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胆囊结石病致病基因的定位研究 被引量:16
1
作者 秦俭 韩天权 +6 位作者 袁文涛 费健 姜志宏 张静 王艺 黄薇 张圣道 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期485-487,共3页
目的寻找中国人群胆囊结石病的致病基因。方法采用荧光标记微卫星位点,对12个胆囊结石病家系进行全基因组扫描;采用非参数分析软件GENEHUNTER和参数分析软件BATCHLINK进行连锁分析,寻找染色体上与胆囊结石病发病有关的位点。按患者发病... 目的寻找中国人群胆囊结石病的致病基因。方法采用荧光标记微卫星位点,对12个胆囊结石病家系进行全基因组扫描;采用非参数分析软件GENEHUNTER和参数分析软件BATCHLINK进行连锁分析,寻找染色体上与胆囊结石病发病有关的位点。按患者发病年龄、体重指数、胆固醇和甘油三酯水平等指标,对家系进行分组分析。结果染色体上D3S1266、D4S406、D9S1682和D11S902位点,提示与胆囊结石病发病有关。其中D4S406和D9S1682的非参数分析优势对数值(NPL)分别为1.77(P=0.05)和1.92(P=0.04),参数分析优势对数值(LOD)分别为1.84和2.07。D3S1266位点的LOD值为1.35。D11S902位点传递不平衡检验,P值为0.0027。高发病年龄组D3S1266位点的LOD值由1.35上升到2.71,高甘油三酯组D9S1682位点的LOD值由2.07上升到2.40。结论3号、4号、9号和11号染色体上,可能有胆囊结石病致病的基因位点;3号染色体上的致病基因位点可能与发病年龄较大患者发生胆囊结石病有关;9号染色体上致病基因位点可能与伴有高甘油三酯患者发生胆囊结石病有关。 展开更多
关键词 胆囊结石 染色体图 微卫星位点 连锁分析
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中国人常染色体遗传的病理性近视基因定位 被引量:11
2
作者 于志强 李月彬 +4 位作者 黄传新 褚仁远 胡诞宁 申宗侯 黄薇 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期233-238,共6页
目的在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位。方法1个12人的病理性近视家系(患者7名)经过研究人员告知,同意参加本研究。从每个家系成员静脉血中提取DNA,选取覆盖全基因组的330对高度杂合的微卫星DNA引物,进行基因组扫描;以... 目的在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位。方法1个12人的病理性近视家系(患者7名)经过研究人员告知,同意参加本研究。从每个家系成员静脉血中提取DNA,选取覆盖全基因组的330对高度杂合的微卫星DNA引物,进行基因组扫描;以常染色体显性遗传为模式,基因频率0.0133和外显率100%的条件下,运用Linkage软件进行二点连锁分析,运用Genehunter软件进行多点连锁分析。标记位点之间的遗传距离根据Genethon连锁图谱来确定。基于最低重组率原则,用cyanic软件构建单倍型。结果二点连锁分析发现15号染色体长臂上存在与病理性近视密切连锁的位点。在重组率为0的情况下,最大对数优势记分(LOD)值1.76出现在D15S1010,D15S1007和D15S1042位点;多点连锁分析也支持这个区域内存在连锁,最大NIL值为5.16。单倍型分析把这个近视眼位点局限在15q12-13上D15S1019和D15S146之间大约12cM的区间内。在已知的近视眼相关位点,包括18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-22,4q22-q27,2q37.1,15q15-21,12q13.11-13.2,6p21.3,1q21-31,1p21和21q22.3,均没有发现明确的连锁证据。结论在15q12-13可能存在一个新的近视眼基因位点。在这个区域内至少有94个已知的基因,因此有必要对此区域进行测序寻找致病基因,这个新的基因位点的发现也证实了病理性近视存在很强的遗传异质性。 展开更多
关键词 近视 连锁(遗传学) 染色体图
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单纯型家族性发作性运动诱发性运动障碍二家系基因连锁分析 被引量:10
3
作者 周瑾瑕 李国良 +5 位作者 陈婵娟 刘鼎 肖波 沈露 江泓 吴志国 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期159-163,共5页
目的对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(PKD)大家系进行排除定位,为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础。方法抽取2个家系27名成员外周血,选取16号染色体上覆盖目前已知PKD位点的微卫星标记,进行参数及非参数... 目的对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(PKD)大家系进行排除定位,为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础。方法抽取2个家系27名成员外周血,选取16号染色体上覆盖目前已知PKD位点的微卫星标记,进行参数及非参数连锁分析,并进行单体型分析。结果通过对2个显性遗传的PKD大家系的参数及非参数连锁分析发现,家系A的最大LOD值以及NPL值均为负值,P〉0.05,排除与已知的PKD位点连锁;家系B的最大LOD值〈1,最大NPL值0.77,P〉0.05,不支持致病基因与已知PKD位点连锁。进一步对2个家系进行单体型分析,排除其致病基因位点与已知位点连锁,提示存在新的PKD疾病基因位点。结论PKD具有遗传异质性,单纯型PKD家系存在新的疾病基因位点。 展开更多
关键词 运动失调 系谱 染色体图
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我国人睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变检测 被引量:10
4
作者 齐艳华 李颖 +5 位作者 林辉 贾红艳 苏虹 谷静芝 黄尚志 刘亚萍 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期409-414,共6页
目的研究分析我国人睑裂狭小综合征(BPES)两家系及6例散发病例的基因突变。方法选取染色体3q区域5个微卫星位点D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744进行家系连锁分析,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对提示连锁的染色体区... 目的研究分析我国人睑裂狭小综合征(BPES)两家系及6例散发病例的基因突变。方法选取染色体3q区域5个微卫星位点D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744进行家系连锁分析,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对提示连锁的染色体区域内候选基因FOXL2进行突变筛查。结果家系连锁分析,将致病基因定位在3q23区D3S3696至D3S1744之间9.88cM范围,其中位点D3S1549、D3S3586的LOD最大值为2.11(θ=0.00),D3S1764为1.51(θ=0.00);对FOXL2基因突变筛查发现,2例散发患者有909~938dup30重复突变,1例散发患者有1041~1042insC移码突变,但两个家系中无突变。结论两个家系与3q23区域的D3S1549、D3S3586和D3S1764位点存在连锁。首次在散发患者中发现两种FOXL2基因突变,其中909~938dup30突变被认为是BPES综合征FOXL2基因两大突变热点之一。尚未发现突变的家系,其致病机制可能与FOXL2基因周围的位置效应,或是与提示连锁的3q23区域内其他基因相关。 展开更多
关键词 脸裂狭小 转录因子 DNA结合蛋白质类突变 染色体图
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先天性白内障致病基因及其功能研究进展 被引量:7
5
作者 王开杰 朱思泉 程杰 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期280-284,共5页
先天性白内障是儿童主要的致盲性眼病之一,约1/3与遗传有关。迄今为止,与遗传性自内障相关的基因至少有22个:10个晶状体蛋白基因:CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS;4个膜蛋白基因... 先天性白内障是儿童主要的致盲性眼病之一,约1/3与遗传有关。迄今为止,与遗传性自内障相关的基因至少有22个:10个晶状体蛋白基因:CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS;4个膜蛋白基因:GJA3、GJA8、MIP、LIM2;3个发育及转录因子基因:PITX3、MAF、HSF4;2个细胞骨架蛋白基因:BSFP1、BSFP2;1个染色质修饰蛋白4B基因:CHMP4B;1个酪氨酸激酶受体基因:EPHA2,1个NHS基因,其中部分基因已经在细胞学水平和(或)动物模型的整体水平对其功能进行研究,这将有助于揭示先天性白内障的发病机制。 展开更多
关键词 白内障 染色体图 蛋白质类 膜蛋白质类 转录因子
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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究 被引量:7
6
作者 杨建强 高敏 +8 位作者 周伏圣 王培光 徐生新 沈颂科 程晖 张书梅 杜文辉 张学军 杨森 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2009年第3期295-298,共4页
目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1~1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大... 目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1~1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00)。通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2715和D1S484之间的染色体1q21.3~1q23.2区域。结论该研究提示1p21.1~1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3~1q23.2(9.8cM)区域。 展开更多
关键词 汗腺炎 化脓性 染色体图 连锁(遗传学)
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手汗症家系的遗传方式研究 被引量:6
7
作者 李旭 涂远荣 +1 位作者 刘合焜 罗荣刚 《福建医科大学学报》 2009年第2期156-158,共3页
目的探讨手汗症患者的遗传方式。方法采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。结果一、二级家属手汗症的患病率为9.80%(40/408),其中一级亲属为30.21%(29/96),二级亲属为3.53%(11/312)。手汗症的患病率高低与亲缘关系... 目的探讨手汗症患者的遗传方式。方法采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。结果一、二级家属手汗症的患病率为9.80%(40/408),其中一级亲属为30.21%(29/96),二级亲属为3.53%(11/312)。手汗症的患病率高低与亲缘关系的近远呈显著相关。手汗症的遗传方式不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传,也不符合多基因遗传,而符合常染色体隐性遗传。结论手汗症高发家系的遗传方式为常染色体隐性遗传可能性大。 展开更多
关键词 汗脉疾病 交感神经系统 基因 隐性 连锁(遗传性) 染色体图
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子宫内膜样癌123例错配修复蛋白状态的临床分析
8
作者 王晓娟 王沛 赵艳丽 《中国药物与临床》 2023年第6期393-395,共3页
目的将癌症基因组图谱(TCGA)定义的子宫内膜样癌(EEC)分子分型与实际工作结合,为EEC分子分型在临床实际工作的应用提供理论依据。方法选取123例病理诊断明确为EEC的术后标本,用错配修复(MMR)蛋白和P53蛋白免疫组织化学对微卫星不稳定性... 目的将癌症基因组图谱(TCGA)定义的子宫内膜样癌(EEC)分子分型与实际工作结合,为EEC分子分型在临床实际工作的应用提供理论依据。方法选取123例病理诊断明确为EEC的术后标本,用错配修复(MMR)蛋白和P53蛋白免疫组织化学对微卫星不稳定性及TP53突变情况进行初筛,对临床病理参数与MMR蛋白、TP53突变情况进行关联性分析。结果123例EEC患者中78例错配修复正常(p MMR)、32例为错配修复缺陷(dMMR),另有13例存在TP53突变。国际妇产科学联合会(FIGO)分级为高级别患者TP53突变比例更高,Ki-67≥40%的病例多见于TP53突变组;而FIGO分级为低级别患者pMMR比例更高(P<0.01)。dMMR组32例患者中4例进行了微卫星不稳定性(MSI)二代测序(NGS)或聚合酶链反应(PCR)检测,3例NGS结果为高度微卫星不稳定(MSI-H),1例同时进行了PCR检测及NGS检测,PCR结果为微卫星稳定(MSS),NGS结果为MSI-H。结论最新的EEC分子分型应用于临床病理工作,可以为患者提供较为精准的病理信息。 展开更多
关键词 子宫内膜样 染色体图 免疫组织化学
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常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究 被引量:4
9
作者 顾卫红 王国相 +2 位作者 肖晶 王慕一 周永兴 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期399-402,共4页
目的探讨常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连... 目的探讨常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因;采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估。结果该家系患者临床表现为多种形式的癫发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征。通过3种方法排除了已知基因致病可能,模拟连锁分析显示重组率为零时LOD值为6.03。结论该家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫、震颤伴共济失调综合征,模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息,为定位克隆奠定了基础。 展开更多
关键词 癫癎 震颤 肌阵挛性小脑性协同失调 染色体图
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SBV:基于SVG的生物信息可视化软件 被引量:4
10
作者 蔡瑞初 林殷娴 艾鹏 《计算机科学》 CSCD 北大核心 2017年第10期33-37,50,共6页
生物信息可视化是从生物大数据中挖掘有效信息的重要手段。针对生物信息的海量性、可视化效果的精确性、各种可视化需求的多样性等挑战,设计并实现了一款基于SVG矢量图的生物信息可视化软件SBV(SVG for Bioinformatics Visualization)。... 生物信息可视化是从生物大数据中挖掘有效信息的重要手段。针对生物信息的海量性、可视化效果的精确性、各种可视化需求的多样性等挑战,设计并实现了一款基于SVG矢量图的生物信息可视化软件SBV(SVG for Bioinformatics Visualization)。SBV充分利用了SVG的可伸缩性、DOM和CSS表现形式的可定制性,实现了10余种常用的生物信息用图,可支持现有的大部分生物信息可视化,是一款易于操作的综合型生物信息画图软件。目前该软件已经在Github上开源,为后续开发更多功能奠定了较好的基础。 展开更多
关键词 生物信息 可视化 SVG 染色体图
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发作性运动诱发性运动障碍一家系致病基因定位与突变分析 被引量:3
11
作者 周致帆 李楠 +3 位作者 王俊岭 胡正茂 夏昆 唐北沙 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期394-399,共6页
目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)家系临床特点,定位致病基因和检测突变。方法对1个PKD家系的患者及其亲属进行临床资料分析,采集外周静脉血标本提取基因组DNA。选取16号染色体目前已报道位点内的微卫星标记,采用多重PCR技... 目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)家系临床特点,定位致病基因和检测突变。方法对1个PKD家系的患者及其亲属进行临床资料分析,采集外周静脉血标本提取基因组DNA。选取16号染色体目前已报道位点内的微卫星标记,采用多重PCR技术对该家系进行连锁分析;普通PCR方法扩增候选基凶SCNN1G和ITGAL外显子及毗邻序列,进行测序及家系共分离检测。结果该家系3代12人,共5例患者。连锁分析提示当重组率(θ)为0.0时在D16S3396和D16S3057处取得最大两点LOD值1.47,支持连锁。所有患者均携带完全相同的单体型并与疾病表型共分离。ITGAL、SCNNIG测序共发现8个序列变异,但均为已报道的单核苷酸多态(SNP),未发现家系共分离的致病性突变。结论该PKD家系致病基因与位于16号染色体上已报道的PKD遗传位点连锁,进一步证明其为PKD的重要遗传位点;基本排除SCNN1G和ITGAL为该家系的致病基因,其致病基因有待进一步探索。 展开更多
关键词 运动障碍 染色体图 系谱 单元型 突变
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一个中国汉族家族性IgA肾病家系致病基因的排除性定位 被引量:3
12
作者 石书梅 高凌寒 +5 位作者 赵学智 张爱平 丁尧海 王艳霞 冯国鄞 贺林 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期77-81,共5页
目的对一个中国汉族家族性IgA肾病(FIgAN)家系进行遗传连锁分析,并对目前国内外已知的5个致病位点进行排除性定位,从而初步定位该家系致病基因的染色体位点。方法判断FIgAN的遗传方式。采集家系成员外周血提取基因组DNA。在已报道的... 目的对一个中国汉族家族性IgA肾病(FIgAN)家系进行遗传连锁分析,并对目前国内外已知的5个致病位点进行排除性定位,从而初步定位该家系致病基因的染色体位点。方法判断FIgAN的遗传方式。采集家系成员外周血提取基因组DNA。在已报道的FIgAN致病区域(2q36、3p23—24、4q26—31、6q22—23、17q12—22)选取微卫星遗传标记(STR),进行基因组扫描,应用两点间连锁分析方法对基因分型数据进行分析。结果该FIgAN家系的遗传方式为常染色体显性遗传。对该家系5个已知致病区域内计26个STR的两点间连锁分析结果显示,最大优势对数(LOD)值为0.39(D17S1868),不支持与上述5个染色体区域的连锁关系。结论该家系致病基因所在染色体区域非目前已报道的5个FIgAN致病位点,提示FIgAN存在新的致病区域,并进一步证明了该病的遗传异质性。 展开更多
关键词 肾小球肾炎 IGA 染色体图 连锁(遗传学) 家族性IGA肾病
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先天性前极白内障家系致病基因的定位与候选基因突变检测 被引量:3
13
作者 张璐 刘平 +3 位作者 张毅 苏胜 唐先玲 白洁 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期721-725,共5页
目的对中国一常染色体显性遗传先天性前极白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。选用ABI公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。基因扫描分初步扫描和精细扫描两步进行。... 目的对中国一常染色体显性遗传先天性前极白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。选用ABI公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。基因扫描分初步扫描和精细扫描两步进行。首先对已报道的先天性白内障候选区域进行初步扫描,之后在阳性区域内进行精细扫描。数据经连锁分析,初步确定致病基因所在染色体区域。在阳性区域内选取更高密度的荧光标记物进行精细扫描,并进行单体型分析。候选基因直接测序检测基因突变。结果两点间连锁分析在微卫星标记D21S1252处获得最大对数优势计分(LOD)值Zmax=3.23(θmax=0.00)。精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D21S263和D21S266之间,遗传距离约18.47厘摩(cM),染色体位置为21q22.11-q22.3。候选基因直接测序发现CRYAA基因第3外显子第347碱基一个G→A的点突变。结论本研究将一中国先天性前极白内障家系的致病基因定位于21号染色体21q22.11-q22.3区域内,并在CRYAA基因发现一个点突变与此家系共分离。(中华腹科杂志,2011,47:721-725) 展开更多
关键词 白内障 染色体图 系谱 染色体 21对 蛋白质类 突变
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常染色体显性先天性缝合状白内障家系致病基因的定位 被引量:2
14
作者 张璐 高凌寒 +6 位作者 刘平 李志坚 高维奇 秦炜 冯国鄞 傅松滨 贺林 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期908-912,共5页
目的对我国一常染色体显性先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位。方法采集家系成员外周静脉血提取基因组 DNA。选用美国 Applied Biosystems 公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。数据经 Linkage 软件包进行连锁分析,初步... 目的对我国一常染色体显性先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位。方法采集家系成员外周静脉血提取基因组 DNA。选用美国 Applied Biosystems 公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。数据经 Linkage 软件包进行连锁分析,初步确定致病基因所在染色体区域。在阳性区域内选取更高密度的荧光标记物进行精细扫描,用 Cyrillic 软件进行单体型分析。结果两点间连锁分析在 D3S1279处获得最大对数优势记分(LOD)值 Z_(max)=2.32(θ_(max)=0.00)。通过精细扫描和单体型分析将致病基因定位于 D3S1267和 D3S1614之间约38.6厘摩(cM)区域内。结论先天性缝合状白内障家系的致病基因位于3号染色体3q21.1-q26.2约38.6cM 区域内。(中华眼科杂志,2006,42:908-912) 展开更多
关键词 白内障 染色体图 系谱 染色体 3对
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全基因组关联性分析及在冠心病研究中的成果 被引量:2
15
作者 刘大伟 杨刚毅 《现代医药卫生》 2013年第11期1667-1671,共5页
目前,在全球范围内,冠心病(coronary heart disease,CHD)是导致人类死亡的最主要原因之一。特别是在工业化国家中,CHD的发病率、死亡率及致残率均较高。在美国,有统计数据显示,在年龄大于20岁的全部人口中,CHD的总患病率为7.0%,其中每... 目前,在全球范围内,冠心病(coronary heart disease,CHD)是导致人类死亡的最主要原因之一。特别是在工业化国家中,CHD的发病率、死亡率及致残率均较高。在美国,有统计数据显示,在年龄大于20岁的全部人口中,CHD的总患病率为7.0%,其中每6例死亡人群中就有1例死于CHD。而最近的一次数据显示,美国每年约有635 000例新发CHD人群,反复发作的患者数约为280000例。大约每隔34S就有1例CHD发作的美国人.而每隔1rain就有1例死于CHD的美国人。据世界卫生组织(woddhealthorganization,WH0)估计,2002--2030年,CHD将会是人类死亡的首要原因。目前,大多学者认为CHD是由基因和环境因素相互作用导致的复杂疾病。流行病学研究已经证实,许多传统CHD的风险因素包括吸烟、营养不良、缺乏体育锻炼、肥胖、高血压、高血脂和糖尿病等。 展开更多
关键词 冠心病 多态现象 遗传 核苷酸类 遗传学 基因组 染色体图 生物医学工程 全基因组关联性研究 人类基因组单
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利用TCGA和GEO公共数据集分析GSR在胃癌中的表达及其临床意义 被引量:2
16
作者 兰庆芝 王琪 +1 位作者 马静静 董卫国 《中国医师杂志》 CAS 2017年第7期1014-1017,共4页
目的通过癌症和肿瘤基因图谱(TCGA)数据集和基因表达汇编(GEO)数据库探索谷胱甘肽还原酶(GSR)在胃癌中的表达情况,研究GSR与胃癌临床病理特征的联系,分析GSR与其他生物通路的关系,推测GSR对评价胃癌患者预后的意义,探讨GSR在... 目的通过癌症和肿瘤基因图谱(TCGA)数据集和基因表达汇编(GEO)数据库探索谷胱甘肽还原酶(GSR)在胃癌中的表达情况,研究GSR与胃癌临床病理特征的联系,分析GSR与其他生物通路的关系,推测GSR对评价胃癌患者预后的意义,探讨GSR在胃癌发生发展过程中的作用。方法检索TCGA中的胃癌数据集并下载,结合临床信息对芯片数据进行分析。对肿瘤样本进行基因富集分析从而发现与GSR相关的生物学通路。结果GSR在不同美国肿瘤研究联合委员会(AJCC)T分期中的表达水平差异有统计学意义(P〈0.01)。在不同年龄、性别、肿瘤最短径、AJCCM分期、有无Barrett食管、有无胃癌家族史、有无幽门螺杆菌(HP)感染中的表达量则差异无统计学意义(P〉0.05)。GSR高表达患者的无病生存期及总生存期均比GSR低表达患者更长(P〈0.05)。GSR高表达的肿瘤样本富集了与氧化磷酸化、核苷酸代谢、蛋白进入线粒体过程、有丝分裂周期调控等生物学通路的基因。结论GSR可以作为潜在的判断胃癌患者预后的指标及治疗胃癌的靶点。 展开更多
关键词 染色体图 肿瘤/遗传学 基因表达谱 谷胱甘肽还原酶/代谢 胃肿瘤/代谢
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染色体粘连图象的分割 被引量:1
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作者 叶葆青 《计算机应用与软件》 CSCD 1994年第6期34-39,共6页
本文论述了染色体图象分析中的一个重要过程:粘连现象的处理。对各种粘连染色体分割技术进行了比较分析,并提出在实践中使用的分割算法及结果,包括轻微粘连、重度粘连的处理,以及粘连情况的判定。在460条染色体的实验判定中,可获得95%... 本文论述了染色体图象分析中的一个重要过程:粘连现象的处理。对各种粘连染色体分割技术进行了比较分析,并提出在实践中使用的分割算法及结果,包括轻微粘连、重度粘连的处理,以及粘连情况的判定。在460条染色体的实验判定中,可获得95%以上的正确粘连识别及分割率。 展开更多
关键词 染色体 染色体图 象分割 粘连
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肝豆状核变性基因连锁图谱的研究 被引量:1
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作者 徐评议 梁秀龄 刘焯霖 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 1995年第S1期15-17,27,共4页
为寻找适于中国人Wilson氏病(WD)基因连锁分析的遗传标记及制定WD基因所在区域的遗传图谱,我们应用D13q14-21区域4个DNA标记对75名无亲缘关系个体及9个WD家系成品进行连锁分析。结果发现4个DNA标记... 为寻找适于中国人Wilson氏病(WD)基因连锁分析的遗传标记及制定WD基因所在区域的遗传图谱,我们应用D13q14-21区域4个DNA标记对75名无亲缘关系个体及9个WD家系成品进行连锁分析。结果发现4个DNA标记中3个标记等位片段与白种人相同而杂合率相异,其中2个DNA标记D13S31,P123M1.8与WD基因存在紧密连锁关系。其遗传顺序为:着丝点-Rb-D13S31-WND。 展开更多
关键词 肝豆状核变性/遗传学 限制性片区长度多态性 染色体图
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兴义维蚋多线染色体研究(英文) 被引量:1
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作者 黄丽 张春林 +1 位作者 姜迎海 陈汉彬 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期988-993,共6页
首次在国内对兴义维蚋Simulium (Wilhelmia) xingyiense的多线染色体进行研究,并提供其多线染色体标准图。选取兴义维蚋的成熟幼虫,用改良苯酚品红染色法进行唾腺多线染色体制备,并进行测量、描述及分析。结果表明:兴义维蚋多线染色体... 首次在国内对兴义维蚋Simulium (Wilhelmia) xingyiense的多线染色体进行研究,并提供其多线染色体标准图。选取兴义维蚋的成熟幼虫,用改良苯酚品红染色法进行唾腺多线染色体制备,并进行测量、描述及分析。结果表明:兴义维蚋多线染色体数目为3对(2n=6)。Ⅰ号染色体具中央着丝粒,Ⅱ和Ⅲ号染色体均为亚中央着丝粒染色体。核仁组织者区位于Ⅰ号染色体短臂近着丝粒端。巴尔比尼氏环和双泡位于Ⅱ号染色体短臂近中央位置。3对染色体的着丝粒区可形成明显的染色中心。兴义维蚋多线染色体具有多态性的倒位,倒位频率为0.64。兴义维蚋多线染色体的着丝粒、核仁组织区、巴氏环、双泡等主要特征性结构的位置及形态恒定一致,可作为该种的重要鉴别特征。其多态性的倒位可为该蚋种在细胞水平上进行蚋类分类鉴别和系统发育等研究提供基础资料。 展开更多
关键词 兴义维蚋 多线染色体 染色体图 核型 倒位多态性
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先天性白内障一家系致病基因的排除性定位 被引量:1
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作者 赵雪芹 董冰 +1 位作者 张红言 李杨 《眼科》 CAS 2007年第2期115-118,共4页
目的明确一个国人常染色体显性先天性白内障(ADCC)家系致病基因的染色体位点是否位于已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,从而初步定位该ADCC家系致病基因的染色体位点。设计家系遗传研究。研究对象一个先天性白内障家系。方法对26例... 目的明确一个国人常染色体显性先天性白内障(ADCC)家系致病基因的染色体位点是否位于已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,从而初步定位该ADCC家系致病基因的染色体位点。设计家系遗传研究。研究对象一个先天性白内障家系。方法对26例家系成员中的16例进行临床检查、采集静脉血样、提取基因组DNA;在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,分别选取3~6个多态性微卫星标记,对该ADCC家系进行遗传连锁分析。主要指标先天性白内障临床表型、Lod值。结果该家系患者为晶状体前囊膜及前囊膜下混浊;所有多态性微卫星标记与致病基因两点间的Lod值均≤-2,证实微卫星标记所在的染色体区域与该ADCC家系的致病基因不连锁。结论该ADCC家系致病基因的染色体位点不在已知的22个非综合征型ADCC致病位点内,可能是一个新的致病基因导致了该家系的临床表型。 展开更多
关键词 白内障/先天性 基因 染色体图
原文传递
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