ATPIA3基因相关的神经系统疾病谱研究进展被引量：3

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摘要 ATP1A3基因位于染色体19q13.2,编码Na＋/K＋-ATP酶α3亚单位.Na-K-ATP酶是P型阳离子转运蛋白,在维持Na＋和K＋跨膜电化学梯度中起着关键作用.α亚基是催化亚基,有4种亚型,其中α3亚基主要在神经元表达.2004年发现该基因为快速起病性肌张力不全-帕金森综合征（rapid-onset dystonia-parkinsonism,RDP）的致病基因,2012年Heinzen等证实该基因也是儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of childhood,AHC）的致病基因.

作者李淑品张月华

机构地区北京大学第一医院儿科

出处《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期389-392,共4页 Chinese Journal of Pediatrics

关键词致病基因神经系统 Na-K-ATP酶疾病谱帕金森综合征催化亚基肌张力不全交替性偏瘫

分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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