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抽动-秽语综合征易感基因的关联分析 被引量：1
1
作者 谭庆荣 杨宏宇 +2 位作者 皇甫恩 舒青 苏明权 《西北国防医学杂志》 CAS 2003年第6期422-424,共3页
目的 :探讨抽动 -秽语综合征的遗传学易感因素 ,研究多巴胺D2受体启动子区域 (DRD2P)基因和儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因在抽动 -秽语综合征发病中的作用。方法 :采用病例对照研究 ,病例组 2 4人 ,对照组 30人。DRD2P基因定型采用PC... 目的 :探讨抽动 -秽语综合征的遗传学易感因素 ,研究多巴胺D2受体启动子区域 (DRD2P)基因和儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因在抽动 -秽语综合征发病中的作用。方法 :采用病例对照研究 ,病例组 2 4人 ,对照组 30人。DRD2P基因定型采用PCR扩增、限制性内切酶BstNⅠ消化、2 %琼脂糖凝胶电泳 ;COMT基因定型采用PCR扩增、限制性内切酶NlaⅢ消化、12 %聚丙烯酰胺凝胶电泳 ;结果用SPSS软件进行统计分析。结果 :DRD2P基因型、COMT基因型和正常对照间无显著性差异。结论 :抽动 -秽语综合征与DRD2P基因、COMT基因的多态性缺乏关联 ,仍需进一步的研究。 展开更多
关键词 抽动-秽语综合征 多巴胺D2受体启动子区域(DRD2P)基因 儿茶酚氧位甲基转移酶(comt)基因
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儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因Ala22/72Ser多态性与精神分裂症的相关性及初步功能学探索 被引量：1
2
作者 王彦 房岳 +1 位作者 许琪 沈岩 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2009年第5期449-452,共4页
目的研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因单核苷酸多态性(SNP)位点Ala22/72Ser与北方汉族人群精神分裂症(SCZ)之间的关系。方法在506例SCZ患者中,用聚合酶链式反应(PCR),对COMT基因Ala22/72Ser位点进行基因分型;用阳性与阴性症状量表(... 目的研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因单核苷酸多态性(SNP)位点Ala22/72Ser与北方汉族人群精神分裂症(SCZ)之间的关系。方法在506例SCZ患者中,用聚合酶链式反应(PCR),对COMT基因Ala22/72Ser位点进行基因分型;用阳性与阴性症状量表(PANSS)对患者的精神病性症状的严重程度进行评分;同时用Real-Time PCR测定COMT基因的表达量。结果在SCZ患者中,携带Ser等位基因和Ser/Ala基因型的患者的阳性症状总分和一般精神病理症状总分显著升高(P<0.01),而且COMT基因的表达量显著降低(P<0.01)。结论COMT基因的Ala22/72Ser多态性与SCZ患者的阳性症状和一般精神病理症状的严重程度相关,而且与COMT基因表达量相关。 展开更多
关键词 儿茶酚胺氧位甲基转移酶(comt)基因 精神分裂症(SCZ) 单核苷酸多态性(SNP)
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