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白细胞介素-2受体γ链研究新进展
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作者 蔡铀庆 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1996年第2期129-133,共5页
白细胞介素-2受体γ链(interleukin-2receptorγchain,IL-2Rγc)是约3年前发现的IL-2受体亚单位之一,它不但参与高、中亲和力IL-2R的形成,而且作为细胞因子受体超家族成员参与IL-... 白细胞介素-2受体γ链(interleukin-2receptorγchain,IL-2Rγc)是约3年前发现的IL-2受体亚单位之一,它不但参与高、中亲和力IL-2R的形成,而且作为细胞因子受体超家族成员参与IL-4、IL-7、IL-9和IL-15受体以及可能的IL-13受体功能性复合物的形成.IL-2Rγc基因结构与功能和蛋白质分子结构以及染色体定位已阐明.IL-2Rγc及信号传导的异常导致人类X染色体连锁重度联合免疫缺陷病(X-linkedseverecombinedimmunodeficiency,XSCID).因此,阐明IL-2Rγc在生理及病理状态下的生物学作用,对了解淋巴细胞的生长发育和分化成熟、免疫应答及其调控等问题都有重要的指导意义. 展开更多
关键词 白细胞介素-2 受体γ 基因结构 功能
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老年人淋巴细胞IL-2Rγ链的表达及其意义 被引量:4
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作者 王舒 李玉梅 +3 位作者 蒋桂兰 刘俊达 曹力 张靖莲 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期99-102,104,共5页
Objective:To study the role of IL 2Rγ chain in the immuno senescence process Methods:8 young, aged from 18 to 35 years(average 24 9±5 8 years), and 17 old healthy people, aged from 65 to 79 years(average 69 4... Objective:To study the role of IL 2Rγ chain in the immuno senescence process Methods:8 young, aged from 18 to 35 years(average 24 9±5 8 years), and 17 old healthy people, aged from 65 to 79 years(average 69 4±4 2 years), had been selected for determination the proliferative responses of peripheral blood lymphocytes to PHA, the percentage and dynamic changes of CD132, CD45R positive cells, also, the gene expression of IL 2Rγ chain with RT PCR using the designed primers Results:The results showed that the PHA proliferative response of lymphocytes of aged people(0 199±0 055) were lower than that of young people(0 279±0 054), P=0 0012 The expression of IL 2Rγ chain on the lymphocytes surface decreased in aged people, 46 2%±7 7%, compared to young people, 68 0%±11 8%, P<0 001, It was verified from RT PCR result that the event occurred at transcription level The time dynamic curve of IL 2Rγ chain expression were different between aged and young people Conclusion:A preliminary conclusion would be drawn that the IL 2Rγ chain play an important role in the declined immune function of aged 展开更多
关键词 白细胞介素2受体γ 淋巴细胞 植物血凝素 PHA 应答增殖 老年人
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T细胞淋巴瘤T细胞受体γ链基因重排的检测 被引量:2
3
作者 刘繁荣 温文 +2 位作者 况春景 熊小亮 陈任生 《江西医学院学报》 2003年第5期10-11,14,共3页
目的 探讨T细胞淋巴瘤T细胞受体γ链基因重排的情况。方法 用免疫组化标记筛选 30例T细胞淋巴瘤、2例高度可疑为T细胞淋巴瘤和 10例淋巴结反应性增生 ,采用聚合酶链式反应扩增方法检测T细胞受体γ链基因重排。结果  30例T细胞淋巴瘤... 目的 探讨T细胞淋巴瘤T细胞受体γ链基因重排的情况。方法 用免疫组化标记筛选 30例T细胞淋巴瘤、2例高度可疑为T细胞淋巴瘤和 10例淋巴结反应性增生 ,采用聚合酶链式反应扩增方法检测T细胞受体γ链基因重排。结果  30例T细胞淋巴瘤中 2 7例和 2例高度可疑为T细胞淋巴瘤均出现T细胞受体γ链基因重排 ,10例淋巴结反应性增生均无T细胞受体γ链基因重排。结论 T细胞淋巴瘤病变中存在T细胞单克隆增生 ,支持肿瘤单克隆起源学说 ;T细胞受体γ链基因重排检测是区分T细胞淋巴瘤和淋巴结反应性增生的有效方法 ,且对T细胞淋巴瘤疑难病例的诊断有帮助。 展开更多
关键词 T细胞淋巴瘤 T细胞受体γ 基因重排 聚合酶反应 诊断
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Fc受体γ链基因启动子区-29位点基因多态性与系统性红斑狼疮关系的研究 被引量:1
4
作者 周树录 叶任高 +7 位作者 刘晓波 张虹 许韩师 杜勇 李幼姬 杨念生 阳晓 余学清 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期782-785,共4页
目的 :探讨Fc受体γ链基因启动子区 - 2 9位点基因多态现象在中国南方人群中的分布及其与系统性红斑狼疮 (SLE)易感性和临床表现的关系。方法 :采用PCR -RFLP方法检测 180例SLE患者和 14 0例正常对照组Fc受体γ链基因启动子区 - 2 9位... 目的 :探讨Fc受体γ链基因启动子区 - 2 9位点基因多态现象在中国南方人群中的分布及其与系统性红斑狼疮 (SLE)易感性和临床表现的关系。方法 :采用PCR -RFLP方法检测 180例SLE患者和 14 0例正常对照组Fc受体γ链基因启动子区 - 2 9位点基因型。结果 :SLE患者Fc受体γ链基因启动子区 - 2 9位点TT基因型频率(33 3% )及T等位基因频率 (5 4 4 % )明显高于正常对照组 (17 2 %及 4 2 9% ) (P <0 0 5 ) ,而GG基因型频率 (2 4 4 % )及G等位基因频率 (4 5 6 % )明显低于正常对照组 (31 4 %及 5 7 1% ) (P <0 0 5 )。T等位基因的比值比为 1 5 9。SLE患者各基因型频率及各等位基因频率与狼疮性肾炎 (LN)无相关关系 (P >0 0 5 )。结论 :SLE患者Fc受体γ链基因启动子区 - 2 9位点T等位基因与SLE发病相关但与LN的发生无关。 展开更多
关键词 Fc受体γ 基因多态性 系统性红斑狼疮
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免疫球蛋白重链和T细胞受体γ基因重排在非霍奇金淋巴瘤中检测的临床意义 被引量:1
5
作者 佟红艳 金洁 楼基余 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 2001年第1期5-8,共4页
目的 :探讨免疫球蛋白重链 ( Ig H)和 T细胞受体 γ( TCRγ)基因重排在非霍奇金淋巴瘤( NHL )中的检测意义。方法 :用 PCR方法检测 2 5例 NHL和 1例反应性淋巴结炎患者 ,及 2 0例正常人骨髓、周围血和 /或淋巴结单个核细胞 ( MNCs)中克... 目的 :探讨免疫球蛋白重链 ( Ig H)和 T细胞受体 γ( TCRγ)基因重排在非霍奇金淋巴瘤( NHL )中的检测意义。方法 :用 PCR方法检测 2 5例 NHL和 1例反应性淋巴结炎患者 ,及 2 0例正常人骨髓、周围血和 /或淋巴结单个核细胞 ( MNCs)中克隆性 Ig H、TCRγ基因重排。结果 :克隆性Ig H和 /或 TCRγ基因重排在 2 5例 NHL 中检出为 84.0 % ( 2 1 / 2 5 ) ;克隆性 Ig H基因重排在 B-NHL和 T-NHL中检出分别为 86.7% ( 1 3 / 1 5 )和 2 0 .0 % ( 2 / 1 0 ) ,克隆性 TCRγ基因重排分别为5 3 .3 % ( 8/ 1 5 )和 80 .0 % ( 8/ 1 0 )。 1例反应性淋巴结炎和 2 0例正常人均未检测到 Ig H和 TCRγ基因重排。结论 :Ig H、TCRγ基因重排检测有助于 NHL 的诊断和鉴别诊断 ,及发现 NHL 展开更多
关键词 免疫球蛋白类 基因重排 T细胞抗原受体γ 非霍奇金淋巴瘤
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IL2RG基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病1例及家系突变分析 被引量:2
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作者 郭红梅 何祖蕙 +1 位作者 金玉 林谦 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期162-164,共3页
重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)是一种体液免疫与细胞免疫同时存在严重缺陷的疾病,通常T细胞免疫缺陷更为突出。据估计其发病率为1/50万~1/10万,95%患者为男孩,多呈X-连锁隐性遗传,偶有常染色体隐性遗传及散... 重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)是一种体液免疫与细胞免疫同时存在严重缺陷的疾病,通常T细胞免疫缺陷更为突出。据估计其发病率为1/50万~1/10万,95%患者为男孩,多呈X-连锁隐性遗传,偶有常染色体隐性遗传及散发病例。白介素-2受体γ链(interleukin 2receptor subunit gamma,IL2RG)基因突变引起X-连锁隐性遗传为最常见的突变类型,占全部病例的50%~60%。本文报道1例IL2RG基因突变所致的X-连锁严重联合免疫缺陷病及家系突变分析,以提高儿科医务人员对该疾病的认识。 展开更多
关键词 IL-2受体γ 重症联合免疫缺陷 基因分析 突变
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TCR基因重排在T淋巴细胞浸润亲表皮疾病中的应用 被引量:1
7
作者 孙亮亮 普雄明 《现代生物医学进展》 CAS 2009年第24期4754-4755,共2页
目的:探讨具有亲表皮现象的疾病T细胞受体γ链基因重排的情况。方法:用免疫组化标记筛选17例T细胞淋巴瘤、30例可疑为T细胞淋巴瘤和10例副银屑病,采用聚合酶链式反应扩增方法检测T细胞受体γ链基因重排。结果:17例T细胞淋巴瘤中12例出现... 目的:探讨具有亲表皮现象的疾病T细胞受体γ链基因重排的情况。方法:用免疫组化标记筛选17例T细胞淋巴瘤、30例可疑为T细胞淋巴瘤和10例副银屑病,采用聚合酶链式反应扩增方法检测T细胞受体γ链基因重排。结果:17例T细胞淋巴瘤中12例出现T细胞受体γ链基因重排,30例可疑为T细胞淋巴瘤和10例副银屑病均无T细胞受体γ链基因重排。结论:T细胞受体γ链基因重排检测是区分T淋巴细胞浸润的亲表皮疾病鉴别诊断的有效方法,且对T细胞淋巴瘤的确诊有重要参考价值与显著意义。 展开更多
关键词 亲表皮现象 T细胞淋巴瘤 T细胞受体γ 聚合酶式反应 基因重排
原文传递
X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系分析并文献复习 被引量:1
8
作者 王文婕 陈冠荣 +4 位作者 王晓川 王莹 刘宇隆 沈水仙 张灵恩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第5期347-353,共7页
目的总结分析严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床表现、诊断方法和治疗。方法对1例生后2个月内起病,严重感染,使用抗生素治疗效果不佳,生后5个月病死,常规实验室检查外周血淋巴细胞绝对计数减少,WBC总数2.8×109·L-1,L1.9×10... 目的总结分析严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床表现、诊断方法和治疗。方法对1例生后2个月内起病,严重感染,使用抗生素治疗效果不佳,生后5个月病死,常规实验室检查外周血淋巴细胞绝对计数减少,WBC总数2.8×109·L-1,L1.9×109·L-1的患儿,使用流式细胞仪检测患儿及其双亲的外周血淋巴细胞表达,并抽提出DNA,对IL-2受体γ链(IL2RG)进行基因分析。外周血淋巴细胞转化试验检测患儿舅舅淋巴细胞增殖能力。回顾分析患儿家族史,通过问诊进行初步家系调查。结果流式细胞仪检测患儿外周血CD3+T细胞为0;NK细胞(CD16+CD56+)为4%。患儿X染色体q13.1的IL2RG基因的第6个外显子存在突变,突变位为849位碱基G缺失导致阅读框架移位,氨基酸序列位于278半胱氨酸处,并在293位产生"TGA"的终止密码子。患儿母亲被证实为携带者,但不是单纯的杂合子,可能存在嵌合突变。患儿被诊断为X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)。患儿的舅舅生后因严重感染治疗无效而病死,其淋巴细胞转化试验植物血凝素(PHA)刺激72h,外周血单个核细胞无增殖反应(CPM值为0)。病程中使用未经特殊处理的血制品后出现高热、皮疹和肝、脾肿大后病死。回顾分析家族史,患儿母系中近3代出生男性4例均因严重感染而在婴幼儿期夭折,考虑可能也是X-SCID,女性均健康。患儿妹妹经基因分析证实亦为携带者,为IL2RG基因的第6个外显子849位碱基嵌合型。患儿的舅舅使用未经特殊处理的血制品出现的临床表现为移植物抗宿主病可能。结论经基因分析确诊了1例X-SCID,通过初步家系调查,基因分析证实患儿母亲及妹妹均为嵌合型携带者。临床上对出生后6个月内严重感染,治疗效果不佳者应警惕SCID的可能,并应进行免疫功能评价。如果疑为SCID患儿则不能接种活疫苗和使用未经特殊处理的血制品。早期进行造血干细胞移植可以重建患� 展开更多
关键词 严重联合免疫缺陷 X-连锁 IL-2受体γ 基因
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Fc受体γ链基因3′端非翻译区3804位点T/G多态现象与系统性红斑狼疮发病无关 被引量:1
9
作者 周树录 叶任高 +6 位作者 张虹 许韩师 杜勇 李幼姬 杨念生 阳晓 余学清 《中国中西医结合肾病杂志》 2003年第12期688-690,共3页
目的 :探讨Fc受体γ链基因 3′端非翻译区 (3′ -UTR) 380 4位点T/G多态现象在中国南方汉族人群中的分布及与系统性红斑狼疮 (SLE)的关系。方法 :采用PCR -RFLP方法分析Fc受体γ链基因 3′ -UTR 380 4位点T/G单碱基替换的多态现象。结... 目的 :探讨Fc受体γ链基因 3′端非翻译区 (3′ -UTR) 380 4位点T/G多态现象在中国南方汉族人群中的分布及与系统性红斑狼疮 (SLE)的关系。方法 :采用PCR -RFLP方法分析Fc受体γ链基因 3′ -UTR 380 4位点T/G单碱基替换的多态现象。结果 :在 16 8例SLE患者和 12 0例正常人中只发现 1例SLE患者存在该位点的T/G杂合现象 ,该杂合现象经基因测序证实 ,其余均位TT型。结论 :Fc受体γ链基因 3′ -UTR 380 4位点T/G单碱基替换的多态性现象在中国南方汉族人群中少见 ,该位点的基因多态现象与SLE发病无关。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 基因多态性 Fc受体γ基因3′端非翻译区 PCR-RFLP法
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抗Fc受体γ链单克隆抗体的研制及生物学特性鉴定
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作者 钱琨 金文杰 +2 位作者 邵红霞 吴建明 秦爱建 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期773-776,共4页
目的:制备Fc受体γ链的单克隆抗体(mAb),并对其生物学特性进行鉴定,为研究受体γ链相关的疾病提供实验材料。方法:人工合成的蛋白多肽偶联后免疫BALB/c小鼠,用间接ELISA法筛选阳性克隆,Western blot、流式细胞术(FCM)检测鉴定抗体的特... 目的:制备Fc受体γ链的单克隆抗体(mAb),并对其生物学特性进行鉴定,为研究受体γ链相关的疾病提供实验材料。方法:人工合成的蛋白多肽偶联后免疫BALB/c小鼠,用间接ELISA法筛选阳性克隆,Western blot、流式细胞术(FCM)检测鉴定抗体的特性及抗原识别位点。结果:通过细胞融合和亚克隆,共筛选出3株能稳定分泌抗体并且反应性好的杂交瘤细胞株5B6、7D3和8D4。其中7D3抗体反应性最强,2.5μg/mL与体内体外的γ链都能特异性反应。结论:获得了抗Fc受体γ链特异性的mAb,为进一步研究Fc受体γ链在相关疾病发生发展过程中所发挥的作用提供了良好的研究手段。 展开更多
关键词 Fc受体γ 单克隆抗体 生物学鉴定
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人白介素2受体γ链胞外区在巴斯德毕赤酵母中的表达
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作者 孙伟 王富英 +3 位作者 周鹤峰 刘银花 胡亮 李官成 《生物技术通讯》 CAS 2010年第5期632-636,共5页
目的:在毕赤酵母GS115中表达重组人白细胞介素2受体γ链(rhsIL-2Rγ)胞外区。方法:用RT-PCR法从正常人淋巴细胞中获得IL-2Rγ胞外区基因;构建重组质粒pPIC9K-hsIL-2Rγ,用聚乙二醇法转入感受态GS115菌株,MD平板筛选His+转化子,用BMMY培... 目的:在毕赤酵母GS115中表达重组人白细胞介素2受体γ链(rhsIL-2Rγ)胞外区。方法:用RT-PCR法从正常人淋巴细胞中获得IL-2Rγ胞外区基因;构建重组质粒pPIC9K-hsIL-2Rγ,用聚乙二醇法转入感受态GS115菌株,MD平板筛选His+转化子,用BMMY培养基诱导表达rhsIL-2Rγ;对重组蛋白进行免疫酶染色、SDS-PAGE及Western印迹鉴定。结果:克隆到目的片段,构建了重组质粒pPIC9K-hsIL-2Rγ;免疫酶染色、Western印迹等结果显示,重组质粒已成功转化GS115,并获得诱导表达的rhsIL-2Rγ。结论:在毕赤酵母GS115中表达了rhsIL-2Rγ,其蛋白条带有上移现象,分子较大,可能其糖基化过度或存在二聚体。 展开更多
关键词 白介素2受体γ 胞外区 巴斯德毕赤酵母 分泌表达
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荣昌猪白细胞介素-2受体γ链基因克隆、表达与鉴定
12
作者 廖晓丹 郭万柱 +2 位作者 吴翼 余光勇 蒋清蓉 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1547-1551,共5页
运用RT-PCR技术从由刀豆蛋白(ConA)诱导培养的荣昌猪外周血单核淋巴细胞(PBMC)扩增出猪白细胞介素-2受体γ链基因的完整开放阅读框(ORF),长约1 107 bp,编码由368个氨基酸残基组成的相对分子质量为41 780的蛋白多肽。荣昌猪IL-2Rγ与人... 运用RT-PCR技术从由刀豆蛋白(ConA)诱导培养的荣昌猪外周血单核淋巴细胞(PBMC)扩增出猪白细胞介素-2受体γ链基因的完整开放阅读框(ORF),长约1 107 bp,编码由368个氨基酸残基组成的相对分子质量为41 780的蛋白多肽。荣昌猪IL-2Rγ与人、猕猴、牛、犬、鼠在氨基酸水平上的同源性分别为81.6%,80.8%,85.1%,83.2%和68.8%。运用PCR技术从含荣昌猪IL-2Rγ开放阅读框序列质粒中扩增其成熟蛋白编码基因,共1 020 bp。将其定向克隆于原核表达载体pET-32a(+)后在E.coliBL21中诱导表达,SDS-PAGE结果显示表达的融合蛋白约为52 000,重组蛋白以包涵体的形式表达,表达产物约占菌体总蛋白的37.6%;Western-blotting分析表明,在相对分子质量52 000处有一条特异性的带;对γ诱导重组菌进行转录检测得到约1 020 bp的特异性片段。 展开更多
关键词 猪白细胞介素-2受体γ基因 克隆 原核表达
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猪T细胞受体γ链基因的克隆及生物信息学分析
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作者 李玩生 房永祥 +1 位作者 曾爽 景志忠 《生物技术通讯》 CAS 2010年第2期227-231,共5页
目的:克隆猪T细胞受体γ链(pTCR-γ)基因,用以研究猪T细胞受体分子结构与功能。方法与结果:以GenBank上登载的pTCR-γ基因为参考序列,用RT-PCR法从猪外周血淋巴细胞中克隆pTCR-γ基因。序列分析表明,pTCR-γ基因开放读框为1026bp,编码34... 目的:克隆猪T细胞受体γ链(pTCR-γ)基因,用以研究猪T细胞受体分子结构与功能。方法与结果:以GenBank上登载的pTCR-γ基因为参考序列,用RT-PCR法从猪外周血淋巴细胞中克隆pTCR-γ基因。序列分析表明,pTCR-γ基因开放读框为1026bp,编码341个氨基酸残基,含有由23个氨基酸残基构成的信号肽序列;与参考序列相比,在核苷酸和推导氨基酸序列上的同源性分别为95.6%和88.8%;系统进化分析发现,该基因与绵羊、恒河猴、人、马、牛的同源性相对较高,与褐鼠、家犬、家鼠、家猫的同源性次之,而与禽类、鱼类的同源性最低;生物信息学结构预测表明猪T细胞受体γ链含2个结构域,其中1个为IG_LIKE1结构域(IGv结构域),由第14~114位共101个氨基酸残基组成;另一个为IG_LIKE2结构域(IGc结构域),由第143~238位共96个氨基酸残基组成。结论:克隆并应用生物信息学技术分析了猪T细胞受体γ链基因序列及编码蛋白的结构特征,为进一步研究γ链的结构与功能奠定了基础。 展开更多
关键词 猪T细胞受体γ 基因克隆 生物信息学 结构预测
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抗原提呈细胞与天然免疫应答 被引量:1
14
作者 陈月 陈政良 《国外医学(免疫学分册)》 2004年第6期320-323,共4页
抗原提呈细胞(APC)和自然杀伤细胞(NK)被激活后产生多种致炎细胞因子,如IL12、IFNγ和NO,它们在抗胞内病原体感染的天然免疫应答中起着极其重要的作用。本文阐述APC产生的细胞因子在天然免疫应答中的作用和天然免疫细胞因子对APC功能的... 抗原提呈细胞(APC)和自然杀伤细胞(NK)被激活后产生多种致炎细胞因子,如IL12、IFNγ和NO,它们在抗胞内病原体感染的天然免疫应答中起着极其重要的作用。本文阐述APC产生的细胞因子在天然免疫应答中的作用和天然免疫细胞因子对APC功能的调节作用。 展开更多
关键词 抗原提呈细胞 天然免疫 细胞因子 细胞因子受体共同γ
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外显子测序联合Sanger测序行X-连锁重症联合免疫缺陷家系分析及产前诊断1例报告 被引量:2
15
作者 韦懿芸 曾繁娟 +1 位作者 庞丽红 杨冬艳 《广西医学》 CAS 2019年第14期1770-1773,共4页
目的探讨外显子测序联合Sanger测序应用于X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)家系分析及产前诊断的可行性。方法回顾性分析1例X-SCID先证者病史及家族史。用外显子测序技术对先证者免疫缺陷相关基因的外显子进行测序,捕获致病基因后,提取... 目的探讨外显子测序联合Sanger测序应用于X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)家系分析及产前诊断的可行性。方法回顾性分析1例X-SCID先证者病史及家族史。用外显子测序技术对先证者免疫缺陷相关基因的外显子进行测序,捕获致病基因后,提取其父母外周血DNA,采用Sanger测序技术进行验证。确定先证者该致病基因遗传于其母亲后,其母亲再次妊娠9周时绒毛取样提取DNA并采用Sanger测序行产前诊断。结果外显子测序结果提示先证者X染色体白细胞介素2受体的γ共用链(IL2RG)基因存在错义突变(c.713G>A,p.Ser238Asn)。Sanger测序结果显示,先证者母亲该位点存在杂合突变,其父亲该位点未见异常。先证者母亲再次妊娠时胚胎绒毛组织X染色体IL2RG基因存在错义突变,诊断胎儿为X-SCID。结论应用外显子测序法捕获X-SCID的相关致病基因,再使用Sanger测序验证并行孕早期产前诊断,可有效预防X-SCID患儿出生。 展开更多
关键词 X-连锁重症联合免疫缺陷 白细胞介素2受体γ共用 外显子测序 Sanger测序 家系分析 产前诊断 病例报告
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基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病1例并文献复习
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作者 吴杰 朱晓萍 《中国医药》 2023年第10期1565-1568,共4页
重症联合免疫缺陷病(SCID)是一组以T细胞发育和功能严重破坏为特征、可导致机体发生免疫缺陷的疾病。X-连锁SCID(X-SCID)是SCID最常见的一种形式,占全部病例的50%~60%。X-SCID患儿发病早期无典型表现,若诊治不及时预后较差。本文回顾性... 重症联合免疫缺陷病(SCID)是一组以T细胞发育和功能严重破坏为特征、可导致机体发生免疫缺陷的疾病。X-连锁SCID(X-SCID)是SCID最常见的一种形式,占全部病例的50%~60%。X-SCID患儿发病早期无典型表现,若诊治不及时预后较差。本文回顾性分析贵州医科大学附属医院收治的1例X-SCID患儿的临床资料并复习相关文献,总结白细胞介素2受体共同γ链基因突变所致X-SCID的临床特征及诊疗重点供临床参考。同时也希望临床医师深入认识并掌握该疾病相关特点,对可疑患者尽早进行基因检测明确诊断并行免疫重建治疗,以提高其生存率、改善预后。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷病 白细胞介素2受体共同γ基因突变 免疫重建
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