新生儿中央轴空病1例

A case of neonatal central core disease

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摘要本文报道1例中央轴空病早产儿,生后即出现关节挛缩、肌张力异常、双侧足内翻、髋关节脱位等,基因检测发现RYR1基因错义变异,予运动功能康复训练,1岁时行跟腱松解手术,3岁9月龄时体格生长发育、语言和智力正常,粗大运动能力稍落后于同龄儿。

作者宁岩冯惠 Ning Yan;Feng Hui(Department of Neonatology,the Central Hospital of Jilin City,Jilin 132000,China;Department of Rehabilitation,Jilin Childrens'Hospital,Jilin 132000,China)

机构地区吉林市中心医院新生儿科吉林市儿童医院康复保健科

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第3期178-179,共2页 Chinese Journal of Neonatology

关键词中央轴空病新生儿关节挛缩

分类号 R68 [医药卫生—骨科学]

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