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广西百色地区壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因多态性分析 被引量:3
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作者 黄小英 解继胜 +2 位作者 黄海玲 黄赞松 韦叶生 《解剖科学进展》 CAS 2006年第1期6-8,共3页
目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因多态性分布。方法采用PCR方法对165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因数目可变的串联重复(VNTR)多态性进行了观察,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地... 目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因多态性分布。方法采用PCR方法对165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因数目可变的串联重复(VNTR)多态性进行了观察,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因型以Ⅰ/Ⅰ型(410bp)最为常见,其次为Ⅰ/Ⅱ型(410bP和240bp),Ⅰ/Ⅳ(410bp和325bP)和Ⅱ/Ⅱ型(240bp)较为少见,分布频率依次为0.855、0.127、0.006、0.012;其等位基因以Ⅰ型最为常见,其次为Ⅱ型,Ⅳ型较为少见。与美、德和非洲白人等国家人群相比,该百色地区IL-1Ra的VNTR多态性均存在显著性差异(P<0.01),与国内重庆和江苏地区人群相比无显著性差异(P>0.05)。结论IL-1Ra基因VNTR多态性在不同种族间的分布存在着明显的差异,为进一步研究IL-1Ra基因多态性与疾病的关系奠定了基础。 展开更多
关键词 白细胞介素-1受体拮抗剂 基因 多态性(遗传学) 壮族
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广西壮族与汉族人群IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性的研究 被引量:4
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作者 解继胜 黄赞松 +1 位作者 韦叶生 黄海玲 《解剖科学进展》 CAS 2005年第3期225-227,共3页
目的观察白细胞介素-1β(IL-1β)基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素-1β基因5号外显子+3953C/T多态性,计算其基因... 目的观察白细胞介素-1β(IL-1β)基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素-1β基因5号外显子+3953C/T多态性,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。结果在壮族人中CC、CT基因型分别为94.8%、5.2%;在汉族人中CC、CT基因型分别为93.3%、6.7%。两组IL-1β基因型的分布频率差异无显著性(P>0.05)。二者与高加索人、非洲白人比较,发现IL-1β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P<0.01)。结论IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性在广西壮、汉两族分布无差异,但与高加索人、非洲白人分布有差异。 展开更多
关键词 白细胞介素-1Β 基因 多态性(遗传学) 壮族 汉族
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结直肠癌患者肠道UGT1A基因的多态性表达 被引量:3
3
作者 王敏 李延青 +3 位作者 孙德峰 汪治敏 许晓群 袁孟彪 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期1315-1320,共6页
目的:从mRNA水平及蛋白质水平分析结直肠粘膜UGT1A基因位点的多态性表达。方法:结直肠癌病例组40例,正常人肠道粘膜对照组20例。逆转录聚合酶链反应分析结直肠癌组、正常人群肠道粘膜UGT1AmRNA表达;免疫印迹法检测各组UGT1A蛋白的表达... 目的:从mRNA水平及蛋白质水平分析结直肠粘膜UGT1A基因位点的多态性表达。方法:结直肠癌病例组40例,正常人肠道粘膜对照组20例。逆转录聚合酶链反应分析结直肠癌组、正常人群肠道粘膜UGT1AmRNA表达;免疫印迹法检测各组UGT1A蛋白的表达。结果:(1)UGT1AmRNA量的差异表达:结直肠癌组织中UGT1AmRNA表达明显低于其周围正常粘膜,而后者低于正常人群肠粘膜组织的表达量,P<0.01。结直肠癌病例组、正常人群结直肠粘膜组织呈现个体差异表达。(2)结直肠粘膜组织UGT1A各同Ⅰ型的多态性表达:癌组织、癌周正常粘膜及在正常人群肠道粘膜中UGT1A各同Ⅰ型表达例数各不相同。UGT1A1、1A3、1A4、1A6、1A9mRNA表达水平在癌组织表达低于周围正常粘膜,P<0.01;而UGT1A8、1A10在癌组织中mRNA表达量高于周围正常粘膜,P<0.01。(3)UGT1A蛋白的差异表达:其灰度值比值在癌组织显著低于周围正常组织,后者又显著低于正常人肠粘膜,P<0.01。各组蛋白表达的深浅度亦各不相同。结论:(1)UGT1A基因位点的多态表达不仅存在于结直肠癌组织及周围的正常组织,亦存在于正常人群肠粘膜;(2)结直肠粘膜上皮UGT1A基因位点在转录水平及功能水平均存在着多态调节,不同个体对致癌物的易感性不同可能是这种差异表达的结果。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 葡糖醛酸转移酶 基因 UGT1A 多态性(遗传学)
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脑梗死与基因多态性 被引量:2
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作者 张宏卫 刘丽华 《中国临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2005年第29期149-151,共3页
目的:脑梗死是多因素共同作用的复杂的多基因遗传病,探讨脑梗死与基因多态性间的相关性。资料来源:应用计算机检索PubMed1980-01/2005-03与脑梗死基因多态性相关文章,检索词“cerebralinfarction,genepolymophysm”并限定文章语种为Engl... 目的:脑梗死是多因素共同作用的复杂的多基因遗传病,探讨脑梗死与基因多态性间的相关性。资料来源:应用计算机检索PubMed1980-01/2005-03与脑梗死基因多态性相关文章,检索词“cerebralinfarction,genepolymophysm”并限定文章语种为English。检索维普中文科技期刊全文数据库1989-01/2005-03期间的相关文章,并限定文章语种为中文,检索词“脑梗死,基因多态性”。资料选择:对资料进行初审,选取试验包含上述关键词的文献,然后开始查找全文。纳入标准:①临床试验,无论是否为单盲,双盲或非盲法。②试验包含正常对照组和脑梗死组。排除综述文献和Meta分析。资料提炼:共收集到符合主题的英文研究性文献65篇,其中55篇文献符合纳入标准;收集到中文文献113篇,28篇文献符合纳入标准。选择有代表性的19篇中、英文文献列入参考文献。资料综合:研究发现血管紧张素Ⅱ受体、血管紧张素转换酶、载脂蛋白E、纤维蛋白原、雌激素受体、纤溶酶原激活物抑制剂1的基因多态性与脑梗死相关。结论:脑梗死的发病和预后与多种因素有关,尽管基因多态性与脑梗死的相关性研究成果不尽一致。 展开更多
关键词 脑梗塞/遗传学 基因 多态性(遗传学) 综述文献
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多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症 被引量:2
5
作者 杨焕 王秀珍 +4 位作者 金魁和 王美娟 王德林 黄永进 秦和平 《临床精神医学杂志》 2006年第2期73-75,共3页
目的:探讨沈阳地区汉族人群中多巴胺D3受体基因(DRD3)第一外显子第9密码子A→G单核苷酸置换多态性(Ser9Gly多态)与精神分裂症的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对70例精神分裂症患者、94名健康... 目的:探讨沈阳地区汉族人群中多巴胺D3受体基因(DRD3)第一外显子第9密码子A→G单核苷酸置换多态性(Ser9Gly多态)与精神分裂症的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对70例精神分裂症患者、94名健康对照者进行基因分型鉴定。比较患者组与对照组DRD3多态性分布频率、精神分裂症早发组与非早发组基因分布频率差异,并与其他国家人群进行比较。结果:患者组与对照组之间等位基因分布无明显差异,早发组与非早发组亦未发现明显差异,而该位点等位基因分布频率与巴西、英国人群有明显差异。结论:研究人群中未发现DRD3基因Ser9Gly多态与精神分裂症存在明显关联。 展开更多
关键词 精神分裂症 多巴胺D3受体 多态性(遗传学)
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PPAR-δ87T/C基因多态性与2型糖尿病代谢的关系 被引量:1
6
作者 于晓静 苏本利 +2 位作者 王晓梅 金成吉 王影 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期1144-1146,共3页
目的研究PPARδ-87T/C基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的代谢关系。方法检测大连地区汉族人194例T2DM患者(按WHO1999年推荐标准)和血糖正常(NFG)对照组127例体重指数(BMI)、空腹血糖、血脂、胰岛素及PPARδ基因启动子-87T/C多态性。结果①T... 目的研究PPARδ-87T/C基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的代谢关系。方法检测大连地区汉族人194例T2DM患者(按WHO1999年推荐标准)和血糖正常(NFG)对照组127例体重指数(BMI)、空腹血糖、血脂、胰岛素及PPARδ基因启动子-87T/C多态性。结果①T2DM组、NFG组基因型频率无统计学差异(χ2=0.012,P=0.994);②亚组分析,T2DM组肥胖者CC基因型频率有增高的趋势(χ2=5.627,P=0.060),而NFG组没有类似情况(χ2=0.583,P=0.747);③T2DM组及NFG组中脂代谢与各基因型频率均无差异(χ2=1.558及4.535,P=0.459及0.104);④定量分析显示:T2DM组各基因型间胰岛素抵抗指数无差异(F=1.027,P=0.360);而NFG组各基因型间胰岛素抵抗指数有差异(F=4.052,P=0.020);T2DM组合并肥胖的人群各基因型之间BMI有统计学差异(F=5.210,P=0.006);各基因型的血脂均无统计学差异。结论 PPARδ-87T/C多态性与大连地区T2DM的肥胖发生有关。 展开更多
关键词 过氧化物酶体增殖物激活受体 δ2型糖尿病 多态性/遗传学
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中国青岛地区汉族人群脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联
7
作者 邹宏丽 宋玉强 王文 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2006年第44期1-3,共3页
目的:分析中国青岛地区汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性。方法:选择2004-01/2005-06在青岛大学医学院第二附属医院的住院冠心病患者96例,其中男50例,女46例;血脂正常44例,... 目的:分析中国青岛地区汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性。方法:选择2004-01/2005-06在青岛大学医学院第二附属医院的住院冠心病患者96例,其中男50例,女46例;血脂正常44例,血脂异常(三酰甘油高或高密度脂蛋白胆固醇低)52例。应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析的方法测定脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性。以90例同期体检健康者为对照组。结果:186例受试者全部进入结果分析。①冠心病组的CG+GG基因型频率和G等位基因频率均显著低于对照组(17.8%,42.2%,P<0.05;0.089,0.217,P<0.05)。②男性冠心病组的CG+GG基因型频率和G等位基因频率均显著低于男性对照组(18.0%,41.7%,P<0.05;0.090,0.208,P<0.05);女性冠心病组的CG+GG基因型频率和G等位基因频率也显著低于女性对照组(17.4%,40.7%,P<0.05;0.087,0.298,P<0.05)。结论:中国青岛汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447STOP多态性与冠心病有一定的相关性,G等位基因可能是冠心病的一个保护性因素。 展开更多
关键词 脂蛋白脂酶/遗传学 多态性(遗传学) 冠状动脉硬化
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广西百色壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因第2号外显子+8006T/C位点多态性
8
作者 黄小英 解继胜 +1 位作者 黄海玲 黄赞松 《解剖科学进展》 CAS 2006年第3期199-201,共3页
目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因第2号外显子T+8006 C位点多态性分布。方法采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra(+8006)位点多态性,并结合文献... 目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因第2号外显子T+8006 C位点多态性分布。方法采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra(+8006)位点多态性,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果百色地区壮族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为少见,分布频率依次为0.863、0.148、0.006;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在显著性差异(P<0.01),与国内湖北地区汉族人群相比无显著性差异(P>0.05)。结论IL-1Ra基因第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在着明显的差异。 展开更多
关键词 白细胞介素-1受体拮抗剂 基因 多态性(遗传学) 壮族
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人巨细胞病毒临床分离株US28基因的研究
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作者 夏畅 何蓉 +6 位作者 阮强 郭津津 刘庆 吉耀华 魏洪斌 陈淑荣 刘兰青 《中华实验和临床病毒学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期23-25,共3页
目的研究US28基因在儿童人巨细胞病毒临床分离株中的多态性,探讨多态性与致病性间的关系。方法对临床分离株进行PCR扩增和HMA-SSCP分析,选取有代表性的毒株进行克隆和测序,对测序结果进行序列分析。结果测序结果可见US28核酸变异比较普... 目的研究US28基因在儿童人巨细胞病毒临床分离株中的多态性,探讨多态性与致病性间的关系。方法对临床分离株进行PCR扩增和HMA-SSCP分析,选取有代表性的毒株进行克隆和测序,对测序结果进行序列分析。结果测序结果可见US28核酸变异比较普遍,变异集中在序列的两端,大部分变异是同义突变,US28的重要功能基团高度保守;氨基酸变异使临床株的US28编码蛋白的二级结构呈现出3种新构象;未发现US28基因多态性与临床致病性的联系;GenBank序列与临床分离株序列的氨基酸高突变位点不尽相同。结论US28基因变异在临床分离株中普遍存在,临床株序列与GenBank序列在氨基酸的高突变位点上存在差异;实验室标准株VHL/E株比AD169株和TOWNE株更接近临床株。 展开更多
关键词 巨细胞病毒 多态性(遗传学) 受体 趋化因子 基因 US28
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CYP2C19基因多态性对沙利度胺治疗多发性骨髓瘤疗效的影响
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作者 李勇华 侯健 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期651-654,共4页
目的研究人体内参与沙利度胺代谢的 CYP2C19基因多态性在多发性骨髓瘤(MM)中的分布以及对含沙利度胺方案治疗 MM 疗效的影响,探讨抗血管生成在 MM 治疗中的作用。方法采用 PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例 MM 患者的 CY... 目的研究人体内参与沙利度胺代谢的 CYP2C19基因多态性在多发性骨髓瘤(MM)中的分布以及对含沙利度胺方案治疗 MM 疗效的影响,探讨抗血管生成在 MM 治疗中的作用。方法采用 PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例 MM 患者的 CYP2C19基因型,观察弱代谢型(PM)在中国人 MM 患者中的发生率,比较强代谢型(EM)和 PM 患者经沙利度胺治疗后的有效率。结果 92例 MM 患者中 PM 18例(19.5%),与健康汉族人中 PM 的发生率相当;EM 和 PM 患者治疗后的有效率分别为62.6%和33.3%,差异有统计学意义(P<0.05);按治疗方案分组后,沙利度胺联合地塞米松组中 EM 和 PM 有效率分别为60.8%和27.3%,差异有统汁学意义(P<0.05);沙利度胺联合传统化疗组 EM 有效率(65.2%)高于 PM(42.7%),但差异无统计学意义。结论 CYP2C19基因多态性与 MM 的发生无明显相关性,但影响沙利度胺的药效,PM 患者有效率较低可能与沙利度胺抗血管生成作用减弱有关。 展开更多
关键词 多发骨髓瘤 基因 CYP2C19 多态性(遗传学) 沙利度胺 疗效
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解偶联蛋白2基因启动子-866G/A多态性与2型糖尿病的相关性研究 被引量:1
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作者 刘琳 关玉峰 +4 位作者 李政 孙崴 张霞 张萍 苏本利 《医学与哲学(B)》 2009年第3期50-52,共3页
研究解偶联蛋白-2基因启动子常见-866G/A基因多态性(UCP2-866G/A)与2型糖尿病发病相关性。用多聚酶链反应-限制内切酶长度多态性技术检测了76例非糖尿病对照(NDM)和115例糖尿病患者(DM)的UCP2-866G/A基因型分布,并分析各基因型与胰岛功... 研究解偶联蛋白-2基因启动子常见-866G/A基因多态性(UCP2-866G/A)与2型糖尿病发病相关性。用多聚酶链反应-限制内切酶长度多态性技术检测了76例非糖尿病对照(NDM)和115例糖尿病患者(DM)的UCP2-866G/A基因型分布,并分析各基因型与胰岛功能、代谢参数的差异性。结果DM的AA基因型分布显著高于NDM(32.2%vs15.8%,χ2=6.526,P<0.038)。在NDM组GG型携带者空腹C肽(FCP)水平高于AA和GG组(两两比较分别为t=2.99,P=0.005和t=2.229,P=0.03);在DM各基因型之间FCP和餐后2小时C肽(2hCP)情况与NDM对照相似,各基因型混和餐刺激后2hCP差异更加明显。结论为UCP2-866G/A基因多态性与大连地区2型糖尿病发病相关,该基因多态性主要影响胰岛β细胞分泌功能。 展开更多
关键词 糖尿病 解偶联蛋白2 基因多态性/遗传学
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人类CPF基因转录启动区上游的基因多态性对基因转录的影响 被引量:1
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作者 俞力 陈军建 《江苏大学学报(医学版)》 CAS 2005年第6期473-475,478,共4页
目的:研究人类CPF基因启动子上游的SNP(-1907C→T)对CPF基因转录的影响。方法:PCR扩增人类CPF基因上游5′近端调控区(-2026^+63bp)序列,构建荧光素酶报告基因表达体系,瞬间转染HepG2细胞,48h后收集细胞测定相对荧光素酶表达活性。结果:... 目的:研究人类CPF基因启动子上游的SNP(-1907C→T)对CPF基因转录的影响。方法:PCR扩增人类CPF基因上游5′近端调控区(-2026^+63bp)序列,构建荧光素酶报告基因表达体系,瞬间转染HepG2细胞,48h后收集细胞测定相对荧光素酶表达活性。结果:在人类CPF基因基本启动子区域,构建了三种荧光素酶报告基因表达载体pGL3-Basic-1120+63bp,pGL3-2026+63bp(-1907C)和pGL3-2026+63bp(-1907T)。相对荧光素酶活性的比较显示pGL3-2026+63bp(-1907T)的相对荧光素酶表达活性下降了约28%。结论:CPF基因上游5′近端调控区中SNP(-1907C→T)导致CPF基因启动子的转录活性下降。 展开更多
关键词 CPF基因 SNP 单核苷酸多态性(遗传学) 启动子
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白细胞介素-6基因多态性对冠心病发病易感性的影响及其机制 被引量:9
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作者 付海霞 李庚山 +2 位作者 李艳 许家琍 张嘉莹 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期519-522,共4页
目的了解白细胞介素-6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性对冠心病(CHD)发病易感性的影响及其影响机制。方法 应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,测定245例CHD患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探... 目的了解白细胞介素-6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性对冠心病(CHD)发病易感性的影响及其影响机制。方法 应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,测定245例CHD患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与CHD的相关关系;观察基因型对血清IL-6水平的影响,并采用logistic回归分析法了解基因型与CHD其他危险因素间的相互作用。结果 两组研究对象中-597位点均仅发现GG基因型。-572C/G基因型和等位基因频率在两组间存在明显统计学差异(P均〈0.01),CHD组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组(P均〈0.01);CG、GG基因型人群患CHD的风险分别为CC基因型人群的1.46倍(95%CI:1.01~2.10,P〈0.05)和5.19倍(95%CI:1.69~15.89,P〈0.01);不同基因型患者间血清IL-6水平无统计学差异(P〉0.05);-572C/G基因型与总胆固醇、甘油三酯间存在一定的交互作用,OR值分别为1.76(95%CI:1.05~3.16,P〈0.05)、2.51(95%CI:1.04~6.45,P〈0.05)。结论 IL-6基因-597G/A多态性可能与中国汉族人群CHD发病易感性无关,而-572C/G多态性可能是该人群CHD发病的易感基因之一,其可能通过对组织IL-6水平的影响及与血脂的协同作用参与CHD的发生。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 白细胞介素6 多态性现象(遗传学) 基因
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CYP2A6基因多态性与肺癌易感性关系的研究 被引量:4
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作者 顾艳斐 张树才 +2 位作者 赖百塘 湛秀萍 张毅 《中国肺癌杂志》 CAS 2005年第4期297-299,共3页
背景与目的代谢活化酶细胞色素P4502A6(CYP2A6)在尼古丁氧化及其他烟草致癌物的活化过程中发挥重要的作用。研究认为携带CYP2A6缺失型等位基因的个体患肺癌的危险性降低。本研究旨在探讨CYP2A6与肺癌易感性的关系,为确定肺癌易感性遗传... 背景与目的代谢活化酶细胞色素P4502A6(CYP2A6)在尼古丁氧化及其他烟草致癌物的活化过程中发挥重要的作用。研究认为携带CYP2A6缺失型等位基因的个体患肺癌的危险性降低。本研究旨在探讨CYP2A6与肺癌易感性的关系,为确定肺癌易感性遗传标记提供依据。方法采用病例-对照研究方法及巢式PCR技术检测原发性肺癌组(180例)及对照组(224例)的CYP2A6代谢酶基因型。结果对照组只检测出1例纯合型CYP2A6缺失,CYP2A6杂合缺失型所占比例为13.4%。在肺癌组中CYP2A6杂合缺失型所占比例为12.8%,未能检测出纯合型CYP2A6缺失。两组间比较没有统计学差异(P>0.05)。结论CYP2A6突变基因在肺癌组及对照组中的频率分布没有差异。 展开更多
关键词 肺肿瘤 多态性现象(遗传学) 细胞色素P450 2A6(CYP2A6)
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单核细胞趋化蛋白-1基因多态性与冠状动脉介入治疗后再狭窄的相关性研究 被引量:2
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作者 高静 崔让庄 +6 位作者 刘寅 陈倩 魏民新 赵福梅 李玉茜 郑君毅 刘婷 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期321-324,共4页
目的探讨单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)启动子区-2518A/G基因多态性与冠状动脉(冠脉)粥样硬化病变进程及经皮冠脉腔内成形术(PCI)后再狭窄的相关性。方法对276例接受PCI并进行冠脉造影随访的患者,采用PCR—RFLP方法进行MCP-1—2518A... 目的探讨单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)启动子区-2518A/G基因多态性与冠状动脉(冠脉)粥样硬化病变进程及经皮冠脉腔内成形术(PCI)后再狭窄的相关性。方法对276例接受PCI并进行冠脉造影随访的患者,采用PCR—RFLP方法进行MCP-1—2518A/G多态性检测;按冠脉造影结果分为再狭窄组(113例)和无再狭窄组(163例),判定冠脉血管病变及再狭窄与MCP-1—2518A/G多态性的相关性。结果MCP-1—2518A/G基因型频率为:AA纯合子21.0%,GG纯合子34.1%,AG杂合子44.9%,3种基因型血管病变支数和血管平均狭窄程度,差异均无统计学意义(P〉0.05)。再狭窄组中AA、AG和GG基因型频率分别为23.9%、40.7%和35.4%,无再狭窄组分别为19.0%、47.9%和33.1%,差异无统计学意义(P=0.446)。再狭窄组中-2518A和G等位基因频率分别为44.2%和55.8%,无再狭窄组分别为42.9%和57.1%,差异无统计学意义(P=0.761)。结论冠脉粥样硬化进程及PCI术后再狭窄可能与MCP-1—2518A/G基因多态性无相关性。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 单核细胞趋化蛋白-1 多态性现象(遗传学) 基因 再狭窄
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Iα1基因hs1,2区B等位基因与IgA肾病的易感性相关 被引量:1
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作者 古宏标 李幼姬 +4 位作者 杜勇 黄玮俊 李彩霞 陈素琴 王一鸣 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期2221-2224,共4页
目的研究Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。方法采集419例肾活检证实的IgA肾病患者及其一级亲属、条件相当的201例健康志愿者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接电泳法鉴定Iα1hs1,2VNTR基因型,采用以家庭为基础的传递/不... 目的研究Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。方法采集419例肾活检证实的IgA肾病患者及其一级亲属、条件相当的201例健康志愿者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接电泳法鉴定Iα1hs1,2VNTR基因型,采用以家庭为基础的传递/不平衡分析(TDT)和单倍型相对危险度(HRR),以及病例-对照研究分析Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。结果①TDT分析结果显示Iα1hs1,2VNTR B等位基因从杂合子父母向患者传递的频率显著高于预期值(101Trios,χ2=6.818,P<0.01,扩展TDT分析也得到相同结果(164家庭,χ2=7.583,P<0.01)。②与TDT结果一致,HRR分析同样显示Iα1hs1,2VNTR B等位基因的过度传递(P<0.05,χ2=4.122,HRR=1.180),而BB基因型具有更强的患病倾向(P<0.05,χ2=4.411,OR=1.538)。③病例-对照研究显示IgA肾病组B等位基因频率显著高于正常对照组(χ2=6.968,P<0.05)。结论Iα1hs1,2VNTR基因多态性与我国IgA肾病患者的易感性相关。 展开更多
关键词 肾小球肾炎 IGA 免疫球蛋白A 增强子元件(遗传学) 可变数量串联重复 多态性现象(遗传学)
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白细胞介素6基因-597G/A与-572C/G多态性对心房颤动发病易感性的影响 被引量:1
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作者 付海霞 张嘉莹 +2 位作者 赵子牛 程兆云 王颖 《中华心律失常学杂志》 2013年第3期200-204,共5页
目的了解白细胞介素6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性对心房颤动(房颤)发病易感性的影响。方法应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,测定291例房颤患者(房颤组)和325例正常对照者(对照组)的IL-6基因... 目的了解白细胞介素6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性对心房颤动(房颤)发病易感性的影响。方法应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,测定291例房颤患者(房颤组)和325例正常对照者(对照组)的IL-6基因.597G/A及-572C/G多态性,探讨其与房颤的相关关系、对不同病因及不同临床类型房颤的影响,观察其对左心房内径(LAD)、血清IL-6水平及外周血单个核细胞(PBMC)产生IL.6能力的影响。结果在研究人群中,-597位点仅发现有GG基因型。-572位点存在3种基因型,房颤组CG+GG基因型和G等位基因频率分别为51.55%和29.90%,与对照组相比差异有统计学意义(P〈0.001),对照组中分别为35.38%、18.77%;G等位基因携带者患房颤的风险是CC基因型的1.94倍(95%CI:1.41~2.68,P〈0.001);校正了其他因素的影响后,CG-GG基因型仍然是房颤发生的独立危险因素(OR=1.63,95%CI:1.05~2.51,P〈0.05)。孤立性、高血压、冠心病等不同病因以及不同临床类型房颤间-572C/G多态性分布差异无统计学意义(P〉O.05)。房颤组CG±GG基因型人群LAD值高于CC基因型人群[(37.51±8.78)mm对(35.26±5.52)mm,P〈0.05]。不同基因型人群血清IL-6水平差异无统计学意义(P〉0.05),但对照组G等位基因携带者PBMC随培养时间的延长上清液IL-6含量高于CC基因型人群(P〈0.05)。结论IL-6基因-597G/A多态性可能与中国汉族人群房颤发病易感性无关;而-572C/G多态性可能是该人群房颤发病的易感基因之-,该多态性存在-定的功能。 展开更多
关键词 心房颤动 白细胞介素6 多态性现象(遗传学) 基因
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老年糖尿病视网膜病与同型半胱氨酸及其相关酶研究 被引量:1
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作者 刘德敏 范新萍 +2 位作者 孙颖 于德民 张捷 《天津医药》 CAS 北大核心 2006年第1期4-6,共3页
目的:探讨同型半胱氨酸(HCY)及其代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、血叶酸水平与视网膜病变(DR)的关系。方法:用反相高效液相色谱-荧光(rHPLC)法测定DR患者的血浆总HCY(tHcy),放射免疫法测定血浆维生素B12和叶酸水平,... 目的:探讨同型半胱氨酸(HCY)及其代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、血叶酸水平与视网膜病变(DR)的关系。方法:用反相高效液相色谱-荧光(rHPLC)法测定DR患者的血浆总HCY(tHcy),放射免疫法测定血浆维生素B12和叶酸水平,以多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法(PCR-RFLP)分析MTHFR677CT和1298AC基因型分布,并与健康查体者(对照组)比较。结果:DR组MTHFRC677T基因型频率分布及等位基因频率与对照组差异有统计学意义(P<0.001)。DR组tHcy水平高于对照组,叶酸浓度低于对照组。DR组677C→T突变者,tHcy浓度高于C组相同基因型者(P<0.05),MTHFR1298AC基因型分布及等位基因频率、突变型与野生型间tHcy及叶酸水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:高同型半胱氨酸血症(HHcy)是DR的危险因素。血浆HCY水平的升高与叶酸的降低有关。MTHFR基因677C→T突变是高同型半胱氨酸血症的原因,但MTHFR1298AC基因多态性与DR的发生无关。 展开更多
关键词 高同种半胱氨酸血症 亚甲基四氢叶酸还原酶 糖尿病视网膜病变 多态性现象(遗传学)
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急性心肌梗死患者白细胞介素-6血清水平及其基因多态性研究
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作者 付海霞 张嘉莹 +2 位作者 李庚山 李艳 许家琍 《临床内科杂志》 CAS 2006年第8期542-544,共3页
目的 探讨急性心肌梗死(AMI)患者白细胞介素-6(IL-6)血清水平和IL-6基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与AMI易感性的关系。方法 对145例AMI患者和170名健康对照人群进行IL-6血清水平和基因-572C/G多态性检测,IL-... 目的 探讨急性心肌梗死(AMI)患者白细胞介素-6(IL-6)血清水平和IL-6基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与AMI易感性的关系。方法 对145例AMI患者和170名健康对照人群进行IL-6血清水平和基因-572C/G多态性检测,IL-6血清水平采用ELISA法测定,基因型检测应用PCR/RFLP方法。结果 AMI患者血清IL-6水平显著高于对照组[(25.36±19.91)pg/ml比(4.59±2.69)pg/ml,P〈0.01]。AMI组CC、CG、GG三种基因型频率为52.41%、41.38%、6.21%;对照组为64.12%、34.70%、1.18%。两组间基因型、等位基因频率比较有显著性差异,前者CG+GG基因型频率与G等位基因频率均显著高于后者(P均〈0.05)。CG+GG基因型人群患AMI的风险是CC基因型人群的1.62倍(95%CI:1.03~2.55,P〈0.05)。不同基因型人群间血清IL-6水平无差异。结论 AMI患者血清IL-6水平高,-572CG+GG基因型频率高,IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群AMI发生的易感基因之一。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 心肌梗死 白细胞介素-6 多态性现象(遗传学) 基因
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白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究
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作者 付海霞 张嘉莹 +2 位作者 李庚山 李艳 许家琍 《中国医师进修杂志》 2006年第4期1-3,19,共4页
目的观察白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死(MI)易感性和血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与MI... 目的观察白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死(MI)易感性和血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与MI易感性及血脂的关系。结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CA3、CG、GG三种基因型,基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义,MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组(P〈0.01)。以CC基因型为参照,暴露于G等位基因的OR值是1.68(95%CI:1.17~2.41,P〈0.01),CG、GG基因型各自的OR值分别为1.53和4.87。同时MI组G等位基因携带者甘油三酯(TG)水平明显高于CC基因型患者(P〈0.05)。结论IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因,并可影响M1人群的TG水平。 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 白细胞介素6 多态性现象(遗传学) 基因
原文传递
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