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应用温度梯度凝胶电泳分析非缺失型〆-地中海贫血突变 被引量：14
1
作者 赵永忠 徐湘民 杨阳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第1期51-55,共5页
目的　建立用于非缺失型 α-地中海贫血 (α-地贫 )突变筛查的温度梯度凝胶电泳(temperature gradientgel electrophoresis,TGGE)技术。方法　以不同基因型人基因组 DNA为模板 ,选择性扩增全长 α2 -珠蛋白基因 ,继以巢式 PCR扩增突变... 目的　建立用于非缺失型 α-地中海贫血 (α-地贫 )突变筛查的温度梯度凝胶电泳(temperature gradientgel electrophoresis,TGGE)技术。方法　以不同基因型人基因组 DNA为模板 ,选择性扩增全长 α2 -珠蛋白基因 ,继以巢式 PCR扩增突变热点区域 ,然后建立并优化 TGGE参数。在此基础上 ,筛查表型阳性的 15例非缺失型 α-地贫疑诊样品 ,阳性样品经 DNA序列测定确认突变。结果　建立了分析5 43bp PCR片段和 α2珠蛋白基因全长 10 85 bp片段的 TGGE技术 ,可检测出中国人群中常见的两种 α-地贫点突变 :Hb Constant Spring(Hb CS)和 Hb Quong Sze(Hb QS)及 Hb Westmeadα2 CD12 2 CAC→ CAG(His→ Gln)。15例样品中 ,10例为 Hb CS,2例为 Hb QS,2例为 Hb Westmead,1例为新的与 Hb H病相关的突变 α2 CD31AGG→ AAG(Arg→ L ys)。结论　所建立的 PCR- TGGE技术可用于非缺失型 α-地贫点突变和 展开更多
关键词 温度梯度凝胶电泳 α-地中海贫血 α-珠蛋白基因
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广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白H病基因突变的研究 被引量：15
2
作者 余新圆 陈萍 +4 位作者 陈文强 李树全 林伟雄 谢湘芝 梁一丹 《广西医科大学学报》 CAS 2011年第3期365-368,共4页
目的:对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,明确基因突变类型。方法:应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13.0对数据进行统计分析。结果:200例Hb H病患儿检出... 目的:对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,明确基因突变类型。方法:应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13.0对数据进行统计分析。结果:200例Hb H病患儿检出104例缺失型Hb H病,占52.0%,包括67例--SEA/-α3.7,36例--SEA/-α4.2,1例--Thai/-α3.7;非缺失型HbH病96例,占48.0%,包括86例--SEA/αCSα,8例--SEA/αQSα,1例--Thai/αCSα及1例--SEA/α△30α。血红蛋白分析显示非缺失型Hb H病患儿的Hb H水平高于缺失型Hb H病(P<0.001)。结论:广西地区儿童Hb H病基因突变类型多样,以缺失型HbH病为主。首次在广西儿童中检出罕见的α2珠蛋白基因密码子30缺失及泰国缺失型α地中海贫血导致的Hb H病,丰富了Hb H病基因突变的研究,可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要的依据和指导。 展开更多
关键词 α地中海贫血 HB H病 基因型 基因突变
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惠州市同型α地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析 被引量：8
3
作者 朱晓洁 刘宇鹏 +5 位作者 刘瑞玉 余小燕 林敏 陈江涛 李旭艳 何丽 《中国儿童保健杂志》 CAS 2015年第1期15-17,共3页
目的研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对... 目的研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α地中海贫血基因检测。结果在154例胎儿中,检出重型α地中海贫血胎儿18例,检出率为11.69%;检出α地贫携带者75例,检出率为48.70%;检出缺失型HbH病9例,检出率为5.84%;检出正常胎儿50例,检出率为32.47%;检出纯合子和双重杂合子各1例。结论本研究描述了惠州市同型α地贫夫妇的胎儿α地贫的发生率,基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。 展开更多
关键词 α地中海贫血 地贫基因检测 同型α地贫夫妇
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广西恭城瑶族自治县2004例瑶、汉族新生儿α-地中海贫血调查 被引量：10
4
作者 黄寿星 韦喜娟 +5 位作者 吴达莉 江顺建 覃从军 梁波 罗象龙 贺灵 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2008年第2期61-64,共4页
目的采用新生儿脐血血红蛋白Bart含量测定,分析广西恭城瑶族自治县瑶族和汉族新生儿α地中海贫血的发生率。方法采用常规血红蛋白电泳Bart定量测定2004例新生儿脐血,根据国内现行诊断标准情况进行比较分析。结果瑶族、汉族新生儿地中海... 目的采用新生儿脐血血红蛋白Bart含量测定,分析广西恭城瑶族自治县瑶族和汉族新生儿α地中海贫血的发生率。方法采用常规血红蛋白电泳Bart定量测定2004例新生儿脐血,根据国内现行诊断标准情况进行比较分析。结果瑶族、汉族新生儿地中海贫血检出率分别为9·71%和7·72%,两者比较其差异有统计学意义(P<0·05)。瑶族与汉族男、女性新生儿α地中海贫血检出率的比较均无统计学意义(P>0·05);而瑶族男、女新生儿α地中海贫血检出率分别高于同期检测的汉族男、女性新生儿(P<0·05)。在检出四个类型的α地中海贫血中,以α1地中海贫血检出率最高,占6·69%,且瑶族新生儿α1地中海贫血检出率高于汉族新生儿(分别为7·39%和4·97%,P<0·05)。结论瑶族新生儿α地中海贫血发生率高于汉族新生儿;瑶族男、女新生儿α地中海贫血发生率均分别高于汉族男、女新生儿;在检出的α地中海贫血四个类型中,以α1地中海贫血发生率最高,且瑶族新生儿α1地中海贫血发生率高于汉族新生儿。 展开更多
关键词 新生儿 脐带血 α地中海贫血 Bart含量 血红蛋白 发生率 瑶族
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深圳地区不孕不育患者α、β地中海贫血分子流行病学回顾性分析 被引量：7
5
作者 王丽娟 朱元昌 +5 位作者 尹彪 蔡靖 吴彤华 李观贵 胡晓东 曾勇 《中国优生与遗传杂志》 2013年第2期17-19,共3页
目的回顾性分析深圳地区不孕不育患者α、β地中海贫血的携带率及基因类型。方法采集7358例不孕不育患者外周血,通过单管多重PCR(Gap-PCR)及DNA反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)方法,分析缺失型α-和突变型β-地中海贫血的基因类型... 目的回顾性分析深圳地区不孕不育患者α、β地中海贫血的携带率及基因类型。方法采集7358例不孕不育患者外周血,通过单管多重PCR(Gap-PCR)及DNA反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)方法,分析缺失型α-和突变型β-地中海贫血的基因类型。结果深圳不孕不育患者α、β地中海贫血基因总携带率为9.01%,缺失型α-地中海贫血基因携带率为6.58%,突变型β-地中海贫血基因携带率为2.69%,α、β-复合型地中海贫血基因携带率为0.27%。在缺失型α-地中海贫血中,--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα3种基因型检出率最高,占总缺失型的98.55%;β-地中海贫血中主要的5种基因型分别是CD41-42/N、654/N、-28/N、CD17/N、βE/N,占β-地中海贫血的92.42%。结论深圳地区不孕不育患者地中海贫血发病率较高,该研究为本地区不孕不育人群开展遗传咨询、植入前遗传学诊断和产前诊断等提供有价值的基础资料。 展开更多
关键词 α-地中海贫血 Β-地中海贫血 单管多重PCR 反向斑点杂交
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血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值
6
作者 李婉葵 许瑶 +2 位作者 付昕 邓开清 杨笑琼 《中国当代医药》 CAS 2023年第23期124-127,共4页
目的探究血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值。方法选取2021年6月至2022年4月于东莞市东南部中心医院就诊的80例确诊为地中海贫血的患者作为研究组(α地中海贫血46例,β地中海贫血34例),另选择80名均为同期行健康体检的志愿者作为对... 目的探究血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值。方法选取2021年6月至2022年4月于东莞市东南部中心医院就诊的80例确诊为地中海贫血的患者作为研究组(α地中海贫血46例,β地中海贫血34例),另选择80名均为同期行健康体检的志愿者作为对照组。所有参检者均行血红蛋白电泳检测以明确地中海贫血类型。以地中海贫血基因检测结果为“金标准”,比较两组的血红蛋白电泳检测结果[包括血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)];比较HbF、HbA2、HbA单项及联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。结果α地中海贫血患者HbF、HbA2水平均低于β地中海贫血,HbA水平高于β地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05);α地中海贫血患者的HbF高于对照组,HbA2水平低于对照组;β地中海贫血HbF、HbA2水平高于对照组,HbA水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。HbF+HbA2+HbA联合检测在α地中海贫血及β地中海贫血诊断中应用价值最高,且灵敏度和特异度均高于HbF、HbA2、HbA单项检测。结论血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中应用价值较高,应用联合检测的方式可较好弥补单项检测的不足,以获得更加确切的诊断结果,为临床诊疗提供可靠参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 血红蛋白电泳 地中海贫血基因检测 α地中海贫血 Β地中海贫血 检出率
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15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析 被引量：7
7
作者 朱凌 张天郎 +7 位作者 周天红 罗瑞贵 尹晓林 王丽 周亚丽 孔祥敬 彭玲 张新华 《华南国防医学杂志》 CAS 2009年第2期44-46,共3页
目的分析Hb Westmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁... 目的分析Hb Westmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁。以Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因。结果15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart’s,基因型为ααWS/--SEA。结论Hb WS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血。 展开更多
关键词 α地中海贫血 血红蛋白H病 HB Westmead
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广东湛江地区血红蛋白H病基因突变研究 被引量：6
8
作者 黄雅莉 陈萍 +6 位作者 梁成鸿 丘玉铃 包杰 刘飏 吴兆勇 莫笑欢 黄志敏 《广西医科大学学报》 CAS 2018年第6期799-803,共5页
目的:对广东省湛江地区血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征。方法:采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H病进行基因分析。结果:83例Hb H病患者中检出73例缺失型Hb H... 目的:对广东省湛江地区血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征。方法:采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H病进行基因分析。结果:83例Hb H病患者中检出73例缺失型Hb H病(88.0%),包括--SEA/-α3.7 51例,--SEA/-α4.2 22例。检出10例非缺失型Hb H病(12%),包括--SEA/αCSα7例,--SEA/αQSα1例,--SEA/αPoly Aα2例。非缺失型Hb H病血常规结果显示,红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)的平均水平比缺失型Hb H病低,非缺失型Hb H病的Hb H平均水平比缺失型Hb H病的高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:湛江地区Hb H病基因类型以缺失型为主,其中--SEA/-α3.7最多见,--SEA/-α4.2次之。非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的贫血严重,非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的Hb H含量高。首次在广东地区发现--SEA/αPoly AαHb H病,临床上有中度贫血。 展开更多
关键词 α地中海贫血 HB H病 基因型 POLY A
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一种快速诊断东南亚缺失型 α 地中海贫血1的方法及其临床应用 被引量：5
9
作者 金琪 蒋南华 唐霞 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第5期257-260,共4页
目的：寻找一种快速诊断东南亚缺失型α地中海贫血（α地贫）１的方法。方法：用多聚酶链反应（ＰＣＲ）检测７６例门诊患者。结果：检出３１例东南亚缺失型α地贫１，其中５６例受检者与检测ζ珠蛋白肽链检测α地贫１的方法相对照，符... 目的：寻找一种快速诊断东南亚缺失型α地中海贫血（α地贫）１的方法。方法：用多聚酶链反应（ＰＣＲ）检测７６例门诊患者。结果：检出３１例东南亚缺失型α地贫１，其中５６例受检者与检测ζ珠蛋白肽链检测α地贫１的方法相对照，符合率８３．９３％。用该方法对１０例α地贫进行了产前诊断，诊断出１例为Ｂａｒｔ’ｓ水肿胎儿，４例是东南亚缺失型α地贫１的携带者，其余５例是正常胎儿或α地贫２的携带者。结论：该法简捷、易行、准确性高，为α地贫胎儿产前诊断及α地贫基因的检测提供一种新方法。 展开更多
关键词 地中海贫血α 东南亚缺失型 PCR 诊断
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儿童肠型白塞病并发α地中海贫血
10
作者 刘远琴 陆婉秋 +2 位作者 贾丽丹 陈桂芳 艾戎 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期418-421,共4页
报告1例肠型白塞病并发α地中海贫血。患儿男,9岁。因反复口腔和肛周溃疡3年就诊。皮肤科检查:口腔黏膜见多处大小不等溃疡灶,最大直径约1.0cm,中央凹陷。检查时取截石位,肛周3点、4点及6点各见1处溃疡灶,直径1~1.2cm,均有白色分泌物覆... 报告1例肠型白塞病并发α地中海贫血。患儿男,9岁。因反复口腔和肛周溃疡3年就诊。皮肤科检查:口腔黏膜见多处大小不等溃疡灶,最大直径约1.0cm,中央凹陷。检查时取截石位,肛周3点、4点及6点各见1处溃疡灶,直径1~1.2cm,均有白色分泌物覆盖。结直肠镜检查示回肠末端和肛周溃疡。回肠末段和回盲瓣组织病理检查示黏膜重度慢性炎症伴溃疡形成。HLA-B51基因检测阳性。地贫基因检测:右缺失型(-α^(3.7)/αα)。诊断:肠型白塞病并发α地中海贫血。 展开更多
关键词 白塞病 肠型 α地中海贫血
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地中海贫血筛查与基因检测结果分析 被引量：4
11
作者 严伟玲 张志强 《医药论坛杂志》 2014年第7期6-7,10,共3页
目的探讨广东省惠州市惠城区人群地中海贫血的发生率及基因突变构成比分析。方法采用深圳迈瑞公司生产的BC-5380全自动血球计数仪测定红细胞平均体积(MCV)、镜下观察红细胞形态、美国Helena公司生产的spife3000血红蛋白电泳仪综合进行... 目的探讨广东省惠州市惠城区人群地中海贫血的发生率及基因突变构成比分析。方法采用深圳迈瑞公司生产的BC-5380全自动血球计数仪测定红细胞平均体积(MCV)、镜下观察红细胞形态、美国Helena公司生产的spife3000血红蛋白电泳仪综合进行血红蛋白分析,基因确诊采用美国ABI公司生产的7500 PCR仪,PCR法或PCR-RDB技术进行基因确诊分型。结果在5643例产检人群中,检出α地贫表型阳性1563例,阳性检出率是27.7%,经基因确诊699例α地贫。检出β地贫表型阳性254例,阳性检出率4.50%,经基因确诊250例β地贫。结论经过具体数据分析获得惠州市惠城区人群的地贫基因携带率以及基因突变类型的分布情况,这样能为产前检查提供科学参考。 展开更多
关键词 α地中海贫血 Β地中海贫血 基因突变
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胎血MCV、MCH检测在α地中海贫血诊断中的价值 被引量：4
12
作者 胡雪华 李东明 《中国优生与遗传杂志》 2011年第12期84-85,共2页
目的探讨产前脐血MCV、MCH特点及参考范围,比较MCV、MCH诊断α地中海贫血(地贫)的价值。方法对1 563例孕妇经腹行脐带穿刺术,取脐血进行血细胞和地贫基因分析,比较MCV、MCH筛查α地贫的灵敏度和特异性等指标。结果α地贫组、正常组脐血... 目的探讨产前脐血MCV、MCH特点及参考范围,比较MCV、MCH诊断α地中海贫血(地贫)的价值。方法对1 563例孕妇经腹行脐带穿刺术,取脐血进行血细胞和地贫基因分析,比较MCV、MCH筛查α地贫的灵敏度和特异性等指标。结果α地贫组、正常组脐血MCV和MCH分别为(106.9±10.9)fl、(121.7±8.5)fl和(33.4±4.7)pg、(41.3±2.8)pg,产前脐血MCV和MCH的参考范围为(105.0～138.4)fl和(35.8～46.8)pg。MCH筛查α地贫的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值均高于MCV,其筛查中间型、重型α地贫灵敏度为100%。结论产前脐血MCV、MCH的参考范围明显高于新生儿及成人,有必要建立参考范围;产前脐血MCV、MCH检测可为α地贫临床诊断提供依据,MCH筛查α地贫优于MCV。 展开更多
关键词 MCV MCH 脐血 α地中海贫血 产前诊断
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多重PCR及PCR/反向点杂交法在诊断珠蛋白生成障碍性贫血中的临床应用 被引量：1
13
作者 曹文静 陈丽 +2 位作者 陈魏怡 王斌 唐宁 《内科急危重症杂志》 2006年第6期270-272,共3页
目的：探讨多重PCR和PCR/反向点杂交(RDB)在珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用。方法：收集临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患者45例,应用单管多重PCR法检测α基因常见的3种突变类型；应用PCR/RDB技术检测17种β珠蛋白基因突... 目的：探讨多重PCR和PCR/反向点杂交(RDB)在珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断中的应用。方法：收集临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患者45例,应用单管多重PCR法检测α基因常见的3种突变类型；应用PCR/RDB技术检测17种β珠蛋白基因突变。结果：共检出15例阳性,12例为β珠蛋白基因突变,1例为α珠蛋白基因突变,2例患者同时具有α、β珠蛋白基因的突变。所有突变均为杂合性突变。β珠蛋白基因包含6种突变类型,分别为CD41-42(-TCTT)、IVS-2-654(C-T)、TATA box-28(A-G)、βE(G-A)、CD43(G-T)、71-72M。结论：多重PCR用于α地贫和PCR/RDB用于β地贫的临床基因诊断方法简便、效率高。 展开更多
关键词 α地中海贫血 Β地中海贫血 基因诊断 多重PCR 反向点杂交
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我院地中海贫血的基因型特点 被引量：2
14
作者 孔凤珍 吴赞开 +1 位作者 温嘉敏 刘惠 《中国当代医药》 2020年第9期156-158,162,共4页
目的研究我院地中海贫血的基因型特点。方法选取2016年1月~2018年6月在我院接受健康体检及产前检测的1600例受检人员实施项目数据指标分析,采用聚合酶链式反应法+膜杂交法测定全部受检人员的α地中海贫血或β地中海贫血型别,统计检测结... 目的研究我院地中海贫血的基因型特点。方法选取2016年1月~2018年6月在我院接受健康体检及产前检测的1600例受检人员实施项目数据指标分析,采用聚合酶链式反应法+膜杂交法测定全部受检人员的α地中海贫血或β地中海贫血型别,统计检测结果。结果1600例受检人员中,地中海贫血的检出率为47.19%,比较常见的有SEA杂合缺失的α地中海贫血、41-42位点杂合突变的β地中海贫血、3.7杂合缺失的α地中海贫血、654位点杂合突变的β地中海贫血、-28位点杂合突变的β地中海贫血、3.7缺失复合东南亚型缺失的α地中海贫血、17位点杂合突变的β地中海贫血及4.2杂合缺失的α地中海贫血、71-72位点杂合突变的β地中海贫血。结论我院α地中海贫血型别以SEA杂合缺失为主,β地中海贫血型别以41-42位点杂合突变为主,需要加强咨询和干预管理,控制及减少地中海贫血情况。 展开更多
关键词 α地中海贫血 Β地中海贫血 型别
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广西恭城瑶族自治县瑶、汉民族新生儿α地中海贫血4个类型的分布 被引量：3
15
作者 黄寿星 韦喜娟 +3 位作者 江顺建 覃从军 李彩萍 唐科 《华夏医学》 CAS 2008年第1期40-41,共2页
目的:筛查广西恭城瑶族自治县瑶族和汉族新生儿4个类型α地中海贫血,以了解其分布规律及对指导优生优育的意义。方法:应用常规血红蛋白(Hb)电泳对广西恭城瑶族自治县1421例瑶族新生儿(男710例,女711例)和583例汉族新生儿(男296例,女287... 目的:筛查广西恭城瑶族自治县瑶族和汉族新生儿4个类型α地中海贫血,以了解其分布规律及对指导优生优育的意义。方法:应用常规血红蛋白(Hb)电泳对广西恭城瑶族自治县1421例瑶族新生儿(男710例,女711例)和583例汉族新生儿(男296例,女287例)脐血定量检测Hb-Bart,按国内诊断标准对4个类型α地贫检出率进行分析。结果:瑶、汉两民族α地贫检出率分别为9.71%和7.72%,两者比较其差异有统计学意义(P<0.05);其中瑶族新生儿α地贫4个类型的分布是:标准型α地贫(α1地贫)占7.39%(105/1421),静止型α地贫(α2地贫)占1.83%(26/1421),Hb-H病占0.42%(6/1421),Hb-Bart胎儿水肿综合征占0.07%(1/1421);汉族新生儿相应α地贫4个类型的分布是:α1地贫占4.97%(29/583),α2地贫占2.05%(12/583),Hb-H病占0.51%(3/583),Hb-Bart胎儿水肿综合征占0.17%(1/583)。结论:广西恭城瑶族自治县瑶族新生儿α地贫发生率高于汉族新生儿,两民族的4个类型α地贫的分布规律相同。 展开更多
关键词 瑶族 汉族 新生儿 α地中海贫血 恭城县
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新生儿异常Hb Q的家系分析
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作者 葛艳芬 刘均如 +4 位作者 黄革 李广华 周茂华 林婷 冼璐桦 《临床输血与检验》 CAS 2022年第3期328-333,共6页
目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5... 目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5例先证者及其父或母MCV、MCH均降低,4例先证者及其父或母α基因型均为-α^(4.2)/αα;1例先证者α基因型为--SEA/-α^(4.2),其父及母α基因型分别为--SEA/αα、-α^(4.2)/αα。4例先证者的Hb电泳在S区含有(19.2-24.0)%的区带,Hb Bart's:(0.3-1.4)%,Hb A:(8.1-21.0)%,Hb F:(59.3-67.4)%。其父或母为异常Hb Q1含量:(27.9-29.1)%,Hb A:(68.2-69.7)%,Hb A2:(1.7-1.9),Hb Q2:(0.7-0.8)%。1例先证者Hb电泳在S区含有46.3%的区带,Hb Bart's:26.9%,Hb F:25.7%,未见Hb A,且Heinz小体试验阳性,阳性率为0.5%。其父Heinz小体试验阳性。其母为异常Hb Q1含量:28.5%,Hb A:69.1%,Hb A2:1.7%,Hb Q2:0.7%。结论根据家系遗传和地贫基因分析,推断上述5例先证者及其父或母的异常血红蛋白均为α链变异的Hb Q连锁静止型α^(4.2)地贫。此5例家系的报道提升了医务人员对异常血红蛋白复合α地中海贫血的认知,对优生优育与遗传咨询具有重要指导意义。 展开更多
关键词 异常Hb Q 血红蛋白电泳 α珠蛋白链 α地中海贫血 家系分析
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179例血红蛋白Westmead基因型和表型研究
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作者 梁凯玲 秦丹卿 +4 位作者 黄演林 王继成 梁杰 姚翠泽 杜丽 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2020年第4期52-54,共3页
目的分析Hb Westmead(Hb WS)携带者的血液学特征,探讨携带Hb WS突变的不同基因型的表型特点。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院行地中海贫血(地贫)基因检测后诊断为Hb WS携带者的179例样本,收集其血常规和血红蛋白电泳相关参数结果,运... 目的分析Hb Westmead(Hb WS)携带者的血液学特征,探讨携带Hb WS突变的不同基因型的表型特点。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院行地中海贫血(地贫)基因检测后诊断为Hb WS携带者的179例样本,收集其血常规和血红蛋白电泳相关参数结果,运用SPSS软件进行统计分析。结果在检出的179例样本中,Hb WS杂合子血液学指标基本正常,与静止型α-地中海贫血临床表型相吻合;Hb WS杂合子合并(-α3.7/)或(-α4.2/)时,平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)较单纯的Hb WS下降得明显,但其血液学各项指标变化较东南亚缺失型杂合子轻微;Hb WS杂合子合并东南亚缺失型α-地贫时,表型类似轻型α-地贫;Hb WS杂合子合并轻型β-地贫时,表型类似轻型β-地贫。结论Hb WS无论以杂合子单独存在还是合并α-或β-地贫时,对血液学表型的影响均较小。 展开更多
关键词 血红蛋白Westmead α-地中海贫血 Β-地中海贫血 基因型 血液学表型
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α-珠蛋白生成障碍性贫血干预效果分析 被引量：1
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作者 何升 李东明 +3 位作者 赖允丽 张强 阙婷 唐燕青 《检验医学与临床》 CAS 2013年第16期2106-2107,2109,共3页
目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水... 目的探讨α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断在降低出生缺陷中的效果。方法选择2003年1月至2012年7月进行α-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断的妊娠1 037例,采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对脐带血和原位培养后的羊水或绒毛组织检测α珠蛋白基因,同时对合并β-珠蛋白生成障碍贫血者进行β-珠蛋白基因检测。结果 1 037例妊娠中α-珠蛋白生成障碍性贫血检出率为79.27%,其中血红蛋白H(Hb Bart′s)胎儿水肿综合征292例,HbH病45例;同时检出中间型、重型β-珠蛋白生成障碍贫血5例,β-珠蛋白生成障碍贫血杂合子28例,包括α复合β-珠蛋白生成障碍贫血26例,终止妊娠339例。结论α-珠蛋白生成障碍性贫血产前干预是防止该类患儿出生的有效措施,同时应加强复合型珠蛋白生成障碍贫血的干预。 展开更多
关键词 α-珠蛋白生成障碍性贫血 出生缺陷 产前诊断
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产前超声监测胎儿心胸比例在重型α-地中海贫血中的应用研究 被引量：1
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作者 张映霞 钟万霖 张淑惠 《中国校医》 2021年第11期876-878,共3页
目的研究产前超声监测胎儿心胸比例在重型α-地中海贫血中的应用。方法回顾性分析2017年1月—2019年12月在本院行产前诊断确诊的42例重型α-地中海贫血胎儿及125例非重型a地贫胎儿的超声影像学结果。所有孕妇均定期接受产前超声检测胎... 目的研究产前超声监测胎儿心胸比例在重型α-地中海贫血中的应用。方法回顾性分析2017年1月—2019年12月在本院行产前诊断确诊的42例重型α-地中海贫血胎儿及125例非重型a地贫胎儿的超声影像学结果。所有孕妇均定期接受产前超声检测胎儿心胸比例监测。观察胎儿心脏横径(HL)、胸腔横径(TL),并计算心胸比值(CR)。对比两组超声结果得出结论。结果12~17周、18~22周、23~25周时,重型组HL值为(15.43±1.83)mm、(22.46±1.92)mm、(28.71±4.34)mm,均高于非重型的(11.64±1.37)mm、(17.31±1.85)mm、(26.42±2.13)mm(P值均<0.05);12~17周、18~22周、23~25周时,重型组TL值为(18.42±1.73)mm、(28.42±2.31)mm、(45.34±4.76)mm,均低于非重型组的(23.72±2.13)mm(31.46±2.85)mm、(50.42±5.38)mm(P值均<0.05);12~17周、18~22周、23~25周时,重型组CR值为(0.55±0.03)mm、(0.59±0.06)mm、(0.65±0.07)mm,均高于非重型组的(0.46±0.05)mm、(0.53±0.04)mm、(0.57±0.03)mm(P值均<0.05)。两组HL、TL、CR值均大于12~17周,且23~25周时两组HL、TL、CR值均大于18~22周(P值均<0.05);ROC曲线显示,18~22周的CR值对重型α-地中海贫血胎儿的诊断预测效能最佳,其反应性曲线形面积为0.962(95%CI:0.931~0.965),最佳阈值为0.465 mm,灵敏度为95.20%,特异度为85.30%,约登指数为0.805。结论产前超声监测胎儿心胸比例应用于重型α-地中海贫血胎儿的监测中具有较高的价值,且该方法更为安全、准确,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 α-地中海贫血 产前诊断 超声检查 心胸比例
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广西地区α地中海贫血高危胎儿产前基因诊断
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作者 林伟雄 龙桂芳 +4 位作者 李卫 谢建生 金琪 李琪 唐霞 《广西科学》 CAS 1998年第2期2-3,共2页
１９８９年以来，应用ＰＣＲ技术选择性扩增α２珠蛋白基因及斑点杂交方法对１６７例α地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果，ＨｂＢａｒｔ＇ｓ水肿胎儿２７例，ＨｂＨ病１６例，其余为非Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿或非ＨｂＨ病胎儿。
关键词 α地中海贫血 PCR 产前诊断
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