产和胚胎停育患者。利用Agilent芯片对58例流产绒毛组织进行检测,利用CytoGenomics 3.0软件进行判读分析,参考ISCA、DGV、DECIPHER等国际数据库及文献报道,对染色体变异的致病性进行分析。结果58例流产绒毛组织芯片实验成功率100%,共检出异常样本42例,包括染色体非整倍体异常26例(三体20例,单体、双三体各3例),染色体结构异常16例(微缺失10例,微重复、微缺失+微重复各2例,等臂染色体、等臂染色体+单体各1例)。结论比较基因组杂交芯片具有通量高、灵敏度高等优点,是一种能够对习惯性流产和胚胎停育病因进行分析的有效手段,可以为患者再生育风险评估提供科学理论指导。 展开更多

关键词 比较基因组杂交芯片 习惯性流产 胚胎停育 染色体异常

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不明原因智力低下／脑发育迟滞患儿的拷贝数变异研究 被引量：3

15

作者 高晶 杨尧 +1 位作者 吴虹林 何玺玉 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第20期1550-1555,共6页

目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片（SNP-aCGH）对智力低下／脑发育迟滞（MR／BD）病例进行全染色体扫描，分析拷贝数异常变化，为明确诊断和遗传咨询提供帮助。探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR／BD遗传分子诊断中的应用。方法收... 目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片（SNP-aCGH）对智力低下／脑发育迟滞（MR／BD）病例进行全染色体扫描，分析拷贝数异常变化，为明确诊断和遗传咨询提供帮助。探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR／BD遗传分子诊断中的应用。方法收纳不明原因MR／BD患儿92例。予SNP-aCGH全染色体扫描，将异常拷贝数结合临床表型关联分析，找到致病区域及致病候选基因。将阳性病例（携带异常拷贝数的病例）与阴性病例在一般临床表型方面予统计学比对分析。结果1．携带拷贝数异常者10例，检出率10．86％。携带亚端粒区异常拷贝者8例，检出率8．70％；携带非亚端粒异常者5例，检出率5．40％。MR／BD相关异常拷贝数累及不同亚端粒区共10个（9p、21q、3p、2p、15q、4p、12p、22q、16p、17p），累及非亚端粒区7个（1p、4q、2p、14q、15q、12q、22q）。其中，不同缺失位点共11个，长度1．05-8．80Mb；不同重复位点8个，长度1．33-31．25Mb。2．诊断9p重复综合征1例，候选基因DOCK8、VLDLR。CRBN基因断裂1例。诊断第5指综合征并15q26．3-qter缺失1例，候选基因SOX11、LINS1。诊断12p13．3微缺失综合征1例，候选基因ELKS、ERC1。诊断22q13．2-qter微缺失1例，候选基因SHANK3。诊断ATR-16综合征合并17p13．3微重复综合征2例，前者主要候选基因HBA1、HBA2、SOX8，后者YWHAE、LIS1。3．阳性病例与阴性病例在生长迟缓、内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿方面差异有统计学意义（P均〈0．05）。结论1．本组阳性病例除不同程度的MR／BD外，几乎均伴发育落后，部分伴内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿。2．亚端粒区域与MR／BD密切相关，但非亚端粒区域突变可疑致病，有待深入研究。3．SNP-aCGH技术能高分辨地检出拷贝数变异的起始位点，为寻找MR／BD的致病基因有效缩小范围，同时为研究表型与基因 展开更多

关键词 智力低下/脑发育迟滞 单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片 表型分析

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Phelan-McDermid综合征临床及微阵列比较基因组杂交芯片技术分析 被引量：2

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作者 张红运 王曦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期579-582,共4页

目的探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术(array CGH,aCGH)结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料;采用常规G显带分析染色体核型,运用aCGH检测全染色体微小改变。结果患儿染色体... 目的探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术(array CGH,aCGH)结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料;采用常规G显带分析染色体核型,运用aCGH检测全染色体微小改变。结果患儿染色体核型示正常女性核型,未发现染色体数目及结构异常;aCGH分析发现Chr22q13.2-qter缺失,并排除其他染色体微改变;确诊为Phelan-McDermid综合征。结论通过典型的临床表现和染色体微改变相关实验室检查可确诊Phelan-McDermid综合征;aCGH技术对于筛查该病并排除其他染色体微改变最有意义。 展开更多

关键词 Phelan-McDermid综合征 染色体 微阵列比较基因组杂交芯片技术

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一个肝豆状核变性家系ATP7B基因致病性变异分析

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作者 徐建新 王静 +2 位作者 王侃 许焱婷 耿娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第12期1183-1186,共4页

目的明确1个肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法收集先证者及其父母和哥哥的外周血样,应用Sanger测序检测该家系4人ATP7B基因21个外显子及其侧翼序列的点突变及小... 目的明确1个肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法收集先证者及其父母和哥哥的外周血样,应用Sanger测序检测该家系4人ATP7B基因21个外显子及其侧翼序列的点突变及小片段插入/缺失,用高分辨比较基因组杂交芯片(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)检测先证者ATP7B基因的拷贝数变异(copy number variation,CNV),并通过荧光定量PCR技术(quantitative real-time PCR,qPCR)验证该家系中另外3人ATP7B基因的拷贝数情况.结果ATP7B基因测序结果显示,先证者携带一个已知致病性杂合变异(c.2668G>A,p.V890M),该变异遗传自母亲,同时发现母亲还携带5个常见的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点变异,且均为杂合状态,而父亲及哥哥也携带这5个变异,所不同的是其中两个变异为纯合状态.先证者以上5个SNP均为野生型.高分辨CGH芯片结果显示,先证者ATP7B基因存在大小约4 kb的杂合缺失,包含第2、3外显子,覆盖2个SNP.qPCR结果表明,先证者父亲和哥哥ATP7B基因第2、3外显子的拷贝数约为正常对照的1/2,提示二人携带该片段的杂合性缺失;母亲结果无异常.结论本研究通过联合使用Sanger测序、CGH芯片及qPCR技术对1个WD家系进行了分子诊断,同时发现了一个新的ATP7B基因致病性CNV,丰富了ATP7B基因的突变谱. 展开更多

关键词 ATP7B基因 致病性变异 拷贝数变异 Sanger测序 高分辨比较基因组杂交芯片

原文传递

MALBAC-NGS和array CGH检测染色体异常囊胚的结果比较

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作者 王林玉 施文韬 +2 位作者 赵正豪 柏海燕 师娟子 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第9期1071-1076,共6页

目的比较基因组杂交微阵列芯片(array CGH)与多次退火环状循环扩增-二代测序(MALBAC-NGS)两种方法进行胚胎植入前染色体筛查的结果差异。方法收集西北妇女儿童医院生殖中心行胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD),并经array CGH(BlueGnom... 目的比较基因组杂交微阵列芯片(array CGH)与多次退火环状循环扩增-二代测序(MALBAC-NGS)两种方法进行胚胎植入前染色体筛查的结果差异。方法收集西北妇女儿童医院生殖中心行胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD),并经array CGH(BlueGnome 24SureV3软件)检测异常的囊胚(共32枚),复苏培养后再次活检,通过MALBAC-NGS的方法进行胚胎染色体非整倍体筛查,比较两种不同检测方法的结果差异。结果32枚囊胚中,内细胞团与外胚层分别活检的有16枚,通过MALBAC-NGS的方法检测,内细胞团与外胚层检测结果完全一致的为14枚,一致率87.5%(14/16);2枚囊胚内细胞团与外胚层部分不一致,不一致率12.5%(2/16)。32枚囊胚中,两种方法检测结果完全一致的有7枚,一致率21.87%(7/32);array CGH法检测为染色体异常的囊胚中,其中有15枚囊胚MALBAC-NGS法检测为正常(46XN),array CGH的假阳性率46.88%(15/32)。array CGH法检测染色体嵌合的胚胎数为0,MALBAC-NGS检测出染色体嵌合的胚胎数为3枚,嵌合率9.37%(3/32)。结论与array CGH法相比,MALBAC-NGS法检测能够降低假阳性率,嵌合检出率高。MALBAC-NGS法检测囊胚内细胞团与外胚层的整倍体一致性较高。 展开更多

关键词 植入前遗传学筛查/诊断 比较基因组杂交微阵列芯片 多次退火环状循环扩增-二代测序

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