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植物多倍化与多倍体基因组进化研究进展 被引量:18
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作者 李霖锋 刘宝 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2019年第4期327-337,共11页
多倍化(polyploidization)是指细胞核中的染色体组发生加倍并以可遗传的方式传递至后代的现象.虽然已有研究揭示多倍化事件普遍出现于被子植物各类群的进化过程中,但其对物种多样化与基因组进化的作用始终都处于争论之中.近年来随着基... 多倍化(polyploidization)是指细胞核中的染色体组发生加倍并以可遗传的方式传递至后代的现象.虽然已有研究揭示多倍化事件普遍出现于被子植物各类群的进化过程中,但其对物种多样化与基因组进化的作用始终都处于争论之中.近年来随着基因组测序的革命性进步与多种组学和分子生物学技术的应用,植物多倍化与多倍体基因组进化领域的研究已取得多方面的重要进展.本文首先系统地介绍了植物多倍化的研究历史、多倍体分类系统以及该领域目前存在的主要学术争论.在此基础上,侧重从染色体数目与结构、DNA和组蛋白表观遗传修饰以及RNA和蛋白质表达等多个层次,对在多倍体小麦、油菜与棉花等模式作物中所取得的研究成果进行了较详细的概括.期望本文通过对最新研究成果的总结与未来研究展望,进一步增进对多倍化在植物物种多样性形成与基因组进化过程中重要作用的理解,促进我国植物多倍化研究领域的发展. 展开更多
关键词 基因组结构变异 表观遗传修饰 多倍化 多倍体 基因组进化 物种多样化
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光学基因组图谱技术在染色体结构变异检出的效能及初步应用评估 被引量:7
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作者 郝娜 周京 +10 位作者 李萌萌 罗文波 张晗喆 戚庆炜 蒋宇林 周希亚 阳洪波 陈适 潘慧 朱惠娟 刘俊涛 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期632-639,共8页
探讨光学基因组图谱技术(OGM)在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中,回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对1... 探讨光学基因组图谱技术(OGM)在检测染色体结构变异方面的效能和应用价值。在复杂性遗传性疾病的高精度染色体结构变异分析的临床研究中,回顾性分析2021年1至12月于北京协和医院妇产科及内分泌科就诊进行染色体核型分析检测的病例。对10例染色体核型技术检出异常的样本,进行OGM技术检测,部分样本行FISH、SNP array芯片或CNV-seq验证。结果显示,利用OGM技术,在9例样本中检出结构变异,其中3例为非平衡性结构变异,6例为平衡性结构变异,包括5例易位和1例臂内倒位,检测结果与核型、芯片等技术一致,并能精细化断裂点位置、确定重复或插入的片段方向。另有1例断裂和重接位点位于着丝粒的易位样本未被检出。综上所述,光学基因组图谱技术作为一种新型分子检测技术,不仅能够发现拷贝数变异等非平衡性结构变异以及易位、倒位等平衡性结构变异,更重要的是能够精细化断裂点位置以及确定重复或插入片段的方向,有助于遗传病的诊断,预防出生缺陷的发生。但目前该技术还无法检测断裂点位于着丝粒等空白区域的平衡性结构变异。 展开更多
关键词 易位 倒位 基因组结构变异 染色体重排 基因组光学图谱
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光学基因组图谱在血液肿瘤精准诊疗中的应用进展
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作者 王彤 张阳 +1 位作者 刘铭 刘红星 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2024年第1期25-28,共4页
光学基因组图谱(OGM)是一种新型非测序的遗传学分析技术,可高精度分析全基因组范围的结构变异,具有独特技术优势,并且技术流程相对简单,易于实施。近年来OGM在血液肿瘤基因组结构变异分析中的应用已经得到广泛验证和认可。越来越多的研... 光学基因组图谱(OGM)是一种新型非测序的遗传学分析技术,可高精度分析全基因组范围的结构变异,具有独特技术优势,并且技术流程相对简单,易于实施。近年来OGM在血液肿瘤基因组结构变异分析中的应用已经得到广泛验证和认可。越来越多的研究显示,OGM的应用可帮助改进血液肿瘤的遗传学诊断、预后分层和治疗指导。现结合第65届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行阐述。 展开更多
关键词 血液肿瘤 细胞遗传学 光学基因组图谱 基因组结构变异
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p53基因在血液肿瘤中的临床意义
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作者 王悦冰 赵晓甦 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2024年第4期245-248,共4页
p53基因是重要的抑癌基因,具有调节细胞周期、DNA修复、诱导细胞凋亡等作用。随着基因检测技术的进展,血液病的分子遗传学特征使得疾病分型和预后分层进一步精细化。近年研究发现,在血液系统肿瘤中p53突变与不良结局相关,各指南也对相... p53基因是重要的抑癌基因,具有调节细胞周期、DNA修复、诱导细胞凋亡等作用。随着基因检测技术的进展,血液病的分子遗传学特征使得疾病分型和预后分层进一步精细化。近年研究发现,在血液系统肿瘤中p53突变与不良结局相关,各指南也对相关内容有所更新。文章综述了p53基因在血液系统肿瘤中的临床意义,聚焦于基因突变的异质性如何影响诊治和预后。 展开更多
关键词 P53基因 血液肿瘤 基因组结构变异 细胞遗传学 预后
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基于基因组结构变异解析动物复杂性状的研究进展
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作者 汪亚军 王晓萍 于黎 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2024年第2期283-299,共17页
动物为了适应环境而演化出多种多样的表型性状.揭示物种复杂性状的分子机制对理解物种适应性演化至关重要.基因组结构变异是动物复杂性状重要分子机制之一,它反映了基因组不同位置和序列的可变性,包括大片段的平衡变异倒位、易位,以及... 动物为了适应环境而演化出多种多样的表型性状.揭示物种复杂性状的分子机制对理解物种适应性演化至关重要.基因组结构变异是动物复杂性状重要分子机制之一,它反映了基因组不同位置和序列的可变性,包括大片段的平衡变异倒位、易位,以及非平衡变异插入、缺失和重复等多种多样变异类型.相对于单碱基变异和小片段插入缺失,基因组结构变异在基因组上影响的碱基范围更广,对动物复杂性状的影响更大.本文通过对基因组结构变异的类型和结构变异的检测鉴定技术的研究历史进行概述,并从动物毛色性状、极端环境适应性状和驯养动物经济性状等方面综述基因组结构变异与复杂性状关联的研究进展,为从基因组结构变异的角度解析动物复杂性状产生的分子机制提供重要参考. 展开更多
关键词 基因组结构变异 复杂性状 动物 适应性进化
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杨柳科植物叶绿体基因组结构及变异分析 被引量:4
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作者 路东晔 张磊 +1 位作者 张国盛 郝蕾 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2020年第2期87-94,101,共9页
【目的】获取杨柳科叶绿体基因组的结构及序列特征,揭示杨柳科植物的系统发育关系。【方法】利用Excel和本地Blast,分析统计杨柳科已公布的23种植物叶绿体基因组大小、结构组成、基因数量、排列顺序及内含子等信息;同时基于55个共有单... 【目的】获取杨柳科叶绿体基因组的结构及序列特征,揭示杨柳科植物的系统发育关系。【方法】利用Excel和本地Blast,分析统计杨柳科已公布的23种植物叶绿体基因组大小、结构组成、基因数量、排列顺序及内含子等信息;同时基于55个共有单拷贝蛋白编码基因,采用NJ法进行系统发育分析。【结果】杨柳科23种植物叶绿体基因组大小在155~159 kb,主要由大单拷贝区(LSC)长度差异引起。各物种基因排列顺序基本一致,均为2个IRs和2个SCs的典型四元组合结构,4个边界主要位于rpl22、ycf1、rps19基因处。psbZ、ycf15、lhbA、infA、trnK、trnG、trnL、trnV、trnI、trnA等基因存在缺失现象,引起基因数量差异。内含子在细胞色素复合物(petB)基因、RNA聚合酶(rpoC2)基因和核糖体蛋白(rpl2)基因等内发生结构变异,引起基因长度差异。系统进化分析结果表明,杨树聚类为4个高支持率进化支,钻天柳等7种柳树分为2个进化支。【结论】叶绿体基因组支持杨属、柳属独立进化,为杨柳科系统分类和系统发育提供了分子证据。 展开更多
关键词 杨柳科 叶绿体基因组 基因组结构变异 系统发育
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结核分枝杆菌基因多态性研究在耐药监测和流行病学调查中的应用 被引量:4
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作者 赵娜 刘金霞 孙殿兴 《中国基层医药》 CAS 2017年第4期620-625,共6页
结核是一种由结核分枝杆菌(MTB)引发的慢性传染病,由于不同基因型的结核患者耐药情况不同,因此对 MTB 的基因多态性研究具有重要的临床意义。在各种技术中,有些一直在被广大研究者应用并不断有新进展,有些技术虽然新兴起,也显示... 结核是一种由结核分枝杆菌(MTB)引发的慢性传染病,由于不同基因型的结核患者耐药情况不同,因此对 MTB 的基因多态性研究具有重要的临床意义。在各种技术中,有些一直在被广大研究者应用并不断有新进展,有些技术虽然新兴起,也显示出了强大的应用前景。本研究就近年来仍在应用的或新兴的基因多态性研究技术作一综述,并简要指出其不足之处,为 MTB 在耐药研究和流行病学调查中的应用提供参考。 展开更多
关键词 泛耐药结核病 流行病学研究 分枝杆菌 结核 基因组结构变异
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石松类和蕨类植物质体基因组结构演化研究进展 被引量:3
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作者 杜新宇 卢金梅 李德铢 《生物多样性》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1172-1183,共12页
近年来,随着测序技术的发展,石松类和蕨类植物的核基因组、质体基因组以及线粒体基因组研究发展迅速,质体基因组研究工作更是呈爆发式增长。截至2019年3月1日,GenBank公布的石松类和蕨类植物的175个质体基因组中,约3/4为最近两年新增。... 近年来,随着测序技术的发展,石松类和蕨类植物的核基因组、质体基因组以及线粒体基因组研究发展迅速,质体基因组研究工作更是呈爆发式增长。截至2019年3月1日,GenBank公布的石松类和蕨类植物的175个质体基因组中,约3/4为最近两年新增。研究内容从早期对个别质体基因组结构和序列特征的简单报道,逐渐发展到综合性的比较基因组学和系统发育基因组学研究。目前已发表的质体基因组覆盖了石松类和蕨类植物的所有目和大部分科,这两大类群的质体基因组结构变异和系统发育的基本框架已逐渐清晰。这些研究为我们理解维管植物的早期演化提供了重要参考。本文对石松类和蕨类植物的质体基因组结构特征进行了系统梳理,发现其结构变异主要包括大片段倒位、IR区边界变动、基因或内含子丢失等,其中一些结构变异可作为较高分类阶元的共衍征。RNA编辑和长片段非编码序列插入普遍存在于石松类和蕨类植物的质体基因组中,但其起源、演化机制和功能等仍不清楚。我们对质体基因组的应用、系统发育研究中质体和核基因组的优劣性,以及系统发育基因组学的前景进行了评述。 展开更多
关键词 石松类 蕨类 质体基因组 基因组结构变异 RNA编辑 长片段非编码序列插入 系统发育基因组
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单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展 被引量:3
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作者 李世音 周浩 +2 位作者 秦海涛 郭洪 白云 《医学综述》 2014年第16期2881-2884,共4页
拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视。研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展。单基因遗传病是研究遗传变... 拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视。研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展。单基因遗传病是研究遗传变异与疾病关系的天然模型,在单基因病家系中克隆、鉴定致病CNV对研究其致病机制有重要意义。该文主要围绕CNV与单基因病的关系进行综述,并分析CNV的主要致病机制。 展开更多
关键词 拷贝数变异 基因遗传病 单核苷酸多态性 基因组结构变异
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与中国人群糖尿病肾病相关性的Meta分析 被引量:3
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作者 孙亮 王松岚 +1 位作者 史晓红 杨泽 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1255-1258,共4页
目的评价中国人群糖尿病肾病与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因c677T多态性的相关性。方法根据系统评估的原理和规范,检索外文专业期刊数据库(PubMed、Medline、EMBAsE)及中文期刊数据库,分别基于隐性遗传模型和显性遗传模型,m... 目的评价中国人群糖尿病肾病与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因c677T多态性的相关性。方法根据系统评估的原理和规范,检索外文专业期刊数据库(PubMed、Medline、EMBAsE)及中文期刊数据库,分别基于隐性遗传模型和显性遗传模型,meta分析评估MTHFR基因C677T位点风险等位基因T与中国人群糖尿病肾病的相关性。异质性检验后采用M—H固定效应模型合并比值比(0l尺)值,采用Begg和Egger偏倚分析评估本项meta分析的发表偏倚。结果共纳入10篇文献,包含共计2018例人群数据结果。异质性检验表明不存在异质性,选择M—H固定效应模型进行数据合并,隐性模型合并后的OR为2.41(95%CI=1.85~3.13),显性模型合并后的OR为2.33(95%CI=1.82~2.98)。Begg和Egger偏倚分析显示隐性和显性遗传模型下都无明显发表偏倚。结论MTHFR基因C677T位点风险等位基因T与中国人群糖尿病肾病的发生风险正相关。 展开更多
关键词 糖尿病肾病 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因组结构变异 META分析
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基于Hi-C技术识别基因组结构变异及其在肿瘤研究中的应用 被引量:2
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作者 刘聪 张治华 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2020年第5期506-523,共18页
基因组结构变异是多种肿瘤发生的重要驱动因素.虽然目前有基于核型分析、PCR免疫荧光和芯片杂交以及高通量测序等技术可用于基因组结构变异的检测,但由于技术的局限性,现今仍缺乏被广泛认可的基因组结构变异检测方法和相应的分析工具.... 基因组结构变异是多种肿瘤发生的重要驱动因素.虽然目前有基于核型分析、PCR免疫荧光和芯片杂交以及高通量测序等技术可用于基因组结构变异的检测,但由于技术的局限性,现今仍缺乏被广泛认可的基因组结构变异检测方法和相应的分析工具.在肿瘤样本中检测基因组结构变异更是面临严峻的挑战.近20年来,染色体构象捕获技术及其衍生的高通量技术Hi-C等,已经为三维基因组结构的解析提供了大量的组学数据.基因组结构变异通常引起三维基因组空间图谱的异常,通过Hi-C图谱的异常来检测结构变异成为一个新的研究方向.基于Hi-C技术的检测方法有其独特的优势,如可以比较准确地检测位于基因组上重复序列区域的结构变异,但也存在一定的局限性,如不能检测小的结构变异等.本文系统回顾了基因组结构变异的主要研究方法、工具及相应的原理等,并重点讨论了运用Hi-C技术检测结构变异的基本原理、技术优势和局限性,最后介绍了该技术在肿瘤研究中的实际应用. 展开更多
关键词 Hi-C 基因组结构变异 三维基因组
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利用全基因组重测序技术研究182份大麦和青稞的基因组结构变异 被引量:2
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作者 徐齐君 王玉林 +3 位作者 杨春葆 扎桑 于明寨 原红军 《西北农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1502-1509,共8页
为探明大麦(Hordeum vulgare L.)和青稞(Hordeum vulgare var.nudum)基因组结构变异与表型和环境适应差异的遗传机制,以大麦基因组为参考,基于182份大麦和青稞样品的全基因组重测序数据,进行了基因组结构变异分析。结果表明:182份大麦... 为探明大麦(Hordeum vulgare L.)和青稞(Hordeum vulgare var.nudum)基因组结构变异与表型和环境适应差异的遗传机制,以大麦基因组为参考,基于182份大麦和青稞样品的全基因组重测序数据,进行了基因组结构变异分析。结果表明:182份大麦和青稞样品的平均测序深度约为12 X,共获得74262个结构变异,包含48078个缺失(65%)、13461个插入(18%)、7012个倒位(9%)和5711个染色体内易位(8%)。大麦参考基因组18.72%(7440/39734)的基因位于结构变异区内。许多与基因组结构变异相关的基因参与了光系统和防御反应过程。研究认为,基于182份大麦和青稞的基因组结构变异分析结果将为大麦和青稞建立一个比较完善的结构变异数据集,并将加深对大麦和青稞物种进化和表型差异分子机制的认识。 展开更多
关键词 大麦 青稞 基因组结构变异 基因组重测序 功能分析
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合成型酵母基因组重排技术 被引量:1
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作者 张慧 田方方 吴毅 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期13-18,共6页
基因组的结构变异是生物体表型进化的重要驱动力之一。设计与合成酵母基因组为人工基因组结构变异提供了新途径。人工合成酿酒酵母基因组(Sc2.0)通过系统性地引入重排元件,赋予了基因组柔性可变的功能,可诱导产生 DNA 片段的删除、反转... 基因组的结构变异是生物体表型进化的重要驱动力之一。设计与合成酵母基因组为人工基因组结构变异提供了新途径。人工合成酿酒酵母基因组(Sc2.0)通过系统性地引入重排元件,赋予了基因组柔性可变的功能,可诱导产生 DNA 片段的删除、反转、复制、移位等基因组结构变异。合成型酵母基因组重排技术可实现菌株性状的快速进化,并且为研究基因组结构变异与表型变化间的关系提供了一种快速、全新的方法。综述了合成型酵母基因组重排技术的研究热点和技术进展,并展示了其在创新菌种中的应用价值。 展开更多
关键词 基因组重排 基因组结构变异 合成酵母基因组 合成生物学
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新一代细胞遗传学技术在白血病基因组结构变异分析中的应用 被引量:1
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作者 张阳 王彤 +1 位作者 王芳 刘红星 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2021年第4期197-200,共4页
基因组结构变异(SV)是血液肿瘤中一组重要的遗传学异常形式。目前常用的细胞遗传学和基因检测技术在SV检测方面具有显著的局限性。基因组光学图谱技术提供了超长片段、高分辨率、自动化、高通量和全基因组范围分析SV的能力,又被称为新... 基因组结构变异(SV)是血液肿瘤中一组重要的遗传学异常形式。目前常用的细胞遗传学和基因检测技术在SV检测方面具有显著的局限性。基因组光学图谱技术提供了超长片段、高分辨率、自动化、高通量和全基因组范围分析SV的能力,又被称为新一代细胞遗传学(NGC)技术。近年来已有将NGC技术用于白血病基因组SV分析的研究报道。现结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。 展开更多
关键词 白血病 基因组结构变异 细胞遗传学
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基于聚类算法的结构变异及其形成机制识别
15
作者 王丽莉 艾冬梅 《计算机应用研究》 CSCD 北大核心 2017年第6期1613-1616,1620,共5页
在人类基因组上存在着涉及到不同序列长度的结构变异,这些结构变异对癌症的发生和发展产生了显著的影响。随着新一代测序技术的发展以及测序成本的降低使得在全基因组水平研究结构变异变得可能,基于聚类算法对千人基因组三个不同地区的... 在人类基因组上存在着涉及到不同序列长度的结构变异,这些结构变异对癌症的发生和发展产生了显著的影响。随着新一代测序技术的发展以及测序成本的降低使得在全基因组水平研究结构变异变得可能,基于聚类算法对千人基因组三个不同地区的样本以及CGHub数据库中结直肠癌样本进行了结构变异识别,并基于间断点处的序列同源性对结构变异的形成机制进行了分析;利用方差分析及非参数检验分析了结构变异和癌症的关系以及结构变异与地域之间的关系。最后,探讨了该领域未来的发展趋势。 展开更多
关键词 基因组测序 聚类算法 基因组结构变异 变异形成机制
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肝细胞癌患者肿瘤循环DNA的变异检测及其临床意义
16
作者 逄锦忠 钦伦秀 汤钊猷 《国际外科学杂志》 2015年第4期257-260,共4页
肿瘤循环DNA的变异检测可分为定量和定性两种:前者主要检测循环DNA(血清或血浆)的总量,后者主要检测血清或血浆中肿瘤特异性基因的改变,如基因突变、抑癌基因的甲基化及微卫星变异等.两者均可反映肿瘤的存在和严重程度.本文现就肝细... 肿瘤循环DNA的变异检测可分为定量和定性两种:前者主要检测循环DNA(血清或血浆)的总量,后者主要检测血清或血浆中肿瘤特异性基因的改变,如基因突变、抑癌基因的甲基化及微卫星变异等.两者均可反映肿瘤的存在和严重程度.本文现就肝细胞癌患者肿瘤循环DNA的变异检测及有关临床意义作一简要综述. 展开更多
关键词 肝细胞 循环DNA 基因组结构变异
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基于PEM的基因组结构变异检测方法
17
作者 高敬阳 管瑞 齐飞 《北京交通大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期8-12,共5页
结构变异普遍存在于人类基因组中,与人类的健康和疾病息息相关,目前基因组结构变异检测方法层出不穷,其中基于双末端映射的检测方法发展尤为迅速.本文将这类主流的检测方法加以分类并进行了详细论述与分析,对更精准的基因组结构变异检... 结构变异普遍存在于人类基因组中,与人类的健康和疾病息息相关,目前基因组结构变异检测方法层出不穷,其中基于双末端映射的检测方法发展尤为迅速.本文将这类主流的检测方法加以分类并进行了详细论述与分析,对更精准的基因组结构变异检测技术的研发具有指导意义.将多种检测方法有机结合共同应用于结构变异的检测,是结构变异检测技术一个未来发展趋势. 展开更多
关键词 基因组结构变异(SV) 基因组测序 双末端映射(PEM)
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猪繁殖与呼吸综合征病毒分子生物学研究 被引量:7
18
作者 单悦 高英杰 +11 位作者 赵建增 付云云 郎广平 李勇 白雪 梅林 温涛 郭敏 杨举 罗胜军 邢海云 梁志选 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2012年第4期47-49,共3页
猪繁殖与呼吸综合征是目前危害养猪业的一种严重的病毒性传染病,文章从猪繁殖与呼吸综合征的病原及生物学特性、基因组结构及变异、分子生物学诊断等方面进行论述。
关键词 猪繁殖与呼吸综合征病毒 基因组结构变异 分子生物学诊断
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段宝忠教授受邀担任Frontiers in Plant Science客座副主编
19
作者 《大理大学学报》 2022年第10期F0002-F0002,共1页
近日,大理大学药学院段宝忠教授受邀担任植物学领域国际前沿期刊Frontiers in Plant Science客座副主编(Guest Associate Editor),主要负责叶绿体基因组结构变异及相关生物信息学工具(Structural Variation of the Chloroplast Genome a... 近日,大理大学药学院段宝忠教授受邀担任植物学领域国际前沿期刊Frontiers in Plant Science客座副主编(Guest Associate Editor),主要负责叶绿体基因组结构变异及相关生物信息学工具(Structural Variation of the Chloroplast Genome and Related Bioinformatics Tools)栏目稿件的组稿与评审(https://www.frontiersin.org/research-topics/43287/structuralvariation-of-the-chloroplast-genome-and-related-bioinformatics-tools)。 展开更多
关键词 生物信息学 基因组结构变异 PLANT 宝忠 国际前沿
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