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中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习 被引量：5
1
作者 侯佳 王莹 +4 位作者 刘丹如 应文静 孙金峤 惠晓莹 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第3期172-176,共5页
目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发... 目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发功能及其体液、细胞免疫功能,对ELANE基因5个外显子及外显子相邻区域进行直接测序,分析突变位点,探讨其治疗方法。结果①例1生后3个月反复肺部感染,例2生后1个月反复规律性口腔黏膜溃疡。②2例外周血ANC持续低于1.5×109·L-1,例1最低为0.01×109·L-1,例2最低为0.09×109·L-1,2例均排除感染、自身免疫性疾病及血液系统疾病。免疫功能评价:2例中性粒细胞呼吸爆发功能均正常,IgG升高,细胞免疫功能正常。③血ELANE基因分析发现:例1存在c.661G>GT(p.G221GX)杂合无义突变,其父母基因检测未发现突变。例2存在c.377C>CT(p.S126SL)杂合错义突变,其胞姐和父母基因检测未发现突变。2个突变位点均为国内首次报道的已知致病突变,例1和2确诊年龄分别为3.25岁和13.5岁。④治疗:例2接受同胞造血干细胞移植成功,术后ELANE基因检测未发现突变,免疫重建成功;例1接受粒细胞集落刺激因子治疗。目前2例均在随访中。结论 ELANE基因是先天性粒细胞减少症的重要致病基因,造血干细胞移植是先天性粒细胞减少症的有效根治手段。 展开更多
关键词 先天性粒细胞减少症 免疫缺陷病 中性粒细胞弹性蛋白酶基因 中性粒细胞绝对计数
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中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变相关周期性中性粒细胞减少症1例
2
作者 文路遥 马新 +2 位作者 彭慧芳 姜宏卫 史晓飞 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期193-196,共4页
现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变相关周期性中性粒细胞减少症(CN)的诊治过程。患者男性,24岁,表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡,腹泻,中性粒细胞1.04×10^(9)/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d,联合口服阿... 现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变相关周期性中性粒细胞减少症(CN)的诊治过程。患者男性,24岁,表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡,腹泻,中性粒细胞1.04×10^(9)/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d,联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d,治疗7 d,患者体温维持在36.5℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变,对其父母亦进行了基因检测,结果显示母亲ELANE基因存在相同突变,父亲正常,最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子(G-CSF)皮下注射2μg·kg^(-1)·d^(-1),3 d后患者中性粒细胞升至2.79×10^(9)/L,口腔溃疡愈合,未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病,发病率低,临床表现缺乏特异性,分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识,减少误诊率。 展开更多
关键词 中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变 周期性中性粒细胞减少症 粒细胞集落刺激因子 口腔溃疡
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