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以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习 被引量：1
1
作者 张继燕 孙林军 +4 位作者 段效军 张子敏 肖政辉 陈艳萍 游洁玉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期506-511,共6页
目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PB... 目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。 展开更多
关键词 囊性纤维化 假性bartter综合征 CFTR基因 儿童
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假性Bartter综合征表现的囊性纤维化2例并文献复习 被引量：5
2
作者 李志川 鲍燕敏 +3 位作者 池巧梅 王文建 郑跃杰 申昆玲 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期147-151,共5页
目的总结两例假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)表现的囊性纤维化的临床特点并文献复习。方法回顾性分析2017-2018年在深圳市儿童医院呼吸科确诊的2例囊性纤维化患儿的临床资料,总结合并PBS表现的囊性纤维化的临床特点并... 目的总结两例假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)表现的囊性纤维化的临床特点并文献复习。方法回顾性分析2017-2018年在深圳市儿童医院呼吸科确诊的2例囊性纤维化患儿的临床资料,总结合并PBS表现的囊性纤维化的临床特点并复习相关文献。结果例1男,1岁;例2男,7个月;均有慢性咳嗽表现,都有间断发作性频繁呕吐,合并有低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,呈PBS表现,其中例1反复发作PBS2次,常年脂肪泻,汗液试验氯离子浓度102 mmol/L,采用二代测序方法证实患儿存在CFTR基因复合杂合突变(c.1423delC/c.1657C>T),并且分别来源于父母亲;例2反复发作PBS 5次,汗液试验氯离子浓度91 mmol/L和97 mmol/L,采用二代测序方法证实患儿存在CFTR基因复合杂合突变(c.595C>T/c.95T>G),并且分别来源于父母亲,均确诊囊性纤维化。文献回顾发现我国合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患者共有11例,均同时有营养不良,10例有慢性或反复呼吸道感染,2例有慢性腹泻,大部分病例(9/11)发生在我国南方和沿海气候温暖地区,确诊年龄中位数是11月龄。结论在中国,对有假性Bartter综合征表现的患儿,伴慢性呼吸道感染时需警惕囊性纤维化,应及早行汗液试验和CFTR基因检测进一步明确诊断。 展开更多
关键词 假性bartter综合征 囊性纤维化 代谢性碱中毒
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囊性纤维化并假性Bartter综合征研究进展 被引量：2
3
作者 杜之傲 孙慧明 陈正荣 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第22期1727-1729,共3页
囊性纤维化(CF)是一种可累及全身多系统的常染色体隐性遗传病。假性Bartter综合征(PBS)是CF的常见并发症,以低氯血症、低钠血症、低钾血症及代谢性碱中毒为临床特征,但未合并肾小管病变。由于体液及电解质的丢失,CF患儿易存在电解质紊... 囊性纤维化(CF)是一种可累及全身多系统的常染色体隐性遗传病。假性Bartter综合征(PBS)是CF的常见并发症,以低氯血症、低钠血症、低钾血症及代谢性碱中毒为临床特征,但未合并肾小管病变。由于体液及电解质的丢失,CF患儿易存在电解质紊乱。现就CF并PBS的发病机制、临床特点、诊断与治疗进行综述,以提高临床医师对该病的认识。 展开更多
关键词 囊性纤维化 假性bartter综合征 囊性纤维化跨膜转导调节蛋白
原文传递
婴儿囊性纤维化合并假性Bartter综合征1例并文献复习 被引量：2
4
作者 许长礼 嵇仁祥 《临床医学研究与实践》 2021年第17期9-12,共4页
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,可引起外分泌腺体功能的异常,因可有多器官、多系统受累,故临床表现多样。本文整理1例婴儿囊性纤维化合并假性Bartter综合征病历资料中临床表现、基因型及诊断治疗,并复习相关文献。患儿男,6个月,... 囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,可引起外分泌腺体功能的异常,因可有多器官、多系统受累,故临床表现多样。本文整理1例婴儿囊性纤维化合并假性Bartter综合征病历资料中临床表现、基因型及诊断治疗,并复习相关文献。患儿男,6个月,因反复咳嗽5月余入院,生长发育落后于同龄儿,入院后出现低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒,汗氯试验:73 mmol/L(升高),明确2个囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因变异,分别是C.1116+1G>A(母源)及C.2909G>A(父源),与已有文献报道对比发现,该基因变异类型为首次报道。患儿明确诊断为囊性纤维化合并假性Bartter综合征,予以长期随访管理,发现预后良好。囊性纤维化患儿有合并假性Bartter综合征的可能,临床要注意检测囊性纤维化患儿的电解质及血气,并在随访管理中予以干预,以改善预后。 展开更多
关键词 囊性纤维化 假性bartter综合征 CFTR基因变异 婴儿
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合并假性Bartter综合征的儿童囊性纤维化2例 被引量：2
5
作者 李海燕 朱婷婷 +3 位作者 陈敏广 杨宇真 张海邻 胡晓光 《温州医科大学学报》 CAS 2020年第12期1015-1017,共3页
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因是位于第7号染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)。CF患儿婴儿期多表现为生长发育迟缓、脂肪泻... 囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因是位于第7号染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)。CF患儿婴儿期多表现为生长发育迟缓、脂肪泻及反复呼吸道感染,其中12%~18.8%的患儿可以低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒为首发或主要表现[1-2],但无肾小管病变,故被称为假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)。 展开更多
关键词 囊性纤维化 假性bartter综合征 囊性纤维化跨膜传导调节因子 儿童
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囊性纤维化合并假性Bartter综合征一例并遗传分析
6
作者 郭艳梅 徐梅先 《中国小儿急救医学》 CAS 2022年第12期1030-1032,F0003,共4页
目的探讨囊性纤维化(CF)合并假性Bartter综合征(PBS)的临床表现、基因型表现,提高对CF早期临床表现的认识,扩增中国人群CF临床表型与基因变异谱。方法回顾性分析2020年河北省儿童医院诊断的1例CF合并PBS患儿,总结其临床特点、基因型特点... 目的探讨囊性纤维化(CF)合并假性Bartter综合征(PBS)的临床表现、基因型表现,提高对CF早期临床表现的认识,扩增中国人群CF临床表型与基因变异谱。方法回顾性分析2020年河北省儿童医院诊断的1例CF合并PBS患儿,总结其临床特点、基因型特点,并复习相关文献。结果患儿,女,6个月,临床表现为反复呼吸道感染合并低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒,持续高醛固酮血症,血压正常。应用家系全基因组测序发现患儿基因发生复合杂合变异,c.2909G>A/p.Gly970Asp与loss1(Exon:2-3)(chr7:117144306-117149196),属CFTR基因新变异。文献复习发现中国儿童CF合并PBS病例较少,确诊年龄低,且CFTR基因突变位点不尽相同。结论中国CF患儿在低月龄可以PBS为主要表现,应引起重视;本病例为新复合杂合变异致病病例,可扩增CFTR基因变异谱。 展开更多
关键词 囊性纤维化 假性bartter综合征 CFTR基因 遗传分析
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