新客站地区空中走廊设想

1

作者 蔡军荣 《交通与运输》 1995年第3期31-32,共2页

铁路上海站(即新客站)自从1987年年底投入使用后,客流量稳步上升,车站周 围众多的商场、旅馆、宾馆、饭店、联合售票大楼等一一建成投入使用,不仅吸引了大量南来北往的旅客,也吸引了众多的市民前往新客站地区观光购物。地铁一号线通车后... 铁路上海站(即新客站)自从1987年年底投入使用后,客流量稳步上升,车站周 围众多的商场、旅馆、宾馆、饭店、联合售票大楼等一一建成投入使用,不仅吸引了大量南来北往的旅客,也吸引了众多的市民前往新客站地区观光购物。地铁一号线通车后,市内乘客经新客站换乘的客流量又将会大幅度增长。目前新客站地区已有25条公交线路,再加上地铁。 展开更多

关键词 梅园路 客流量 地铁一号线 公交线路 地铁车站 投入使用 上海站 车站候车室 人行天桥 中央轴

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28例中央轴空病的临床病理分析 被引量：7

2

作者 吴士文 马维娅 +2 位作者 于生元 沈定国 IchizO Nishino 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 2006年第6期597-600,共4页

目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系。方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料。结果28例中央轴空病病例中,22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状；21例伴有骨、关节畸形；18例存在运动发育迟滞... 目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系。方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料。结果28例中央轴空病病例中,22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状；21例伴有骨、关节畸形；18例存在运动发育迟滞；在出生时,11例表现为松软婴儿,8例出现呼吸功能不全。所有病例在肌肉病理上均出现典型的中央轴空结构,部分病例同时出现一定量的偏心轴空以及多轴空结构；22例患者肌肉病理有明确的肌间质纤维化,与出现肌无力的患者相比,无临床症状者病理上出现相对较多的多轴空及偏心轴空,肌肉组织纤维化较轻。结论中央轴空病临床及病理表现可以有着很大的变异。 展开更多

关键词 中央轴空病 恶性高热 杆状体肌病

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新生儿中央轴空病1例

3

作者 宁岩 冯惠 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第3期178-179,共2页

本文报道1例中央轴空病早产儿,生后即出现关节挛缩、肌张力异常、双侧足内翻、髋关节脱位等,基因检测发现RYR1基因错义变异,予运动功能康复训练,1岁时行跟腱松解手术,3岁9月龄时体格生长发育、语言和智力正常,粗大运动能力稍落后于同龄儿。

关键词 中央轴空病 新生儿 关节挛缩

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RYR1基因复合杂合变异所致中央轴空病1例患儿的临床特征及遗传学分析

4

作者 刘姗姗 毛舒婷 +2 位作者 李白 魏林林 刘玉峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期581-585,共5页

目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行... 目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行家系验证,对患儿的临床特征及基因变异特点进行回顾性分析。结果患儿为12岁男性,表现为运动发育迟缓、面肌无力、上睑下垂、鸡胸、脊柱侧弯等,肌肉活检可见中央核肌纤维,且萎缩肌纤维以Ⅰ型为主。全外显子组测序显示患儿携带RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异,分别遗传自母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PS4+PM1+PM2_Supporting+PP3;PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异可能是该CCD患儿的遗传学病因。 展开更多

关键词 遗传性疾病 先天性 中央轴空病 RYR1基因 基因变异

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中央轴空病的研究进展 被引量：5

5

作者 吴士文 马维娅 沈定国 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期418-420,共3页

关键词 中央轴空病 分子生物学技术 disease 先天性肌病 遗传学研究 core 肢体无力 化学染色 特征性 进展性

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1例中央轴空病伴恶性高热易感患者的围麻醉期护理管理

6

作者 王洁茹 黄朝旭 画妍 《护士进修杂志》 2024年第11期1218-1223,共6页

总结1例中央轴空病(central core disease, CCD)伴恶性高热易感(malignant hyperthermia susceptibility, MHS)患者行脊柱侧弯矫形术的围麻醉期护理管理经验。护理管理要点:通过术前多学科讨论,麻醉护士与麻醉医生一起制定防治围术期恶... 总结1例中央轴空病(central core disease, CCD)伴恶性高热易感(malignant hyperthermia susceptibility, MHS)患者行脊柱侧弯矫形术的围麻醉期护理管理经验。护理管理要点:通过术前多学科讨论,麻醉护士与麻醉医生一起制定防治围术期恶性高热(malignant hyperthermia, MH)的预案,学习MH的临床表现及处理原则,建立详细的物品准备清单及人员分工,完善术前准备。通过麻醉护士在麻醉前、中、后与麻醉医生、外科医生及手术室护士协同合作,本例患者手术顺利,术中、术后未发生MH,术后随访半年,患者情况稳定,无严重术后并发症发生。 展开更多

关键词 恶性高热易感 恶性高热 中央轴空病 脊柱侧弯矫形术 围麻醉期 麻醉护士 护理

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中央轴空病患者畸形矫正术中的恶性高热风险 被引量：5

7

作者 吴士文 马维娅 +1 位作者 于生元 沈定国 《中国康复理论与实践》 CSCD 2006年第5期427-428,共2页

目的探讨中央轴空病患者骨、关节畸形的发生情况,以及在畸形矫正术中的恶性高热风险。方法回顾分析28例中央轴空病患者临床及肌纤维钙离子致钙离子释放试验资料。结果22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状;21例伴有骨和/或关节畸形,... 目的探讨中央轴空病患者骨、关节畸形的发生情况,以及在畸形矫正术中的恶性高热风险。方法回顾分析28例中央轴空病患者临床及肌纤维钙离子致钙离子释放试验资料。结果22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状;21例伴有骨和/或关节畸形,其中伴关节挛缩11例,关节脱位9例,脊椎侧凸12例,脊椎前弯5例,胸廓畸形1例。10例患者有畸形矫正的手术史,6例在手术麻醉中发生恶性高热或可疑恶性高热发作。8例患者经钙离子致钙离子释放试验检查诊断为恶性高热易患者。结论骨、关节畸形在中央轴空病中很常见,在畸形矫正术中有很高的恶性高热发病率。 展开更多

关键词 中央轴空病 恶性高热 畸形矫正

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中央轴空病2例及文献复习 被引量：5

8

作者 朱海青 沈静 +4 位作者 乐美兆 梁为俭 张巧泉 周金宝 陈诒 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2001年第6期494-496,共3页

目的 :探讨中央轴空病的病理特点。方法 :通过HE、特殊染色及透射电镜的方法 ,观察 2例中央轴空病患者的肌肉活检标本 ,并复习文献。结果 :HE染色肌纤维中央有圆型深红色区 ,NADH TR染色见肌纤维中央有圆型无着色的轴空区 (尤其在Ⅰ型纤... 目的 :探讨中央轴空病的病理特点。方法 :通过HE、特殊染色及透射电镜的方法 ,观察 2例中央轴空病患者的肌肉活检标本 ,并复习文献。结果 :HE染色肌纤维中央有圆型深红色区 ,NADH TR染色见肌纤维中央有圆型无着色的轴空区 (尤其在Ⅰ型纤维 ) ,该区PAS染色不着色 ,MGT染色呈紫色 ,电镜观察显示 :轴空区肌节结构消失 ,肌丝排列紊乱 ,Z线物质呈水纹状 ,肌原纤维间未见线粒体、肌管、糖原和脂滴结构。结论 :中央轴空病的确诊主要依靠肌活检病理诊断 ,组织化学、酶组织化学染色及电镜观察对该病确诊有重要意义。 展开更多

关键词 先天性肌病 中央轴空病 罕见病 常染色体显性遗传病

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二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告 被引量：4

9

作者 刘婕 刘丽 +1 位作者 贺影忠 王纪文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期541-544,共4页

目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关... 目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位。体格检查显示脊柱侧弯,不同程度近端肌张力及肌力减低、肌容积缩小,腱反射减弱,病理征阴性。肌酸激酶轻度升高,肌电图未见异常。应用二代测序法检测发现患儿RYR1基因存在新生的错义变异c.14582G>A,p.Arg 4861His(杂合),经Alamut功能软件预测此位点变异可能会影响蛋白结构与功能,与中央轴空病高度相关。结论国内首次报道RYR1基因变异位点c.14582G>A,p.Arg4861His。临床高度怀疑中央轴空病时可选择二代测序法确诊。 展开更多

关键词 中央轴空病 二代测序 RYR1基因

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中央轴空病 被引量：3

10

作者 何香花 祝美蓉 徐严明 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第4期314-315,共2页

中央轴空病（CCD）首先由Shy和Magee于1956年报道,1958年Greenfield将其命名为CCD,为一常染色体显性遗传性肌病,主要表现为进展缓慢或无进展的四肢近端无力、肌萎缩,婴儿期或儿童期运动发育迟滞。研究已发现,

关键词 中央轴空病 常染色体显性 遗传性肌病 进展缓慢 主要表现 运动发育 CCD 肌萎缩

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儿童中央轴空病5例的临床、肌肉病理和分子生物学特征 被引量：3

11

作者 吴世陶 刘恒方 +5 位作者 刘方 张敏 单峤 郭亚培 崔明 王建平 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期954-956,共3页

目的探讨儿童中央轴空病的临床、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2016年3月郑州大学第五附属医院诊治的5例儿童中央轴空病的病历资料，对其临床、肌肉病理和分子生物学特征进行回顾性分析。结果 1．临床特征：主要为出... 目的探讨儿童中央轴空病的临床、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2016年3月郑州大学第五附属医院诊治的5例儿童中央轴空病的病历资料，对其临床、肌肉病理和分子生物学特征进行回顾性分析。结果 1．临床特征：主要为出生时肌张力严重低下、非进展或缓慢进展的对称性四肢近端无力、高腭弓、脊柱侧弯、关节脱位等。2．肌肉病理特征：可见萎缩和肥大肌纤维，结缔组织增生，肌纤维中央异常结构不明显；还原型辅酶I四氮唑还原酶、琥珀酸脱氢酶、细胞色素C氧化酶染色均可见典型中央轴空现象，部分肌纤维存在偏心轴空、多轴空和微小轴空；单磷酸腺苷脱氢酶染色可见酶活性不均匀、轴空边缘深染；苏丹黑B、高碘酸-Sehiff反应染色显示中央轴空区域脂质和糖原减少；三磷酸腺苷酶学染色显示轴空主要位于I型肌纤维，I型肌纤维占绝对优势。3．分子生物学特征：RYR1基因外显子100～102发生突变，依次为c．14566C〉T、C．14582G〉A、C．14387A〉G、C．14677C〉T和C．14693T〉C，3例患儿的父亲或母亲有同样的突变。结论儿童中央轴空病临床表现复杂，肌肉病理是诊断的金标准，RYRl基因突变主要集中于c端外显子100～102，认识这些特征有助于早期诊治、减少误诊。 展开更多

关键词 中央轴空病 临床表现 肌肉病理 分子生物学

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一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析 被引量：2

12

作者 董孝云 郑璇 +3 位作者 林法涛 冯磊 熊虹 康文清 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期607-610,共4页

对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系... 对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者RYR1基因存在c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)错义变异,未见该位点变异的相关性报道;Sanger测序结果显示先证者父亲、祖父、大姑、二姑的RYR1基因均存在c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,RYR1基因c.14591 A>C判定为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3)。结论RYR1基因c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)可能是该家系遗传学病因,基因检测有助于明确诊断。新变异的检出丰富了RYR1基因的变异数据库。 展开更多

关键词 中央轴空病 RYR1基因 基因变异

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中央轴空病2例临床及病理分析 被引量：2

13

作者 殷飞 江新梅 +1 位作者 胡静 李娜 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期538-540,插页,共4页

目的探讨中央轴空病的临床及病理特点。方法开放式骨骼肌活检,组织化学染色,病理分析。结果细胞色素C氧化酶、琥珀酸脱氢酶、还原型辅酶、单磷酸腺苷脱氨酶染色,大量肌纤维中均可见中央轴空现象,ATPase染色(酸性、碱性)肌纤维类型分布异... 目的探讨中央轴空病的临床及病理特点。方法开放式骨骼肌活检,组织化学染色,病理分析。结果细胞色素C氧化酶、琥珀酸脱氢酶、还原型辅酶、单磷酸腺苷脱氨酶染色,大量肌纤维中均可见中央轴空现象,ATPase染色(酸性、碱性)肌纤维类型分布异常,几乎全部为型肌纤维。结论中央轴空现象是中央轴空病的特征性病理改变,可合并单一型肌纤维肌病;骨骼肌活检、病理检查是确诊本病的重要手段。 展开更多

关键词 中央轴空病 骨骼肌活检 中央轴空现象 单一Ⅰ型肌纤维肌病

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2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析 被引量：2

14

作者 林珉婷 陈海珠 +4 位作者 林晓丹 何君洁 许国荣 王柠 王志强 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期513-519,共7页

目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离... 目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析。结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构,AR型存在偏心轴空;发现斯里兰卡肉桂碱受体1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3个错义突变,其中一个未报道。结论本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式,在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同,可能与RYR1基因的不同突变形式相关,靶向二代测序可以提高确诊率。 展开更多

关键词 中央轴空病 斯里兰卡肉桂碱受体1 肌肉磁共振 肌肉病理 靶向捕获二代测序

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中央轴空病 被引量：2

15

作者 马耘田 陈颖贤 刘焯霖 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期99-100,共2页

中央轴空病是以肌肉活检病理检查肌细胞中央线粒体酶染色及糖元染色减弱或消失,出现轴空现象为特征而命名的一种先天性肌病。Shy和Magee 1956年首次报导一家三代五个成员,新生儿期发现软弱无力、运动发育迟缓,近端对称性双下肢无力,进... 中央轴空病是以肌肉活检病理检查肌细胞中央线粒体酶染色及糖元染色减弱或消失,出现轴空现象为特征而命名的一种先天性肌病。Shy和Magee 1956年首次报导一家三代五个成员,新生儿期发现软弱无力、运动发育迟缓,近端对称性双下肢无力,进展缓慢,肌活检后大多肌纤维中有十分显著的轴空,其染色一致。并在1958年开始应用术语“中央轴空病”。自始以来,国外文献已有为数不少的病例记载,尚未有国内病例发表,现将经病理检查证实的一例报导如下。 临床资料 男,7岁,印尼籍华人,于1989年5月6日来我院就诊。患孩为足月顺产,出生时正常,13个月时学步但比较缓慢。 展开更多

关键词 先天性肌病 中央轴空病 病理

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常染色体显性遗传性中央轴空病的临床表现和病理特点 被引量：2

16

作者 笪宇威 王敏 +1 位作者 卢岩 刘璐 《卒中与神经疾病》 2009年第6期335-337,共3页

目的探讨常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)的临床和病理特点。方法通过一个确诊的中央轴空病家系患者的临床表现和肌肉病理特点来回顾本病的临床特征,病理特点和发病机制。结果该家系患者的临床表现符合典型的CCD改变,但肌肉病理改变... 目的探讨常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)的临床和病理特点。方法通过一个确诊的中央轴空病家系患者的临床表现和肌肉病理特点来回顾本病的临床特征,病理特点和发病机制。结果该家系患者的临床表现符合典型的CCD改变,但肌肉病理改变不是典型的中央轴空,而是以偏心轴空为主。结论常染色体显性遗传的CCD可自幼发病,表现为软婴儿,病程良性;病理上的偏心轴空提示RYR1基因突变可能不在C端热点区。 展开更多

关键词 中央轴空病 临床表现 病理

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有机磷中毒的肌肉病理 被引量：1

17

作者 张平 沈静 李作汉 《中国临床神经科学》 1999年第2期96-98,共3页

目的:探讨有机磷中毒的肌肉病理。方法:对5例有机磷中毒的肌肉光镜、电镜及酶组织化学进行观察。结果:有机磷中毒后周围神经损害和肌肉病变同时并存。超微结构观察病变较光镜下重且广泛。ATPase染色多数病例出现同型肌纤维群化。结论:... 目的:探讨有机磷中毒的肌肉病理。方法:对5例有机磷中毒的肌肉光镜、电镜及酶组织化学进行观察。结果:有机磷中毒后周围神经损害和肌肉病变同时并存。超微结构观察病变较光镜下重且广泛。ATPase染色多数病例出现同型肌纤维群化。结论:受损邻近处周围神经对失神经支配的肌纤维重新再支配的功能良好。此外,1例患者活检肌组织的肌纤维中出现中央轴空。 展开更多

关键词 有机磷中毒 肌肉活检 中央轴空 病理

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中央轴空病的康复治疗:1例报告 被引量：1

18

作者 郑光新 李小六 +2 位作者 郑丽君 梁娟 刘红 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期56-60,共5页

目的:探讨中央轴空病的康复治疗效果。方法:对1例9岁中央轴空病患儿进行康复治疗4个月,比较治疗前后的肌力、平衡功能、步态分析和残疾儿童综合运动功能评定的变化,2年后随访。结果:治疗后双下肢挛缩得以改善,步态分析各参数基本恢复正... 目的:探讨中央轴空病的康复治疗效果。方法:对1例9岁中央轴空病患儿进行康复治疗4个月,比较治疗前后的肌力、平衡功能、步态分析和残疾儿童综合运动功能评定的变化,2年后随访。结果:治疗后双下肢挛缩得以改善,步态分析各参数基本恢复正常,双下肢关键肌的肌力提高11.5%—18.5%,Berg平衡功能评分提高22.5%,残疾儿童综合功能评分提高42%。随访时前述指标仍在继续提高,分别较治疗前肌力提高19.0%—33.3%,Berg平衡功能评分提高40.0%,残疾儿童综合功能评分提高52.0%,患儿运动功能基本恢复正常。结论:对中央轴空病患儿早期进行康复干预,能最大限度地促进儿童运动系统的正常发育,规避因骨关节系统发育畸形可能手术导致恶性高热的风险。 展开更多

关键词 中央轴空病 康复治疗 步态分析 肌纤维

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中央轴空病的临床、遗传学及发病机制研究进展 被引量：1

19

作者 古媚 马维娅 吴士文 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2011年第4期318-319,共2页

中央轴空病（CCD）是一种先天性肌病，特征性的病理改变是I型肌纤维在氧化酶染色下出现中央轴空损害。近年来，随着临床病例报道的增多和分子生物学等技术的应用，对CCD的临床、分子遗传学及发病机制有了许多新的认识，现综述如下。

关键词 中央轴空病 分子遗传学 发病机制 临床 先天性肌病 分子生物学 病理改变 病例报道

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中央轴空病合并妊娠患者的围产期护理 被引量：1

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作者 胡小黎 吴陆萍 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期610-613,共4页

总结1例中央轴空病合并妊娠患者的围产期护理经验。护理要点包括:术前充分进行风险评估并做好心理护理,多学科联合讨论分娩时机及方式、麻醉方式和治疗护理要点;术中、术后医护协作建立恶性高热急救预案;术后预防肌无力引发的各种并发... 总结1例中央轴空病合并妊娠患者的围产期护理经验。护理要点包括:术前充分进行风险评估并做好心理护理,多学科联合讨论分娩时机及方式、麻醉方式和治疗护理要点;术中、术后医护协作建立恶性高热急救预案;术后预防肌无力引发的各种并发症。经过精心的围产期护理,患者顺利分娩,无并发症发生,母婴结局良好,术后6 d出院。出院后随访至1年,婴儿生长发育良好,未发现明显出生缺陷。 展开更多

关键词 中央轴空病 妊娠 围产期 围手术期护理

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