目的检测儿童良性疒间伴中央颞区棘波(BECT)患儿及非BECT癫疒间患儿ELP4基因的rs964112和rs986527两个SNP位点,揭示BECT与这两个SNP位点的关联性。方法选取2012年6月至2016年12月哈尔滨医科大学附属第一医院儿内科门诊及病房就诊的癫疒...目的检测儿童良性疒间伴中央颞区棘波(BECT)患儿及非BECT癫疒间患儿ELP4基因的rs964112和rs986527两个SNP位点,揭示BECT与这两个SNP位点的关联性。方法选取2012年6月至2016年12月哈尔滨医科大学附属第一医院儿内科门诊及病房就诊的癫疒间患儿,将受检患儿分为两组,BECT组患儿70例、非BECT组患儿100例。BECT组男性38例(54.4%),女性32例(45.6%),年龄3.5～14岁,平均年龄(8.5±2.5)岁,对照组非BECT的患儿男性56例(56.0%),女性44例(44.0%),年龄2～16岁,平均年龄(7.1±4.2)岁。BECT的诊断采用国际抗癫疒间联合会(ILAE)2010年诊断标准。收集静脉血(EDTA抗凝),提取DNA,利用Sequenom Mass Array方法,检测全部患儿ELP4基因rs964112和rs986527两个SNP位点的基因型。结果发现rs964112基因型及rs986527基因型与BECT的发生无相关性。同一样本rs964112和rs986527的基因型具有相似性,相互匹配。结论 ELP4基因rs964112及rs986527位点与BECT的发生无关。展开更多
目的探讨癫痫失语疾病谱（epilepsy—aphasia spectrum，EAS）患JLGRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点。方法以Landau—Kleffner综合征（Landau-Kleffner syndrome，LKs）、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（epilepsy with continuous spik...目的探讨癫痫失语疾病谱（epilepsy—aphasia spectrum，EAS）患JLGRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点。方法以Landau—Kleffner综合征（Landau-Kleffner syndrome，LKs）、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep，CSWS）、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECT）及BECT变异型患儿为研究对象，采用Sanger测序法筛查GRIN2A基因的突变，并分析EAS患儿的临床遗传学特点。结果共收集到122例EAS患儿，包括9例LKS、26例CSWS、42例BECT变异型及45例BECT。该组患儿癫痫发作或失语的平均起病年龄为5岁（10个月至11岁）。GRIN2A突变筛查在4例无血缘关系的患儿中分别发现了1个可能致病的错义突变，包括c．2278G〉A（p．G760S）、C．4153G〉T（P．D1385Y）、C．1364G〉A（p．C455Y）和C．691T〉C（p．C231R），其中1例为LKS，其余3例为BECT变异型。GRIN2A在LKS和BECT变异型中的突变率分别为11．1％（1／9）和7．2％（3／42），而在26例CSWS及45例BECT患儿则均未发现突变。在122例患儿中，25例（20．5％）有热性惊厥或癫痫阳性家族史，但均未携带GRIN2A突变。结论EAS患儿可携带GRIN2A基因突变，但突变率相对较低。GRIN2A突变阴性的患儿中家族史为阳性者占一定的比例，提示EAS可能具有复杂的遗传学机制。展开更多
目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes,BECTS)患者的认知损害特点。方法纳入2010年9月-2019年12月于首都医科大学宣武医院神经内科就诊的BECTS患者61例(BECTS组)。选取60名年...目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes,BECTS)患者的认知损害特点。方法纳入2010年9月-2019年12月于首都医科大学宣武医院神经内科就诊的BECTS患者61例(BECTS组)。选取60名年龄、性别和教育程度相匹配的健康儿童和青少年作为对照组。对BECTS组及对照组进行神经心理学任务测试以评估其注意力、记忆力、计算力、语言功能、执行能力、视空间功能、视知觉及反应能力等多项认知功能。应用SPSS 20.0统计软件,对两组的认知任务测试得分进行独立样本t检验和秩和检验,对影响认知功能损害的各项临床因素进行多元线性回归分析。结果与对照组相比,BECTS组患者的配对联结学习平均(19.56±2.91)分,词语辨析测验的平均(23.67±9.50)分,物体数量认知的平均(61.45±13.14)分,言语工作记忆的平均(6.54±1.47)分,声音知觉测验的平均(5.79±5.90)分,Taylor复杂图形测验的平均(35.10±2.33)分,选择反应时的平均(700.34±493.05)分,均显著低于对照组(P<0.05)。在BECTS组中有36例起病<8岁,与起病≥8岁组相比,前者在视觉追踪任务、空间记忆任务、简单减法任务、数字数量大小比较、汉字押韵测试、词语辨析测试和视觉感知任务等大部分神经心理测试中得分均较低(P<0.05);34例接受单药治疗,27例接受两种及以上抗癫痫药物治疗,多药治疗组在注意力、记忆力、视知觉、反应力等方面均低于单药治疗组(P<0.05)。结论 BECTS患者存在注意力、记忆力、视知觉、声音知觉及反应速度的损害。起病年龄越小其认知损害的程度越重;多药治疗患者的认知损害程度较单药治疗重。展开更多
文摘目的检测儿童良性疒间伴中央颞区棘波(BECT)患儿及非BECT癫疒间患儿ELP4基因的rs964112和rs986527两个SNP位点,揭示BECT与这两个SNP位点的关联性。方法选取2012年6月至2016年12月哈尔滨医科大学附属第一医院儿内科门诊及病房就诊的癫疒间患儿,将受检患儿分为两组,BECT组患儿70例、非BECT组患儿100例。BECT组男性38例(54.4%),女性32例(45.6%),年龄3.5～14岁,平均年龄(8.5±2.5)岁,对照组非BECT的患儿男性56例(56.0%),女性44例(44.0%),年龄2～16岁,平均年龄(7.1±4.2)岁。BECT的诊断采用国际抗癫疒间联合会(ILAE)2010年诊断标准。收集静脉血(EDTA抗凝),提取DNA,利用Sequenom Mass Array方法,检测全部患儿ELP4基因rs964112和rs986527两个SNP位点的基因型。结果发现rs964112基因型及rs986527基因型与BECT的发生无相关性。同一样本rs964112和rs986527的基因型具有相似性,相互匹配。结论 ELP4基因rs964112及rs986527位点与BECT的发生无关。
文摘目的探讨癫痫失语疾病谱（epilepsy—aphasia spectrum，EAS）患JLGRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点。方法以Landau—Kleffner综合征（Landau-Kleffner syndrome，LKs）、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep，CSWS）、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECT）及BECT变异型患儿为研究对象，采用Sanger测序法筛查GRIN2A基因的突变，并分析EAS患儿的临床遗传学特点。结果共收集到122例EAS患儿，包括9例LKS、26例CSWS、42例BECT变异型及45例BECT。该组患儿癫痫发作或失语的平均起病年龄为5岁（10个月至11岁）。GRIN2A突变筛查在4例无血缘关系的患儿中分别发现了1个可能致病的错义突变，包括c．2278G〉A（p．G760S）、C．4153G〉T（P．D1385Y）、C．1364G〉A（p．C455Y）和C．691T〉C（p．C231R），其中1例为LKS，其余3例为BECT变异型。GRIN2A在LKS和BECT变异型中的突变率分别为11．1％（1／9）和7．2％（3／42），而在26例CSWS及45例BECT患儿则均未发现突变。在122例患儿中，25例（20．5％）有热性惊厥或癫痫阳性家族史，但均未携带GRIN2A突变。结论EAS患儿可携带GRIN2A基因突变，但突变率相对较低。GRIN2A突变阴性的患儿中家族史为阳性者占一定的比例，提示EAS可能具有复杂的遗传学机制。
文摘目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes,BECTS)患者的认知损害特点。方法纳入2010年9月-2019年12月于首都医科大学宣武医院神经内科就诊的BECTS患者61例(BECTS组)。选取60名年龄、性别和教育程度相匹配的健康儿童和青少年作为对照组。对BECTS组及对照组进行神经心理学任务测试以评估其注意力、记忆力、计算力、语言功能、执行能力、视空间功能、视知觉及反应能力等多项认知功能。应用SPSS 20.0统计软件,对两组的认知任务测试得分进行独立样本t检验和秩和检验,对影响认知功能损害的各项临床因素进行多元线性回归分析。结果与对照组相比,BECTS组患者的配对联结学习平均(19.56±2.91)分,词语辨析测验的平均(23.67±9.50)分,物体数量认知的平均(61.45±13.14)分,言语工作记忆的平均(6.54±1.47)分,声音知觉测验的平均(5.79±5.90)分,Taylor复杂图形测验的平均(35.10±2.33)分,选择反应时的平均(700.34±493.05)分,均显著低于对照组(P<0.05)。在BECTS组中有36例起病<8岁,与起病≥8岁组相比,前者在视觉追踪任务、空间记忆任务、简单减法任务、数字数量大小比较、汉字押韵测试、词语辨析测试和视觉感知任务等大部分神经心理测试中得分均较低(P<0.05);34例接受单药治疗,27例接受两种及以上抗癫痫药物治疗,多药治疗组在注意力、记忆力、视知觉、反应力等方面均低于单药治疗组(P<0.05)。结论 BECTS患者存在注意力、记忆力、视知觉、声音知觉及反应速度的损害。起病年龄越小其认知损害的程度越重;多药治疗患者的认知损害程度较单药治疗重。
