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题名鼻咽癌染色体16q22-24遗传不稳定性的研究
被引量：9
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作者
鄢践
方嬿
黄必军
梁启万
曾益新
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机构
中山医科大学肿瘤研究所病因室
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出处
《癌症》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
2001年第6期588-590,共3页
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基金
国家973重点项目基金(编号G1998051202)
国家杰出青年科学基金(B类)(编号3982511)
中山医科大学211
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文摘
目的：研究鼻咽癌染色体１６ｑ２２－２４的遗传稳定性。方法：用染色体１６ｑ２２－２４上的８对微卫星多态性标记分析 ５０例鼻咽癌的杂合性缺失（ｌｏｓｓ ｏｆ ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ， ＬＯＨ）与微卫星不稳定性 （ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅ ｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙ， ＭＳＩ）。结果：至少一个位点发生ＬＯＨ的肿瘤占４８％（２４／５０），ＭＳＩ的发生率为１８％（９／５０）。但这些变化均散在分布，未见高频共同缺失区和微卫星不稳定区；其变化在早期（Ⅰ／Ⅱ期）和晚期（Ⅲ／Ⅳ期）病人之间有显著性差异（Ｐ＜０．０５）。结论：染色体１６ｑ２２－２４区的遗传不稳定性的变化可能与鼻咽癌的发病有关，该区是否存在鼻咽癌相关基因有待进一步探讨。
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关键词
鼻咽肿瘤
染色体16q
杂合性缺失
微卫生不稳定性
LOH
MSI
肿瘤病理
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Keywords
Nasopharyngeal carcinoma
Chromosome 16q
Loss of heterozygosity
Microsatellite instability
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分类号
R739.63
[医药卫生—肿瘤]
R730.2
[医药卫生—临床医学]
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题名微卫星不稳定性和杂合性丢失与宫颈癌相关性的研究
被引量：4
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作者
温培娥
崔树龄
刘乃富
孙亚梅
崔正言
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机构
山东省医学科学院基础所
山东省肿瘤防治研究院
山东省诸城市人民医院
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出处
《肿瘤防治杂志》
2000年第4期377-380,共4页
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文摘
目的 :探讨染色体微卫星不稳定性 (MSI)及杂合性丢失 (lossofheterozygosity ,LOH)在宫颈癌的发生及发展的相关性。方法 :运用p53(D17S786)、9p2 1(D9S171) 2对微卫星标志 ,结合PCR银染技术 ,分别检测 4 8例宫颈癌组织、癌旁组织及周围静脉血DNA的MSI(microsatelliteinstability)和LOH及其与临床分期和病理分级的关系。结果 :4 8例宫颈癌组织的 2个位点进行了微卫星MSI和LOH多态性分析 ,分别为 56%、2 5% ,临床病理分级 (P <0 0 5) ,不同病理分级的统计学分析差异有显著性。结论 :p53(D17S786)、9p2 1(D9S171) 2个不同的位点 17号。
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关键词
子宫颈癌
微卫生DNA
微卫生不稳定性
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Keywords
cevical caranoma
microsatellite DNA
MSI
LOH
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分类号
R737.33
[医药卫生—肿瘤]
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题名遗传性非息肉性结直肠癌中微卫星不稳定性的研究进展
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作者
周晓东
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机构
武汉大学人民医院消化内科
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出处
《国外医学（消化系疾病分册）》
2002年第1期36-39,共4页
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文摘
遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病,肿瘤多发于近段结肠,并常发生肠外肿瘤。HNPCC的发生缘于错配修复缺陷所致的微卫星不稳定性(MSI),MSI的状态与HNPCC的临床特征密切相关。MSI在HNPCC的基因诊断、筛查及治疗等方面具有重要的运用价值。
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关键词
遗传性非息肉性结直肠癌
微卫生不稳定性
基因突变
诊断
监测
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分类号
R735.3
[医药卫生—肿瘤]
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题名伴有MSI的结直肠癌TGF-βRⅡ基因突变的研究
被引量：1
- 4
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作者
狄金明
张一楚
顾琴龙
陈蕾
姜保成
董谦
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机构
安徽省蚌埠医学院附属医院
上海第二医科大学附属新华医院外科
上海第二医科大学科研处
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出处
《实用肿瘤学杂志》
CAS
2001年第2期88-91,共4页
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文摘
目的 许多研究表明在伴有微卫星不稳定性(MicroSatellite Instability,MSI)的遗传性结直肠癌中,β-转化生长因子Ⅱ型受体(Transfonning Growth Factor-βTypeⅡReceptor,TGF-βRⅡ)基因突变频繁,极可能是其发生的重要机制;并且TGF-RⅡ基因的(A)_(10)重复序列是MSI的靶点。但在散发性结直肠癌中报道较少,本研究通过对散发性结直肠癌的MSI及TGF-RⅡ基因突变的枪测,以期了解它们在散发性结直肠癌发生中的作用 方法 选取单态性很强的BAT-26微卫星位点,应用PCR等分子生物学手段检测MSI;应用PCR-SSCP-银染法-测序检测RⅡ基因突变 结果 有13例(26％)为MSI,近端(42.11％)明显高于远端者(16.13％)(P<0.05),RⅡ基因的突变率为10％(5/50),表现为RⅡ基因的(A)_(10)重复序列出现一个A的缺失导致框架移位突变(Frame Shift Mutation),伴有MSI的肿瘤中RⅡ突变率为38.46％,所有RⅡ突变者均伴有MSI,而无MSI的肿瘤中均无RⅡ突变(P<0.01) 结论 不仅在HNPCC中,而且在散发性结直肠癌中,TGF-RⅡ基因的(A)_(10)重复序列是MSI的靶点。
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关键词
结直肠癌
微卫生不稳定性
TGF-βRⅡ
MSI
转化生长因子-Β
受体
基因突变
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分类号
R735.3
[医药卫生—肿瘤]
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