ATP1A3基因位于染色体19q13.2,编码Na＋/K＋-ATP酶α3亚单位.Na-K-ATP酶是P型阳离子转运蛋白,在维持Na＋和K＋跨膜电化学梯度中起着关键作用.α亚基是催化亚基,有4种亚型,其中α3亚基主要在神经元表达.2004年发现该基因为快速起病性肌...ATP1A3基因位于染色体19q13.2,编码Na＋/K＋-ATP酶α3亚单位.Na-K-ATP酶是P型阳离子转运蛋白,在维持Na＋和K＋跨膜电化学梯度中起着关键作用.α亚基是催化亚基,有4种亚型,其中α3亚基主要在神经元表达.2004年发现该基因为快速起病性肌张力不全-帕金森综合征（rapid-onset dystonia-parkinsonism,RDP）的致病基因,2012年Heinzen等证实该基因也是儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of childhood,AHC）的致病基因.展开更多
儿童交替性偏瘫( alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种早期发病的神经发育障碍,主要表现为反复发作的交替性偏瘫、发作性眼球运动异常、肌张力不全,少数患儿可合并癫痫发作,绝大多数患儿智力运动发育落后于同龄儿童.现将1...儿童交替性偏瘫( alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种早期发病的神经发育障碍,主要表现为反复发作的交替性偏瘫、发作性眼球运动异常、肌张力不全,少数患儿可合并癫痫发作,绝大多数患儿智力运动发育落后于同龄儿童.现将1例儿童交替性偏瘫合并癫痫的患儿临床资料报道如下.展开更多
儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of children,AHC）是一类罕见的神经发育异常综合征,迄今为止,发病机制尚未明确,其临床特点为频繁发作的交替性偏瘫、四肢瘫、眼球异常活动、活动障碍及生长发育迟滞等。本病于1971首次被Verret...儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of children,AHC）是一类罕见的神经发育异常综合征,迄今为止,发病机制尚未明确,其临床特点为频繁发作的交替性偏瘫、四肢瘫、眼球异常活动、活动障碍及生长发育迟滞等。本病于1971首次被Verret等[1]描述,之后本病的相关研究报道不断增多。本文就儿童AHC的研究现状作一综述。展开更多
文摘ATP1A3基因位于染色体19q13.2,编码Na＋/K＋-ATP酶α3亚单位.Na-K-ATP酶是P型阳离子转运蛋白,在维持Na＋和K＋跨膜电化学梯度中起着关键作用.α亚基是催化亚基,有4种亚型,其中α3亚基主要在神经元表达.2004年发现该基因为快速起病性肌张力不全-帕金森综合征（rapid-onset dystonia-parkinsonism,RDP）的致病基因,2012年Heinzen等证实该基因也是儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of childhood,AHC）的致病基因.
文摘儿童交替性偏瘫( alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种早期发病的神经发育障碍,主要表现为反复发作的交替性偏瘫、发作性眼球运动异常、肌张力不全,少数患儿可合并癫痫发作,绝大多数患儿智力运动发育落后于同龄儿童.现将1例儿童交替性偏瘫合并癫痫的患儿临床资料报道如下.
文摘儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of children,AHC）是一类罕见的神经发育异常综合征,迄今为止,发病机制尚未明确,其临床特点为频繁发作的交替性偏瘫、四肢瘫、眼球异常活动、活动障碍及生长发育迟滞等。本病于1971首次被Verret等[1]描述,之后本病的相关研究报道不断增多。本文就儿童AHC的研究现状作一综述。
