脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症和肥胖的膳食易感性研究 被引量：4

1

作者 黄丽 郭红卫 +1 位作者 黄竹颖 薛琨 《营养学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期228-231,共4页

目的:探讨脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海156名高脂血症和154名血脂正常的成年人的LP... 目的:探讨脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海156名高脂血症和154名血脂正常的成年人的LPL-PvuⅡ位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果:⑴高脂血症组和血脂正常组人群的基因型P+P+、P+P-和P-P-及等位基因P+和P-构成比差异无显著性意义,三种基因型及P+和P-在性别上无显著性差别。⑵P-P-基因型与非P-P-基因型的BMI水平有显著的统计学差异,P+P+型的BMI水平最高,控制相关影响因素后这种相关性仍然存在(P<0.05)。⑶膳食调查结果显示高脂血症人群中不同基因型的总能量、碳水化合物摄入量有差异。结论:LPL基因PvuⅡ位点P+等位基因研究对象的BMI和总能量、碳水化合物摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素。 展开更多

关键词 脂蛋白脂酶 基因多态性 高脂血症 Pvu ⅱ位点

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低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ位点多态性与胆石病关系的研究 被引量：1

2

作者 喻荣彬 沈冲 +6 位作者 周家仪 谈永飞 杨松 丁伟良 周伟民 龚伟达 姚才良 《世界华人消化杂志》 CAS 2002年第12期1412-1414,共3页

目的:研究低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ位点多态性和胆石病之间的关系.方法:通过病例对照研究设计,采用PCR-RFLP技术对106例胆石病患者和105例对照进行基因分析,并结合血脂成分进行比较.结果:胆石病组和对照组AvaⅡ酶切位点三种基因型构... 目的:研究低密度脂蛋白受体基因AvaⅡ位点多态性和胆石病之间的关系.方法:通过病例对照研究设计,采用PCR-RFLP技术对106例胆石病患者和105例对照进行基因分析,并结合血脂成分进行比较.结果:胆石病组和对照组AvaⅡ酶切位点三种基因型构成差异有显著性,A+等位基因频率构成胆石病组为0.396,对照组为0.267,差异显著.A+A+基因型者,胆石病组TC水平显著高于对照组、LDL水平高于对照组,接近统计学显著性(P=0.067).结论:提示A+等位基因可能是胆石病发生的易感基因,A+等位基因变异可能影响机体脂质代谢,导致血总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高,进而影响胆石病的发生. 展开更多

关键词 低密度脂蛋白受体 Ava ⅱ位点 胆石病 基因多态性 PCR-RFLP

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汉族儿童LDL受体AvaⅡ位点多态性分布与血脂谱水平的关系 被引量：15

3

作者 冯宁平 朱文丽 +2 位作者 王莹 马军 叶广俊 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期29-31,共3页

目的　了解汉族儿童LDL受体AvaⅡ位点多态性分布及其与血脂谱水平的关系。方法　对 30 8名汉族学龄儿童进行了LDL受体AvaⅡ位点多态性及血脂谱水平的检测。结果　 30 8名儿童杂和突变型检出率为 35 7% ,等位基因 (+)频率为 17 9% ,与... 目的　了解汉族儿童LDL受体AvaⅡ位点多态性分布及其与血脂谱水平的关系。方法　对 30 8名汉族学龄儿童进行了LDL受体AvaⅡ位点多态性及血脂谱水平的检测。结果　 30 8名儿童杂和突变型检出率为 35 7% ,等位基因 (+)频率为 17 9% ,与国内其它报道相近 (14 7% ) ,但远低于白种人群频率 4 3% ;不同基因型男、女儿童血脂谱水平差异无显著性 ;高胆固醇组与正常组儿童LDL受体AvaⅡ位点基因型分布差异无显著性。分析其原因可能有 :(1)遗传变异是多位点、多种类的 ,且在不同种族、不同人群中表现不同。 (2 )单个基因的作用“微效”。 (3)具有遗传易感性的儿童由于环境因素作用时间尚短 ,不一定能表现出血脂谱水平的显著改变。 (4)混杂因素影响。结论　尚不能证实LDL受体AvaⅡ位点多态性与儿童血脂谱水平变异有关。 展开更多

关键词 儿童 LDL受体Avaⅱ位点 基因多态性 血脂谱 高脂血症 汉族 心血管疾病

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脂蛋白酯酶基因PvuⅡ酶切位点多态性及相关疾病的研究进展 被引量：6

4

作者 李莹 姚震 《海南医学》 CAS 2011年第13期120-123,共4页

脂蛋白酯酶(LPL)是体内参与酯脂代谢的一个重要关键酶,PvuⅡ酶切位点突变是LPL基因较为常见的突变之一,由于LPL在甘油三酯代谢中的中心作用,LPL基因多态性与各种疾病的关系成为目前研究的热点之一,LPL基因PvuⅡ酶切位点具有民族特异性... 脂蛋白酯酶(LPL)是体内参与酯脂代谢的一个重要关键酶,PvuⅡ酶切位点突变是LPL基因较为常见的突变之一,由于LPL在甘油三酯代谢中的中心作用,LPL基因多态性与各种疾病的关系成为目前研究的热点之一,LPL基因PvuⅡ酶切位点具有民族特异性和地区差异,且与多种疾病相关。 展开更多

关键词 黎族 脂蛋白酯酶基因 LPLPvuⅱ位点

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河田鸡VIPR-1基因外显子2HpaⅡ位点多态性与产蛋性状的关联分析 被引量：4

5

作者 朱志明 陈红萍 +6 位作者 杨武 缪中纬 辛清武 周晓勇 邱其华 胡晓寰 郑嫩珠 《畜牧与兽医》 北大核心 2015年第3期46-48,共3页

为研究VIPR-1基因位点多态性与产蛋性状的相关性,寻找影响产蛋性状的分子标记。本研究以河田鸡为试验材料,利用PCR-HpaⅡ-RFLP技术,对VIPR-1基因外显子2进行了多态性检测和基因型分析,并对该多态位点与产蛋性状进行关联分析。结果表明:... 为研究VIPR-1基因位点多态性与产蛋性状的相关性,寻找影响产蛋性状的分子标记。本研究以河田鸡为试验材料,利用PCR-HpaⅡ-RFLP技术,对VIPR-1基因外显子2进行了多态性检测和基因型分析,并对该多态位点与产蛋性状进行关联分析。结果表明:扩增产物用HpaⅡ酶切检测出AA,AG和GG 3种基因型。不同基因型对开产日龄和300日龄蛋重没有显著相关(P>0.05),对240日龄产蛋数、300日龄产蛋数有显著影响(P<0.05)。其中GG基因型的240日龄产蛋数和300日龄产蛋数显著高于AG基因型和AA基因型,表现为差异显著(P<0.05),AG基因型的240日龄产蛋数和300日龄产蛋数高于AA基因型,但表现为差异不显著(P>0.05)。3种基因型240日龄产蛋数、300日龄产蛋数呈现GG基因型>AG基因型>AA基因型的趋势。G等位基因为优势等位基因。 展开更多

关键词 河田鸡 VIPR-1基因 Hpaⅱ位点 产蛋性状

原文传递

新疆克里雅人β-珠蛋白基因多态性分析

6

作者 多力坤·买买提玉素甫 吐尔洪·克维尔 +2 位作者 乔艳辉 左宏莉 马合木提·哈力克 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期91-93,共3页

目的探讨血红蛋白病的点突变有关β-珠蛋白AvaII位点基因多态性的分布规律。方法以居住于塔克拉玛干沙漠腹地克里雅河下游封闭人群(克里雅人群)为研究对象,采用聚合酶-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和凝胶成像分析方法,对54例无... 目的探讨血红蛋白病的点突变有关β-珠蛋白AvaII位点基因多态性的分布规律。方法以居住于塔克拉玛干沙漠腹地克里雅河下游封闭人群(克里雅人群)为研究对象,采用聚合酶-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和凝胶成像分析方法,对54例无血缘关系的健康克里雅人群的染色体进行检测,应用SPSS 12.0统计软件分析基因型频率、基因频率分布,并与其他种族进行比较。结果调查人群β-珠蛋白AvaII位点基因的等位基因频率:β-Gg1=42.59%,β-Gg2=57.41%;基因型频率依次为:β-Gg1/2=48.15%,β-Gg1/1=18.52%,β-Gg2/2=33.33%,3种基因型的分布符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡吻合度定律。与外国人群相比,β-Gg1/1型分布频率显著高于韩国和柬埔寨人群(χ2=7.154 3,χ2=6.102 4,P=0.005)而Gg2/2型分布频率显著低于中国南方汉族人群(χ2=6.216 3,P=0.01)。β-Gg1和β-Gg2等位基因频率分析显示,克里雅人群同样与中国南方汉族和日本人群的差异有统计学意义(χ2=10.9351,P=0.001)。而与其他的人群比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论新疆健康克里雅人群β-珠蛋白AvaII位点基因分布特征及其等位基因频率分布与其他人群不完全相同,存在不同民族与区域上的差异。 展开更多

关键词 Β-珠蛋白基因 Avaⅱ位点多态性 克里雅人

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人血红蛋白β-链基因AvaⅡ位点扩增片断长度多态性

7

作者 多力坤.买买提玉素甫 清水宏次 《生物技术》 CAS CSCD 2006年第5期7-9,共3页

目的：为了研究日本人群β-链基因AvaⅡ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因频率的分布。方法：采用PCR- RFLP技术,对35例无血缘关系的健康日本大学生的70条染色体进行检测,然后用X^2检验进行统计学处理。结果：等位基因B_1频率为0... 目的：为了研究日本人群β-链基因AvaⅡ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因频率的分布。方法：采用PCR- RFLP技术,对35例无血缘关系的健康日本大学生的70条染色体进行检测,然后用X^2检验进行统计学处理。结果：等位基因B_1频率为0．4715,等位基因B_2频率为0．5287,杂合度H=0．5429,期望杂合度h=0．4986,多态信息量PIC=0．7635；B_1、B_2的传递规律和理论上预计的完全符合,认为日本人群β-链基因AvaⅡ酶切位点也具有遗传多态性,表明β-链基因AvaⅡ酶切位点具有适合信息,并且与国外报道的无显著性差异。结论：这对遗传制图、基因分离、疾病的关联研究,法医学个体识别和双生子的卵性鉴定有一定的价值。 展开更多

关键词 β-链基因 Avaⅱ位点多态性 限制性片断长度多态性 聚合酶链反应

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儿少卫生

8

《中国妇幼卫生杂志》 2003年第4期241-248,共8页

关键词 父母教养方式 中国学 LDL受体Avaⅱ位点 校卫生 先天性肾上腺皮质增生症 学校健康教育 中学生 肥胖儿童 儿童行为问题 父母离异儿童

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中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性关联的研究 被引量：7

9

作者 樊芸 张蓉 +1 位作者 刘秉文 张祖辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第4期296-298,共3页

目的　探讨中国人内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemics,HTG)与脂蛋白脂酶基因Pvu 多态性是否关联。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,对成都地区 135例内源性高甘油三酯血症患者和 193名血脂正常者脂蛋白脂... 目的　探讨中国人内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemics,HTG)与脂蛋白脂酶基因Pvu 多态性是否关联。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 ,对成都地区 135例内源性高甘油三酯血症患者和 193名血脂正常者脂蛋白脂酶基因内含子 6 Pvu 多态性及其对血脂及载脂蛋白 (apo)水平的影响进行了研究。结果　HTG患者和正常人均以 P+等位基因为主 ,HTG组以 P+P+基因型为主 ,而正常对照组以 P+P-基因型为主。HTG组的 P+P+基因型分布频率及 P+等位基因分布频率则显著高于正常对照组 (0 .46 0 vs0 .337,P<0 .0 5 ;0 .6 89vs0 .5 6 5 ,P<0 .0 1)。P+P+基因型者的血清甘油三酯 (TG)、apo C 、apo C 、apo E水平及 TG/ HDL - C比值较 P- P-基因型者显著增高 (P<0 .0 5 )。结论　脂蛋白脂酶基因 展开更多

关键词 脂蛋白脂酶基因多态性 Pvuⅱ酶切位点 脂质 载脂蛋白 内源性高甘油三酯血症

原文传递

绝经妇女雌激素受体基因PvuⅡ酶切位点多态性与骨密度的关系 被引量：5

10

作者 王钦红 黄琪仁 +4 位作者 周琦 何进卫 陆敬辉 李淼 林发雄 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第11期743-745,共3页

目的　从分子生物学水平探讨绝经后健康妇女雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ酶切位点多态性与骨密度的关系。方法　选择绝经后健康无亲缘关系妇女 2 37例 ,运用双能X线吸收骨密度仪及聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法分析ER... 目的　从分子生物学水平探讨绝经后健康妇女雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ酶切位点多态性与骨密度的关系。方法　选择绝经后健康无亲缘关系妇女 2 37例 ,运用双能X线吸收骨密度仪及聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法分析ER基因PvuⅡ酶切位点多态性与骨密度的关系。结果　 2 37例绝经后健康妇女PP、Pp及pp基因型频率分别为 19.8%、44 .3 %及 35 .9%。ANOVA分析显示 ,Troch部位骨密度与ER基因PvuⅡ酶切位点多态性显著相关 (P =0 .0 10 6 ) ;多元逐步回归分析发现 ,ER基因多态性与腰椎及Troch部位的骨密度变化相关性无统计学显著性意义 ,P值分别为 0 .0 998、0 .0 5 48。结论　中国上海地区绝经后健康妇女ER基因多态性与股骨Troch部位的骨密度显著相关 ,p等位基因具有一定的骨量保护作用。 展开更多

关键词 雌激素受体 骨密度 绝经后 Pvuⅱ酶切位点

原文传递

维吾尔族人群LPL基因PvuⅡ多态性与身体测量和血生化指标的相关性研究 被引量：2

11

作者 热比亚木.巴克 阿瓦古丽.阿布都克热木 +2 位作者 伊力哈木.乃扎木 布帕提玛穆.阿布都克热穆 多力坤.买买提玉素甫 《环境卫生学杂志》 2015年第6期498-503,共6页

目的探讨脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase,LPL）基因PvuⅡ酶切位点多态性在塔克拉玛干沙漠腹地健康维吾尔族人群中的分布特征及其与身体测量和血生化指标的相关性,并与不同种族人群进行比较。方法采用PCR-RFLP方法检测99例健康维吾尔族... 目的探讨脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase,LPL）基因PvuⅡ酶切位点多态性在塔克拉玛干沙漠腹地健康维吾尔族人群中的分布特征及其与身体测量和血生化指标的相关性,并与不同种族人群进行比较。方法采用PCR-RFLP方法检测99例健康维吾尔族人群（男性38例,女性61例）LPL基因PvuⅡ酶切位点的多态性。结果新疆99例健康维吾尔族人群中以P＋等位基因多见,频率（52.02%）高于P-等位基因频率（47.98%）,三种基因型中以P＋P-基因型最为多见（61.62%）,其次为P＋P＋基因型（21.21%）,最低是P-P-基因型（17.17%）,且各基因型和等位基因频率在男女中分布无显著性差异（P〉0.05）;男性中P-P-基因型组空腹血糖水平显著高于P＋P＋和P＋P-基因型组,各基因型与空腹血糖有显著性差异（χ~2=3.411,P〈0.05）,在女性中P-P-基因型组总胆固醇水平显著高于P＋P-和P＋P＋基因型组,各基因型与总胆固醇有显著性差异（χ~2=4.669,P〈0.05）,其他各项身体测量和生化指标均未见显著性差异（P〉0.05）;而LPL基因PvuⅡ酶切位点多态性在维吾尔族人群中的分布与海南汉族人群、大连汉族人群、郑州汉族人群、海南黎族人群等不同民族人群比较均存在显著差异（P〈0.01,P〈0.05）;与日本、中国汉族、韩国、阿拉伯、土耳其等不同种族人群比较也均存在显著差异（P〈0.01,P〈0.05）,而与芬兰和印度人群比较的差异无显著性（P〉0.05）。结论 LPL基因PvuⅡ酶切位点P-P-基因型和P＋等位基因在健康维吾尔族人群中的分布可能与空腹血糖、总胆固醇等血脂水平相关联。 展开更多

关键词 维吾尔族 脂蛋白脂酶基因 Pvuⅱ酶切位点 多态性

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利用PCR-RFLP分析eNOS基因exon7BanⅡ酶切位点的遗传多态性 被引量：2

12

作者 谢卫兵 李月琴 +4 位作者 周广新 林琳 海戎 云泓若 周天鸿 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 2000年第4期32-35,共4页

目的 :探讨内皮型一氧化氮合酶基因多态性与妊高征的相关性。方法 :应用PCR -RFLP技术检测了 12例正常女性的内皮型一氧化氮合酶基因第 7外显子。结果 :发现 12例正常女性中有 4例的基因型是eNOS/GG ,有 8例的基因型是eNOS/GT ,未检测到... 目的 :探讨内皮型一氧化氮合酶基因多态性与妊高征的相关性。方法 :应用PCR -RFLP技术检测了 12例正常女性的内皮型一氧化氮合酶基因第 7外显子。结果 :发现 12例正常女性中有 4例的基因型是eNOS/GG ,有 8例的基因型是eNOS/GT ,未检测到eNOS/TT型的个体。等位基因A1(eNOS/G)的频率为 66 7% ,等位基因A2 (eNOS/T)的频率为 33 3%。结论 :广东女性人群存在内皮型一氧化氮合酶第 7外显子BanⅡ酶切位点遗传多态性。 展开更多

关键词 ENOS基因 exon7外显子 多态性 Banhⅱ酶切位点

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延边朝鲜族低密度脂蛋白受体基因PvuⅡ多态位点的研究 被引量：1

13

作者 张子波 杨康鹃 +1 位作者 金雄吉 金艳花 《延边大学医学学报》 CAS 2002年第2期86-90,共5页

[目的 ]研究延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因内含子 15PvuⅡ多态性位点的存在和等位基因频率 ,以探讨该群体的遗传结构及遗传背景 .[方法 ]按酚 /氯仿抽提法提取基因组DNA ;用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术从人类外周血基... [目的 ]研究延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因内含子 15PvuⅡ多态性位点的存在和等位基因频率 ,以探讨该群体的遗传结构及遗传背景 .[方法 ]按酚 /氯仿抽提法提取基因组DNA ;用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术从人类外周血基因组DNA中分离到一个长约 810bp的片段 ,采用Dynabeads固相单链分离直接测序法测定 ,证明分离的片段是否是低密度脂蛋白受体基因内含子 15 ;用限制性内切酶PvuⅡ酶进行酶切 ,进行琼脂糖凝胶电泳 ,在凝胶自动成像系统紫外线检测仪上观察酶切结果 .[结果 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因存在PvuⅡ多态性 .12 0名朝鲜族中无酶切位点的纯合个体 92例 ,基因型 (P-P-)频率为 76 6 % ;有酶切位点的杂合个体 2 0例 ,基因型 (P+ P-)频率为16 7% ;有酶切位点的纯合个体 8例 ,基因型 (P+ P+ )频率为 6 7% .2 4 0个低密度脂蛋白受体等位基因中PvuⅡ酶切位点基因 (P+ )的出现频率为 15 % .[结论 ]延边朝鲜族人群低密度脂蛋白受体基因也存在PvuⅡ多态性位点 ,说明PvuⅡ多态性特点可以作为延边朝鲜族的遗传标记 . 展开更多

关键词 朝鲜族 低密度脂蛋白受体基因 Pvuⅱ多态位点 延边市 家族性高胆固醇血症 遗传学

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