摘要
现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变相关周期性中性粒细胞减少症(CN)的诊治过程。患者男性,24岁,表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡,腹泻,中性粒细胞1.04×10^(9)/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d,联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d,治疗7 d,患者体温维持在36.5℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变,对其父母亦进行了基因检测,结果显示母亲ELANE基因存在相同突变,父亲正常,最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子(G-CSF)皮下注射2μg·kg^(-1)·d^(-1),3 d后患者中性粒细胞升至2.79×10^(9)/L,口腔溃疡愈合,未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病,发病率低,临床表现缺乏特异性,分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识,减少误诊率。
作者
文路遥
马新
彭慧芳
姜宏卫
史晓飞
Luyao Wen;Xin Ma;Huifang Peng;Hongwei Jiang;Xiaofei Shi(Department of Rheumatology,the First Affiliated Hospital,College of Clinical Medical of Henan University of Science and Technology,Luoyang 471003,China;Endocrine and Metabolic Disease Center,the First Affiliated Hospital,College of Clinical Medicine of Henan University of Science and Technology,Medical Key Laboratory of Hereditary Rare Diseases of Henan,Luoyang Sub-center of National Clinical Research Center for Metabolic Diseases,Luoyang 471003,China)
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期193-196,共4页
Chinese Journal of Internal Medicine
基金
河南省医学教育研究项目(Wjlx2021398)
河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。
