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两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析 被引量：8
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作者 肖冰 张静敏 +3 位作者 季星 蒋雯婷 胡娟 陶炯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期247-250,共4页
目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCG... 目的明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源，分析其染色体改变与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization，arrayCGH）对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位。结果例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位，该患儿继承了母亲的1条衍生3号染色体，核型为46，XX，der（3）invins（3；8）（q25．3；p23．1p11．2）mat，导致8p部分三体。AtrayCGH分析显示重复区域为8p11．21—8p22，片段大小为26．9Mb，该患儿主要表现为智力低下，未见其他8p三体的典型临床特征。例2父亲的核型为8p和11q的平衡易位．该患儿继承了父亲的1条衍生11号染色体，核型为46，XX，der（11）t（8；11）（p11．2；q25）pat，临床表现为智力低下，特殊面容，同时伴有先天性心脏病和骨骼异常，与典型8p三体表型相似，但面容特征不典型。结论8p部分三体是2例患儿异常表型的主要原因，但与典型的8p三体相比，表型存在异质性；父母染色体分析可以帮助明确易位的性质从而有利于再发风险评估；与传统的细胞遗传学分析方法相比，arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。 展开更多
关键词 智力低下 8p部分三体 插入易位 平衡易位 比较基因组杂交芯片
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41例染色体平衡易位携带者行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植后临床妊娠结局的研究 被引量：1
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作者 蔡靖 刘红杰 +6 位作者 沈树秋 林奇 麦文婷 尹彪 邹淑玲 叶燕萍 曾勇 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2015年第3期212-216,共5页
目的:探讨染色体平衡易位携带者行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)治疗后的临床妊娠结局,为此类不孕症患者的辅助生殖治疗及遗传咨询提供指导。方法:回顾性研究41例携带染色体平衡易位的不孕症患者(观察组)及751例染... 目的:探讨染色体平衡易位携带者行体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)治疗后的临床妊娠结局,为此类不孕症患者的辅助生殖治疗及遗传咨询提供指导。方法:回顾性研究41例携带染色体平衡易位的不孕症患者(观察组)及751例染色体正常不孕症患者(对照组)在行常规IVF/ICSI-ET治疗后的临床妊娠结局。结果:41例观察组患者中24例为常规IVF治疗周期,17例为ICSI治疗周期。41对不孕夫妇中28例为原发性不孕,11例有不良妊娠、生育史。2组患者女方年龄、获卵数、MⅡ卵数、移植胚胎数、临床妊娠率、晚期流产率、异位妊娠率、畸形胎儿率、死胎分娩率、活胎分娩率、每取卵周期活胎分娩率差异无统计学意义(均P>0.05);胚胎种植率对照组高于观察组、早期流产率观察组高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。41例观察组中有19对夫妇先后在27个移植周期中获得妊娠,并最终成功分娩了22个婴儿。结论:通过常规IVF/ICSI-ET治疗结合产前诊断技术,携带染色体平衡易位的不孕症患者可获得理想的临床妊娠结局,是一种相对有效、经济的治疗方法。 展开更多
关键词 染色体 易位 遗传 受精 体外 精子注射 细胞质内 胚胎移植 植入前诊断 平衡易位
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