文摘目的报告1例经生化和致病基因分析而确诊的成人晚发型戊二酸尿症I型(GA-1)患者,探讨其临床、影像学特点,分析其脑梗死与戊二酸尿症I型之间的相关性,并进行治疗后的随访。方法 1例51岁脑梗死患者,报告其临床经过、生化特点和头部核磁共振改变。血液和尿液生化检查包括气相色谱/质谱分析法检测尿有机酸、串联质谱联用法检测血液氨基酸/酯酰肉碱谱。提取患者及其父母的外周血DNA,进行戊二酰辅酶A脱氢酶编码基因(glutaryl CoA dehydrogenase,GCDH)的突变分析。并观察患者在治疗前后临床、生化、尿有机酸及血液酯酰肉碱谱分析等方面的变化。结果该患者以脑梗死起病,头部MR I示右侧大脑半球多发脑梗死,双外侧裂明显增宽,双侧颞叶前部蛛网膜囊肿,轻度皮质萎缩。尿有机酸分析检出大量戊二酸和3-羟基戊二酸,GCDH基因检测发现为复合杂合性突变(G178E和R402Q),确诊为戊二酸尿症I型。同时发现患者血液中同型半胱氨酸水平增高、游离肉碱和多种酯酰肉碱水平显著降低。治疗后血同型半胱氨酸水平接近正常,尿有机酸分析戊二酸浓度较前显著增高,血液酯酰肉碱谱分析结果较治疗前明显好转。结论尽管戊二酸尿症I型多于婴幼儿期发病,但也存在非常罕见的成人晚发型。戊二酸尿症I型可能是造成脑梗死的因素之一。在成人卒中患者中,如果没有发现其他卒中相关危险因素,必要时应进行代谢障碍筛查以除外代谢性疾病。
