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原发性肥大性骨关节病临床分析(附5例报告) 被引量:6
1
作者 侯勇 张烜 +3 位作者 张卓莉 曾小峰 张奉春 于孟学 《北京医学》 CAS 2006年第12期734-737,共4页
目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识和诊断。方法分析1984年1月至2005年11月收治的资料完整的5例原发性肥大性骨关节病患者的临床和实验室资料。结果5例患者均为男性,发病时年龄1~21岁,平均14.2岁。5例患者均有杵状指(趾),X线示骨... 目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识和诊断。方法分析1984年1月至2005年11月收治的资料完整的5例原发性肥大性骨关节病患者的临床和实验室资料。结果5例患者均为男性,发病时年龄1~21岁,平均14.2岁。5例患者均有杵状指(趾),X线示骨皮质增厚,骨膜增生,其中1例在发病20多年后X线发现有末端骨质吸收现象;5例均有皮肤增厚,4例有回状头皮;脂溢性皮炎4例;多汗3例;5例均有关节肿胀,压痛不明显,对称性受累,侵犯的关节主要为下肢的踝、膝关节;5例均无家族史,但2例为近亲结婚子女。结论原发性肥大性骨关节病青少年男性多见,临床主要表现为杵状指(趾)、皮肤增生及广泛对称性骨膜新骨形成。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节 杵状指(趾) 膜增生
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原发性肥大性骨关节病 被引量:7
2
作者 张巍 张清安 +1 位作者 鲍春德 杨程德 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2002年第7期434-435,T001,共3页
关键词 原发性肥大骨关节 PHOP TSG综合征 诊断 治疗 例分析
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原发性肥大性骨关节病1例患儿的遗传学分析
3
作者 王陈 邱雪平 +4 位作者 程亚婷 李博宇 张元珍 马建鸿 郑芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期1100-1104,共5页
目的探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对疑似的剪接变异进行Sanger测序家系验证... 目的探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对疑似的剪接变异进行Sanger测序家系验证,并通过minigene实验进行体外功能验证;采用长片段PCR对疑似的外显子缺失变异进行验证。本研究通过武汉大学中南医院医学伦理委员会的审查(伦理号:[2021]伦审字62号)。结果WES结果显示患儿携带HPGD基因复合杂合变异,包括父源性杂合缺失变异(Exon 3 del)和母源性杂合剪接变异(c.421+1G>T)。长片段PCR验证了患儿及其父亲存在包含第3外显子在内的7565 bp片段的杂合缺失(c.218-1304_324+6156del),minigene实验结果显示母源性的剪接变异导致了第4外显子的跳跃剪接。结论HPGD基因c.218-1304_324+6156del杂合缺失变异和c.421+1G>T杂合剪接变异可能是该患儿的致病原因,上述结果丰富了HPGD基因的变异谱,为受累家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节 全外显子组测序 HPGD基因 Minigene实验
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原发性肥大性骨关节病诊治进展 被引量:5
4
作者 章振林 张增 李珊珊 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期89-92,共4页
原发性肥大性骨关节病(PHO)是一种罕见的遗传性骨硬化症,临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。近年来随着基因检测技术的迅速发展,PHO的致病基因得以阐明,进而明确了前列腺素E2在其发病过程中的关键作用。本文就... 原发性肥大性骨关节病(PHO)是一种罕见的遗传性骨硬化症,临床表现以杵状指、头面部皮肤增厚及长骨骨膜增生为主。近年来随着基因检测技术的迅速发展,PHO的致病基因得以阐明,进而明确了前列腺素E2在其发病过程中的关键作用。本文就PHO的发病机制和诊疗进展做重点讨论,并结合临床研究发现为将来研究开拓新思路。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节 前列腺素E2 机制 腺激素
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原发性肥大性骨关节病合并原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告
5
作者 卢琪 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期52-59,共8页
分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变... 分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变。先证者为男性,30岁,父母为近亲婚配。因发现杵状指、头面部皮肤增厚褶皱10余年就诊。影像学检查发现右侧胫骨棕色瘤,实验室检查发现血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高;经超声和核素检查发现左侧甲状旁腺占位,经手术切除,病理结果示甲状旁腺腺瘤。SLCO_(2)A1基因检测结果显示先证者在6号外显子处发生纯合移码突变(c.830delT),先证者父母为同一位点杂合突变的无症状携带者。结合相关文献探讨PHO的发病机制、临床特征、亚型差异以及本例患者伴发甲状旁腺腺瘤的原因。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节 原发性甲状旁腺功能亢进症 SLCO_(2)A1基因突变
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原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例 被引量:4
6
作者 金萍 张勤 +3 位作者 何红晖 朱伟豪 龙晓丹 莫朝晖 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期100-105,共6页
收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandi... 收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节 厚皮膜增生症 SLCO2A1基因 突变
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一个中国汉族原发性肥大性骨关节病家系的基因诊断 被引量:4
7
作者 王磊 于娟 +2 位作者 李益明 刘秀萍 张朝云 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期213-217,共5页
目的确定一个原发性肥大性骨关节病家系的分子病因。方法采集家系中先证者和7名健康家系成员外周血提取DNA,应用聚合酶链反应扩增先证者HPGD基因和SLC02A1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,测序获取突变位点后对健康家系成员该... 目的确定一个原发性肥大性骨关节病家系的分子病因。方法采集家系中先证者和7名健康家系成员外周血提取DNA,应用聚合酶链反应扩增先证者HPGD基因和SLC02A1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,测序获取突变位点后对健康家系成员该位点测序,并采用酶联免疫法测定家系成员尿前列腺索含量。结果先证者HPGD基因存在c.310-311delCT纯合突变(p.L104AfsX3),健康家系成员有5例为杂合突变。先证者尿液前列腺素E2含量高于健康家系成员(P〈0.01),前列腺素E代谢物含量低于健康家系成员(P〈0.01)。结论HPGD基因c.310_311delCT突变是导致这个家系发生原发性肥大性骨关节病的病因。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节 HPGD基因 基因突变
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厚皮性骨膜病合并低钾血症1例并文献复习 被引量:3
8
作者 李莹洁 王东霞 +1 位作者 叶珊珊 王再兴 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期320-323,共4页
患者男,25岁,多关节肿胀10余年,头面部皮肤增厚5年。皮肤科情况:头面部皮肤粗糙增厚,沟纹皱褶增多加深,呈回纹状,油脂分泌增多。双侧手足粗大,皮肤粗糙增厚,多汗,杵状指趾。皮损组织病理示:鳞状上皮角化过度,基底部色素沉着,真皮层胶原... 患者男,25岁,多关节肿胀10余年,头面部皮肤增厚5年。皮肤科情况:头面部皮肤粗糙增厚,沟纹皱褶增多加深,呈回纹状,油脂分泌增多。双侧手足粗大,皮肤粗糙增厚,多汗,杵状指趾。皮损组织病理示:鳞状上皮角化过度,基底部色素沉着,真皮层胶原纤维增生,伴玻璃样变性。X线:双手、双足及双膝关节可见骨质增生,骨皮质增厚及骨质破坏。诊断:厚皮性骨膜病。 展开更多
关键词 厚皮 原发性肥大骨关节 低钾血症
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骨膜增生厚皮症1家系报告及基因突变分析 被引量:3
9
作者 何娟 张淼 +2 位作者 赵莼 刘人心 时立新 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1116-1120,共5页
目的报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据。方法收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合Sanger测序验证的方法检测... 目的报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据。方法收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合Sanger测序验证的方法检测该家系的基因突变。结果先证者符合完全型PDP的临床诊断,基因筛查检出SLCO2A1基因第13号外显子上c.1771C>T(p.Arg591*)纯合突变。该家系中另4人表现型正常,但其中3人携带该基因位点的杂合突变,提示该家系符合常染色体隐性遗传模式。结论 SLCO2A1基因的纯合突变(c.1771C>T)为本研究中PDP的遗传学病因。 展开更多
关键词 膜增生厚皮症 原发性肥大骨关节 SLCO2A1基因 基因突变
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原发性肥大性骨关节病1例并文献分析 被引量:2
10
作者 王颖芳 杜红卫 《浙江医学》 CAS 2012年第8期639-641,共3页
原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthmpathy,PHOA)是一种与遗传相关的罕见疾病,仅占全部肥大性骨关节病的3%~5%[1].临床上常被误诊为幼年特发性关节炎等炎性疾病.国内仅有少量个案报道,缺乏较完整的临床资料总结.现... 原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthmpathy,PHOA)是一种与遗传相关的罕见疾病,仅占全部肥大性骨关节病的3%~5%[1].临床上常被误诊为幼年特发性关节炎等炎性疾病.国内仅有少量个案报道,缺乏较完整的临床资料总结.现将我院收治的1例病例结合文献资料进行归纳总结,旨在进一步提高对本病的认识. 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节 文献分析 幼年特发性关节 临床资料 罕见疾 个案报道 归纳总结
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三个原发性肥大性骨关节病家系HPGD基因突变的鉴定 被引量:2
11
作者 张婉莹 王韬 +1 位作者 黄帅武 赵秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期156-159,共4页
目的应用DNA测序和高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术对3个原发性肥大性骨关节病(primaryhypertrophicosteoarthropathy,PH0)家系进行HPGD基因的突变分析,了解中国PHO患者可能的热点突变。方法PCR扩增HPGD基... 目的应用DNA测序和高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术对3个原发性肥大性骨关节病(primaryhypertrophicosteoarthropathy,PH0)家系进行HPGD基因的突变分析,了解中国PHO患者可能的热点突变。方法PCR扩增HPGD基因的全部外显子及外显子/内含子衔接区,并对PCR产物进行测序;针对先证者候选突变位点,通过HRM完成家系验证,并进一步通过基因测序技术对HRM方法的准确性进行鉴定。结果3例PHO先证者均存在HPGD基因第3外显子c.310_31ldelCT(P.L104Afs*3)突变,其中2例为纯合子,1例为杂合子。对先证者和家系成员及正常对照样本的HRM分析结果显示3种不同的曲线型,经测序验证表明3种曲线分别为野生型与突变C.310-311delCT的杂合子和纯合子。结论L310-311del CT(P.L104Afs*3)很可能是中国PHO患者的基因突变热点,HRM分析检测HPGD基因突变具有方便快捷、灵敏特异的优点,可作为PH0患者及携带者突变筛查HPGD基因突变的优选方法。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节 HPGD基因 基因突变 高分辨熔解曲线分析
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原发性肥大性骨关节病一例 被引量:2
12
作者 陈丽华 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 2003年第6期383-384,共2页
关键词 原发性肥大骨关节 膜增生 X线检查 临床特点 鉴别诊断
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^(99)Tc^m-MDP核素骨扫描评估继发性肥大性骨关节病 被引量:2
13
作者 徐海峰 张王峰 +1 位作者 周润锁 穆继珍 《第四军医大学学报》 北大核心 2001年第11期1054-1056,共3页
目的 评价继发性肥大性骨关节病 (HOA)放射性核素显像的特点与鉴别 .方法 放射性核素 99Tcm- MDP全身骨显像结合临床表现 ,对继发性 HOA的肿瘤患者 5 5例进行了核素闪烁显像分析 .参照 Ali分级方法 ,观察了四肢骨、肩胛骨、锁骨、颅... 目的 评价继发性肥大性骨关节病 (HOA)放射性核素显像的特点与鉴别 .方法 放射性核素 99Tcm- MDP全身骨显像结合临床表现 ,对继发性 HOA的肿瘤患者 5 5例进行了核素闪烁显像分析 .参照 Ali分级方法 ,观察了四肢骨、肩胛骨、锁骨、颅骨、肋骨、骨盆及骨关节的放射性分布和摄取强度 .同时对 11例患者进行了疗效的影像学随访观察 .结果 5 5例患者的四肢长管骨均有“双条征”表现 ,48例 (87% )下肢骨的放射性聚集活度较上肢明显 ,46例 (84% )伴有对称、规律性骨皮质放射性增加 ,49例 (89% )呈均匀态的累及 ,31例患者有对称性关节周围放射性浓集的增加 .疗效观察 11例患者有 6例随原发病灶的去除 HOA影像特征及临床表现得到明显改善或消失 ,2例呈波动性 ,1例无变化 ,2例影像学及症状、体征加重 .结论 “双条征”为 HOA主要影像学改变 .HOA的放射性核素影像特征易与骨转移瘤等相鉴别 .HOA的影像随访观察有助于疗效。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节 肿瘤 ^99TC^M-MDP 放射核素显像
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原发性肥大性骨关节病一例 被引量:2
14
作者 都雪朝 薛华丹 +1 位作者 吴东 王强 《协和医学杂志》 2015年第3期230-233,共4页
原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)是一种少见的先天性疾病,主要特征是杵状指、骨赘形成和皮肤改变,且不伴发心血管、肝、肺及内分泌等疾病。2014年1月,本院收治1例PHO合并肠蛋白丢失症、骨髓纤维化... 原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)是一种少见的先天性疾病,主要特征是杵状指、骨赘形成和皮肤改变,且不伴发心血管、肝、肺及内分泌等疾病。2014年1月,本院收治1例PHO合并肠蛋白丢失症、骨髓纤维化及长期缺铁性贫血患者,现报告如下。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节
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厚皮厚骨膜综合征一例报道并文献复习 被引量:1
15
作者 郑瑞芝 晁云芳 +6 位作者 安乐美 虎子颖 汪艳芳 袁慧娟 张会峰 周焰 王丽敏 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期787-790,共4页
厚皮厚骨膜综合征(pachydermoperiostosis),又称厚皮性骨膜病、皮肤肥厚骨膜骨质增生症、原发性肥大性骨关节病等,是一种罕见的遗传性疾病。
关键词 厚皮厚膜综合征 文献复习 原发性肥大骨关节 厚皮 质增生症 遗传
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厚皮厚骨膜病的诊疗进展
16
作者 刘萍萍 杨喆 唐勇 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2022年第1期61-63,I0005,共4页
厚皮厚骨膜病(pachydermoperiostosis,PDP)是一种影响皮肤及骨骼的遗传病,目前发现羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)和溶质载体有机阴离子转运家族成员2A1(solute carrier organic transporter family memb... 厚皮厚骨膜病(pachydermoperiostosis,PDP)是一种影响皮肤及骨骼的遗传病,目前发现羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)和溶质载体有机阴离子转运家族成员2A1(solute carrier organic transporter family member 2A1,SLCO2A1)突变可引起该疾病。表现为厚皮症、骨膜增生和杵状指,男性发病率远高于女性,治疗方法主要为缓解关节疼痛和改善面部皱纹等对症治疗。目前已有的文献多为单个病例报道,尚未得到业界规范的诊疗方案。现就其诊断和治疗进展作一综述。 展开更多
关键词 厚皮厚 原发性肥大骨关节 手术治疗
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厚皮性骨膜增生症一例报道 被引量:1
17
作者 李东明 王飞 +2 位作者 马向华 何戎华 顾经宇 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期705-707,共3页
厚皮悱骨膜增生症(pachydermoperiostosis,PDP)又称原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy.PHOA)。1868年由Ffiedeicth首次报道,1935年由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一种独立的疾病(Tourain... 厚皮悱骨膜增生症(pachydermoperiostosis,PDP)又称原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy.PHOA)。1868年由Ffiedeicth首次报道,1935年由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一种独立的疾病(Touraine-Solente-Cole综合征)[1]。PDP是一种累及皮肤和骨膜的罕见遗传性疾病、现报告本院内分泌科收治的1例PDP。 展开更多
关键词 厚皮膜增生症 原发性肥大骨关节 遗传 内分泌科 PDP 综合征
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并发动脉导管未闭原发性肥大性骨关节病一例
18
作者 崔冉 张悠扬 +1 位作者 曲伸 盛辉 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期484-488,共5页
患者因动脉导管未闭入心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释。结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨... 患者因动脉导管未闭入心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释。结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨关节病。进一步行基因检测,发现患者HPGD基因突变,明确诊断为原发性肥大性骨关节病1型。由于大部分肥大性骨关节病患者多由心肺疾病等因素引起,因此该患者容易误诊为继发性肥大性骨关节病,具有一定的警示作用。检索文献发现,国外有数例动脉导管未闭并发原发性肥大性骨关节病的患者,提示两种疾病可能具有共同的致病基因,为基础研究提供线索。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节 发性肥大骨关节 动脉导管未闭 杵状指
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原发性肥大性骨关节病1例报告 被引量:1
19
作者 周南 王克平 张增俊 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期789-790,797,共3页
原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthro-pathy,PHOA)是与皮肤和四肢骨过度增生有关,不伴发心血管、肺、肝或内分泌疾病,具有遗传倾向的综合征。多见于青春期或成年后的男性。现报告1例幼年女性PHOA及追踪观察14年的... 原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthro-pathy,PHOA)是与皮肤和四肢骨过度增生有关,不伴发心血管、肺、肝或内分泌疾病,具有遗传倾向的综合征。多见于青春期或成年后的男性。现报告1例幼年女性PHOA及追踪观察14年的临床资料,并进行文献复习。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节 内分泌疾 过度增生 遗传倾向 临床资料 文献复习 四肢 心血管
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原发性肥大性骨关节病1例报告及文献复习 被引量:1
20
作者 陈志慧 《中国医学创新》 CAS 2010年第3期167-168,共2页
目的探讨原发忭肥大性骨关节病的临床表现和X线特点,以提高对该病的认识。方法报告1例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查、X线改变,并复习相关文献。结果原发性肥大性骨关节病是一种与遗传有关的疾病,其临床表现呈多样性... 目的探讨原发忭肥大性骨关节病的临床表现和X线特点,以提高对该病的认识。方法报告1例原发性肥大性骨关节病的临床表现、实验室检查、X线改变,并复习相关文献。结果原发性肥大性骨关节病是一种与遗传有关的疾病,其临床表现呈多样性,与诊断及分型相关的临床表现为骨膜成骨亢进、杵状指(趾)、面部肥厚及脑回样头皮,诊断成立尚需排除继发因素,并与肢端肥大症、甲状腺性肢端肥厚、类风湿关节炎等相鉴别。结论原发性肥大性骨关节病在国内外是一种罕见的疾病,具有较典型的临床表现及影像学特征,典型者一般不难诊断,但需排除继发性及其他疾病,应提高认识,以免漏诊或误诊,并给予对症治疗。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节 膜增生 杵状指
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