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肺癌患者表皮生长因子受体的突变及临床病理特征 被引量：4
1
作者 刘月平 刘俊英 +3 位作者 陈砚凝 丁妍 贺宇彤 单保恩 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第9期1365-1368,共4页
目的 探讨肺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）基因的突变及临床病理特征。方法 收集1 591例肺癌患者资料,应用xTAG液相芯片法检测EGFR基因18~21外显子（E18~E21）突变情况。结果 1 591例肺癌患者共740例EGFR突变,突变率为46.51%,以E19和... 目的 探讨肺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）基因的突变及临床病理特征。方法 收集1 591例肺癌患者资料,应用xTAG液相芯片法检测EGFR基因18~21外显子（E18~E21）突变情况。结果 1 591例肺癌患者共740例EGFR突变,突变率为46.51%,以E19和E21突变为主。E19突变率为20.74%,以p.E746_A750del缺失突变为主,E21突变率为22.69%,以p.L858R点突变为主,E18突变率为1.13%,E20突变率为0.44%。EGFR外显子双重突变24例,突变率为1.51%,包括E18联合E20,E21联合E20,E18联合E21,E19联合E21。E19和E21均以单外显子突变为主,E18和E20以联合其他外显子双重突变为主,差异有统计学意义（P〈0.01）。EGFR突变在性别、年龄、病理类型、标本类型、取材部位上差异均有统计学意义（P〈0.05）。而E18~E21患者在取材部位上有一定差异（P〈0.05）。结论 EGFR基因突变检测并区分不同突变类型对EGFR-TKI治疗有着至关重要的作用,标本的选择在提高EGFR突变检出率中有重要意义。 展开更多
关键词 肺癌 EGFR突变 临床病理特征 双重突变 基因靶向治疗
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云南汉族中所见1例G6PD基因双重突变 被引量：3
2
作者 何永蜀 罗兰 +2 位作者 黄永坤 刘荣 郭知 《中国优生与遗传杂志》 2001年第5期17-17,16,共2页
目的　检测云南籍汉族人群葡萄糖 6磷酸脱氢酶 (glucose - 6-phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症患者基因突变型。方法　应用突变扩增系统 (ARMS)检测 6例云南籍汉族人群G6PDcDNAl3 88(G→A)和 13 76cDNA(G→T)突变。结果　在 6例患... 目的　检测云南籍汉族人群葡萄糖 6磷酸脱氢酶 (glucose - 6-phosphatedehydrogenase ,G6PD)缺乏症患者基因突变型。方法　应用突变扩增系统 (ARMS)检测 6例云南籍汉族人群G6PDcDNAl3 88(G→A)和 13 76cDNA(G→T)突变。结果　在 6例患儿中发现 1例女性患儿存在 13 88(G→A)和 13 76(G→T)双重突变 ,该患者具有黄疸、腹痛、血红蛋白尿、急性溶血性贫血等临床表现。 展开更多
关键词 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变型 双重突变
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Fibrillins突变体对拟南芥开花时间的影响
3
作者 潘翔飞 钱磊 +3 位作者 何晓倩 刘志斌 李旭峰 杨毅 《四川大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期671-676,共6页
本研究所使用突变体为fbn8和fbn1a为研究对象,以杂交的方法获得fbn1a/fbn8双重突变体.对Fibrillins突变体在不同的环境下FBN1a、FBN8对开花时间调节的可能机制进行初步探究.研究发现,Fibrillins突变体在长日照、短日照条件下均为早花,并... 本研究所使用突变体为fbn8和fbn1a为研究对象,以杂交的方法获得fbn1a/fbn8双重突变体.对Fibrillins突变体在不同的环境下FBN1a、FBN8对开花时间调节的可能机制进行初步探究.研究发现,Fibrillins突变体在长日照、短日照条件下均为早花,并且fbn1a/fbn8双重突变体早花现象更为明显.说明FBN1a、FBN8有可能共同在开花途径中起到作用.通过连续对突变体开花基因的检测发现,和单突变体相比,fbn1a/fbn8双重突变体中的FT、SOC1、CO的基因表达量都大幅度增加,其中FT增加的更为明显,FLC减少也更为明显.而与野生型相比较,这种现象单突变体fbn1a又要比fbn8更为明显.最后,通过检测了植株体内H2O2含量的变化发现,与野生型比较fbn8、fbn1a和fbn1a/fbn8体内H2O2含量升高程度为20%、30%、50%.由实验结果推测Fibrillins可能通过影响体内H2O2含量变化来参与开花时间的改变. 展开更多
关键词 开花调节 双重突变 开花关键基因 过氧化氢
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美国《Emerging Infectious Diseases》2014年第8期有关人兽共患病论文摘译
4
作者 谢美榕(译) 王惠榕 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1082-1082,F0003,共2页
P1280乌干达、坦桑尼亚和埃塞俄比亚恶性疟原虫叶酸拮抗剂超级耐药性的独立起源／／MichaelAlifrangis，Sidsel Nag，MetteL，等 超级耐药恶性疟原虫威胁着妊娠期磺胺多辛一乙胺嘧啶间歇预防性治疗疟疾的效果。它以恶性疟原虫二氢蝶呤... P1280乌干达、坦桑尼亚和埃塞俄比亚恶性疟原虫叶酸拮抗剂超级耐药性的独立起源／／MichaelAlifrangis，Sidsel Nag，MetteL，等 超级耐药恶性疟原虫威胁着妊娠期磺胺多辛一乙胺嘧啶间歇预防性治疗疟疾的效果。它以恶性疟原虫二氢蝶呤合酶基因（Pfdhps）双重突变背景下的A581GPfdhps突变和二氢叶酸还原酶基因（Pfdhfr）三重突变为特征。 展开更多
关键词 DISEASES 人兽共患病 二氢叶酸还原酶基因 论文摘译 恶性疟原虫 美国 双重突变 叶酸拮抗剂
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布依族中发现一种新的β-地中海贫血[-28(A→G)·CD17(A→T)/N]双重突变杂合体
5
作者 周常文 李厚钧 +3 位作者 余伍忠 魏彬云 岳希国 张宇红 《西北国防医学杂志》 CAS 1995年第4期286-286,共1页
β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告... β地中海贫血(β地贫)是β珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血.我们在对新疆昌吉市少数民族进行β地贫群体调查时检出一布依族家系,遂应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交技术进行基因分析,现将结果报告如下。先证者:男,20岁。呈轻度贫血貌,体弱、乏力,时常头晕、胸闷、巩膜轻黄染、肝、脾未触及。其父症状与之类似,但尤感心悸不适,体弱多病。其母和兄长无临床症状.家系调查见附图: 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 布依族 双重突变 染色体 乌鲁木齐 遗传性溶血性贫血 先证者 等位基因特异的寡核苷酸 Β地中海贫血 基因分析
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双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子缺陷症 被引量：10
6
作者 丁秋兰 王鸿利 +5 位作者 王学锋 王明山 傅启华 武文漫 胡翊群 王振义 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2003年第4期279-283,共5页
目的　探讨 1例遗传性凝血因子 (coagulation factor ,F )缺陷症及其家系基因突变的类型。方法　检测凝血指标以明确诊断 ;用 DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 F 基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析 ,寻找基因突变 ;将含... 目的　探讨 1例遗传性凝血因子 (coagulation factor ,F )缺陷症及其家系基因突变的类型。方法　检测凝血指标以明确诊断 ;用 DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 F 基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析 ,寻找基因突变 ;将含突变序列克隆入 p GEM T- easy质粒载体中 ,对所得两条染色体相应序列分别测序 ,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶 Msp 对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析 ,证实测序所发现的突变。结果　先证者在第 8外显子上有两种基因突变 :11348位 C→ T突变和 11349位 G→ A突变。 p GEM T- easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区 Arg(CGG) 30 4 Trp(TGG)和 Arg(CGG) 30 4 Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为 11349位 G→ A和 11348位 C→ T杂合突变 ;其弟弟 F 基因为正常野生型 ;其哥哥和先证者的 3个子女均为杂合性突变。聚合酶链反应辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论　先证者 F 基因突变为不同染色体同一编码区 Arg30 4 Trp和 Arg30 4 Gln双重杂合性突变 ,此种突变类型的组合尚属首例。 展开更多
关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 基因突变 症状 诊断 临床表型 双重杂合性突变 Arg304Gln Arg304Trp
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拉米夫定和阿德福韦酯双重耐药HBV株临床检出特点与表型特性分析 被引量：5
7
作者 陈容娟 刘妍 +8 位作者 李晓东 杜凤霞 思兰兰 李乐 许智慧 姚增涛 戴久增 徐东平 段昌柱 《传染病信息》 2018年第3期215-219,共5页
目的分析拉米夫定(lamivudine,LAM)和阿德福韦酯(adefovir,ADV)双重耐药HBV株临床检出特点和表型特性,为临床优化抗病毒方案提供参考。方法回顾性分析26 553例慢性HBV感染者血清样本中HBV反转录酶区与LAM和ADV耐药相关的突变类型及频率... 目的分析拉米夫定(lamivudine,LAM)和阿德福韦酯(adefovir,ADV)双重耐药HBV株临床检出特点和表型特性,为临床优化抗病毒方案提供参考。方法回顾性分析26 553例慢性HBV感染者血清样本中HBV反转录酶区与LAM和ADV耐药相关的突变类型及频率,采用PCR产物直接测序法和克隆测序法(≥20个克隆/样本)对双重耐药HBV株进行鉴定,采用表型耐药方法分析强效核苷(酸)类似物[nucleos(t)ide analogues,NAs]对双重耐药HBV的抑制效果。结果 26 553例慢性HBV感染者的血清样本中,LAM/ADV双重耐药HBV突变株的检出率为0.6%(147/26 553),主要突变类型为rt L180M+A181V+M204V(65.3%)和rt A181V+M204I(10.2%)。多数患者经历了LAM→ADV(40.8%)或LAM→ADV→ETV(38.8%)单药序贯/联合治疗,平均抗病毒时间为63个月。其中2例代表性LAM和ADV双重耐药患者的动态血清样本克隆结果显示,在恩替卡韦(entecavir,ETV)+ADV联合挽救治疗期间,随着获得完全病毒学应答后维持时间的延长,病毒准种池中LAM/ADV双重耐药株逐渐消失,病毒株以单一NAs耐药株或野生株为主。体外表型结果显示,各种双重耐药HBV突变株的体外复制力均低于野生株,ETV+ADV联合、替诺福韦酯(tenofovir,TDF)单独或TDF+ETV联合可有效抑制野生株复制(抑制率为98.5%~99.5%),而对各种LAM/ADV双重耐药突变株的抑制率分别为80.6%~92.5%、86.1%~97.9%和89.2%~97.5%。结论长期LAM和ADV单一序贯治疗可促进LAM/ADV双重耐药HBV发生,ETV+ADV联合、TDF单独或TDF+ETV联合均可有效抑制LAM/ADV双重耐药HBV复制,而基于TDF的挽救治疗效果更佳。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 双重耐药突变 挽救治疗 抑制作用
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双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症
8
作者 丁秋兰 王鸿利 +5 位作者 王学锋 王明山 傅启华 武文漫 胡翊群 王振义 《检验医学教育》 2002年第4期39-42,48,共5页
目的:探讨一例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系基因突变的类型。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列... 目的:探讨一例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系基因突变的类型。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入pGEM T—easy质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspⅠ对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变。结果:先证者在8号外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349位G→A突变。pGEM T—easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变;先证者的弟弟FⅦ基因为正常野生型;其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论:先证者FⅦ基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变,此种突变类型的组合尚属首例。 展开更多
关键词 双重杂合性突变 Arg304Glh Arg304Trp 遗传性凝血因子VII缺陷症 基因突变 实验表型 临床症状
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出
9
作者 闵娟 郭辉 +1 位作者 毛维玉 张静 《国际医药卫生导报》 2010年第22期2699-2700,共2页
先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 双重杂合突变
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“L—亮氨酸发酵技术的研究”通过省级专家鉴定
10
《山东食品发酵》 2004年第1期1-1,共1页
“L-亮氨酸发酵技术的研究”是2001年山东省科技厅科技攻关课题。由山东省食品发酵工业研究设计院承担，2003年12月完成。2004年2月28日，由山东省科技厅组织专家对其进行科学技术成果鉴定，成果水平达国内领先。
关键词 L-亮氨酸 发酵技术 2004年 山东 技术成果鉴定 黄色短杆菌 复合诱变 双重缺陷突变菌株
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