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甘蓝型油菜细胞核雄性不育材料117A的遗传研究 被引量:101
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作者 侯国佐 王华 张瑞茂 《中国油料》 CSCD 北大核心 1990年第2期7-11,共5页
甘蓝型油菜胞核雄性不育材料117A是不同于显性胞核雄性不育材料的一种新的不育类型。它的不育性是受两对具有相同作用的重叠性基因控制。此种材料恢复源广,转育新的不育系也较容易。
关键词 油菜 甘蓝型 细胞核 雄性不孕
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甘蓝型油菜胞核雄性不育材料H90S的遗传研究 被引量:14
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作者 王华 汤晓华 赵继献 《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期11-15,共5页
油菜生态型胞核不育材料H90S与甘蓝型油菜品种、隐性胞核不育和显性胞核不育材料的可育株、胞质不育保持系等测交及回交后代育性分析表明 ,H90S不育性受 3对独立遗传的重叠隐性基因a1、a2 、a3 共同控制 。
关键词 甘蓝型油菜 隐性核不育 隐性基因 遗传 胞核雄性不育 油菜
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云南省3个地方稻种的抗稻瘟病性遗传分析 被引量:12
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作者 梁斌 余腾琼 +2 位作者 徐福荣 张金渝 叶昌荣 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2002年第7期784-788,共5页
以 95 8 3c和 96 4 1a 2个稻瘟病菌系接种 ,用累积分布曲线法对三磅七十箩、魔王谷和毫乃焕与丽江新团黑谷的杂交F2 、F3 、BC1群体进行了抗病基因的遗传分析。发现毫乃焕对菌系 96 4 1a的抗性由 2对显性基因控制 ,1对基因对另 1... 以 95 8 3c和 96 4 1a 2个稻瘟病菌系接种 ,用累积分布曲线法对三磅七十箩、魔王谷和毫乃焕与丽江新团黑谷的杂交F2 、F3 、BC1群体进行了抗病基因的遗传分析。发现毫乃焕对菌系 96 4 1a的抗性由 2对显性基因控制 ,1对基因对另 1对基因有抑制作用 ;魔王谷对稻瘟病菌 96 4 1a的抗性受 1对显性基因控制 ;三磅七十箩对菌系95 8 3C的抗性由 1对隐性基因控制 ,首次发现三磅七十箩对稻瘟病的抗性由 展开更多
关键词 云南 地方稻种 抗稻瘟病性 遗传分析 显性基因 隐性基因 抗性
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Identification of the novel recessive gene pi55(t) conferring resistance to Magnaporthe oryzae 被引量:15
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作者 HE XiuYing LIU XinQiong +6 位作者 WANG Li WANGLing LIN Fei CHENG YongSheng CHEN ZhaoMing LIAO YaoPing PAN QingHua 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS 2012年第2期141-149,共9页
The elite rice cultivar Yuejingsimiao 2 (YJ2) is characterized by a high level of grain quality and yield, and resistance against Magnaporthe oryzae. YJ2 showed 100% resistance to four fungal populations collected f... The elite rice cultivar Yuejingsimiao 2 (YJ2) is characterized by a high level of grain quality and yield, and resistance against Magnaporthe oryzae. YJ2 showed 100% resistance to four fungal populations collected from Guangdong, Sichuan, Liaoning, and Heilongjiang Provinces, which is a higher frequency than that shown by the well-known resistance (R) gene donor culti- vats such as Sanhuangzhan 2 and 28zhan. Segregation analysis for resistance with F2 and F4 populations indicated the re- sistance of YJ2 was controlled by multiple genes that are dominant or recessive. The putative R genes of YJ2 were roughly tagged by SSR markers, located on chromosomes 2, 6, 8, and 12, in a hulked-segregant analysis using genome-wide selected SSR markers with F4 lines that segregated into 3 resistant (R): 1 susceptible (S) or 1R:3S. The recessive R gene on chromosome 8 was further mapped to an interval ~1.9 cM/152 kb in length by linkage analysis with genomic position-ready markers in the mapping population derived from an F4 line that segregated into 1R:3S. Given that no major R gene was mapped to this inter- val, the novel R gene was designated as pi55(t). Out of 26 candidate genes predicted in the region based on the reference genomic sequence of the cultivar Nipponbare, two genes that encode a leucine-rich repeat-containing protein and heavy-metalassociated domain-containing protein, respectively, were suggested as the most likely candidates for pi55(t). 展开更多
关键词 rice blast recessive resistance gene pi55 resistance inheritance gene mapping
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河南地区猪呼吸道隐性感染大肠杆菌耐药基因检测及分析 被引量:12
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作者 李进福 丁海峰 +3 位作者 李小申 刘保光 苏嘉 苑丽 《河南农业科学》 CSCD 北大核心 2017年第9期144-148,共5页
为了解河南地区猪呼吸道隐性感染大肠杆菌对β-内酰胺类、四环素类及氟苯尼考的耐药情况及耐药基因的分布,采用微量肉汤稀释法对从河南地区猪肺脏分离的31株大肠杆菌进行青霉素、头孢吡肟、庆大霉素、多西环素、氟苯尼考等16种药物敏感... 为了解河南地区猪呼吸道隐性感染大肠杆菌对β-内酰胺类、四环素类及氟苯尼考的耐药情况及耐药基因的分布,采用微量肉汤稀释法对从河南地区猪肺脏分离的31株大肠杆菌进行青霉素、头孢吡肟、庆大霉素、多西环素、氟苯尼考等16种药物敏感性检测及耐药表型分析,采用PCR对31株受试大肠杆菌进行β-内酰胺类、四环素类、氟苯尼考耐药基因检测。药敏试验结果表明,受试菌对青霉素、氨苄西林、阿莫西林3种药物的耐药率均达到100%,对头孢噻呋、头孢噻肟、头孢吡肟的耐药率分别为29.03%、32.26%、3.23%,对四环素、多西环素的耐药率分别为83.87%、70.97%,对氟苯尼考的耐药率为48.39%,但对喹诺酮类药物(环丙沙星、恩诺沙星)、氨基糖苷类药物(庆大霉素、阿米卡星)较为敏感。耐药基因检测发现,β-内酰胺类耐药基因TEM、SHV、CTXM-U、CTX-M-1、CTX-M-9的检出率分别为54.84%、61.29%、25.81%、9.68%、9.68%;四环素类耐药基因tet(A)、tet(M)、tet(L)的检出率分别为87.10%、54.84%、19.35%,tet(C)、tet(O)阳性菌各1株,未检出tet(B)、tet(K)、tet(W);氟苯尼考耐药基因floR检出率为54.84%。2株菌含有7种耐药基因,19株菌含有4种及以上耐药基因。可见,多种耐药基因共同介导大肠杆菌的多重耐药性已呈流行趋势。 展开更多
关键词 呼吸道 隐性感染 大肠杆菌 耐药基因
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杂交油菜选育研究 Ⅰ.S455核不育两用系的选育 被引量:9
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作者 罗鸿源 何采平 +2 位作者 黄泽素 魏忠芬 黄苇 《贵州农业科学》 CAS 1992年第5期1-4,共4页
从排菜B.juncea×甘蓝B.oleracea的种间杂种后代中获得形似甘蓝型油菜的细胞核雄性不育性材料(S445),对其不育性的遗传特点进行了研究:育性是由一对隐性基因(ff)控制的,不育株只能用可育株与之作兄妹交保持,保持的后代不育株与可育... 从排菜B.juncea×甘蓝B.oleracea的种间杂种后代中获得形似甘蓝型油菜的细胞核雄性不育性材料(S445),对其不育性的遗传特点进行了研究:育性是由一对隐性基因(ff)控制的,不育株只能用可育株与之作兄妹交保持,保持的后代不育株与可育株分离比率为1:1。可育株自交,后代不育株与可育株的分离比为1:3。测恢试验的结果表明,恢复系较易找到,并有杂种优势。 展开更多
关键词 油菜 品种 杂交油菜 育种
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普通小麦-冰草衍生后代中抑制成穗新种质的外源物质检测与遗传分析 被引量:7
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作者 武军 李立会 +4 位作者 王辉 杨欣明 李秀全 刘伟华 李洪杰 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期850-854,共5页
【目的】检测普通小麦Fukuhokomugi(Triticum aestivum L.)-冰草Z559(Agropyron cristatum L.Gaertn.)衍生后代中6个分蘖正常而成穗显著受抑制株系的外源物质,对成穗受抑制性状进行遗传分析。【方法】采用基因组原位杂交(GISH)和微卫星(... 【目的】检测普通小麦Fukuhokomugi(Triticum aestivum L.)-冰草Z559(Agropyron cristatum L.Gaertn.)衍生后代中6个分蘖正常而成穗显著受抑制株系的外源物质,对成穗受抑制性状进行遗传分析。【方法】采用基因组原位杂交(GISH)和微卫星(SSR)技术进行外源物质检测;以成穗受抑制小麦(♀)×京4841(♂)后代的F1与F2单株表型进行遗传分析。【结果】通过GISH和SSR分析,在成穗受抑制株系中检测出2个插入易位和6个SSR易位标记;成穗受抑制材料与京4841的杂交后代F1单株均表现为正常成穗,F2正常成穗植株与成穗显著受抑制植株比值为3﹕1。【结论】有一些冰草的染色体片段被导入普通小麦Fukuhokomugi中,抑制成穗性状的基因是1对隐性基因。 展开更多
关键词 普通小麦 冰草 抑制成穗 易位系 隐性基因
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新型黄籽甘蓝型油菜的获得及其遗传规律分析 被引量:9
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作者 张永泰 李爱民 +2 位作者 蒋金金 王娟 王幼平 《中国油料作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期302-305,310,共5页
本文分析从白芥(白芥属)和甘蓝型油菜属间体细胞融合获得的黄籽材料,根据农艺性状、产量和品质性状,获得2个具有较高育种应用价值的黄籽新种质D244-18和D244-6。D244-18的黄籽性状由2对独立遗传基因控制,当2对基因均为隐性纯合时,籽粒... 本文分析从白芥(白芥属)和甘蓝型油菜属间体细胞融合获得的黄籽材料,根据农艺性状、产量和品质性状,获得2个具有较高育种应用价值的黄籽新种质D244-18和D244-6。D244-18的黄籽性状由2对独立遗传基因控制,当2对基因均为隐性纯合时,籽粒为黄色,在来源上是新型黄籽甘蓝型油菜。 展开更多
关键词 甘蓝型油菜 白芥 黄籽 隐性基因 遗传模式
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基因诊断Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾1例及文献回顾 被引量:8
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作者 杨夕樱 朱灵平 +3 位作者 刘雪芹 张春雨 姚勇 吴晔 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期335-339,共5页
报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管... 报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管囊状扩张、双肾多囊性改变,血生化检查示肝、肾功能正常,肝脏纤维化4项标记物血清水平均升高,肾早期损伤指标阳性,基因检测证实为多囊肾/多囊肝病变1基因(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)错义杂合突变c.9292G>A、c.2507T>C,分别来自于患儿父母。前者为新发突变,经预测软件验证存在高致病性,后者目前见于1例中国双胞胎报道,可能为中国人群独有,基因型与临床表型之间关系未明。患儿出院后11个月随访,肝、肾功能正常,尚无严重并发症发生。婴儿期起病的Caroli综合征合并ARPKD临床表现隐匿,肝、肾肿大通常为唯一表现。通过对该患儿的临床表现系统性回顾分析以及文献复习可以得出,Caroli综合征合并ARPKD的肝、肾影像学表现具有特征性,在影像基础上联合基因检测手段有利于明确诊断并与其他肝、肾囊性纤维化疾病进行鉴别。针对此类患儿的长期管理,应包括定期随访,密切监测肝、肾功能及各种并发症的发生,适当干预,同时做好患儿家庭的遗传咨询工作。 展开更多
关键词 婴儿 Caroli综合征 多囊肾 常染色体隐性 基因 突变
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奶牛隐性乳房炎抗性相关基因多态性与体细胞评分关联分析 被引量:3
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作者 吴培 赵宗胜 +6 位作者 何开兵 朱梦婷 南颖 李增强 邵焱焱 方晨辉 谢梦婷 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2023年第1期68-77,共10页
为了探讨中国荷斯坦奶牛隐性乳房炎相关基因NOD2c.4500、CXCR1+777、SPP1-1301、 TLR4+2021、CXCR2+777、 BRCA1c.46126单核苷酸多态性(SNPs)位点与体细胞评分的关联性,试验利用PCR-SSCP及Sanger测序技术对135头中国荷斯坦奶牛的6个SNP... 为了探讨中国荷斯坦奶牛隐性乳房炎相关基因NOD2c.4500、CXCR1+777、SPP1-1301、 TLR4+2021、CXCR2+777、 BRCA1c.46126单核苷酸多态性(SNPs)位点与体细胞评分的关联性,试验利用PCR-SSCP及Sanger测序技术对135头中国荷斯坦奶牛的6个SNPs位点进行基因分型,分析SNPs位点与中国荷斯坦奶牛体细胞评分的相关性,并运用多座位外显方差分析法(MPVA)对不同多基因聚合与奶牛体细胞数的相关性进行研究。结果表明:在6个SNPs位点上均检测到碱基突变,在NOD2c.4500 C>A、CXCR1+777 G>C、SPP1-1301 G>A、TLR4+2021 C>T位点上均检测到3种基因型,其中优势基因型分别为CA、CC、AA、CC,优势等位基因分别为A、G、A、C。在CXCR2+777 G>C、BRCA1c.46126 G>T位点上均检测到2种基因型,其中优势基因型均为GG,优势等位基因均为G。SPP1-1301 G>A、TLR4+2021 C>T位点均处于低度多态(PIC<0.25),其余位点则均处于中度多态(0.25<PIC<0.5);6个SNPs位点均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。CXCR2+777 G>C、TLR4+2021 C>T位点与体细胞评分的关联未达到显著差异(P>0.05);NOD2c.4500 C>A位点CA基因型、CXCR1+777 G>C位点CC基因型、SPP1-1301 G>A位点AA基因型、BRCA1c.46126 G>T位点GT基因型个体的体细胞评分显著低于其他基因型个体(P<0.05)。SPP1-1301-CXCR1+777-NOD2 c.4500为多基因聚合分析中最佳多座位组合,SPP1(AA)-CXCR1(CC)-NOD2(CA)为最佳基因型组合。说明SPP1-1301、CXCR1+777、NOD2c.4500位点与中国荷斯坦奶牛体细胞评分显著相关,可作为奶牛隐性乳房炎抗性基因的分子辅助标记。 展开更多
关键词 中国荷斯坦奶牛 隐性乳房炎 基因多态性 体细胞评分 多基因聚合分析
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常染色体隐性遗传性少毛症7型1例并文献复习
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作者 张肖晗 苗青 +1 位作者 王聪慧 王惠敏 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年第8期529-535,共7页
目的 报告常染色体隐性遗传性少毛症7型1例,探讨该家系LIPH基因突变情况。方法 收集患者临床资料,采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测全部基因编码区域的各外显子序列突变情况,确定基因突变位点,对突变基因进行... 目的 报告常染色体隐性遗传性少毛症7型1例,探讨该家系LIPH基因突变情况。方法 收集患者临床资料,采集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测全部基因编码区域的各外显子序列突变情况,确定基因突变位点,对突变基因进行PCR-Sanger测序验证和生物信息学分析。结果 患者存在LIPH基因2号外显子c.409C>T(p.Gln137^(*))和6号外显子c.742C>A(p.His248Asn)复合杂合突变,2个突变分别来自患者父母,其中c.409C>T(p.Gln137^(*))既往未见报道。生物信息学分析示:对比多物种LIPH基因编码的第137位谷氨酰胺和第248位组氨酸均属于高度保守的序列,2个位点突变后的蛋白结构与野生型蛋白存在差异,ACMG指南评级2个突变为疑似致病变异。结论 LIPH基因2号外显子c.409C>T(p.Gln137^(*))和6号外显子c.742C>A(p.His248Asn)复合杂合突变是本例常染色体隐性遗传性少毛症7型的致病原因。 展开更多
关键词 遗传性少毛症 常染色体隐性 LIPH基因
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ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析 被引量:5
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作者 李林 杜开先 +4 位作者 张晓莉 董燕 关静 甘玲 贾天明 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第14期1831-1836,1840,共7页
背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州... 背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库(HGMD)检索建库至2020年2月的相关文献,总结ARSE基因突变致CDPX1患者的临床表型和基因型。结果本例患儿,男性,胎儿超声发现鼻梁低平,出生后呼吸困难,混合性耳聋,鼻发育不良,四肢短,手指短,认知及运动发育落后,房间隔缺损,X线检查示有典型的点状钙化。全外显子测序结果发现ARSE基因c.1219G>A(p.E407k)半合子变异,患儿父亲与姐姐该位点为野生型,患儿母亲为杂合突变,该变异国内外未见文献报道。经数据库检索到ARSE基因突变致CDPX1且有详细临床表型的病例23例,其中男22例,女1例,胎儿期确诊4例,其中2例活产,1例26周流产,1例不详;1例因出现新生儿期合并弥散性血管内凝血(DIC)死亡。临床表现:面中部发育不良,远端指骨短,脊柱及四肢长骨等点状骨骺,呼吸功能不全,听力异常,脊柱弯曲或椎体形态异常,鼻孔狭窄或闭锁,矮小,先天性心脏病,认知障碍,颈部短,气管及支气管钙化,气道狭窄,喉软骨钙化,肌张力低下,并趾畸形,体质量增长缓慢,喂养困难,宫内生长受限,小于胎龄儿,白内障,胸廓小,椎管狭窄,关节挛缩。其中胎儿期表现:面部扁平,不同程度的鼻发育不良,鼻梁凹陷,脊柱弯曲异常,椎体异常,椎管狭窄,上肢短,骨骺及脊柱弥漫性点状钙化,长骨发育不� 展开更多
关键词 X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良 遗传性疾病 X连锁 芳基硫酸酯酶类 ARSE基因 隐性 ARSE基因 点状软骨发育异常 全外显子测序
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Detection of Novel BEST1 Variations in Autosomal Recessive Bestrophinopathy Using Third-generation Sequencing
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作者 Jia-xun LI Ling-rui MENG +6 位作者 Bao-ke HOU Xiao-lu HAO Da-jiang WANG Ling-hui QU Zhao-hui LI Lei ZHANG Xin JIN 《Current Medical Science》 SCIE CAS 2024年第2期419-425,共7页
Objective:Autosomal recessive bestrophinopathy(ARB),a retinal degenerative disease,is characterized by central visual loss,yellowish multifocal diffuse subretinal deposits,and a dramatic decrease in the light peak on ... Objective:Autosomal recessive bestrophinopathy(ARB),a retinal degenerative disease,is characterized by central visual loss,yellowish multifocal diffuse subretinal deposits,and a dramatic decrease in the light peak on electrooculogram.The potential pathogenic mechanism involves mutations in the BEST1 gene,which encodes Ca2+-activated Cl−channels in the retinal pigment epithelium(RPE),resulting in degeneration of RPE and photoreceptor.In this study,the complete clinical characteristics of two Chinese ARB families were summarized.Methods:Pacific Biosciences(PacBio)single-molecule real-time(SMRT)sequencing was performed on the probands to screen for disease-causing gene mutations,and Sanger sequencing was applied to validate variants in the patients and their family members.Results:Two novel mutations,c.202T>C(chr11:61722628,p.Y68H)and c.867+97G>A,in the BEST1 gene were identified in the two Chinese ARB families.The novel missense mutation BEST1 c.202T>C(p.Y68H)resulted in the substitution of tyrosine with histidine in the N-terminal region of transmembrane domain 2 of bestrophin-1.Another novel variant,BEST1 c.867+97G>A(chr11:61725867),located in intron 7,might be considered a regulatory variant that changes allele-specific binding affinity based on motifs of important transcriptional regulators.Conclusion:Our findings represent the first use of third-generation sequencing(TGS)to identify novel BEST1 mutations in patients with ARB,indicating that TGS can be a more accurate and efficient tool for identifying mutations in specific genes.The novel variants identified further broaden the mutation spectrum of BEST1 in the Chinese population. 展开更多
关键词 autosomal recessive bestrophinopathy BEST1 gene third-generation sequencing MUTATION
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白菜型油菜黄籽遗传研究 被引量:5
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作者 李正强 《种子》 CSCD 北大核心 1992年第6期13-16,共4页
利用4个白菜型油菜品种进行黄籽与非黄籽之间的正反交和相应的回交测交,以探讨其种皮颜色的遗传及其与其它性状的关系。结果表明:白菜型油菜种皮颜色具有母体效应。黄籽受两对重叠隐性基因控制。在黄籽与黑籽之间存在两对显隐性关系,而... 利用4个白菜型油菜品种进行黄籽与非黄籽之间的正反交和相应的回交测交,以探讨其种皮颜色的遗传及其与其它性状的关系。结果表明:白菜型油菜种皮颜色具有母体效应。黄籽受两对重叠隐性基因控制。在黄籽与黑籽之间存在两对显隐性关系,而在黄籽与褐籽之间只存在一对显隐性关系。在相同遗传背景下,黄籽含油量比非黄籽要高,皮壳率要低,而千粒重差异不显著。 展开更多
关键词 白菜型油菜 种皮色泽 遗传
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普通菜豆生长习性相关基因定位 被引量:5
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作者 刘春良 王兰芬 +1 位作者 武晶 王述民 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期713-719,共7页
普通菜豆生长习性是一个重要的驯化性状。为定位生长习性相关基因,本研究选用无限蔓生型育成品种连农紫芸一号和有限丛生地方品种兔子腿配置杂交组合,构建F2分离群体和F2∶3家系。遗传分析表明,有限直立对无限蔓生是由1对隐性单基因控制... 普通菜豆生长习性是一个重要的驯化性状。为定位生长习性相关基因,本研究选用无限蔓生型育成品种连农紫芸一号和有限丛生地方品种兔子腿配置杂交组合,构建F2分离群体和F2∶3家系。遗传分析表明,有限直立对无限蔓生是由1对隐性单基因控制,将该基因命名为gh-lz。利用分离群体分组分析法初步将该基因定位在B01连锁群,通过扩大群体和新开发的SSR、In/Del标记进一步将目的基因定位在SSR标记p1t52和In/Del标记In93之间,位于第1条染色体上45453003~45575103 bp之间,区间大小为122100 bp,预测候选区段共包含12个基因,命名为Gene1~Gene12。其中,Gene12为普通菜豆基因TFL1。本研究为普通菜豆生长习性相关基因的定位及进一步的功能研究奠定了分子基础。 展开更多
关键词 普通菜豆 生长习性 遗传分析 隐性基因 精细定位
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133种隐性遗传病相关基因变异在200例中国人群中的分布研究 被引量:5
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作者 王晓晔 范蒙洁 +1 位作者 李锐 周虹 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期195-201,共7页
目的探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考。方法选取从2017年7月—2018年7月期间在北京诺禾致源科技股份有限公司做过全外显子测序的健康且无亲缘关系人群200例,分析133种单基因隐性... 目的探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考。方法选取从2017年7月—2018年7月期间在北京诺禾致源科技股份有限公司做过全外显子测序的健康且无亲缘关系人群200例,分析133种单基因隐性遗传病相关的197个基因,筛选出变异位点,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对其进行解读,得出携带的变异位点致病性与否的结论,并在总体样本中做统计分析。结果甲状腺激素合成及功能障碍、非综合征耳聋和视网膜色素变性这3种疾病相关的基因突变在中国人群中不仅携带率高,而且突变位点种类多。鉴定出78个突变位点,其中有4个(MYO15Ac.5919G>A、TYRc.929_930insC、DUOX2c.3329G>A、ABCB11c.2842C>T)经过分析解读,被判断为致病位点,在被测样本中为杂合突变,是相应的携带者。并且,还检测到9个从未报道过的新的突变类型,这些突变为临床意义未明位点。结论在200例中国人群中筛选出了高频携带的基因突变,初步确定甲状腺激素合成及功能障碍、非综合征耳聋和视网膜色素变性等疾病可作为中国人群携带者筛查的重点对象。 展开更多
关键词 单基因遗传病 测序 隐性遗传 携带者筛查 基因变异
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籼稻恢复系对褐飞虱和白背飞虱的抗性遗传分析 被引量:2
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作者 张金锋 薛庆中 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期800-804,共5页
本研究以3个籼稻花培恢复系TE358、TE363、TE367和2个不育系Ⅱ32A、协青早A的杂交组合F1、F2群体、回交群体BC1F1为材料,在对褐飞虱和白背飞虱的抗性鉴定基础上,进行了抗性遗传联合分析。结果表明,供试籼稻恢复系对白背飞虱的抗性均受1... 本研究以3个籼稻花培恢复系TE358、TE363、TE367和2个不育系Ⅱ32A、协青早A的杂交组合F1、F2群体、回交群体BC1F1为材料,在对褐飞虱和白背飞虱的抗性鉴定基础上,进行了抗性遗传联合分析。结果表明,供试籼稻恢复系对白背飞虱的抗性均受1对显性基因控制,对褐飞虱的抗性均受1对隐性基因控制,且两者独立遗传;为杂交水稻抗双飞虱(褐飞虱和白背飞虱)育种实践提供了优良种质和理论依据。 展开更多
关键词 籼稻 白背飞虱 褐飞虱 显性基因 隐性基因 遗传分析
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常染色体隐性遗传性多囊肾病的研究进展 被引量:4
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作者 孙丽娜 张琳 梁庆红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期295-298,共4页
常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD),发病率较低,多发于新生儿期和婴儿期,其致病基因为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)。ARPKD的发病机制目前尚不十分清楚,治疗原则主要是控制并发症,延缓疾病的进展。文章综述近年来国内外ARPKD发病机... 常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD),发病率较低,多发于新生儿期和婴儿期,其致病基因为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)。ARPKD的发病机制目前尚不十分清楚,治疗原则主要是控制并发症,延缓疾病的进展。文章综述近年来国内外ARPKD发病机制和治疗的新进展。 展开更多
关键词 多囊肾 常染色体隐性遗传 基因 突变 先天性肝纤维化
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PKHD1突变致儿童门脉高压4例病例报告 被引量:4
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作者 颜艳燕 龚敬宇 +5 位作者 施莺燕 陆怡 张梅红 谢新宝 王建设 林锦 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期455-459,共5页
目的通过二代测序探讨儿童不明原因门脉高压的遗传病因,以提高临床认识。方法 2012至2016年3月在复旦大学附属金山医院收治的4例不明原因的儿童门脉高压病例,均进行全外显子测序或肝病基因Panel的高通量测序,对临床表现进行回顾性分析... 目的通过二代测序探讨儿童不明原因门脉高压的遗传病因,以提高临床认识。方法 2012至2016年3月在复旦大学附属金山医院收治的4例不明原因的儿童门脉高压病例,均进行全外显子测序或肝病基因Panel的高通量测序,对临床表现进行回顾性分析。结果 4例患儿中,男1例,女3例,发病年龄3.3-6.4岁。主要临床表现为上消化道出血3例,脾肿大4例,肝肿大2例;肝内胆管扩张1例;转氨酶轻度升高2例。4例患儿影像学上均有肾脏病变,肝脏合成功能和肾功能均正常。二代基因测序及Sanger验证,4例患儿均在PKHD1基因上发现复合杂合突变,其中无义突变和经典剪切位点突变各1个,缺失突变(移码突变)和错义突变(少见位点)各3个。例1外显子32上第4 481位碱基A缺损造成移码突变和外显子51的前1位内含子区碱基G突变为A影响剪切位点;例2外显子24上第2 507位碱基T突变为C,导致第836位上的缬氨酸变为丙氨酸,外显子58上第9 568位碱基C突变为T,导致编码第3 190位谷氨酰胺的密码子变成终止密码子。例3外显子12上第847位碱基T突变为C,导致第283位上的苯丙氨酸转变为亮氨酸,外显子58上第9 455位密码子A缺失导致移码突变。例4外显子61上第10 315位碱基G突变为T,导致第3 429位上的天冬氨酸转变为酪氨酸,外显子27上第3 028至3 039位碱基缺失,并插入AGGT导致移码突变。最终4例患儿均确诊为常染色体隐性遗传性多囊肾病。结论 PKHD1基因突变引起的常染色体隐性遗传性多囊肾病是我国儿童门脉高压的重要病因,二代基因测序是确诊的有效手段。 展开更多
关键词 门脉高压 多囊肾 常染色体隐性遗传 基因 儿童
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Searching Development-deficient Genes in Edible Mushroom by Self-crossing 被引量:4
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作者 柴红梅 周会明 +2 位作者 赵静 陈卫民 赵永昌 《Agricultural Science & Technology》 CAS 2012年第10期2037-2043,共7页
[Objective] This study aimed to investigate the effect of mating factor recombination on the development of edible mushroom,and explore the possibility for using self-crossing to breed sporeless/low sporing mushroom s... [Objective] This study aimed to investigate the effect of mating factor recombination on the development of edible mushroom,and explore the possibility for using self-crossing to breed sporeless/low sporing mushroom strains.[Method] Selecting Agrocybe salicacola strain YAASM0711 as the self-crossing material,six self-crossed combinations were directionally constructed with single spore growth rate as an indicator,to carry out comprehensive analysis of the qualitative traits(color,deformity and growth characteristics),quantitative traits(shape,yield,size and number of fruit bodies) and mating types of its self-crossed F1 progenies.[Result] After mating factor recombination,self-crossed single spore progenies showed serious genetic differentiation,the average mycelial growth rate and agronomic traits of inbred progenies were lower than those of the parents.The phenotype in fruiting body formation could be divided into normal fruiting and abnormal fruiting(including abnormal fruiting bodies,sporeless or low sporing fruiting bodies,no fruiting).To be specific,18% self-crossed strains had superior agronomic traits to the parents,which can be used for selecting predominant strains from self-crossed progeny populations based on different breeding purposes.[Conclusion] The genes controlling mycelial growth rate of single spore were linked with mating factors.The mating factor-recombinant single spore strains could be selected according to the correlation between mating type and growth rate.The fruiting result of self-crossed strains indicated that the genes related to sporeless/low sporing development were recessive.Not only genetic materials harboring development-deficient genes in edible mushroom can be obtained by self-crossing,but also the sporeless/low sporing mutant strains with important application prospects can be bred. 展开更多
关键词 Agrocybe salicacola Self-crossing Fruiting identification Sporeless recessive gene
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