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多巴胺反应性肌张力障碍2例报告 被引量：1
1
作者 王进 王才 +1 位作者 杨守文 郭丽艳 《中国实用乡村医生杂志》 2005年第5期69-70,共2页
关键词 肌张力障碍 反应性 多巴胺 运动障碍性疾病 常染色体遗传性 遗传性进行性
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肺囊性纤维化的CT诊
2
作者 张宗森 张宗宝 林敦杰 《求医问药（下半月刊）》 2012年第10期569-570,共2页
肺囊性纤维化（PCF）是一种具有家族常染色体遗传性的先天性疾病,据文献报道较常见于西方国家,各地发病率略有差异,但欧洲及北美白人中相对多见,发病率约1/2500,25人中有一人为携带者。PCF在我国发病率较低,结合正式出版的相关文献报道... 肺囊性纤维化（PCF）是一种具有家族常染色体遗传性的先天性疾病,据文献报道较常见于西方国家,各地发病率略有差异,但欧洲及北美白人中相对多见,发病率约1/2500,25人中有一人为携带者。PCF在我国发病率较低,结合正式出版的相关文献报道其发病率不足30例,相关文献甚少。 展开更多
关键词 肺囊性纤维化 常染色体遗传性 CT 先天性疾病 发病率 西方国家 文献 携带者
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遗传性蛋白C缺陷症的研究进展 被引量：9
3
作者 周荣富 王鸿利 《国外医学（输血及血液学分册）》 2005年第3期227-230,共4页
蛋白C(PC)是生理性抗凝系统PC系统重要的组成部分。遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病,其分子发病机制研究近年来有较大的进展,对突变与蛋白结构和功能改变之间的关系有较明确的认识。遗传性PC缺陷可以是仅有P... 蛋白C(PC)是生理性抗凝系统PC系统重要的组成部分。遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病,其分子发病机制研究近年来有较大的进展,对突变与蛋白结构和功能改变之间的关系有较明确的认识。遗传性PC缺陷可以是仅有PC基因突变也可与其他凝血因子或抗凝因子基因突变共同存在,也是静脉血栓形成的主要危险性遗传因素之一。本文就此进行综述。 展开更多
关键词 遗传性蛋白C缺陷症 常染色体遗传性疾病 C基因突变 发病机制研究 静脉血栓形成 抗凝系统 功能改变 蛋白结构 抗凝因子 凝血因子 遗传因素 生理性 PC
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多囊肾病临床辨治八法 被引量：7
4
作者 孙响波 于妮娜 张法荣 《中国中西医结合肾病杂志》 2013年第12期1114-1115,共2页
多囊肾病是以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因常染色体遗传性疾病.其中常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）发病率较高,约60%患者有家族遗传史,60岁以上ADPKD的患者50%将发展至终末期肾衰竭,占终末期肾衰竭的5%~10%.目... 多囊肾病是以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因常染色体遗传性疾病.其中常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）发病率较高,约60%患者有家族遗传史,60岁以上ADPKD的患者50%将发展至终末期肾衰竭,占终末期肾衰竭的5%~10%.目前临床尚无可靠有效方法延缓囊泡的生长和肾衰竭的进展,因此在PKD早中期寻求有效的治疗措施,延缓疾病的进展,防治并发症,保护肾脏功能,对改善患者病情,提高生活质量具有重要的意义.在此方面中医药学彰显了其独有的诊疗特色. 展开更多
关键词 多囊肾病 辨治八法 常染色体遗传性疾病 临床 常染色体显性遗传性 终末期肾衰竭 肾脏功能 家族遗传史
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常染色体显性遗传性多囊肾的诊断与外科治疗 被引量：4
5
作者 唐硕 魏强 《华西医学》 CAS 2007年第3期664-665,共2页
关键词 常染色体显性遗传性 外科治疗 多囊肾 诊断 常染色体遗传性疾病 ADPKD 常染色体隐性 肾脏结构
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多发内分泌肿瘤1型的腹部影像表现 被引量：5
6
作者 马小龙 魏伟 +4 位作者 汪建华 陆建平 王莉 刘崎 蒋慧 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期266-268,共3页
多发内分泌肿瘤1型（multipleendocrineneoplasiatype1，MENl）又称Wermer综合征，为常染色体遗传性疾病，其主要表现为原发甲状旁腺功能亢进（hyperparathyroidism，HPT）伴全身多发相关肿瘤，其中十二指肠、胰腺、肾上腺、垂体前叶（... 多发内分泌肿瘤1型（multipleendocrineneoplasiatype1，MENl）又称Wermer综合征，为常染色体遗传性疾病，其主要表现为原发甲状旁腺功能亢进（hyperparathyroidism，HPT）伴全身多发相关肿瘤，其中十二指肠、胰腺、肾上腺、垂体前叶（腺垂体）为常见受累器官”。国内对于该病的报道甚少，特别是腹部影像检查中发现脏器多发神经内分泌肿瘤时，易误诊为“恶性神经内分泌瘤多发转移”。 展开更多
关键词 神经内分泌肿瘤 多发 影像表现 腹部 常染色体遗传性疾病 甲状旁腺功能亢进 神经内分泌瘤 主要表现
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家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因的研究进展 被引量：3
7
作者 王倩 刘茂东 +1 位作者 赵建月 李英 《临床肾脏病杂志》 2015年第6期379-382,共4页
局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主要病因之一，临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全，可伴有镜下血尿、血压升高。FSGS分... 局灶节段性肾小球硬化（focalsegmentalglomerulosclerosis，FSGS）是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因，是导致终末期肾衰竭的主要病因之一，临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全，可伴有镜下血尿、血压升高。FSGS分为原发性、继发性和家族性3种类型，后者是一种常染色体遗传性疾病，根据遗传方式分为常染色体显性（AD-FSGS）和常染色体隐性（AR-FSGS）两种类型。约超过18％的FSGS患者为家族性。 展开更多
关键词 家族性局灶节段性肾小球硬化 致病基因 激素耐药型肾病综合征 常染色体遗传性疾病 进行性肾功能不全 终末期肾衰竭 常染色体隐性 常染色体显性
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常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告) 被引量：5
8
作者 栾兴华 陈彬 +3 位作者 刘旸 郑日亮 张巍 袁云 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期193-197,共5页
目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性... 目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力。家族中连续4代10例出现类似临床表现。对先证者及其母亲进行肌肉活检。对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测。结果在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%。免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达。电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构。基因测序发现母子两人的SCN4A基因第13号外显子存在T704M突变。结论病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型。 展开更多
关键词 管聚集 SCN4A突变 常染色体遗传性微管聚集性肌病
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遗传性长QT间期综合征61个家系成员的心电图分析 被引量：4
9
作者 刘文玲 胡大一 +4 位作者 李志明 李翠兰 李运田 秦绪光 李蕾 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期352-355,共4页
目的　了解中国遗传性长QT间期综合征 (LQTS)心电图形态改变。方法　应用 12导联心电图对 6 1个遗传性LQTS家系共 32 2例成员观察了心电图ST T形态改变 ,并对其中 78例有症状患者加以分型。应用测序方法进行基因分型。结果　心电图类似L... 目的　了解中国遗传性长QT间期综合征 (LQTS)心电图形态改变。方法　应用 12导联心电图对 6 1个遗传性LQTS家系共 32 2例成员观察了心电图ST T形态改变 ,并对其中 78例有症状患者加以分型。应用测序方法进行基因分型。结果　心电图类似LQT1型 32例 ,类似LQT2型 4 1例 ,类似LQT3型 2例。不典型的有 3例。患者不同时间T波形态发生变异者 4 8例。有症状患者QTc(0 5 4 7± 0 0 8)s,无症状患者QTc(0 5 2 6± 0 0 6 )s,显著长于正常成员。同一患者不同时间QTc的差值 (ΔQTc) :患者 (0 0 4 8± 0 0 5 7)s,正常成员 (0 0 2 3± 0 0 17)s,两组间差异有显著性 (P <0 0 0 1)。基因筛查证实LQT112例 ,LQT2 11例。结论　本组遗传性LQTS患者心电图表现不完全与欧美患者相同 ;T波形态变化较大 ,表现在同一类型间、同一家系中和同一患者的不同时间ECGST T均可出现较大的差异 ;同一患者不同时间QTc亦有较大变化。 展开更多
关键词 遗传性长QT间期综合征 心电图 LQTS 心电描记术 常染色体遗传性心脏病
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新生儿鱼鳞病的临床特点观察 被引量：4
10
作者 阎晓琴 耿正惠 《中国基层医药》 CAS 2003年第4期340-341,共2页
目的　探讨新生儿鱼鳞病的发病情况、特点、治疗及预后。方法　对本产科 14年间出生的 5例新生儿鱼鳞病诊治随访资料进行分析总结。结果　发病占同期出生人数的 0 37‰。 5例新生儿鱼鳞病中 4例为火棉胶样包膜型 ,1例寻常型。其典型皮... 目的　探讨新生儿鱼鳞病的发病情况、特点、治疗及预后。方法　对本产科 14年间出生的 5例新生儿鱼鳞病诊治随访资料进行分析总结。结果　发病占同期出生人数的 0 37‰。 5例新生儿鱼鳞病中 4例为火棉胶样包膜型 ,1例寻常型。其典型皮损症状均于出生数小时或数天后逐渐出现。严重脱皮者 ,新生嫩皮易破损 ,发生感染。婴儿期后 ,皮损症状均明显减轻。结论　火棉胶样包膜型是新生儿鱼鳞病中较多见的类型。故其典型皮损症状是在出生一段时间后出现的 ,并非出生时即有。治疗目的是改善皮肤干燥状态 ,保护新生嫩皮 ,预防并发症 ,帮助患儿安全度过严重脱皮的危险期。本病预后良好。 展开更多
关键词 新生儿 鱼鳞病 临床特点 火棉胶样包膜型 隐性 显性 常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病
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结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断和治疗进展 被引量：3
11
作者 何志嵩 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期874-875,共2页
血管平滑肌脂肪瘤（angiomyoli．poma，AML）是肾脏常见的良性肿瘤，由血管、平滑肌和脂肪组织组成。AML可以是散发性的，也可以是结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）的肾脏表现。TSC是一组影响全身多器官系统的常染色体遗... 血管平滑肌脂肪瘤（angiomyoli．poma，AML）是肾脏常见的良性肿瘤，由血管、平滑肌和脂肪组织组成。AML可以是散发性的，也可以是结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC）的肾脏表现。TSC是一组影响全身多器官系统的常染色体遗传性疾病，由TSC1和TSC2基因失活性突变所致。常见临床表现包括智力障碍、癫痫、皮脂腺瘤，不同患者的临床表现有很大差异。TSC在肾脏的表现包括AML、良性囊肿和肾细胞癌，是TSC患者主要的致病和死亡原因。 展开更多
关键词 肾血管平滑肌脂肪瘤 结节性硬化症 TSC2基因 常染色体遗传性疾病 治疗 诊断 肾脏表现 临床表现
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弹力纤维性假黄瘤研究进展 被引量：3
12
作者 刘盛秀 杨森 张学军 《国外医学（皮肤性病学分册）》 2005年第2期90-92,共3页
弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤、视网膜Bruch膜、血管壁聚集。应用基因连锁分析和突变检测技术证明弹力纤维性假黄瘤的发病与ABCC6突变有很大的相关性,伴随其表型、病情进展、遗传模式的不... 弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤、视网膜Bruch膜、血管壁聚集。应用基因连锁分析和突变检测技术证明弹力纤维性假黄瘤的发病与ABCC6突变有很大的相关性,伴随其表型、病情进展、遗传模式的不同,临床上所见到的皮肤、眼、心血管损害的程度变化较大,目前仍无有效的治疗方法。 展开更多
关键词 弹力纤维 皮肤 钙化 病情进展 心血管损害 BRUCH膜 常染色体遗传性疾病 弹性纤维 聚集
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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 被引量：3
13
作者 孙继洲 樊萍 +1 位作者 段晓屹 汤克仁 《国外医学（脑血管疾病分册）》 2001年第4期232-234,共3页
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病在影像学和病理学上与Bin swanger病相似 ,其易感原因是与家族性偏头痛和Alzheimer病相同的特殊类型的小血管病。文章对近年来与该病的遗传学、影像学及病理学等研究进行了综述。
关键词 皮质下梗死 白质脑病 常染色体遗传性脑动脉病 遗传学 影像学
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新生儿先天性鱼鳞病2例 被引量：2
14
作者 谢峰 樊畇秀 《宁夏医科大学学报》 2012年第1期96-99,F0004,共4页
先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病[1].临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学表现为表皮增生和角化过度,是新生儿期罕见的皮肤病,现将本院新生儿科收治的2例报告如下.
关键词 先天性鱼鳞病 新生儿期 常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病 组织学表现 临床表现 角化过度 表皮增生 新生儿科
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CADASIL的影像学表现 被引量：2
15
作者 窦克非 李金柱 +3 位作者 姚小群 杨小军 刘辉 杨广夫 《现代医用影像学》 2006年第6期244-246,共3页
目的：研究CADASIL的影像学表现。材料与方法：报告1家系7人中4人患病,介绍了先证者的5年间颅脑CT、MRI表现。结果：颅脑MRI见脑内多发性腔梗灶和脑白质变性,颞叶前部和外囊部病变明显,且随年龄增加而加重,同时伴有脑萎缩。结论：MRI结... 目的：研究CADASIL的影像学表现。材料与方法：报告1家系7人中4人患病,介绍了先证者的5年间颅脑CT、MRI表现。结果：颅脑MRI见脑内多发性腔梗灶和脑白质变性,颞叶前部和外囊部病变明显,且随年龄增加而加重,同时伴有脑萎缩。结论：MRI结合临床表现和家族史可诊断本病。 展开更多
关键词 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体遗传性脑动脉病 磁共振成像 腔隙性脑梗死 白质脑病
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吡哆醇依赖性癫痫 被引量：1
16
作者 杨斌 叶小飞 《儿科药学杂志》 CAS 2008年第6期52-54,共3页
关键词 难治性癫痫 依赖性 吡哆醇 常染色体遗传性疾病 实验室检查 分子生物学 发病率 婴幼儿期
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高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例 被引量：1
17
作者 袁帅 邢晓博 +3 位作者 王芳 赵雯娜 刘福颂 宋雷 《中国循证心血管医学杂志》 2017年第11期1386-1387,共2页
肥厚型心肌病（HCM）是一种常染色体遗传性疾病，其后代患病和携带突变基因的风险约50%[1]，以左心室壁增厚为主要表现，且通常无心脏负荷增加的表现，是年轻人发生心源性猝死（SCD）的主要原因之一，患病率约1:500。HCM患者发生房颤等... 肥厚型心肌病（HCM）是一种常染色体遗传性疾病，其后代患病和携带突变基因的风险约50%[1]，以左心室壁增厚为主要表现，且通常无心脏负荷增加的表现，是年轻人发生心源性猝死（SCD）的主要原因之一，患病率约1:500。HCM患者发生房颤等心律失常和心力衰竭的风险常伴随终生[2]。HCM是首个明确致病基因的单基因心脏病[3]，主要由编码肌小节结构蛋白的基因突变引起，至少有20种致病基因的400余种突变参与致病。国外研究结果[4-6]显示：TroponinT基因（TNNT2）为常见的致病基因之一，约占10%~20%。目前已发现30余种TNNT2基因突变与HCM发生有关，集中分布在8、9、10、11、14、15、16号外显子上。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 基因突变 心源性猝死 单基因 常染色体遗传性疾病 致病基因 HCM 主要表现
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托吡酯治疗特发性震颤的临床疗效
18
作者 韩伯军 王庆广 朱祖福 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2012年第18期2205-2206,共2页
特发性震颤（ET）是一种常染色体遗传性疾病，常有家族史。其主要临床特点为姿位性和动作性震颤，多累及双上肢及头部，但无其他神经系统阳性体征。由于震颤严重影响人们的生活质量和工作能力，在精神上给患者造成很大的痛苦。目前药物... 特发性震颤（ET）是一种常染色体遗传性疾病，常有家族史。其主要临床特点为姿位性和动作性震颤，多累及双上肢及头部，但无其他神经系统阳性体征。由于震颤严重影响人们的生活质量和工作能力，在精神上给患者造成很大的痛苦。目前药物治疗主要采取β-肾上腺素受体阻断剂普萘洛尔和抗癫痫药物扑米酮，但仍有相当多的患者疗效不满意。本研究对ET患者应用托吡酯治疗，观察托吡酯治疗ET的疗效及安全性。 展开更多
关键词 特发性震颤 药物治疗 临床疗效 托吡酯 β-肾上腺素受体阻断剂 常染色体遗传性疾病 动作性震颤 抗癫痫药物
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石骨症3例报道
19
作者 张秋莲 常虹 +2 位作者 杨丽华 孙俊梅 樊秀明 《山西妇幼卫生》 1996年第2期58-59,共2页
关键词 石骨症 贫血 治疗 常染色体遗传性疾病
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吡哆醇依赖性癫痫一例
20
作者 杨斌 叶小飞 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期237-238,共2页
吡哆醇依赖性癫痫（pyridoxine-dependent seizures, PDS）是一种少见的常染色体遗传性疾病，也是婴幼儿期发病的难治性癫痫之一。PDS发病率一般认为在1：500000左右，但实际发病率很可能高于此比例，与很多临床病例未被明确诊断有关。... 吡哆醇依赖性癫痫（pyridoxine-dependent seizures, PDS）是一种少见的常染色体遗传性疾病，也是婴幼儿期发病的难治性癫痫之一。PDS发病率一般认为在1：500000左右，但实际发病率很可能高于此比例，与很多临床病例未被明确诊断有关。我科诊断1例PDS患者，报道如下。 展开更多
关键词 难治性癫痫 依赖性 吡哆醇 常染色体遗传性疾病 发病率 婴幼儿期 临床病例 PDS
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