期刊文献+
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
β_2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的关系 被引量:6
1
作者 朱敏 门琛 +2 位作者 李健 盛海辉 占伊扬 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1281-1283,共3页
目的探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-AR)A46G和C79G多态性与中国汉族人群原发性高血压(EH)发病风险的关系。方法江苏偏远农村地区190例EH患者(A组)和94名血压正常者(B组)为研究对象,用基因芯片技术检测β2-AR基因位点的基因型,比较两组... 目的探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-AR)A46G和C79G多态性与中国汉族人群原发性高血压(EH)发病风险的关系。方法江苏偏远农村地区190例EH患者(A组)和94名血压正常者(B组)为研究对象,用基因芯片技术检测β2-AR基因位点的基因型,比较两组基因型和等位基因分布频率的差异。结果A46G和C79G多态性的基因型、等位基因频率、A46G和C79G多态性构成的各单倍型分布频率,两组间差异均无统计学意义(P>0.05),携带不同单倍型人群的EH发病风险差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论β2-AR基因A46G和C79G多态性可能与我国汉族人群EH发病风险不相关。 展开更多
关键词 Β2肾上腺素能受体基因 原发性高血压 单核苷酸多态性
原文传递
抵抗素基因启动子-420C/G多态性与日本高知地区非酒精性脂肪肝炎的相关性 被引量:4
2
作者 马瑞宏 黄颖秋 西元利治 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2007年第30期3204-3209,共6页
目的:研究抵抗素(resistin)基因启动子-420C/ G多态性与日本高知地区非酒精性脂肪肝炎(Nonalcoholic steatohepatitis,NASH)的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分别检测77例NASH患者和107例正常者resistin... 目的:研究抵抗素(resistin)基因启动子-420C/ G多态性与日本高知地区非酒精性脂肪肝炎(Nonalcoholic steatohepatitis,NASH)的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分别检测77例NASH患者和107例正常者resistin基因启动子-420C/G多态性的变异.酶链免疫测定法测定NASH组患者空腹12h血清resistin水平等,同时采用HOMA公式评价胰岛素抵抗指数和分泌指数HOMA- IR和HOMA-β,并用糖负荷30 min净增胰岛素/净增葡萄糖△I30/△G30比值评价早期胰岛素分泌反应及应用CT扫描评估内脏及肝脏脂肪浸润面积.结果:在校正年龄、性别等因素之后,Resistin基因启动子-420C/G的多态性分析中发现,NASH患者组的G等位基因频率与正常对照组比较,差异有显著性(0.552 vs 0.407,P<0.01).NASH患者组中GG基因型携带者的resistin血浆含量显著高于其他基因型携带者(27.1±4.7μg/L vs 16.4±6.2μg/L,P<0.001),GG基因型组肝纤维化程度更重(2.25±0.68 vs 1.61±0.65,P<0.02)且更易发生糖耐量异常(OR= 3.80,95%可信区间:1.14-12.67,P<0.05).结论:Resistin基因启动子-420位点的G等位基因与NASH发生发展具有显著相关性. 展开更多
关键词 抵抗素 单核苷酸多态性 胰岛素抵抗 非酒精性脂肪肝炎 聚合酶链反应-限制性片断长度多态性
下载PDF
单核苷酸多态性与胃癌的关系研究进展 被引量:2
3
作者 朱慧芳 王书奎 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2005年第2期153-155,共3页
单核甘酸多态性(SNP)被称为第三代遗传标记,具有很多研究方法。单核甘酸多态性作为遗传标记在人类肿瘤、糖尿病等多基因病的研究中取得了一定的进展。本文综述了与胃癌相关的酶基因、细胞增殖相关基因、癌基因和抑癌基因、粘附分子基因... 单核甘酸多态性(SNP)被称为第三代遗传标记,具有很多研究方法。单核甘酸多态性作为遗传标记在人类肿瘤、糖尿病等多基因病的研究中取得了一定的进展。本文综述了与胃癌相关的酶基因、细胞增殖相关基因、癌基因和抑癌基因、粘附分子基因和细胞因子基因的单核苷酸多态性,以分析不同基因型与胃癌的相关性。 展开更多
关键词 胃癌 单核苷酸多态性(SNP) 关系研究 多基因病 人类肿瘤 粘附分子 糖尿病 遗传标记 酶基因 相关基因
原文传递
应用Affymetrix SNP Array和FISH技术确认胎儿额外小标记染色体r(4)4p13q13.3 被引量:5
4
作者 张立文 张文玲 +4 位作者 王晓菲 兰晓梅 向代军 吴立冬 高志英 《解放军医学院学报》 CAS 2014年第9期890-892,902,共4页
目的利用AffymetriSNP Array和FISH技术鉴定额外小标记染色体的来源。方法 2013年7月1例38岁高龄孕妇来我院就诊,进行羊水染色体核型分析,G显带检测羊水和脐血胎儿染色体核型,应用AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片技术鉴定额外小... 目的利用AffymetriSNP Array和FISH技术鉴定额外小标记染色体的来源。方法 2013年7月1例38岁高龄孕妇来我院就诊,进行羊水染色体核型分析,G显带检测羊水和脐血胎儿染色体核型,应用AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片技术鉴定额外小标记染色体的片段与来源,然后运用WSH/D4Z1探针的FISH进行确认。结果胎儿羊水G显带染色体核型为46,XX[15]/47,XX,+mar[15],脐血G显带染色体核型为46,XX[14]/47,XX,+mar[16];AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片分析结果为arr 4p13q13.3(41,593,201-72,130,692)X2-3,显示胎儿有4号染色体4p13-着丝粒-q13.3区段30.537 Mb的嵌合性重复;胎儿脐血细胞FISH检测显示28%间期细胞有4号染色体着丝粒的三体性。结论综合应用染色体G-显带核型分析、FISH技术和AffymetrixCytoScan 750K Array芯片技术能准确确认额外微小标记染色体的来源及其片段的界定。 展开更多
关键词 小标记额外染色体 单核苷酸多态性 荧光原位杂交
下载PDF
IL-6和IL-10基因多态性与睡眠呼吸暂停综合征合并高血压的关系 被引量:2
5
作者 李天志 钱小顺 +2 位作者 郭瑞表 孙宝君 刘长庭 《解放军医学院学报》 CAS 2014年第3期276-279,共4页
目的探讨IL-6和IL-10基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea hypoventilation syndrom,OSAHS)合并高血压的关系。方法选择2006-2012年于本院行多导睡眠检查为重度OSAHS的男性患者300例,其中合并高血压者145例,... 目的探讨IL-6和IL-10基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea hypoventilation syndrom,OSAHS)合并高血压的关系。方法选择2006-2012年于本院行多导睡眠检查为重度OSAHS的男性患者300例,其中合并高血压者145例,单纯OSAHS155例,同时随机抽取100例健康男性为对照组,采用基因测序的方法,检测IL-6启动区基因-572C>G和-174C>A,以及IL-10启动区基因-592A>C和-1082C>A的基因多态性。比较OSAHS伴高血压组、单纯OSAHS组以及健康对照组之间IL-6和IL-10基因多态性的关系。结果 IL-6-572的GG型基因在OSAHS合并高血压组比例增高,为11.0%,而单纯OSAHS组为4.1%;IL-6-174的CG型基因在OSAHS合并高血压组明显增高,为6.2%,而单纯OSAHS组为0.6%;IL-6-174的C等位基因频率在OSAHS合并高血压组也明显增高,为3.1%,而单纯OSAHS组为0.3%;IL-10-1082的AG型基因在OSAHS合并高血压组明显增高,为20.7%,而单纯OSAHS组为11.0%;IL-10-1082的G等位基因频率也明显增高,为10.4%,而单纯OSAHS组为5.5%;IL-10-592A/C的基因类型在各组之间的基因频率分布差异无统计学意义。结论 IL-6-572GG型基因、IL-6-174CG型基因和IL-10-1082AG型基因可能参与OSAHS相关高血压的发病。 展开更多
关键词 白细胞介素6 白细胞介素10 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 高血压 单核苷酸多态性
下载PDF
TLR8基因多态性与中国东北地区汉族肺结核病的关联性分析 被引量:1
6
作者 李彤 张娟 +5 位作者 张桂珍 徐江涛 张萍 蒋俊 孙秀华 杜珍武 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期584-587,共4页
目的:探讨Toll样受体8(TLR8)基因的4个位点单核苷酸多态性(SNP)与我国东北地区汉族人群结核病的关联性,分析其基因型频数分布在肺结核病与其他肺病间的差异。方法:采用病例-对照的研究方法。选择中国东北地区368例汉族肺结核病患者(病例... 目的:探讨Toll样受体8(TLR8)基因的4个位点单核苷酸多态性(SNP)与我国东北地区汉族人群结核病的关联性,分析其基因型频数分布在肺结核病与其他肺病间的差异。方法:采用病例-对照的研究方法。选择中国东北地区368例汉族肺结核病患者(病例组)和355例汉族其他肺病患者(对照组)为研究对象。应用连接酶特异检测技术检测2组患者TLR8基因4个位点rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的基因型,比较2组患者等位基因频数分布差异,计算其危险系数(OR),并比较不同性别患者组间基因型频数分布的差异。结果 :TLR8基因rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879位点等位基因型频数在2组间分布差异无统计学意义(P>0.05);不同性别的2组患者TLR8基因4个位点等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:TLR8基因位点rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的SNP在我国东北地区汉族肺结核患者与其他肺病患者中的分布相同,提示上述TLR8基因4个位点的SNP与结核病的发生无关联性。 展开更多
关键词 TLR8基因 单核苷酸多态性 肺结核
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部