哺乳动物中X和Y染色体的遗传同源和交换 被引量：1

1

作者 Burgoyne PS 艾琼华 《国际遗传学杂志》 CAS 1984年第1期22-27,共6页

在Turner综合征的病因讨论中,作者曾推断在Y染色体上必定有些基困和X染色体上的基因组是同源的。在XX和XY个体的体细胞中,这些基因必定起二倍剂量的作用。在引起躯体缺陷的XO个体中,这些基因只起了单倍剂量的作用。这个观点已经得到证... 在Turner综合征的病因讨论中,作者曾推断在Y染色体上必定有些基困和X染色体上的基因组是同源的。在XX和XY个体的体细胞中,这些基因必定起二倍剂量的作用。在引起躯体缺陷的XO个体中,这些基因只起了单倍剂量的作用。这个观点已经得到证实。本文描述的模型假定X和Y染色体的同源片段在减数分裂中配对,并且由于存在一个单一专性交换(single 展开更多

关键词 性反转 同源片段 性转变 常染色体基因 染色体 哺乳动物 常染色体遗传

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基因频率的计算方法及例析

2

作者 王守民 《中学生理科应试》 2016年第12期50-52,共3页

生物进化的实质是种群基因频率的定向改变,种群的基因频率是指在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比例,种群中某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于1.对于一个种群来说,理想状态下种群基因频... 生物进化的实质是种群基因频率的定向改变,种群的基因频率是指在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比例,种群中某一基因位点上各种不同的基因频率之和以及各种基因型频率之和都等于1.对于一个种群来说,理想状态下种群基因频率在世代相传中保持稳定,然而在自然条件下导致基因频率改变的因素有很多,如受基因突变、基因重组、自然选择、迁移和遗传漂变的影响,种群基因频率处于不断变化之中, 展开更多

关键词 基因频率 等位基因数 遗传漂变 基因突变 基因位点 基因重组 常染色体基因 生物进化 遗传平衡定律 人类群体

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第25届国际生物学奥林匹克竞赛试题 理论A-1

3

作者 张雁云 周洁 +2 位作者 李森 范六民 戴俊彪 《生物学通报》 2016年第9期59-62,共4页

关键词 亚硝酸盐 RNA 氮化合物 质粒 基因载体 A-1 插入片段 重链 胎儿心脏 限制性 DNA 表位 常染色体基因 基因位点 细胞黏附分子 唐氏综合征 先天愚型 酶切产物 蛋白质 免疫缺陷疾病

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有多少基因参与哺乳动物的性别决定

4

作者 N.O.Bianchi 卢圣忠 《中国比较医学杂志》 CAS 1991年第Z1期124-126,共3页

哺乳动物性别决定的遗传机制到目前为止仍然没有弄清楚。人类和小鼠的y连锁及x连锁锌指基因(Zincfingergenes)已经克隆出来,且被确认。最初认为y连锁锌指基因是睾丸决定因子(testisdetermingfactor),但目前看来,这个基因似乎不是启动一... 哺乳动物性别决定的遗传机制到目前为止仍然没有弄清楚。人类和小鼠的y连锁及x连锁锌指基因(Zincfingergenes)已经克隆出来,且被确认。最初认为y连锁锌指基因是睾丸决定因子(testisdetermingfactor),但目前看来,这个基因似乎不是启动一系列导致性别决定反应的主管基因(mastergene)。人类睾丸决定基因定位在y染色体短臂的非同源区,很接近标志人伪常染色体区(Pseudoautosomalregion)边端的Alu重复序列。近来发现这个区有一个新的基因,有可能是雄性决定因子。在人类、实验小鼠及田鼠中,性别决定出现的异常情况表明,睾丸发育依赖于睾丸决定基因及其与x连锁基因、常染色体基因的共同作用。卵巢发育可能依赖于睾丸决定因子的缺失,也可能还依赖于参与性别决定的常染色体基因及x连锁基因转录物的选择性拼接(alternativesplicing)。 展开更多

关键词 性别决定 睾丸决定因子 卵巢发育 常染色体基因 连锁基因 基因突变 实验小鼠 性别分化 重复序列 同源区

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从个体角度来探讨近婚系数

5

作者 张晓莉 《黑龙江医药》 CAS 1993年第6期8-9,共2页

所谓近亲婚配是指在前几代有共同祖先的二个个体之间的婚配。一般追溯到四代,即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先均为近亲。近亲婚配可通过近婚系数（inbreedjng coefficientl）测定近亲结婚所生子女的基因纯合程度。近婚系数即指近... 所谓近亲婚配是指在前几代有共同祖先的二个个体之间的婚配。一般追溯到四代,即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先均为近亲。近亲婚配可通过近婚系数（inbreedjng coefficientl）测定近亲结婚所生子女的基因纯合程度。近婚系数即指近亲婚配所生子女从共同祖先获得一对相同基因的概率。一、常染色体基因近婚系数计算法:为了便于说明问题,我们先来计算同胞兄妹间的Ⅰ值。设同胞兄妹的父亲Ⅰ₁ 展开更多

关键词 近婚系数 近亲婚配 常染色体基因 个体角度 基因纯合 连锁基因 计算法 前几 纯合性 半合子

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患病情况及概率计算之辨析

6

作者 王守民 《中学生理科应试》 2016年第1期53-54,共2页

在学习生物的《遗传和进化》时,遗传的基本规律是学习的重点和难点,基因自由组合定律是建立在基因分离定律的基础上,是对基因分离定律的提高和拓展.如果对遗传的基本规律理解不透,就会对同时考虑甲乙两种遗传病时的患病情况造成混乱.现... 在学习生物的《遗传和进化》时,遗传的基本规律是学习的重点和难点,基因自由组合定律是建立在基因分离定律的基础上,是对基因分离定律的提高和拓展.如果对遗传的基本规律理解不透,就会对同时考虑甲乙两种遗传病时的患病情况造成混乱.现将此问题分析如下：一、两对常染色体基因控制的遗传病患病情况及概率计算患甲病：就是两种病中,只考虑患有甲病,不考虑是否患有乙病. 展开更多

关键词 概率计算 分离定律 自由组合定律 常染色体基因 多指症 基因控制 概率问题 伴性遗传 甲乙 计算法则

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一种白背飞虱橙眼突变体 被引量：1

7

作者 葛家桢 楼玉婷 张传溪 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1356-1362,共7页

【目的】本实验的目的是研究白背飞虱Sogatella furcifera控制不同眼色的基因以及眼色突变对交配能力的潜在影响。【方法】在实验室中构建了一种新型的白背飞虱橙色复眼突变体,与此性状相关的基因型符号为org。利用包含3种基因型(+/+,+/... 【目的】本实验的目的是研究白背飞虱Sogatella furcifera控制不同眼色的基因以及眼色突变对交配能力的潜在影响。【方法】在实验室中构建了一种新型的白背飞虱橙色复眼突变体,与此性状相关的基因型符号为org。利用包含3种基因型(+/+,+/org,org/org)的8组杂交组合实验来确定影响橙眼性状的遗传基础,并通过一项交配竞争实验来测试复眼眼色突变是否对白背飞虱交配能力有影响。【结果】该种橙眼突变体具有一对与野生型白背飞虱有明显区别的亮橙色复眼。在突变体白背飞虱发育阶段均出现了橙眼性状:卵期眼点(产卵3 d后出现),若虫复眼和任意性别翅型的成虫复眼。纯合子正常眼白背飞虱和橙眼白背飞虱之间的互交产生了F1正常眼颜色的后代。卡方检验表明交配后代并未倾向于特定的性别(α=0. 05,χ2c=0. 19～1. 53)。橙眼白背飞虱突变体的交配竞争能力显著弱于野生型白背飞虱。【结论】橙眼性状由常染色体隐性基因控制,且控制眼色的org基因对交配竞争能力有显著影响。 展开更多

关键词 白背飞虱 眼色突变 橙眼 常染色体隐性基因 杂交试验 交配竞争

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广东汕尾汉族人群STR基因座遗传多态性分析

8

作者 陈锐 陈炜 《汕头大学医学院学报》 2024年第1期12-15,共4页

目的:分析研究广东汕尾汉族人群中,D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA、D19S433、D12S391、D6S1043、D2S1338、D1S1656等20个常染色体STR基因座的... 目的:分析研究广东汕尾汉族人群中,D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA、D19S433、D12S391、D6S1043、D2S1338、D1S1656等20个常染色体STR基因座的遗传多态性。方法:采集广东汕尾地区汉族人群418例无血缘关系个体的FTA血卡,采用HEALTH Gene STRtyper-21G Plus试剂盒扩增DNA与分型,用GeneMapper软件分析,用SPSS和Modified-Powerstates软件统计等位基因频率和群体遗传学参数。结果:20个STR基因座等位基因的频率分布为0.001~0.571,个体识别率为0.771~0.984,多态信息含量为0.527~0.904,应用于二联体非父排除率为0.275~0.790,应用于三联体非父排除率为0.400~0.842,观察杂合度为0.586~0.897,杂合度期望值为0.587~0.912。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:汕尾地区汉族人群的20个常染色体STR基因座具有较高多态性,在人类学和群体遗传学中有较大的研究和应用价值,同样在亲权鉴定和个体识别中有较大价值。 展开更多

关键词 法医物证学 汕尾地区 常染色体STR基因座 遗传多态性

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遗传计算中数学模型的构建 被引量：2

9

作者 张玉平 冯明董 《生物学通报》 2019年第1期21-23,共3页

关于基因频率的考题中,常遇到已知常染色体隐形基因(a)的频率,需求显性表现的群体(AA和Aa)中携带者(Aa)的频率,常规解法往往利用遗传平衡定律,计算过程复杂,易出错。对此构建数学模型,设常染色体隐形基因(a)的频率为m,则显性表现群体中... 关于基因频率的考题中,常遇到已知常染色体隐形基因(a)的频率,需求显性表现的群体(AA和Aa)中携带者(Aa)的频率,常规解法往往利用遗传平衡定律,计算过程复杂,易出错。对此构建数学模型,设常染色体隐形基因(a)的频率为m,则显性表现群体中携带者的频率一定为2/(1+1/m),并用数学方法证明。运用此公式可跳过遗传平衡定律直接计算结果,极大节约时间,提高准确率。 展开更多

关键词 数学模 型常染色体隐形基因频率m 显性表现群体中携带者频率2/(1 + 1/m)

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寻亲单亲亲子鉴定误判纠错1例 被引量：1

10

作者 史瑞红 张平 +3 位作者 王建 葛晨阳 张博 穆豪放 《中国法医学杂志》 CSCD 2019年第4期416-416,415,共2页

1案例1.1简要案情韦某(被检父),其子多年前被拐卖,后寻找到一男孩(为智力障碍患者),经委托某鉴定机构认定二人具有生物学亲子关系。但经过一段时间相处产生怀疑,故委托本鉴定中心对其进行重新鉴定;因韦某妻子多年前已失踪,无法获得孩子... 1案例1.1简要案情韦某(被检父),其子多年前被拐卖,后寻找到一男孩(为智力障碍患者),经委托某鉴定机构认定二人具有生物学亲子关系。但经过一段时间相处产生怀疑,故委托本鉴定中心对其进行重新鉴定;因韦某妻子多年前已失踪,无法获得孩子母亲的数据,故只能进行二联体亲子鉴定。 展开更多

关键词 法医物证学 单亲亲子鉴定 常染色体STR基因座 性染色体STR基因座

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先天性无肛畸形与Townes-Brocks综合征(附4例报告)

11

作者 张志波 郭俊斌 王练英 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2004年第6期F003-F004,共2页

关键词 先天性无肛畸形 Townes-Brocks综合征 诊断 常染色体显性基因突变

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结节性硬化病伴发精神障碍1例报告

12

作者 陈丽娜 邝云航 《国际医药卫生导报》 2002年第06B期99-100,共2页

结节性硬化是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良.本病发病率较低,笔者在上海市精神卫生中心进修期碰到1例本病病例,现报告如下:

关键词 结节性硬化病 精神障碍 常染色体显性基因遗传

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激光皮肤磨削术治疗结节性硬化病

13

作者 刘津 《中国激光医学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期178-179,共2页

关键词 激光皮肤磨削术 治疗 结节性硬化病 美容效果 常染色体显性基因遗传病

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Marfan综合征FBN1基因突变研究进展

14

作者 黄肖利 伍严安 《国外医学（遗传学分册）》 CAS 2004年第4期241-244,共4页

Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Marfan综合征的分子生物学研究进展。

关键词 MARFAN综合征 FBN1基因突变 研究进展 原纤蛋白 变性高效液相色谱分析 常染色体显性单基因遗传性结缔组织病

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飞行员左肾错构瘤1例 被引量：1

15

作者 张敏 张晓亮 《中国疗养医学》 2005年第4期319-319,共1页

关键词 飞行员 左肾错构瘤 常染色体显形基因 家族性疾病

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对“例析遗传系谱图的解题误区”一文的商榷

16

作者 王彬 《生物学通报》 2013年第11期16-16,共1页

对《生物学通报》一篇文章中一个关于遗传系谱图例题的解法提出质疑,并给出基于原图的正确解法和建议。

关键词 常染色体显性基因 双亲基因型

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